I.

Global Development Delay

A. Definisi

Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan

Global (KPG) adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih
domain perkembangan anak, diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa,
bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah KPG
dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak
berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil
yang akurat maka istilah yang dipergunakan adalah retardasi mental. 1,2 Anak
dengan KPG tidak selalu menderita retardasi mental sebab berbagai kondisi
dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG seperti penyakit
neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek kognitif
berfungsi baik.2,3
B. Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di
Amerika Serikat angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak
berumur<5

tahun.3

Penelitian

oleh

Suwarba

dkk.4 di

RS

Cipto

Mangunkusumo Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi

KPG sangat bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas
kromosom, asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial
sedangkan 20% nya belum diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan
perkembangan global dapat dicegah seperti paparan toksin, deprivasi
psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.3
Menurut penelitian Deborah M dkk.5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak
RSUP Sanglah adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih
dari 12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan perempuan hampir sama 1:1,12.
Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 pasien (24%), belum
bisa berbicara dan berjalan pada 14 pasien (21%), serta belum bisa berjalan
pada 12 (18%) pasien. Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu
berpendidikan menengah ditemukan pada 68% kasus. Karakteristik klinis
didapatkan 30% gizi kurang, 29% mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom.

Evaluasi perkembangan menunjukkan 40 pasien (60%) terlambat pada

seluruh sektor perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan
penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid, serebral disgenesis,
palsi serebral.
C. Tahap Perkembangan Normal pada Anak
1. Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang
sejak konsepsi sampai berakhirnya masa remaja. Hal ini yang
membedakan

anak

dengan

dewasa.

Anak

menunjukkan

ciri-ciri

pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya.

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta
jaringan interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh
sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang
dan berat.6
Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang
lebih kompleks dalam kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan
bahasa serta sosialisasi dan kemandirian.6
Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi
secara simultan. Berbeda dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan
hasil interaksi kematangan susunan saraf pusat dengan organ yang
dipengaruhinya,

misalnya

perkembangan

sistem

neuromuskular,

kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut

berperan penting dalam kehidupan manusia yang utuh.
Proses tumbuh kembang anak juga memiliki prinsip-prinsip yang
saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan sebagai kaidah atau
pegangan dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan anak.
Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang, yaitu perkembangan
merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan
dapat diramalkan.6,7
2. Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak

Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan

normal

yang

merupakan

hasil

interaksi

banyak

faktor

yang

mempengaruhinya. Faktor-faktor tersebut antara lain faktor Internal,

diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik,
dan kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi,
mekanis, toksin/zat kimia, endokrin, radiasi, infeksi, kelainan imunologi,
anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor pasca
persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan
kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan,
stimulasi, dan obat-obatan).6,8
3. Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi6:
a. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan

anak melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot

besar seperti duduk, berdiri, dan sebagainya.
b. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan
anak untuk melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh
tertentu dan dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan
koordinasi yang cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis,
dan sebagainya.
c. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara,
berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.
d. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan
kemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai
bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan
berinteraksi dengan lingkungannya, dan sebagainya.
4. Periode Tumbuh Kembang Anak
Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan
dan berkesinambungan yang dimulai sejak konsepsi hingga dewasa.

Tumbuh kembang anak terbagi dalam beberapa periode. Periode tumbuh

kembang anak adalah sebagai berikut6,8:
a.

Masa prenatal atau masa intra uterin

Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:
Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2
minggu.
Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu.
Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir

kehamilan. Masa ini terdiri dari 2 periode, yaitu masa fetus dini,
sejak umur kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2 kehidupan
intra uterin. Pada masa ini terjadi percepatan pertumbuhan,
pembentukan jasad manusia sempurna. Masa fetus lanjut, yaitu
trimester akhir kehamilan, pada masa ini pertumbuhan berlangsung
pesat

disertai

perkembangan

fungsi-fungsi.

Terjadi

transfer

immunoglobulin G (IgG) dari darah ibu, akumulasi asam lemak

esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid) dan Omega 6
(Arachidonic Acid) pada otak dan retina.
b.

