KELAINAN KONGENITAL

2.1 Definisi Kelainan kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam
bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi
yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
2.2 Etiologi Kelainan Kongenital
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:
a)

Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai
sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b)

Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan
hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.

c)

Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer
pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Beberapa infeksi pada trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan
pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d)

Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital
ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
e)

Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit
Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian
mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk
kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500
untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun,
1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45
tahun atau lebih.

f)

Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan
bayi yang normal.

g)

Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.

h)

Faktor gizi
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi
bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.

i)

Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri
dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,

hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
2.3 Pertumbuhan Dan Perkembangan Wajah
Palatum primer dan palatum sekunder terbentuk berdasarkan perkembangan
embriologi. Palatum primer atau premaksila merupakan daerah triangular pada bagian
anterior langitan keras, meluas secara anterior ke insisiv foramen sampai ke insisiv lateral
kanan dan kiri, termasuk bagian alveolar ridge gigi gigi insisif maksila. Palatum sekunder
terdiri dari sisa sisa bagian palatum keras dan semua palatum lunak.
Menurul Alberry, perkembangan wajah terjadi pada minggu keempat setelah
fertilisasi, dengan lima buah penonjolan atau swelling yang mengelilingi stomodeum.
Swelling ini disebut juga facial processes. Facial processes tersebut merupakan akumulasi
sel mesenkim yang berada dibawah permukaan epitel. Mesenkim ini merupakan
ektomesenkimal dan berkontribusi terhadap perkembangan struktur orofasial seperti saraf,
gigi, tulang, mukosa mulut. Swelling yang berada diatas stomodeum disebut frontonasal
processes dimana berkontribusi dalam perkembangan hidung dan bibir atas. Dibagian bawah
dal lateral stomodeum terdapat dua buah mandibular processes yang berkontribusi dalam
perkembangan rahang bawah dan bibir dan di atas mandibular processes terdapat maxillary
processes yang berkontribusi dalam perkembangan rahang atas dan bibir. Pada sisi inferior
frontonasal processes akan muncul nasal placodes. Proliferasi ektomesenkim pada tiap kedua
sisi placode akan menghasilkan pembentukan medial dan lateral nasal prosesus. Diantara
pasangan prosesus tersebut terdapat cekungan yaitu nasal pit yang merupakan primitive
nostril.
Celah pada palatum primer dapat terjadi karena kegagalan mesoderm untuk
berpenetrasi ke dalam grooves diantara maxillary processes dan median nasal processes
sehingga proses penggabungan antara kuduanya tidak terjadi. Sedangkan celah pada palatum
sekunder diakibatkan karena kegagalan palaite shelf untuk berfusi satu sama lain.
Berbagai hipotesis dikemukakan bagaimana bagaimana bisa menyebabkan kegagalan
proses penyatuan. Pada normal embrio, epitel diantara median dan prosesus lateral nasal
dipenetrasikan oleh mesenkim dan akan menghasilkan fusi diantara keduanya. Jika penetrasi
tidak terjadi maka epitel akan terpisah dan terbentuk celah.
2.4 Definisi Celah Bibir Dan Langitan
Celah bibir dan langitan merupakan suatu bentuk kelainan sejak lahir atau cacat
bawaan pada wajah. Kelainan ini terjadi akibat kegagalan penyatuan tonjolan processus

facialis untuk bertumbuh dengan akurat dan saling bergabung satu sama lain, dimana
melibatkan penutupan selubung ektoderma yang berkontak dengannya.
Celah bibir merupakan bentuk abnormalitas dari bibir yang tidak terbentuk sempurna
akibat kegagalan proses penyatuan processus selama perkembangan embrio di dalam
kandungan. Tingkat pembentukan celah bibir dapat bervariasi, mulai dari yang ringan yaitu
brupa sedikit takikan (notching) pada bibir, sampai yang parah dimana celah atau pembukaan
yang muncul cukup besar yaitu dari bibir atas sampai ke hidung. Celah langitan terjadi ketika
palatum tidak menutup secara sempurna, meninggalkan pembukaan yang dapat meluas
sampai ke kavitas nasal. Celah bisa melibatkan sisi lain dari palatum, yaitu meluas ke bagian
palatum keras di anterior mulut sampai palatum lunak kearah tenggorokan. Seringkali terjadi
bersamaan antara celah bibir dan celah alveolar atau dapat tanpa kelainan lainnya. Pada
kelainan ini dapat terjadi gangguan pada proses menelan, bicara dan mudah terjadi infeksi
pada saluran pernafasan karena tidak adanya sekat antara rongga mulut dan rongga hidung.
Infeksi juga dapat berkembang ke daerah telinga. Prevalensi celah bibir dan langitan sekitar
45% dari keseluruhan kasus, celah bibir saja 25% dan celah langitan saja 35%. Celah bibir
dengan atau tanpa celah langitan lebih sering terjadi pada anak laki laki sedangkan celah
langitan lebih sering terjadi pada anak perempuan. Perbandingan insiden celah bibir dengan
atau tanpa celah langitan antar anak laki- laki dan perempuan yaitu 2:1, sebaliknya
perbandingan insiden celah insiden celah langitan antara anak laki- laki dan perempuan
sekitar 1:2.
Celah palatum bilateral yang tidak diperbaiki dapat menyebabkan terjadinya protusi
maksila ke anterior pada bagian premaksila. Insiden terjadinya celah palatum yang
berhubungan dengan anomali ini lebih banyak pada ras negroid dibandingkan ras kulit putih.
Insiden terjadinya celah palatum tanpa celah bibir adalah 0,5 dari 1000 kelahiran.
3.2 Macam-Macam Kelainan Kongenital
A) Kelainan Kongenital Jaringan Lunak
1.

