BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dewasa ini, banyak ditemui gangguan-gangguan kelainan perkembangan pada anak-anak
di negara kita yang tercinta ini, Indonesia. Ada kecenderungan seorang anak terkena penyakit
atau cacat seperti yang diderita ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Tak lain
penyebabnya adalah faktor genetik, alias keturunan. Faktor genetik ini tak lepas dari gen-gen
maupun kromosom-kromosom yang merupakan penyusun dasar tubuh makhluk hidup. Gen-gen
atau pun kromosom-kromosom ini mengalami gangguan, dengan kata lain mengalami suatu
perubahan yang disebut mutasi. Kelainan ini dapat dideteksi saat seorang anak dilahirkan.
Berkaitan dengan deteksi dini kelainan perkembangan pada anak, CDC (Central Of
Disease Control) mengadakan kampanye Learn The Signs Act Early (Kenali tandanya,
bertindaklah segera). Diharapkan dengan kampanye ini, orang tua dengan cepat mengenali
tanda-tanda awal kelainan perkembangan anak dengan demikian membantu anak mendapatkan
terapi lebih dini, meningkatkan kualitas hidup dan mencapai potensinya yang optimal.
Untuk memahami kelainan-kelainan perkembangan tersebut, disusunlah makalah yang
berisi macam-macam penjelasan mengenai perkembangan kelainan-kelainan tersebut.
B. Tujuan
1.
Untuk mengetahui pengertian kelainan perkembangan.
2.
Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan perkembangan.
3.
Untuk mengetahui kelainan perkembangan embrio.
C. Rumusan Masalah
1.
Apa saja pengertian dari kelainan perkembangan?
2.
Apa saja jenis-jenis kelainan perkembangan?
3.
Apa saja penyebab kelainan perkembangan embrio?

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Kelainan Perkembangan
Kelainan pada tubuh organisme adalah suatu akibat dari adanya mutasi gen atau mutasi
kromosom yang mengalami kerusakan atau perubahan struktur kromosomnya.
B. Jenis-Jenis Kelainan Perkembangan
1. Autis
Autis adalah salah satu gangguan perkembangan yang disebabkan oleh kelainan di otak.
Sampai sekarang, para ilmuwan belum bisa menemukan penyebab kelainan otak tersebut.
Kelainan Autis bervariasi dari gangguan yang ringan sampai yang sangat berat. Autis tidak
selalu berkaitan dengan penarikan diri dari orang-orang tetapi bagaimana mereka berinteraksi,
berkomunikasi, berperilaku dan belajar dengan cara yang berbeda dari orang lain.
Tanda-tanda autis
Anak autis dapat memiliki gangguan dalam bidang sosial, emosional dan komunikasi.
Mereka cenderung melakukan kegiatan tertentu berulang-ulang dan tidak ingin mengubah
aktivitasnya sehari-hari. Sebagian besar anak-anak autis memiliki cara berfikir, belajar dan
bereaksi yang unik. Kelainan autis muncul pada masa kanak-kanak dan berlangsung seumur
hidup.
Anak autis dapat memiliki tanda-tanda berikut :
Tidak pernah bermain peran (contoh berpura-pura memberi makan bayi)
Tidak menunjuk benda yang diinginkannya (contoh: ingin mainan kapal terbang, dan
menunjuknya).
Tidak menoleh kepada benda yang ditunjukan orang lain kepadanya.
Memiliki masalah berhubungan dengan orang lain atau tidak tertarik dengan orang lain sama
sekali.
Menghindari kontak mata dan cenderung ingin sendiri.
Sulit memahami perasaan orang lain dan sulit mengungkapkan perasaannya.
Tidak suka dipegang, dipeluk, kecuali dia yang menghendakinya.
Tidak peduli saat orang berbicara padanya, namun merespon suara.