Masa bayi (umur 0 11 bulan)

Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:
Masa neonatal (umur 0 28 hari)
Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi
Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari 11 bulan)
Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses
pematangan

berlangsung

secara

terus

menerus

terutama

meningkatnya fungsi sistem saraf. Pada masa ini, kebutuhan akan

pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI eksklusif selama 6
bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping ASI sesuai
umurnya, diberikan imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh
yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak erat antara ibu
dan anak terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam
c.

mendidik anak sangat besar.

Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 59 bulan)

Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat

kemajuan dalam perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik
halus) serta fungsi ekskresi. Periode penting dalam tumbuh kembang
anak adalah pada masa balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun
pertama kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan sel-sel otak masih
berlangsung dan terjadi pertumbuhan serabut-serabut saraf dan cabangcabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-hubungan antar sel saraf
ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari
kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi.
Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga
dibentuk pada masa ini, sehingga setiap kelainan/penyimpangan sekecil
apapun apabila tidak dideteksi dan ditangani dengan baik, akan
d.

mengurangi kualitas sumber daya manusia dikemudian hari.

Masa anak prasekolah (umur 60 72 bulan)
Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi
perkembangan

dengan

aktivitas

jasmani

yang

bertambah

dan

meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Pada masa ini, selain

lingkungan di dalam rumah maka lingkungan di luar rumah mulai
diperkenalkan. Pada masa ini juga anak dipersiapkan untuk sekolah,
untuk itu panca indra dan sistem reseptor penerima rangsangan serta
proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar dengan
baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah
dengan cara bermain.
D. Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai
kelainan neurodevelopmental (mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan
neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan beberapa etiologi
KPG :
Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007
(dikutip dari Walters AV, 2010)8

Kategori
1. Genetik atau Sindromik
Teridentifikasi dalam 20% dari

Keterangan
Sindrom yang mudah diidentifikasi,
misalnya Sindrom Down
4

mereka yang tanpa tanda-tanda

Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas

neurologis, kelainan dismorfik,

pada awal masa kanak-kanak, misalnya

atau riwayat keluarga

Sindrom Fragile X, Sindrom Velo-cardiofacial (delesi 22q11),Sindrom Angelman,

Sindrom Soto, Sindrom Rett, fenilketonuria
maternal, mukopolisakaridosis, distrofi
muskularis tipe Duchenne, tuberus
sklerosis, neurofibromatosis tipe 1, dan

2. Metabolik

delesi subtelomerik.
Skrining universal secara nasional neonatus

Teridentifikasi dalam 1% dari

untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi

mereka yang tanpa tanda-tanda

acyl-Co A Dehidrogenase rantai sedang.

neurologis, kelainan dismorfik,

atau riwayat keluarga
3. Endokrin

Terdapat skrining universal neonatus untuk

4. Traumatik
5. Penyebab dari lingkungan

hipotiroidisme kongenital
Cedera otak yang didapat
Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan
kekerasan, penuh ketakutan, dibawah
stimulasi lingkungan yang tidak mungkin
untuk menunjukkan perkembangan yang
normal. Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi bersamaan dengan patologi

6. Malformasi serebral
7. Palsi Serebral dan Kelainan
Perkembangan Koordinasi
(Dispraksia)
8. Infeksi
9. Toksin

lainnya.
Misalnya, kelainan migrasi neuron
Kelainan motorik dapat mengganggu
perkembangan secara umum
Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV
Meningitis neonatal
Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan
saat masa kehamilan
Anak: Keracunan timbal

E.

Deteksi Dini
Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan
kecepatan pencapaian perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu
pencapaian tiap tahap perkembangan umumnya cukup besar, misalnya
seorang anak dikatakan normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga
18 bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara
anak yang seusia. Untuk itu, orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red
flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui apakah seorang anak
mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau
keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan
pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara
komprehensif untuk menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan
mengetahui serta mengenal faktor resiko pada anak usia dini. Melalui
deteksi dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara
dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan
dapat diberikan dengan indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh
kembang. Penilaian pertumbuhan dan perkembangan meliputi dua hal
pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan.6,9
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat
dilihat dari beberapa tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana
seperti yang tercantum di bawah 9,10:
Tanda bahaya perkembangan motor kasar :
1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota
tubuh bagian kiri dan kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih
dari usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol

Tanda bahaya gangguan motor halus :

1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan
2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih
sangat dominan setelah usia 14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif) :
1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan
terhadap suatu benda pada usia 20 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif) :
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi,
misalnya saat dipanggil tidak selalu member respons
2. Kurangnya joint attention atau kemampuan berbagi perhatian atau
ketertarikan dengan orang lain pada usia 20 bulan
3. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan

Tanda bahaya gangguan sosio-emosional :

1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain
2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala

usia:

tidak

adanya

babbling,

bicara

dan

kemampuan

bersosialisasi / interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif :
1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda

3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara

4. 9 bulan: belum babbling seperti mama, baba
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk
deteksi dini gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat
bantu atau panduan skala khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver
Developmental Screening Test II), Child Development Inventory untuk
menilai kemampuan motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages
Questionnaire, Parents Evaluations of Developmental Status. Serta dapat
menggunakan alat-alat skrining yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS
(Early Language Milestone Scale) dan CLAMS (Clinical Linguistic and
Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai kemampuan bahasa ekspresif,
reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.10,11
F.

Gejala Klinis
Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan
perhatian dalam beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa
tidak nyaman bila di perhatikan. Akhirnya membuat orang tua sekaligus
dokter agar lebih jeli dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh
pasien tersebut. Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu
menggali gejala dan akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali
kunjungan dengan skrining dengan beberapa kali kunjungan karena data
mengenai panjang badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat
badan. Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan
perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara,
bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum
diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal spesifik
yang

dapat

mengarahkan

kepada

diagnosa

klinik

KPG

terkait

ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya,

yaitu10,11:
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan

2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan

3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus.
G. Diagnosis
1.

Anamnesis

Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan

orangtua secara seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua
dapat mencatat setiap keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh
dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus.
Tiap orangtua tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda.
Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat
dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah
asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas
terdiagnosis saat infant.

Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global

menurut First Lewis dan Judith, 199410

Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir

rendah seringkali beresiko terhadap angka kejadian perdarahan
intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik, dan defisit
nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak.
Anak dengan resiko lingkungan termasuk didalamnya ibu yang masih
muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang tidak sehat secara individu
atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga bermasalah
akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering
menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis
seperti myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21
diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak.
Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya
motorik milestones, peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta
perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan
dengan HIV.10,11

10

2.

Pemeriksaan Fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan
fisik. Pengukuran lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau
makrosefali) adalah bagian penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan
bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau faktor
penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat. 10
Sebagai tambahan, pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi
penglihatan

dapat

dilakukan

saat

infant,

dengan

menggunakan

pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu.

Saat anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih
mendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat mata
istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula
dilakukan test dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada
infant. Saat umur memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat
dites dengan menggunakan peralatan audiometri. Pada usia 3-4 tahun,
pendengaran dapat diperiksa menggunakan

audiometer portable.

Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media

menjadi hal yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara
kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan
kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit
ektodermal seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang
dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan fisik juga harus meliputi
pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti
adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau
adanya gangguan tonus.10,11
3.

Pemeriksaan Penunjang
Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan
kemungkinan gangguan perkembangan tidak dibedakan dengan tes
skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini penting dan
dilakukan

dengan

periodik.

Adapun

beberapa

pemeriksaan

penunjangnya antara lain11,12:

11

a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino,
serum glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin
kinase. Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan
gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada
KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat
dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada
suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak
dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas
kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan.
Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan
menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk melihat
adanya kemungkin penyakit muscular dystrophy.
b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun
tidak ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang
menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X,
dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun
skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak laki-laki karena
insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining
pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang
jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita
dengan retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat
dijelaskan.
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid
kongenital perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan
KPG hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan
pada disfungsi tiroid.
d. EEG

12

Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang

memiliki riwayat epilepsia tau sindrom epileptik yang spesifik
(Landau-Kleffner). Belum terdapat data yang cukup mengenai
pemeriksaan

ini

sehingga

belum

dapat

digunakan

sebagai

rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat

epilepsi.
e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan
rutin pada KPG (terlebih bila ada temuan fisik berupa mikrosefali).
Bila tersedia MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT scan jika
sudah ditegakkan diagnosis secara klinis sebelumnya.
H. Diagnosis Banding
Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi
secara spesifik, gangguan mana saja yang akan terlibat dalam penegakan
KPG ini, terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran
serupa GDD, namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental,
palsi serebral, Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism
Spectrum Disorder (ASD).12
1.

Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai
dengan keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi.
Menurut kriteria DSM-IV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang
di bawah rata-rata, terdapat gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum
umur 18 tahun. Untuk mengetahui adanya gangguan fungsi intelegensi,
digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5 tahun), dengan klasifikasi hasil:
a. Ringan , yaitu IQ 50-70
b. Sedang, yaitu IQ 40-50
c. Berat, yaitu IQ 20-40
d. Sangat berat, yaitu IQ <20

2. Cerebral palsy (CP)

13

Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor

resiko awal yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin
tinggi faktor risiko), bayi lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat
(semakin berat keluhan semakin berat risiko), dan bayi yang lahir
dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor risiko awal tersebut harus
ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak. Bila terdapat
gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat
dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis
palsi serebral dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari
Soetjiningsih, 19957), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral;
strabismus; tonus otot; evolusi reaksi postural dan kelainannya yang
mudah dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar.
3. Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari

kelahiran bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan
korteks. Tanda ADHD yaitu development delay, nilai akademik yang
rendah, serta permasalahan sosial. Penggunaan milestones pada tahun
ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD.
4. Autism Spectrum Disorder (ASD)

Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa

kata kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit
membedakan antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika
nama dipanggil, afek kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit
untuk tersenyum. Pada tahun kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg
tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku lain yakni motorik, sensorik
dan beberapa domain lain.
I.

Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum
ditemukan. Hal itu disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana
anak-anak belajar dan berkembang dengan cara mereka sendiri berdasarkan
kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan KPG

14

dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktorfaktor yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara
lain6,9,12:
1. Speech and Language Therapy
Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan
kondisi CP, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini
bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan
oral motoric abilities. Metode yang dilakukan bervariasi tergantung
dengan kondisi dari anak tersebut. Salah satunya, metode menggunakan
jari, siulan, sedotan atau barang yang dapat membantu anak-anak untuk
belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah dan tenggorokan. Metode
tersebut digunakan pada anak-anak dengan gangguan pengucapan.
Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak
tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi tersebut.
2. Occupational Therapy
Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih
mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak,
tugas mereka antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari
seperti mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anakanak yang mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini
dapat

membantu

mereka

meningkatkan

kemampuannya

untuk

menghadapi permasalahannya.
3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar
dan halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya
tahannya. Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan untuk
menggunakan otot yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan,
berlari, atau melompat. Kemampuan motorik halus yakni menggunakan
otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil barang. Dalam
terapi, terapis akan memantau perkembangan dari anak dilihat dari
fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik

15

oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orangorang yang berada dekat dengan anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat
mencapai tujuan yang diinginkan.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada
dirinya dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap
agresif atau buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik
rambut, dan lain-lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi yang
berfokus

untuk

mengurangi

masalah

sikap

dan

meningkatkan

kemampuan untuk beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan

terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak
belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang
lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap
tertentu, sedangkan behavioural therapy dilakukan dengan mengubah
dan mengurangi sikap-sikap yang tidak diinginkan. Beberapa terapis
mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang disebut cognitivebehavioural therapy.
J.

Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni
kemunduran perkembangan pada anak-anak yang makin memberat. Jika
tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi kemampuan yang lain,
khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi
permasalahannya. Sehingga anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.

K.

Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi
dan penegakkan diagnosis lebih dini (early identification and treatment).
Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar anak-anak memberikan
respon yang baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap
menjalani terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu
sendiri dalam menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami

16

kondisi yang progresif (faktor-faktor yang dapat merusak sistem saraf

seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang tidak
berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi
yang dilakukan yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk
menjalani kesehariannya.6,9

17