Makroglosia
Pembesaran lidah dapat merupakan kelainan perkembangan yang disebabkan oleh
hipertrofi otot lidah. Lidah yang besar akan mendorong gigi dan tapakan gigi akan terbentuk
pada tepi lateral lidah, seperti kerang.
Makroglosia dapat terlihat pada sindrom down dan pada kretinisme kongenital akibat
kekurangan hormon kelenjar tiroid pada si ibu. Makroglosia juga dapat merupakan kelainan
yang didapat, selain karena faktor perkembangan misalnya, karena kehilangan gigi geligi

rahang bawah dalam jumlah yang banyak. Pembesaran lidah dapat pula disebabkan oleh
tumor, radang dan perubahan hormonal (misalnya pada kretinisme dan akromegali).
Bergantung pada derajat keparahan dan potensinya untuk menimbulkan problem
dalam rongga mulut, pembesaran lidah dapat dikurangi dengan tindakan bedah.

2.

Mikroglosia
Mikroglosia adalah lidah yang kecil. Kejadian ini sangat jarang ditemukan, dapat
ditemukan pada sindrom Pierre Robin yang merupakan kelainan herediter.
Pada hemiatrofi lidah, sebagian lidah mengecil. Penyebabnya dapat berupa cacat pada
saraf hipoglosus yang mempersarafi otot lidah. Tanpa rangsangan, otot lidah menjadi atrofi
dan tubuh lidah menjadi mengecil. Pada kasus ini, selain cacat pada lidah, juga menimbulkan
kerusakan ditempat lain.

3.

Ankiloglosia (tongue tie)

Ankiloglosia merupakan perlekatan sebagian atau seluruh lidah kedasar mulut.
Frenulum lingualis melekat terlalu jauh kedepan dan terlihat pada posisi bervariasi, yang
paling parah bila terletak pada ujung anterior lidah. Pergerakan lidah dapat terhambat dan
penderita tidak dapat menyentuh palatum keras dalam posisi mulut terbuka. Bicara dapat
terganggu. Kasus ringan tidak membutuhkan perawatan, sedangkan kasus berat berhasil
diobati dengan bedah untuk memperbaiki perlekatan frenulum.

4. Sumbing Lidah (cleft tongue)

Sumbing lidah terjadi akibat terganggunya perpaduan bagian kanan dan kiri lidah.
5. Tiroid Lingual
Tiroid lingual tampak sebagai suatu penonjolan pada pangkal lidah sekitar foramen
caecum yang mengandung jaringan tiroid.
Patogenesis: kelenjar tiroid dibentuk pada pangkal lidah (foramen caecum). Pada minggu
ke 5, intrauterin akan turun kebawah di depan trakea dan berhenti di depan os hyoideum dan
os tiroid. Jika sebagian tidak turun, terjadi tiroid lingual. Secara normal, perjalanan
penurunan ini merupakan suatu saluran yang akhirnya menghilang karena atrof, tetapi
kadang-kadang sisa saluran tertinggal dan terbentuk kista (kista tiroglosus).
6. Kista Tiroglosus
Mikroskopis: dinding kista mengandung sisa-sisa jaringan tiroid yang terdiri atas folikel
kelenjar tiroid yang mengandung koloid.
Kista ini perlu dibedakan dengan kista lain yang ditemukan juga pada leher, misalnya
kista brankiogenik yang letaknya tidak pada garis tengah, tetapi lebih ke samping. Pada

gambaran mikroskopis, kista brankiogenik tidak mengandung sisa-sisa kelenjar tiroid, tetapi
terdiri atas folikel jaringan limfoid yang padat serta dilapisi oleh epitel gepeng berlapis
sebagai lapisan dalam dinding kista.
7. Median Romboid Glositis
Median romboid glositis merupakan kelainan kongenital akibat kelainan perkembangan
embrional. Kedua tuberkulum lateral lidah tidak bertemu di tengah lidah dan tidak menutup
bagian tengah yang disebut tuberkulum impar. Bagian tengah tampak sebagai suatu daerah
berbentuk belah ketupat berwarna kemerahan seperti terkena radang dengan permukaan licin
karena tidak berpapil.
Mikroskopis: ditemukan akantosis dengan fibrosis jaringan dibawahnya dan sebukan sel
radang akut sehingga secara histologis merupakan radang. Secara patogenetik, kelainan ini
termasuk golongan cacat kongenital

8. Lidah Geografik
Biasanya terjadi pada anak-anak. Tampak daerah kemerahan pada dorsum lidah. Tampak
daerah kemerahan pada dorsum lidah akibat deskuamasi papila filiformis dikelilingi daerah
sedikit menonjol dan berbatas tegas dengan tepi tidak teratur dan berwarna putih kekuningan.
Papila fungiformis tetap ada. Gambaran dapat berubah ubah sehingga dinamakan glositis
migratoris jinak. Lesi umumnya tidak sakit, tetapi kadang-kadang timbul rasa sakit, terutama
ketika memakan makanan asin dan pedas. Jarang sekali disertai dengan stomatitis areata
migrans pada sisi lain mukosa mulut yang umumnya pada mukosa labial atau bukal.
Gambaran mikroskopisnya sama dengan stomatitis areata migrans, yaitu tampak
perpanjangan rete peg dan ada infiltrasi sel neutrofil.
9. Hairy Tongue
Tampak bagian tengah belakang lidah lebih merah dengan permukaan seperti berambut
karena hipertrofi papila filiformis.
Lidah dapat mempunyai bentuk dan pergerakan yang berbeda beda karena pengaruh
faktor genetik dan turunan. Lidah dapat berbentuk seperti gulungan atau berfisura dengan sisi
lateral menyentuh garis tengah. Beberapa penderita dapat mengontrol otot pada ujung lidah
untuk membuat bentuk daun daun semanggi, dinamakan lidah trefoil. Ada pula penderita
yang mempunyai genetik untuk mampu menggerakkan lidah kebelakang dan keluar dari
rongga mulut, dinamakan lidah menelan. Kesemua bentuk lidah yang dapat melakukan
pergerakan ini bukan menunjukkan kelainan genetik bawaan maupun penyakit, tetapi
merupakan keadaan normal bagi mereka yang dapat melakukan pergerakan tersebut.
B) Kelainan Kongenital Jaringan Keras

1.