 Dapat menyukai orang lain namun tidak tahu bagaimana berbicara, bermain dan berinteraksi.
Mengulangi kata atau bunyi yang dikatakan kepadanya, atau dapat mengatakan kata tertentu
berulang ulang (latah)
Kesulitan menyatakan keinginannya menggunakan kata-kata atau bahasa isyarat.
Mengulang suatu kegiatan sampai berkali-kali.
Kesulitan menyesuaikan diri dengan hal baru atau perubahan.
Memiliki reaksi yang tidak biasa terhadap penciuman, rasa, suara, penglihatan ataupun
perasaan.
Dapat kehilangan kemampuan yang pernah dimilikinya (seperti berhenti berbicara kata yang
sebelumnya mereka gunakan).
Yang harus dilakukan jika anak memiliki ciri-ciri autis
Bicarakanlah dengan dokter. Jika dokter berpikir bahwa masalah tersebut serius, maka
anda perlu menemui Dokter anak spesialisasi perkembangan.
Saat ini penatalaksanaan anak autis adalah terapi perilaku. Semakin cepat terapi diberikan
semakin banyak potensi yang bisa dicapai. Bertindak lebih cepat membuat perbedaan yang lebih
besar.
2. ADHD
Attention-deficity/hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan neurobehavioral yang
sering terjad di masa kanak-kanak. ADHD juga sering disebut sebagai Attention Deficit Disorder
(ADD). Awal terdiagnosa biasanya di masa kanak-kanak dan bisa berlanjut hingga dewasa.
Anak dengan ADHD memiliki kesulitan untuk memusatkan perhatian, kesulitan meredam
perilaku impulsif (bertindak tanpa berpikir mengenai akibat dari tindakannya tersebut), dan,
untuk beberapa kasus, anak terlihat terlalu aktif.
Tanda-tanda ADHD
Wajar jika seorang anak, pada suatu waktu, memiliki kesulitan untuk fokus dan
berperilaku dengan baik. Namun demikian, anak-anak dengan ADHD, gejala-gejalanya berlanjut
dan bukannya bertambah baik, mereka malah semakin merasakan kesulitan dan belajar.
Anak-anak dengan ADHD bisa:

Memiliki kesulitan dalam memusatkan perhatian dan sering melamun

Sepertinya tidak mendengarkaN

Mudah untuk dialihkan dari pekerjaan sekolah atau permainan

Sering lupa

Selalu bergerak atau tidak dapat duduk dengan tenang

Sering berperilaku seperti orang yang gelisah

Terlalu banyak berbicara

Tidak bisa bermain dengan tenang

Bertindak atau berbicara tanpa berpikir

Memiliki kesulitan untuk bergiliran atau mengantri

Menyela orang lain

Ada beberapa tahap proses untuk menentukan seorang anak dengan ADHD. Tidak ada

tes tunggal untuk mendiagnosa ADHD dan masalah-masalah lain seperti kegelisahan (anxiety),
depresi, atau keterbatasan untuk belajar lainnya , dapat menunukkan gejala yang sama. Salah
satu tahap dari porses melibatan permeriksaan secara medis, termasuk tes penglihatan dan
pendengaran, untuk mengesampingkan kemungkinan masalah lain yang memiliki gejala yang
sama dengan ADHD. Tahap lain dari proes adalah membuat daftar-pembanding untuk melakukan
penilaian dari gejala ADHD dan melihat riwayat dari orang tua si anak, guru-guru, dan bahkan
anak itu sendiri.
Yang harus dilakukan bila anak diduga mengalami ADHD
Bicarakan hal ini dengan dokter anak anda atau perawat. Jika dokter anda memiliki
kekuatiran mengenai ADHD, anda dapat membawa anak anda untuk menemui spesialis seperti
Psikolog Anak atau Dokter Anak dengan spesialisasi perkembangan (developmental
pediatrician).
3. Gangguan Pendengaran
Gangguan pendengaran dapat bervariasi antar anak dan dapat disebabkan oleh banyak
hal. Di Amerika Serikat, setiap tahunnya 1-3 anak per seribu kelahiran dilahirkan dengan
gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran ringan dan bersifat sementara dialami oleh
sebagian besar anak saat timbul cairan di telinga tengah akibat alergi dan common colds.
Terkadang akibat infeksi telinga, cairan menetap di telinga tengah; cairan ini kadang-kadang
menyebabkan gangguan pendengaran yang dapat menunda proses belajar bicara anak. Sebagian
anak mengalami gangguan pendengaran yang permanen. Gangguan pendengaran ini bisa ringan
sampai tidak bisa mendengar apa-apa.

