RESPONSI

THALASSEMIA

PEMBIMBING :
dr. Bing Rudyanto, Sp.A

PENYUSUN :
Eddo Leonardo

(2015.04.2.0047)

Ella Eliya

(2015.04.2.0048)

Enrico Jonathan

(2015.04.2.0049)

Velda Soendjojo

(2015.04.2.0141)

Vennia Riskia T.

(2015.04.2.0142)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HANG TUAH
S U R A B A Y A
2016

I. IDENTITAS PASIEN
Nama
: An. S
Jenis Kelamin
: Perempuan
Umur
: 12 tahun
Alamat
: Jl. Turi Sari RT.04 RW.01 Sepanjang Taman
Sidoarjo
Pekerjaan
: Bapak
: TNI AL
Ibu
: Ibu rumah tangga
Tanggal MRS
: 11 Juli 2016
Pemeriksaan
: 12 Juli 2016
Ruang
: D2
II. ANAMNESA UMUM
1. Keluhan Utama

: Lemas

2. Keluhan Tambahan : Pusing, pucat

3. Riwayat Penyakit Sekarang :
- Pasien dibawa oleh ibunya ke Poli Anak RSAL Dr. Ramelan
dengan keluhan lemas. Lemas terutama dialami 3 hari SMRS
yang disertai dengan pusing dan pucat. Keluhan tersebut sering
dialami oleh pasien setiap kali Hb pasien rendah. Hal tersebut
dikarenakan pasien memiliki riwayat penyakit thalassemia.
Sehingga pada tanggal 11 Juli 2016 pasien melakukan kontrol
rutin. Kontrol rutin telah dijalani sejak bulan Januari 2010.
- Pasien didiagnosa thalassemia pada bulan Januari 2010.
Keluhan pertama kali muncul pada Oktober 2009, yaitu demam.
Demam mendadak pada pagi hari hingga mencapai suhu 40
C. Pasien minum obat penurun demam (Paracetamol) namun
demamnya tidak turun. Saat demam pasien tidak menggigil,
tidak kejang, tidak menggigau, dan tidak mengeluarkan keringat
dingin.
- Demam juga disertai lemas, pusing dan pucat yang
berkepanjangan. Pasien menyangkal adanya keluhan lain
seperti batuk, pilek, mual, muntah, nyeri perut, mencret, nyeri
telinga, adanya cairan yang keluar dari telinga, mimisan, gusi
berdarah, bintik merah pada tubuh, dan penurunan kesadaran.
Pasien mengatakan nafsu makan dan minum baik seperti
biasanya.
- Pasien dibawa ke RS. Gunung Sari Surabaya tetapi kemudian
dirujuk ke RSAL Dr Ramelan Surabaya. Pasien dianjurkan

untuk melakukan pemeriksaan darah lengkap dan didapatkan

hasil sel darah merah pasien rendah (Hb = 7.4). Kemudian
dilakukan transfusi darah yang pertama sebanyak 3 kantong.
Selama 3 bulan selanjutnya pasien rutin cek Hb dan transfusi
darah namun pada 3 bulan tersebut oleh dokter, pasien
didiagnosa anemia.
Pada bulan Januari 2010 pasien dianjurkan melakukan
pemeriksaan SI, TIBC, elektroforesis Hb Test dan didapatkan
hasil positif Thalasemia.
Sejak didiagnosa thalassemia, pasien kontrol dan cek darah
rutin setiap bulan serta mendapat transfusi darah setiap saat
Hb rendah. Pasien biasa mendapatkan 2-3 kantong darah
golongan darah A+ setiap dirawat di rumah sakit dan sejak bulan
Mei 2016 (3 bulan terakhir), pasien rutin mengkonsumsi Exjade
250 mg (Deferasirox).

4. Riwayat Penyakit Dahulu :

- Riwayat alergi : telur
- Riwayat asma : (+) sejak usia 1 tahun
- Riwayat thalassemia sejak bulan Januari 2010
5. Riwayat Penyakit Keluarga :
- Riwayat alergi: Disangkal
- Riwayat asma: (+) ayah pasien
- Riwayat thalassemia : Disangkal
6. Riwayat Pengobatan :
- Riwayat
penggunaan
obat
:
salbutamol,
dexamethasone, exjade 250 mg (deferasirox).

fentolin,

III. ANAMNESA KHUSUS

1. Anamnesa Antenatal
- Kesehatan ibu waktu hamil baik
- Rutin cek kehamilan sebulan 1x di RS Gunung sari oleh bidan
- Vaksinasi TT saat hamil, gizi ibu saat hamil baik dan tidak ada
penyakit yang diderita saat hamil
- Sebelum dan saat hamil, ibu pasien tidak merokok, tidak
minum alkohol, tidak minum jamu. Ibu pasien hanya
mengkonsumsi suplemen tambah darah dari bidan.
2. Anamnesa Natal
- Umur kehamilan 38 minggu, BB lahir 3500 gram
2

Lahir spontan, panjang 52 cm

Penolong persalinan dokter spesialis kandungan, letak kepala,
saat lahir menangis spontan.