Torus
Torus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dari mukosa mulut yang

tidak berbahaya dan disebabkan oleh pembentukan tulang normal yang berlebihan, tampak
radiopak dan dapat terjadi di beberapa tempat dari tulang rahang.
Pada garis tengah palatum keras, tampak sebagai massa tonjolan tunggal atau multipel
didaerah sutura palatal bagian tengah, berbentuk konveks, dapat pula berbentuk gepeng,
nodular atau lobular dan dinamakan torus palatinus.
Mandibula umumnya merupakan massa putih bilateral di bagian lingual akar gigi
premolar dan dinamakan torus mandibularis. Bentuk bervariasi, dapat satu lobus atau
multipel, unilateral atau bilateral. Tumbuh langsung di atas garis milohioid, meluas dari
kaninus sampai molar pertama.
Umumnya, torus menjadi jelas sesudah dewasa meskipun kadang-kadang pada anakanak sudah jelas. Pasien umumnya tek menyadari, hanya diketahui oleh dokter atau dokter
gigi, terutama dalam hubungannya dengan pembuatan desain geligi tiruan. Frekuensi
bervariasi dengan usia. Rasio wanita:pria adalah 2:1
Torus dapat disebabkan oleh faktor genitik atau fungsi. Namun, peran faktor fungsi
tidak begitu kuat karena frekuensi kejadian pada wanita Eskimo kurang dibandingkan lakilaki Eskimo meskipun fungsi rahang pada wanita Eskimo ini lebih besar mengingat wanita
Eskimo sering mengunyah sejenis tumbuhan.
Gambaran mikroskopis tampak korteks tulang yang padat dan kompak, dengan daerah
sentral tulang lebih spongiosa dan kadang-kadang ditemukan lemak dalam sumsum tulang.
Proyeksi tulang yang sama dapat terlihat pada permukaan labial atau bukal dari lingir
alveolar maksila atau mandibula dan dinamakan tulang eksostosis. Umumnya, kelainan ini
tidak membutuhkan perawatan. Kalau mengganggu pemakaian gigi tiruan atau bicara, dapat
dilakukan pengambilan secara bedah.
2. Agnasia
Kesalahan pembentukan lengkung mandibula sering dihubungkan dengan anomali fusi
telinga luar pada daerah garis tengah yang normalnya ditempati oleh mandibula sehingga
telinga bertemu di garis tengah.
Agenesis absolut mandibula masih diragukan apakah bisa terjadi. Pada keadaan ini, lidah
juga tidak terbentuk atau mengalami reduksi ukuran. Meskipun astomia (tidak terbentuknya
mulut) dapat terjadi, mikrostomia (mulut yang kecil) lebih sering terjadi. Kadang-kadang
tidak ada hubungan dengan faring, yang tersisa hanya membran buko faringeal. Agnasia
sering juga disebabkan oleh gangguan vaskularisasi.

3. Mikrognasia
Istilah mikrognasia umumnya dipakai khusus untuk mandibula meskipun dapat pula
dipakai untuk menunjukkan pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Dagu dapat sangat
retrusif atau absen sama sekali. Hidung dan bibir atas menjadi menonjol sehingga muka
seperti burung.
Keadaan ini dapat bersifat kongenital seperti yang ditemukan pada berbagai sindrom,
dapat pula terjadi sesudah lahir, misalnya akibat trauma, atau infeksi seperti atritis rematoid
juvenilis.
Mikrognasia disebabkan oleh kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi. Penyebabnya
adalah kelainan perkembangan atau didapat. Cedera pada kepala sendi oleh trauma pada saat
lahir atau

infeksi pada telinga dapat menyerang pusat pertumbuhan kepala sendi.

Kemungkinan lain adalah trauma atau infeksi daerah kepala sendi yang umumnya unilateral
dan menyebabkan pengecilan ukuran rahang yang unilateral.
Mikrognasia rahang atas ditemukan pada disostosis kraniofasial sindrom
akrosefalosindaktilia yang karakteristik ditemukan pada oksisefalik, sindaktilia tangan dan
kaki dan pada sindrom down.
Keadaan ini dapat dikoreksi dengan bedah. Bila perkembangan rahang tidak bagus, gigi
geligi menjadi berdesakan dan rahang gagal untuk menyesuaikan diri sehingga gigi tidak
dapat beroklusi dengan baik atau dalam posisi buruk untuk berfungsi atau mengganngu
estetik.
4. Makrognasia
Makrognasia adalah rahang yang besar. Jika terjadi pada rahang bawah, hal ini dapat
menyebabkan protrusi (kelas III Angle) dengan dagu menonjol.
Keadaan ini dapat bersifat kongenital dan dapat pula bersifat dapatan melalui penyakit
serta dapat dikoreksi dengan tindakan bedah. Pada akromegali, penderita mempunyai tumor
kelenjar hipofisis yang akan mendorong pertumbuhan terus menerus pada tempat tertentu,
misalnya jari dan tulang mandibula.
Beberapa kelainan menyerang rahang dan juga daerah lain, antara lain merupakan
sindrom seperti sindrom Pierre Robin. Pada sindrom ini, anak lahir dengan mikrognasia
rahang bawah yang berat, lidah menjulur keluar dan sumbing palatum. Cacat lain seperti
deformitas telinga dapat juga terjadi. Contoh lain adalah sindrom Treacher Collins.
Ada beberapa sindrom perkembangan yang menunjukkan mikrognasia rahang atas
sebagai bagian suatu sindrom, misalnya sindrom down atau sindrom Apert. Sindrom down