Tanda-tanda Gangguan Pendengaran

Tanda dan gejala gangguan pendengaran berbeda-beda pada tiap anak. Jika anda
menyadari tanda-tanda tersebut di bawah ini, segera hubungi dokter anda:

Tidak menoleh ke arah sumber searah sejak lahir sampai usia 3-4 bulan

Tidak mengeluarkan sepatah kata apapun seperti dada atau mama saat usia sudah
mencapai 1 tahun

Menoleh saat bayi melihat anda tetapi tidak jika anda hanya memanggil namanya;
biasanya hal ini disalahartikan dengan tidak memperhatikan atau hanya mengabaikan,
akan tetapi hal demikian bisa jadi akibat gangguan pendengaran parsial ataupun total

Mendengar beberapa suara saja

Gangguan pendengaran dapat terjadi kapan saja semasa hidup, mulai dari sebelum lahir

sampai dewasa. Bayi-bayi prematur, bayi-bayi dengan berat badan lahir rendah atau bayi-bayi
yang terekspos infeksi rahim mungkin menderita gangguan pendengaran, akan tetapi hal ini juga
bisa saja terjadi pada bayi-bayi cukup bulan dengan berat badan lahir yang normal. Faktor
genetik adalah penyebab gangguan pendengaran pada 50% bayi; sebagian bayi-bayi ini mungkin
mempunyai anggota keluarga lain yang bisu tuli. Penyakit, cidera, obat-obatan tertentu dan suara
bising dapat menyebabkan anak-anak maupun orang dewasa mengalami gangguan pendengaran.
Beberapa gangguan pendengaran dapat dicegah. Misalnya, beberapa vaksin dapat
mencegah beberapa infeksi tertentu, seperti campak atau meningitis, yang dapat menyebabkan
gangguan pendengaran. Sebab lain yang bisa dicegah adalah kernikterus yang disebabkan oleh
jaundice yang parah. Kernikterus bisa dicegah dengan foto terapi atau terapi jaundice lainnya
sebelum bayi pulang dari rumah sakit.
Yang dapat Anda dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan pendengaran
Segera hubungi dokter anda untuk melakukan tes pendengaran. Temui dokter spesialis
THT sub spesialis THT komunitas. Jika anak anda berusia kurang dari 2 tahun dan tidak
kooperatif untuk tes pendengaran, tes BERA (Brain-stem Evoked-Response Audiometry) dapat
dilakukan. Tes ini tidak memerlukan kooperatif dari anak. Anak anda tidak akan terluka, bahkan
sebagian besar bayi tertidur lelap selama tes. Tes ini rutin dilakukan pada bayi baru lahir di
Amerika Serikat.

Gangguan pendengaran dapat mempengaruhi proses perkembangan bicara, bahasa dan

kemampuan interaksi sosial anak. Semakin dini diatasi makan semakin mungkin potensi
gangguan proses tersebut menjadi minimal.
4. Gangguan Penglihatan
Gangguan penglihatan artinya penglihatan seseorang tidak bisa dikoreksi ke keadaan
normal. Gangguan penglihatan bisa sangat bervariasi pada anak-anak dan bisa disebabkan oleh
banyak hal.
Gangguan penglihatan dapat disebabkan oleh kerusakan di dalam mata, koreksi bentuk
mata yang kurang tepat atau karenan masalah di otak. Bayi-bayi dapat dilahirkan dengan tidak
bisa melihat atau gangguan penglihatan timbul saat usia berapa saja.
Anak anda harus diperiksa apakah mengalami masalah penglihatan oleh dokter spesialis
mata, dokter spesialis anak saat usia:

Saat lahir 3 bulan

6 bulan 1 tahun

3 tahun

5 tahun

Pemeriksaan ini menjadi sangat penting jika di keluarga terdapat anggota keluarga yang
mengalami masalah penglihatan.
Tanda dari Gangguan Penglihatan
Seorang anak dengan ganggguan penglihatan dapat:

Menutup atau melindungi salah satu mata

Memicingkan mata

Mengeluhkan bahwa ia sulit melihat atau pandangannya kabur

Sulit membaca jarak dekat atau melakukan hal-hal lain yang membutuhkan penglihatan
dekat atau sebaliknya mendekatkan sekali obyek yang ingin dilihat ke mata supaya dapat
melihat

Berkedip lebih banyak dari orang kebanyakan atau kelihatan kesal saat melakukan
aktivitas yang memerlukan penglihatan dekat (seperti membaca buku)

Salah satu mata yang mengalami gangguan penglihatan dapat terlihat juling. Salah satu atau
kedua mata berair dan kelopaknya tampak kemerahan atau bengkak.

Yang bisa dilakukan jika anak diduga mengalami gangguan penglihatan

Segera hubungi dokter anda atau dokter spesialis mata. Mengatasi masalah penglihatan
sedini mungkin dapat mempertahankan penglihatan mata anak anda dan mengajari anak dengan
gangguan penglihatan berat bagaimana fungsinya sedini mungkin dapat membantu mereka
mencapai potensinya.
5. Cerebral Palsy
Cerebral adalah segala sesuatu yang berhubungan dengan otak. Palsy berarti kelemahan
atau gangguan gerakan otot. Cerebral Palsy adalah sejumlah gangguan yang berkaitan dengan
bergerak, mempertahankan keseimbangan dan postur tubuh, yang disebabkan oleh kerusakan
otak. Kerusakan otak tersebut sering terjadi sebelum lahir atau saat setelah lahir. Kelainan yang
tampak, berbeda-beda di setiap anak, anak dapat terlihat janggal, atau tidak mampu berjalan
sama sekali.
Tanda-tanda Cerebral Palsy?
Tanda-tanda cerebral palsy sangat bervariasi, karena banyaknya tipe dan derajat penyakit
ini. Cirri utama cerebral palsy adalah kegagalan mencapai kemampuan motorik pada waktunya.
Berikut ini adalah tanda-tanda dimana diperlukan konsultasi dengan dokter.
Anak diatas 2 bulan:

Tidak mampu mengangkat dan mengontrol gerakan kepala saat diangkat.

Saat digendong, kaki menyilang seperti gunting.

Anak diatas 6 bulan:

Mengalami kesulitan mengangkat kepala saat digendong.

Mengambil sesuatu dengan satu tangan saja, tangan yang lain selalu dikepal.

Anak diatas 10 bulan:

Merangkak dengan menggeser tangan dan kaki seperti mengesot.

Tidak dapat duduk sendiri

Anak diatas 12 bulan:

Tidak mampu merangkak.

tidak mampu berdiri meskipun berpegangan.

Anak diatas 24 bulan:

Tidak mampu berjalan.

Tidak mampu mendorong-dorong mainan beroda.