3. Anamnesa Neonatal
- Warna kulit pucat
- Perut membuncit
- Bayi menangis spontan
4. Anamnesa Imunisasi
- BCG
- DPT
- Polio
- Campak
- Rotavirus
- Hepatitis B
- ACT Hib
- Varicella

: (+)
: I (+), II (+), III (+)
: I (+), II (+), III (+)
: (+) MMR (+)
: I (+), II (+), III (+)
: I (+), II (+), III (+)
: I (+), II (+), III (+)
: (+)

5. Anamnesa Gizi
- Pasien mendapat ASI sampai usia 11 bulan dan mendapat
susu formula sejak usia 0 bulan.
- Mendapat makanan tambahan sejak usia 6 bulan
- BB pasien saat ini 36 kg
- Nafsu makan dan minum normal. Tidak ada batasan (larangan)
makanan dan minuman baik sebelum maupun setelah
didiagnosa thalassemia.
- pasien alergi makan telur.
6. Anamnesa Sosial
- Jumlah anggota keluarga 5 orang, pasien adalah anak pertama
dari 3 bersaudara.
- Saat bayi pasien diasuh oleh ibu dan ayahnya.
7. Anamnesa Lingkungan
- Keadaan rumah bersih, terawat, dan ventilasi cukup
- Air minum menggunakan aqua.
- Mandi dan mencuci menggunakan air PDAM.
IV. PEMERIKSAAN UMUM
1. Keadaan Umum
2. Kesadaran

: Tampak sakit sedang

: Compos mentis (GCS : 4-5-6)
3

3.
4.
5.
6.

Status Gizi
BB
TB
Vital Sign

:
:
:
:
-

7. A / I / C / D
V. PEMERIKSAAN FISIK
1. Kepala
- Kepala
- Rambut
- Alis
- Wajah
- Mata
-

Hidung

Telinga
- Mulut
kotor (-),

Cukup
36 Kg
158 cm
- Nadi : 120x/ menit
RR : 28 x/ menit
Suhu : 37 C
Tensi
: 110/70 mmHg
+/+/-/+

: Normochepal
: Warna hitam dan tidak mudah rontok
: Simetris
: Facies cooley (muka mongoloid)
: Edema Palpebra (-), conjungtivitis (-),
anemia (+), icterus (+), reflek cahaya (+/+).
: Pernafasan Cuping Hidung (-),
secret putih encer (-)
: Cairan (-) , nyeri (-), simetris (-)
: Mukosa bibir kering, sianosis (-), lidah
gusi berdarah (-), faring hiperemia (-),
Tonsil T0/T0.

2. Leher
Deviasi trachea (-), pembesaran KGB (-), massa (-)
3. Thorax
Pulmo:
I : Normochest
P : Gerak napas simetris
P : Sonor di semua lapangan paru
A : Suara napas vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-)
Cor :
I : Ictus cordis tidak tampak
P : Ictus cordis teraba pada ICS IV MCL sinistra
P : Batas jantung kanan pada sternal line dextra
Batas jantung kiri pada midclavicular line sinistra
A : S1 S2 tunggal, murmur (-), gallop (-)

4. Abdomen
I : Flat, simetris.
A : Bising usus normal
P : Hepar tidak teraba, Splenomegali S4.
Nyeri tekan (-)
P : Timpani
5. Ekstremitas
Akral hangat

+
+

+
+

Edema

CRT < 2 detik

Sianosis (-)
VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hasil Laboratorium ( 2 November 2015)

Transferrin
: 123 mg/dl

Ferritin
: 1948 ng/ml

(N : 200 300)
(N : 7 84)

Hasil Laboratorium Darah Lengkap ( 11 Juli 2016)

WBC
: 5,5 x 10/L
(N : 4,0 12,0)
6
RBC
: 3,65 X 10 L
(N : 3,50 5,50)
HGB
: 8,6 g/dl

(N : 12,0 16,0)
HCT
: 25,6 %

(N : 35,0 49,0)
MCV
: 70,2

(N : 80,0 100,0)
MCH
: 23,6

(N :27,0 34,0)
MCHC
: 33,6
(N : 32,0 36,0)
PLT
: 193 x 10/L
(N : 150 400)

VII. RESUME
1. Anamnesa :
Anak perempuan usia 12 tahun dibawa ibunya ke Poli Anak RSAL
Dr. Ramelan dengan keluhan Lemas. Lemas dialami 3 hari SMRS
disertai dengan pusing dan pucat. Pasien memiliki riwayat
penyakit thalassemia. Sehingga pada tanggal 11 Juli 2016 pasien
melakukan kontrol rutin. Kontrol rutin telah dijalani sejak bulan
Januari 2010. Sejak didiagnosa thalassemia, pasien kontrol dan
cek darah rutin setiap bulan serta mendapat transfusi darah
setiap saat Hb rendah. Pasien biasa mendapatkan 2-3 kantong
darah golongan darah A+ setiap dirawat di rumah sakit dan sejak
bulan Mei 2016 (3 bulan terakhir), pasien rutin mengkonsumsi
Exjade 250 mg (Deferasirox).
5