merupakan penyakit genetika yang paling sering ditemukan dengan ciri khas berupa rahang
atas yang kecil selain tanda lainnya. Pada penyakit Crouzon yang merupakan kraniofasial
sinostosis yang berkaitan dengan sindrom Apert, ditemukan rahang atas dan hidung yang
kecil sehingga menyebabkan muka melesak kedalam.
5. cleft lip dan cleft palate
Bibir sumbing (cleft lip) adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang
didapatkan seseorang sejak lahir. Bila celah berada pada bagian langit-langit rongga mulut
(palatum), maka kelainan ini disebut cleft palate. Pada cleft palate, celah akan
menghubungkan langit-langit rongga mulut dengan rongga hidung. Ada tiga jenis kelainan
cleft, yaitu:

Cleft

lip

Cleft

palate

tanpa
tanpa

disertai

cleft

disertai

cleft

palate
lip

Cleft lip disertai dengan cleft palate

Sekitar separuh dari semua kasus cleft melibatkan bibir atas dan langit-langit
sekaligus. Celah dapat hanya terjadi pada satu sisi (unilateral) atau pada kedua sisi (bilateral)
bibir. Cleft lip dan cleft palate terbentuk saat bayi masih dalam kandungan (Anonim, 2009).
Proses terbentuknya kelainan ini sudah dimulai sejak minggu-minggu awal kehamilan ibu.
Saat usia kehamilan ibu mencapai 6 minggu, bibir atas dan langit-langit rongga mulut bayi
dalam kandungan akan mulai terbentuk dari jaringan yang berada di kedua sisi dari lidah dan
akan bersatu di tengah-tengah. Bila jaringan-jaringan ini gagal bersatu, maka akan terbentuk
celah pada bibir atas atau langit-langit rongga mulut. Sebenarnya penyebab mengapa
jaringan-jaringan tersebut tidak menyatu dengan baik belum diketahui dengan pasti. Akan
tetapi faktor penyebab yang diperkirakan adalah kombinasi antara faktor genetik dan faktor
lingkungan seperti obat-obatan, penyakit atau infeksi yang diderita ibu saat mengandung,
konsumsi minuman beralkohol atau merokok saat masa kehamilan. Resiko terkena akan
semakin tinggi pada anak-anak yang memiliki saudara kandung atau orang tua yang juga
menderita kelainan ini, dan dapat diturunkan baik lewat ayah maupun ibu. Cleft lip dan cleft
palate juga dapat merupakan bagian dari sindroma penyakit tertentu. Kekurangan asam folat
juga dapat memicu terjadinya kelainan ini.
1. Klasifikasi
Klasifikasi menurut struktur struktur yang terkena menjadi :

a. Palatum primer : meliputi bibir, dasar hidung, alveolus dan palatum durum
dibelahan foramen incivisium.
b. Palatum sekunder : meliputi palatum durum dan molle posterior terhadap
foramen.
Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer
dan palatum sekunder dan dapat unilateral atau bilateral.
Kadang kadang terlihat suatu belahan submukosa, dalam kasus ini
mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum.
Klasifikasi menurut organ yang terlibat :
1. Celah bibir (labioskizis)
2. Celah di gusi (gnatoskizis)
3. Celah dilangit (Palatoskizis)
4. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit
langit (labiopalatoskizis).
Klasifikasi menurut lengkap/ tidaknya celah yang terbentuk :
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
1. Unilateral iincomplete : Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir
dan tidak memanjang ke hidung
2. Unilateral complete : Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi
bibir dan memanjang hingga ke hidung
3. Bilateral complete : Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.

(A) Celah bibir unilateral tidak komplit, (B) Celah bibir unilateral (C) Celah bibir bilateral
dengan celah langit-langit dan tulang alveolar, (D) Celah langit-langit. (Stoll et al. BMC
Medical genetics. 2004, 154.)
2. Komplikasi
Jika penderita labiopalatoschisis tidak segera ditangani (operasi), maka
penderita beresiko mengalami komplikasi. Berikut komplikasi jika penderita tidak
segera dioperasi :
a. Masalah dental

Anak yang lahir dengan celah bibir mungkin mempunyai masalah tertentu yang
berhubungan dengan kehilangan gigi, malformasi, dan malposisi dari gigi geligi
pada area dari celah bibir yang terbentuk.
b. Masalah asupan makanan
Adanya celah bibir memberikan kesulitan pada bayi untuk melakukan hisapan
payudara ibu atau dot. Sehingga jika tidak segera ditangani akan terjadi masalah
asupan makanan. Tekanan lembut pada pipi bayi dengan labioschisis mungkin
dapat meningkatkan kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan yang
ditemukan adalah refleks hisap dan refleks menelan pada bayi dengan celah bibir
tidak sebaik bayi normal, dan akibatnya bayi menghisap lebih banyak udara pada
saat menyusu. Cara memegang bayi dengan posisi tegak lurus dan menepuknepuk punggung bayi secara berkala dapat membantu proses menyusui bayi. Bayi
yang hanya menderita labioschisis atau dengan celah kecil pada palatum biasanya
dapat