Penyebab cerebral palsy

Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan bagian otak yang mengatur gerakan otot.
Kerusakan di bagian otak tertentu menimbulkan kelainan pada tubuh di bagian tertentu. Banyak
hal yang dapat menimbulkan cerebral palsy, seperti genetic, perdarahan otak, infeksi otak,
kekurangan oksigen di otak, kuning yang berat, atau trauma kepala.
Yang harus dilakukan jika mendapati tanda-tanda tersebut pada anak
Bicarakanlah dengan dokter anda. Jika dokter anda berpikir bahwa masalah tersebut
serius, maka anda perlu menemui Dokter anak spesialisasi perkembangan.
Tindakan yang cepat mengantarkan anak anda pada potensinya yang maksimal.
6. Ketidakmampuan Intelektual (Retardasi Mental)
Ketidakmamuan intelektual, dikenal juga sebagai retardasi/keterbelakangan mental,
adalah sebuah istilah yang digunakan saat seseorang memiliki keterbatasan kemampuan untuk
belajar pada tingkat dan fungsi yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari. Tingkatan
ketidakmampuan intelektual sangat bervariasi pada anak dari masalah yang sangat ringan
sampai yang sangat parah. Anak-anak dengan ketidakmampuan intelektual memiliki kesulitan
untuk menyampaikan keinginan dan kebutuhan mereka kepada orang lain, dan untuk merawat
diri sendiri. Ketidakmampuan intelektual menyebabkan seorang anak belajar dan berkembang
lebih lambat dibanding anak lain pada usia yang sama. Dibutuhkan waktu yang lebih lama bagi
anak yang memiliki ketidakmampuan intelektual untuk belajar berbicara, berjalan, berpakaian,
atau makan sendiri tanpa bantuan, dan mereka bisa mengalami kesulitan belajar di sekolah.
Ketidakmampuan intelektual dapat disebabkan oleh masalah yang dimulai sebelum anak
menginjak umur 18 tahun bahkan sebelum lahir. Hal ini dapat disebabkan oleh cedera,
penyakit, atau masalah pada otak. Bagi banyak anak, penyebab ketidakmampuan intelektual
mereka tidak diketahui. Beberapa penyebab paling umum dari ketidakmampuan intelektual
seperti sindroma Down (Down Syndrome), sindroma alkohol pada janin (Fetal Alcohol
Syndrome, FAS), sindroma kerapuhan gen X (Fragile X Syndrome, FXS), kondisi genetik, cacat
lahir, dan infeksi terjadi sebelum kelahiran. Penyebab lainnya terjadi saat bayi dilahirkan atau
sesaat setelah lahir. Penyebab lain dari ketidakmampuan intelektual tidak terjadi sampai seorang
anak menjadi lebih tua; termasuk cedera kepala serius, stroke, atau infeksi tertentu.

Tanda-tanda ketidakmampuan intelektual

Biasanya, semakin parah tingkat ketidakmampuan intelektual, semakin awal pula
timbulnya tanda-tanda yang dapat teramati. Namun, bagi anak-anak usia dini ini, masih sulit
untuk mengatakan bagaimana dampaknya dikemudian hari.
Ada

banyak

tanda-tanda

ketidakmampuan

intelektual.

Misalnya,

anak-anak

dengan

ketidakmampuan intelektual :
- Dapat duduk, merangkak atau berjalan lebih lambat dari anak-anak lain
- Keterlambatan bicara, atau memiliki kesulitan bicara
- Sulit untuk mengingat
- Mengalami kesulitan memahami aturan-aturan sosial
- Memiliki kesulitan untuk melihat hasil dari tindakan mereka
- Mengalami kesulitan untuk memecahkan masalah
Yang dapat dilakukan apabila anak memiliki ketidakmampuan intelektual
Bicaralah dengan dokter atau perawat anak Anda. Jika Anda atau dokter Anda berpikir
bahwa ada masalah dengan anak Anda, Anda dapat membawanya ke dokter spesialis tumbuh
kembang. Untuk membantu anak Anda mencapai potensi optimalnya, sangat penting untuk
mendapatkan bantuan sedini mungkin.
7. Kelainan bawaan
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi
baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas
tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah
mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti
melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti
oleh spina bifida dan hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim Contoh dari kelainan
metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: atau tidak sempurnanya pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan
yang nyata pada anak.
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan
obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
- Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
- Berhenti merokok
- Tidak mengkonsumsi alkohol
- Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama
kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat
fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau
selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi

- Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian
janin
- Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak,
kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi
juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan
janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina
bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari
bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal
sebanyak 400 mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung
terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan
adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan
paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya
anensefalus atau atresia esofagus).
4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan
bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah
satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom
setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:

1. Autosom dominan

Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari
salah

satu

orang

tuanya,

maka

keadaannya

disebut

autosom

dominan.

Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing
berasal

dari

kedua

orang

tua,

maka

keadaannya

disebut

autosom

resesif.

Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.