2. Vital Sign

- Nadi : 120 x/ menit

- RR : 28 x/ menit
- Suhu : 37 C
- Tensi : 110/70 mmHg

3. Pemeriksaan Fisik
- Kepala
Mata
: Anemis (+/+), ikterik (+/+)
Mulut
: Mukosa bibir kering
Wajah
: Facies Cooley
- Abdomen
Palpasi : Hepar tidak teraba
Splenomegali S4
- Hasil Laboratorium ( 11 Juli 2016)
HGB
: 8,6 g/dl

(N : 12,0 16,0)
HCT
: 25,6 %

(N : 35,0 49,0)
MCV
: 70,3

(N : 80,0 100,0)
MCH
: 23,6

(N :27,0 34,0)
MCHC
: 33,6

(N : 32,0 36,0)
4. DIAGNOSA KERJA
Thalassemia
5. DIAGNOSA BANDING
Anemia defisiensi besi
6. PLANNING
1. Planning Diagnosa
:
a. Pemeriksaan darah tepi
b. DL, Hb elektroforesis, serum Ferritin, TIBC, SI
2. Planning terapi
:
Infus D5 NS 1000 cc/24 jam
Transfusi PRC 250 cc/hari selama 3 hari (3 bag)
Injeksi Lasix 36 ug (pre transfusi)
Injeksi Ca glukonas 3,6 cc (post transfusi)
Deferaxirox 72 mg/hari

3. Planning monitoring

Tanda-tanda vital
Monitor terapi (kadar ferritin setiap 1-3 bulan)
Reaksi alergi pasca transfusi
Efek samping iron clelating agent (demam, sakit perut, sakit
kepala, gatal, susah bernafas)
Darah (Hb, RBC)
Monitor tumbuh kembang penderita
Monitor ada tidaknya gangguan pada organ lain ( jantung,
hepar, endokrin )

4. Planning Edukasi
:
Istirahat cukup
Menghindari aktivitas yang berlebihan
Menyarankan agar pasien tetap menjaga higienitas serta
merawat diri agar terhindar dari infeksi
Menyarankan agar pasien tetap mau untuk makan dan
minum
Memberitahukan tanda-tanda Hb rendah pada orang tua
pasien sehingga langsung membawa anak ke RS
VIII.

PROBLEM LIST
KU
: Demam
KT
: lemas, pusing, pucat
VS
: N : 120 x/ menit
RR
: 28 x/menit
BP : 110/70 mmHg
Suhu : 37C
P. Fisik : Kepala :
Mata : anemia (+), icterus (+)
Mulut : mukosa bibir kering
Wajah : Facies Cooley
Abdomen : .
Splenomegali S4
Lab : Hasil Laboratorium ( 11 Juli 2016)
HGB
: 8,6 g/dl

(N : 12,0 16,0)
HCT
: 25,6 %

(N : 35,0 49,0)
MCV
: 70,3

(N : 80,0 100,0)
MCH
: 23,6

(N :27,0 34,0)
MCHC
: 33,6

(N : 32,0 36,0)

Tanggal/

Catatan SOAP

Jam
13/7/16

14/7/16

S : wajah pucat. Nafsu makan & minum baik.

BAB & BAK normal.
O:
KU : tampak sakit sedang
Kesadaran/GCS: compos mentis/456
BB : 36 kg
Vital sign :
TD : 110/70 mmHg
Nadi : 102 x/min
RR : 24 x/min
t : 36 C
Kepala : A/I/C/D; +/+/-/-, Facies Cooley, mukosa bibir kering.
Abdomen : hepar tidak teraba. splenomegali S4.
A : Thalassemia
P : infus D5 NS 1000 cc/24 jam
Transfusi PRC 1 bag
Inj. Lasix 36 ug (pre transfusi)
Inj. Ca glukonas 3,6 cc (post transfusi)
S : wajah pucat (-). Nafsu makan & minum baik.
BAB & BAK normal.
O:
KU : baik
Kesadaran/GCS: compos mentis/456
BB : 36 kg
Vital sign :
TD: 110/70 mmHg
Nadi : 112 x/min
RR : 24 x/min
t : 36,2 C
Kepala : A/I/C/D; -/+/-/-, mukosa bibir kering, facies cooley.
Abdomen : hepar tidak teraba, splenomegali S4.
Lab : Hasil Laboratorium ( 14 Juli 2016)

HGB : 11,9 g/dl

(N : 12,0 16,0)

HCT : 36,3 %
(N : 35,0 49,0)

MCV : 75,4
(N : 80,0 100,0)

MCH : 24,7
(N :27,0 34,0)

MCHC : 32,7
(N : 32,0 36,0)
A : Thalassemia
P : Exjade (Deferasirox) 250 mg

KRS