menyusui,

namun

pada

bayi

dengan

labiopalatochisis

biasanya

membutuhkan penggunaan dot khusus. Dot khusus (cairan dalam dot ini dapat
keluar dengan tenaga hisapan kecil) ini dibuat untuk bayi dengan labiopalatoschisis dan bayi dengan masalah pemberian makan atau asupan makanan
tertentu, bentuknya panjang dan pada ujung dot lubangnya lebih besar dari dot
biasa.
c. Gangguan berbicara
Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya memiliki abnormalitas pada
perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Sehingga menimbulkan
suara hidung. Saat palatum mole tidak dapat menutup ruang/ rongga nasal pada
saat bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih tinggi
(hypernasal quality of 6 speech). Meskipun telah dilakukan reparasi palatum,
kemampuan otot-otot tersebut diatas untuk menutup ruang atau rongga nasal pada
saat bicara mungkin tidak dapat kembali sepenuhnya normal. Penderita celah
palatum memiliki kesulitan bicara, sebagian karena palatum lunak cenderung
pendek dan kurang dapat bergerak sehingga selama berbicara udara keluar dari
hidung. Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara atau kata
"p, b, d, t, h, k, g, s, sh, dan ch", dan terapi bicara (speech therapy) biasanya
sangat membantu.
d. Infeksi telinga
Anak dengan labio-palatoschisis lebih mudah untuk menderita infeksi telinga
karena terdapatnya abnormalitas perkembangan dari otot-otot yang mengontrol

pembukaan dan penutupan tuba eustachius. Tuba eustachius adalah saluran

penghubung antara rongga mulut dan telinga.
e. Otitis Media
Otitis media adalah peradangan pada sebagian atau seluruh mukosa telinga
tengah, tuba Eustachius, antrum mastoid, dan sel-sel mastoid. Otitis media adalah
komplikasi umum dari suatu celah langit-langit mulut dan hadir di hampir semua
anak-anak dengan unrepaired clefts.
f. Obstruksi jalan napas
Obstruksi jalan napas dapat hadir pada anak-anak dengan sumbing langit-langit,
terutama mereka yang memiliki rahang hypoplasia (yaitu, sebuah Pierre Robin
urutan). Obstruksi jalan napas bagian atas hasil dari posisi posterior lidah, yang
rentan terhadap prolaps ke dalam faring dengan inspirasi. Obstruksi nasal dapat
juga hasil dari lidah menonjol ke rongga hidung.
3. Pemeriksaan Diagnostik
1. Tes pendengaran, bicara dan evaluasi.
2. Laboratorium untuk persiapan operasi; Hb, Ht, leuko, BT, CT.
3. Evaluasi ortodental dan prostontal dari mulai posisi gigi dan perubahan struktur
4.
5.
6.
7.
8.

dari orkumaxilaris.
Konsultasi bedah plastik, ahli anak, ahli THT, ortodentisist, spech therapi.
MRI untuk evaluasi abnormal
Foto rontgen
Pemeriksaan fisik
USG sebagai persiapan mental bagi calon orang tua. Sehingga setelah bayi lahir,
orang tua sudah siap dengan keadaan anak dan penanganan khusus yang
diperlukan dalam perawatan bayi.

ETIOLOGI

CLEFT

LIP

(BIBIR

SUMBING)

Sebagian besar kasus cleft lip dan palatum congenital disebabkan oleh pewarisan
multi-faktor dan seringnya terjadi celah pada keluarga setelah beberapa generasi. Teratogen
tertentu terlibat dalam celah palatum. Di antaranya yang paling utama adalah virus rubella,
thalidomide, aminopterin, steroid, dan alcohol. Selain itu dapat juga disebakan oleh kebiasaan
merokok saat trisemester pertama, dan juga mengkonsumsi obat-obat vasoactive saat
kehamilan (pseudoephedrine, aspirin, ibuprofen, amphetamine, cocaine, or ecstasy).
TANDA

DAN

GEJALA

CLEFT

LIP

(BIBIR

SUMBING)

Tanda yang paling jelas adalah adanya celah pada bibir atas atau langit-langit rongga
mulut. Bayi dengan cleft lip dapat mengalami kesulitan saat menghisap ASI karena sulitnya
melakukan gerakan menghisap. Kesulitan ini dapat diatasi dengan penggunaan botol khusus

yang direkomendasikan oleh dokter gigi spesialis gigi anak dan dokter spesialis anak,
tentunya

disesuaikan

dengan

tingkat

keparahan

kasus.

Cleft palate juga dapat menyebabkan kesulitan dalam berbicara. Besarnya cleft bukan
indikator seberapa serius gangguan dalam berbicara, bahkan cleft yang kecil pun dapat
menyebabkan kesulitan dalam berbicara. Anak dapat memperbaiki kesulitannya dalam
berbicara setelah menjalani terapi bicara, walaupun kadang tindakan operasi tetap diperlukan
untuk memperbaiki fungsi langit-langit rongga mulut. Anak dengan cleft palate seringkali
memiliki suara hidung saat berbicara. Biasanya cleft palate dapat mempengaruhi
pertumbuhan rahang anak dan proses tumbuh kembang dari gigi-geliginya. Susunan gigigeligi

dapat

menjadi

berjejal

karena

kurang

berkembangnya

rahang.