3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya,
maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2
kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh
kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal
dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan
bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa
menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi
terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar
kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang
bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk
mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu
kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam
keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak
yang sehat.
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan
tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Tanda-tanda
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.
Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.
2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.
Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29
setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau
meninggal segera setelah lahir.
Macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda
spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung
kiri dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika
masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh
tidak terbentuk sempurna)

- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi
arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
(penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
3. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung
kepada beratnya kelainan.
4. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki
dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan
pembuluh darah.
5. Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
6. Hipotiroidisme kongenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna.
7. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak
mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang
kental dan lengket.
Defek saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar,
rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pylorus
- Penyakit Hirschsprung

- Gastroskisis dan omfalokel

- Atresia anus
- Atresia bilier
Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik
lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa
menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka
akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan
persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan
sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.
Sindroma alkohol pada janin; Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,
keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
Diagnosa: :
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua
wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan

suami-istri

yang

memiliki

faktor

resiko

(tes

diagnostik).

Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan
meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan
tes lebih lanjut.
C. Prinsip Kelainan Perkembangan Embrio
Seiring

dengan

kesadaran

berkembang mamalia embrio datang

baru

pengembangan

dari dalam
dan

rahim kerentanan

penyempurnaan Enam

Prinsip

Teratology yang masih diterapkan saat ini. Prinsip-prinsip dari teratologi yang diajukan
oleh James Wilson pada tahun 1959 dan dalam bukunya monografi Lingkungan dan Lahir
Cacat. Prinsip-prinsip panduan studi dan pemahaman tentang agen teratogenik dan pengaruhnya
terhadap organisme berkembang:
1.

Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotipe konsepsi dan cara dimana ini
berinteraksi dengan faktor lingkungan yang merugikan.

2.

Kerentanan terhadap teratogenesis bervariasi dengan tahap perkembangan pada saat terkena
pengaruh yang merugikan. Ada periode kritis dari kerentanan terhadap agen dan sistem
organ terpengaruh oleh agen ini.

3.

agen teratogenik bertindak dengan cara tertentu pada pengembangan sel dan jaringan untuk
memulai urutan peristiwa perkembangan abnormal.

4.

Akses pengaruh yang merugikan pada jaringan berkembang tergantung pada sifat
mempengaruhi. Beberapa faktor yang mempengaruhi kemampuan teratogen untuk kontak
konsepsi berkembang, seperti sifat dari agen itu sendiri, rute dan tingkat eksposur ibu, laju
perpindahan plasenta dan penyerapan sistemik, dan komposisi genotipe ibu dan embrio /
janin.

5.

Ada empat manifestasi pengembangan menyimpang (Kematian, malformasi, Retardasi

Pertumbuhan dan Cacat Fungsional).

6.

Manifestasi meningkatkan pembangunan menyimpang di frekuensi dan gelar sebagai

meningkatkan dosis dari No diamati Pengaruh Buruk Level (NOAEL) dengan dosis
memproduksi 100% Lethality (LD100).

D. Tinjauan Embriologi Terhadap Teratogen

Tinjauan embriologi disediakan untuk mempermudah pemahaman prinsip-prinsip dan
deskripsi yang terkait dengan efek paparan teratogen. Bagian ini akan membahas perkembangan
dari negara zigot pada pencapaian tiga lapisan (gastrula) gastrula
Pembentukan zigot menandai perkembangan embrio awal. Hasil embrio dari morula ke
blastokista sementara masih dalam zona pelusida. Para morula tersebut akan menimbulkan
struktur yang melekat pada embrio dini untuk rahim dan memberi makan embrio
(trofoblas). pembangunan mamalia ditandai dengan pembentukan embrio-bantalan blastocele,
yang blastula

Blastula berisi massa sel yang akan menimbulkan embrio aktual (konsepsi). Sel-sel ini,
yang diistilahkan sebagai massa sel bagian dalam (PTT), berdiferensiasi menjadi ektoderm dan
endoderm sebelum implantasi. ektoderm pada akhirnya akan menimbulkan epidermis dan
struktur terkait, otak, dan sistem saraf. endoderm akan menimbulkan jaringan kelenjar seperti
hati dan pankreas dan lapisan-lapisan dari saluran pencernaan dan pernafasan.
Massa sel dalam memberikan naik ke epiblast (berkembang menjadi ektoderm) dan hypoblast
(berkembang menjadi endoderm). Sel-sel epiblast yang bermigrasi ke arah garis tengah dari
embrio awal.

