Thalassemia

DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.

PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang
tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa
tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat
(Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia
Tenggara.
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa
menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga
menderita anemia ringan.

GEJALA
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.
Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi
sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran
tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa
pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada
akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

DIAGNOSA
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean
corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalassemia.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan
hemoglobin khusus.

PENGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian
tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan
obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang
berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik
untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.