Anak dengan cleft kadang memiliki gangguan dalam pendengaran. Hal ini disebabkan
oleh kemungkinan adanya infeksi yang mengenai tuba Eustachia (saluran yang
menghubungkan telinga dengan rongga mulut). Semua telinga anak normal memproduksi
cairan telinga yang kental dan lengket. Cairan ini dapat menumpuk di belakang gendang
telinga. Adanya cleft dapat meningkatkan kemungkinan terbentuknya cairan telinga ini,
sehingga menyebabkan gangguan atau bahkan kehilangan pendengaran sementara
Gejalanya berupa:
a. pemisahan bibir
b.

pemisahan langit-langit

c. pemisahan bibir dan langit-langit

d. distorsi hidung
e. infeksi telinga berulang
f.

berat badan tidak bertambah

g. regurgitasi hidung ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung)
Gambaran Klinis
Gambaran klinis celah bibir menurut Klasifikasi Veau, dapat bervariasi, dari pit atau
takik kecil pada tepi merah bibir sampai sumbing yang meluas ke dasar hidung.
Klas I : takik unilateral pada tepi merah bibir dan meluas sampai bibir.
Klas II: bila takik pada merah bibir sudah meluas ke bibir, tetapi tidak mengenai dasar
hidung.
Klas III: sumbing unilateral pada merah bibir yang meluas melalui bibir ke dasar hidung.
Klas IV: setiap sumbing bilateral pada bibir yang menunjukkan takik tak sempurna atau
merupakan sumbing yang sempurna.

Menurut sistem Veau, sumbing palatum dapat dibagi dalam 4 tipe klinis, yaitu :
Kelas I

: Sumbing yang terbatas pada palatum lunak.

Kelas II: Cacat pada palatum keras dan lunak yang hanya terbatas pada palatum sekunder
tetapi tidak melampaui foramen insisivum.
Kelas III: Sumbing pada palatum sekunder dapat komplet atau tidak komplet. Sumbing
palatum komplet meliputi palatum lunak dan keras sampai foramen insisivum. Sedangkan
sumbing yang tidak komplet meliputi palatum lunak dan palatum keras, tetapi tidak meluas
sampai foramen insisivum. Sumbing unilateral yang komplet dan meluas dari uvula sampai
foramen insisivum di garis tengah dan proc. Alveolaris unilateral yang juga termasuk kelas
III.
Kelas IV : Sumbing bilateral komplet meliputi palatum lunak dan keras serta proc.
Alveolaris pada kedua sisi premaksila, meninggalkan daerah itu bebas dan sering kali
bergerak.
Patofisiologi
Labio/palatoskizis terjadi karena kegagalan penyatuan prosesus maksilaris dan premaksilaris
selama awal usia embrio. Labioskizis dan palatoskizis merupakan malformasi yang berbeda
secara embrional dan terjadi pada waktu yang berbeda selama proses perkembangan embrio.
Penyatuan bibir atas pada garis tengah selesai dilakukan pada kehamilan antara minggu
ketujuh dan kedelapan.
Fusi palatum sekunder (palatum durum dan mole) terjadi kemudian dalam proses
perkembangan, yaitu pada kehamilan antara minggu ketujuh dan keduabelas. Lalam proses
migrasi ke posisi horisontal, palatum tersebut dipisahkan oleh lidah untuk waktu yang
singkat. Jika terjadi kelambatan dalam migrasi atau pemindahan ini, jika atau lidah tidak
berhasil turun dalam waktu yang cukup singkat,bagian lain proses perkembangan tersebut
akan terus berlanjut namun palatum tidak pernah menyatu. Kelainan sumbing selain
mengenai bibir juga bisa mengenai langit-langit. Berbeda pada kelainan bibir yang terlihat
jelas secara estetik, kelainan sumbing langit-langit lebih berefek kepada fungsi mulut seperti
menelan, makan, minum, dan bicara.
Pada kondisi normal, langit-langit menutup rongga antara mulut dan hidung. Pada bayi yang
langit-langitnya sumbing barrier ini tidak ada sehingga pada saat menelan bayi bisa tersedak.
Kemampuan menghisap bayi juga lemah, sehingga bayi mudah capek pada saat menghisap,
keadaan ini menyebabkan intake minum/makanan yg masuk menjadi kurang dan jelas
berefek terhadap pertumbuhan dan perkembangannya selain juga mudah terkena infeksi

saluran nafas atas karena terbukanya palatum tidak ada batas antara hidung dan mulut,
bahkan infeksi bisa menyebar sampai ke telinga.
3.4 Mengetahui Perawatan Cleft Lip Dan Cleft Palate
Penanganan kecacatan pada celah bibir dan celah langit-langit tidaklah sederhana, melibatkan
berbagai unsur antara lain, ahli Bedah Plastik, ahli ortodonti, ahli THT untuk mencegah
menangani timbulnya otitis media dan kontrol pendengaran, dan anestesiologis. Speech
therapist untuk fungsi bicara. Setiap spesialisasi punya peran yang tidak tumpang-tindih tapi
saling saling melengkapi dalam menangani penderita CLP secara paripurna.
1.

Terapi Non-bedah
Palatoschisis merupakan suatu masalah pembedahan, sehingga tidak ada terapi medis
khusus untuk keadaan ini. Akan tetapi, komplikasi dari palatoschisis yakni permasalahan dari
intake makanan, obstruksi jalan nafas, dan otitis media membutuhkan penanganan medis
terlebih

dahulu

sebelum

diperbaiki.