Somit adalah massa blocklike dari mesoderm samping tabung saraf. Mereka akan
membentuk tulang punggung dan otot segmental. Mereka juga akan mengembangkan ke dalam
sistem ekskretoris, gonad, dan meliputi luar organ internal. Juga terbentuk dari mesoderm adalah
sel-sel mesenchymal.Ini adalah sel bermigrasi longgar membentuk dermis (lapisan kulit bagian
dalam), tulang dan tulang rawan, dan sistem peredaran darah.
PERIODE KRITIS
Hasil Mayor janin tergantung pada tahap kehamilan yang terkena, karena ada periode
kritis bagi perkembangan proses janin dan organ. Meskipun embriogenesis adalah kompleks
yang melibatkan migrasi sel, proliferasi, diferensiasi, dan organogenesis, orang dapat membagi
tahap perkembangan dalam tiga kategori besar: pra-implantasi, implantasi untuk organogenesis,
dan janin untuk tahap neonatal. Hasil terkait dengan eksposur selama periode ini bervariasi. Ini
bukan untuk mengatakan ada pengecualian berdasarkan tipenya. Namun, hasil utama adalah
sebagai berikut:
Tahap Eksposur
Hasil (s)
Pra-implantasi
Embrio lethality
Implantasi ke waktu organogenesis Morfologi cacat
Janin tahap neonatal
Gangguan fungsional, retardasi pertumbuhan, karsinogenesis
Sensitivitas dari embrio ke induksi cacat morfologi meningkat selama periode organogenesis.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Banyak kelainan-kelainan perkembangan disebabkan oleh penyakit genetis, ini dapat kita
lihat umpamanya pada mutasi. Penyebab genetis sering dihasilkan oleh kerja dari gen, baik

dominan atau homozygos resesif yang kerjanya banyak merugikan pada beberapa proses
perkembangan.
Sehingga adanya kecenderungan seorang anak terkena penyakit atau cacat seperti yang
diderita oleh salah satu keluarganya. Dengan ilmu genetikalah kita dapat mengetahui penyebabpenyebab dari sifat-sifat menurun tersebut dan tanda-tanda awal kelainan perkembangan.
Namun saat ini dengan adanya penyembuhan mengenai kelainan-kelainan perkembangan
serta cacat lahir maka tentunya dapat membantu kita dalam menangani masalah tersebut.
B.

Saran
Demikian pokok-pokok pikiran yang dapat kami sampaikan dalam makalah ini untuk

dipahami lebih lanjut sehingga mencapai hasil yang diharapkan.

Disadari bahwa materi-materi yang kami sampaikan belum lengkap. Namun paling tidak
makalah ini dapat membantu mahasiswa terutama mahasiswa pendidikan Biologi untuk lebih
memahami materi tentang Kelainan Perkembangan dan Cacat Lahir serta Penyebabnya.

DAFTAR PUSTAKA
PB Biologi Dasar UNRI.1997.Diktat Kuliah Biologi Dasar.Pekanbaru:Unri Press
Anonim. 2013. Teratologi. (Online). http://bioedulima.blogspot.com/2013/04/teratologi-padamanusia_8.html diakses pada 29 November 2014, pukul 8:59 WIB
Fayazza.
2011.
Kelainan
pada
Proses
Perkembangan
Embrio.
(Online).
http://fayazza.blogspot.com/2011/01/teratologi-kelainan-pada-proses.html diakses pada tanggal
29 November 2014, pukul 8:37 WIB
Hussein Rhezha. 2013. Teratologi (Kelainan pada Proses Perkembangan Embrio. (Online).
http://husseinrhezha.blogspot.com/2013/12/teratologi-kelainan-pada-proses.html diakses pada 29
November 2014, pukul 9:04 WIB