Perawatan

Umum

Pada

Cleft

Palatum

Pada periode neonatal beberapa hal yang ditekankan dalam pengobatan pada bayi dengan
cleft palate yakni:
a. Intake makanan
Intake makanan pada anak-anak dengan cleft palate biasanya mengalami kesulitan
karena ketidakmampuan untuk menghisap, meskipun bayi tersebut dapat melakukan gerakan
menghisap. Kemampuan menelan seharusnya tidak berpengaruh, nutrisi yang adekuat
mungkin bisa diberikan bila susu dan makanan lunak jika lewat bagian posterior dari cavum
oris. pada bayi yang masih disusui, sebaiknya susu diberikan melalui alat lain/ dot khusus
yang tidak perlu dihisap oleh bayi, dimana ketika dibalik susu dapat memancar keluar sendiri
dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat pasien menjadi
tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan nutrisi menjadi tidak cukup.
Untuk membantu keadaan ini biasanya pada saat bayi baru lahir di pasang selang
Nasogastric tube, adalah selang yang dimasukkan melalui hidung..berfungsi untuk
memasukkan susu langsung ke dalam lambung untuk memenuhi intake makanan.
Pemasangan Obturator yang terbuat dari bahan akrilik yg elastic untuk bayi brumur 12 minggu, semacam gigi tiruan tapi lebih lunak, jadi pembuatannya khusus dan memerlukan
pencetakan di mulut bayi. Beberapa ahli beranggarapan obturator menghambat pertumbuhan
wajah pasien, tapi beberapa menganggap justru mengarahkan. Pada center-center cleft seperti
Harapan Kita di Jakarta dan Cleft Centre di Bandung, dilakukan pembuatan obturator, karena
pasien rajin kontrol sehingga memungkinkan dilakukan penggerindaan oburator tiap satu atau
dua minggu sekali kontrol dan tiap beberapa bulan dilakukan pencetakan ulang, dibuatkan yg

baru sesuai dg pertumbuhan pasien. Obturator juga harus di bersihkan otherwise malah jd
sumber infeksi jadi pendidikan serta kooperasi orang tua pasien sangat mutlak, dengan
berbagai pertimbangan tsb jadi dokter memutuskan perlu atau tidaknya tergantung situasi dan
kondisi. Membersihkan mulut setelah di beri susu dan off course menghindari infeksi dengan
memperkuat daya tahan tubuh. Obturator diberi tali untuk membantu agar mudah dilepaskan,
tapi ada pula jenis yg tidak perlu di beri tali,
Pemberian dot khusus dot khusus, dot ini bisa dibeli di apotik2 besar. Dot ini
bentuknya lebih panjang dan lubangnya lebih lebar daripada dot biasa; tujuannya dot yang
panjang menutupi lubang di langit2 mulut; susu bisa langsung masuk ke kerongkongan;
karena daya hisap bayi yang rendah, maka lubang dibuat sedikit lebih besar sehingga air susu
dapat mengalir ke dalam bagian belakang mulut dan mencegah regurgitasi ke hidung.
Cara menyusui nya untuk menghindari tersedak, dengan posisi sebagai berikut.
Setelah operasi baik bibir maupun langit2 biasanya tidak di sarankan untuk memakai dot,
disaranakan untuk memberikan susu pakai sendok, hal ini diperlukan untuk memberi waktu
penyembuhan luka jaringan post operasi
b. Pemeliharaan jalan nafas
Pernafasan dapat menjadi masalah anak dengan cleft, terutama jika dagu dengan
retroposisi (dagu pendek, mikrognatik, rahang rendah (undershot jaw), fungsi muskulus
genioglossus hilang dan lidah jatuh kebelakang, sehingga menyebabkan obstruksi parsial atau
total saat inspirasi (The Pierre Robin Sindrom).
c. Gangguan telinga tengah
Otitis media merupakan komplikasi yang biasa terjadi pada cleft palate dan sering terjadi
pada anak-anak yang tidak dioperasi, sehingga otitis supuratif rekuren sering menjadi
masalah. Komplikasi primer dari efusi telinga tengah yang menetap adalah hilangnya
pendengaran. Masalah ini harus mendapat perhatian yang serius sehingga komplikasi
hilangnya pendengaran tidak terjadi, terutama pada anak yang mempunyai resiko mengalami
gangguan bicara karena cleft palatum. Pengobatan yang paling utama adalah insisi untuk
ventilasi dari telinga tengah sehingga masalah gangguan bicara karena tuli konduktif dapat
dicegah.
2.

Terapi bedah
Terapi pembedahan pada palatoschisis bukanlah merupakan suatu kasus emergensi,
dilakukan pada usia antara 12-18 bulan. Pada usia tersebut akan memberikan hasil fungsi
bicara yang optimal karena memberi kesempatan jaringan pasca operasi sampai matang pada

proses penyembuhan luka sehingga sebelum penderita mulai bicara dengan demikian soft
palate dapat berfungsi dengan baik.
Ada beberapa teknik dasar pembedahan yang bisa digunakan untuk memperbaiki celah
palatum, yaitu:
i)

Teknik von Langenbeck

Teknik ini pertama kali diperkenalkan oleh von Langenbeck yang merupakan teknik
operasi tertua yang masih digunakan sampai saat ini. Teknik ini menggunakan teknik flap
bipedikel mukoperiosteal pada palatum durum dan palatum molle. Untuk memperbaiki
kelainan yang ada, dasar flap ini disebelah anterior dan posterior diperluas ke medial untuk
menutup celah palatum.

ii)

Teknik V-Y push-back

Teknik V-Y push-back mencakup dua flap unipedikel dengan satu atau dua flap palatum
unipedikel dengan dasarnya disebelah anterior. Flap anterior dimajukan dan diputar ke medial
sedangkan flap posterior dipindahkan ke belakang dengan teknik V to Y akan menambah
panjang palatum yang diperbaiki.

iii) Teknik double opposing Z-plasty

Teknik ini diperkenalkan oleh Furlow untuk memperpanjang palatum molle dan
membuat suatu fungsi dari m.levator.
iv) Teknik Schweckendiek
Teknik ini diperkenalkan oleh Schweckendiek pada tahun 1950, pada teknik ini, palatum
molle ditutup (pada umur 4 bulan) dan di ikuti dengan penutupan palatum durum ketika si
anak mendekati usia 18 bulan.
v)

Teknik palatoplasty two-flap

Diperkenalkan oleh Bardach dan Salyer (1984). Teknik ini mencakup pembuatan dua
flap pedikel dengan dasarnya di posterior yang meluas sampai keseluruh bagian alveolar.
Flap ini kemudian diputar dan dimajukan ke medial untuk memperbaiki kelainan yang ada.
Speech terapi mulai diperlukan setelah operasi palatoplasty yakni pada usia 2-4 tahun
untuk melatih bicara benar dan miminimalkan timbulnya suara sengau karena setelah operasi
suara sengau masih dapat terjadi suara sengau karena anak sudah terbiasa melafalkan suara
yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah.
Bila setelah palatoplasty dan speech terapi masih didapatkan suara sengau maka dilakukan
pharyngoplasty untuk memperkecil suara nasal (nasal escape) biasanya dilakukan pada usia
4-6 tahun. Pada usia anak 8-9 tahun ahli ortodonti memperbaiki lengkung alveolus sebagai

persiapan tindakan alveolar bone graft dan usia 9-10 tahun spesialis bedah plastic melakukan
operasi bone graft pada celah tulang alveolus seiring pertumbuhan gigi caninus.
Perawatan setelah dilakukan operasi, segera setelah sadar penderita diperbolehkan
minum dan makanan cair sampai tiga minggu dan selanjutnya dianjurkan makan makanan
biasa. Jaga hygiene oral bila anak sudah mengerti. Bila anak yang masih kecil, biasakan
setelah makan makanan cair dilanjutkan dengan minum air putih. Berikan antibiotik selama
tiga hari. Pada orangtua pasien juga bisa diberikan edukasi berupa, posisi tidur pasien
harusnya dimiringkan/tengkurap untuk mencegah aspirasi bila terjadi perdarahan, tidak boleh
makan/minum yang terlalu panas ataupun terlalu dingin yang akan menyebabkan vasodilatasi
dan tidak boleh menghisap /menyedot selama satu bulan post operasi untuk menghindari
jebolnya daerah post operasi.
Penatalaksanaan
Biasanya anak dengan cleft lip and palate akan dirawat oleh tim dokter khusus
yang mencakup dokter gigi spesialis bedah mulut, dokter spesialis bedah plastik, ahli
terapi bicara, audiologist (ahli pendengaran), dokter spesialis anak, dokter gigi
spesialis gigi anak, dokter gigi spesialis orthodonsi, psikolog, dan ahli genetik.
Ada tiga tahap penanganan bibir sumbing yaitu tahap sebelum operasi, tahap
sewaktu operasi dan tahap setelah operasi.
1. Pada tahap sebelum operasi
Yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi, asupan
gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang
memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi berat badan lebih
dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg , Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10
minggu , jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus
diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak
bertambah parah. Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana
ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal
artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil
sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besar lubang
khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok secara
perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari masuknya
susu melewati langit-langit yang terbelah. Selain itu celah pada bibir harus
direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar
celah pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang

menyebabkan menonjolnya gusi kearah depan (protrusio pre maksila) akibat

dorongan lidah pada prolabium , karena jika hal ini terjadi tindakan koreksi pada
saat operasi akan menjadi sulit dan secara kosmetika hasil akhir yang didapat tidak
sempurna. Plester non alergenik tadi harus tetap direkatkan sampai waktu operasi
tiba.
2. Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi
Pada saat ini yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima
perlakuan operasi, hal ini hanya bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah Usia
optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini
dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga
jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah
terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap
menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal
pada usia 18 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum
anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti
dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara sengau
pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang
salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang
salah.

Bila

gusi

juga

terbelah

(gnatoschizis)

kelainannya

menjadi

labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 8 9

tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.
3. Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi
Penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan,
biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua
pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka
dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi.
Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah
melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk
keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi
bicara tetap terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak
sempurna, tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat.
Untuk menangani komplikasi sebelum dilakukan labiopalatoplasti, antara lain :
1. Refleks menghisap bayi yang kurang baik karena pembentukan mulut yang tidak
sempurna dapat ditangani dengan penggunaan botol susu. Bila bayi menelan lebih
banyak udara selama menyusu atau susu mudah masuk hidung dan telinga dalam,

dapat ditangani dengan cara bayi didudukan secara tegak selama dan setelah
menyusu. Sendawakan bayi setelah menyusu dengan menepuk-nepuk punggung
bayi.
2. Gangguan pendengaran dapat dikonsulkan ke ahli audiologi.
3. Gangguan bicara dapat ditangani dengan terapi bicara dan tes pendengaran secara
berkala.
4. Dokter gigi spesialis anak dan orthodontis dapat memberikan perawatan yang
berkaitan dengan perawatan gigi-geligi anak dan melakukan tindakan-tindakan
pencegahan agar tidak timbul kelainan-kelainan lain pada rongga mulut.
Perawatan :
1. Menyusui
2. Menggunakan alat khusus
3. posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau
belakang lidah bayi
4. tepuk tepuk punggung bayi berkali kali karena cenderung uuntuk menelan
banyak udara
5. periksa bagian bawah hidung dengan teratur, kadang kadang luka terbentuk pada
bagian bawah pemisah lobang hidung
6. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini
terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut uuntuk memberikan kesempatan pada kulit
yang elmbut tersebut untuk sembuh
7. Setelah siap menyusu, perlahan lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat
berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air.
Pengobatan :
1. Dilakukan bedah elektif yang melibatkakn bebrapa disiplin ilmu untuk penanganan
selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kalainan tetapi
waktunya yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.
2. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule
of ten yaitu umur >10 mg, BB > 10 ton, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000 ui
3. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan / palatoplasti dikerjakan
sediini mungkin (15 24 bln) sebelum anak mampu bicara lengkap sehiongga
pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8 9 thn dilaksanakan
tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maksila uuntuk
memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah
supaya normal.
4. Operasi terakhir pada usia 15 17 tahu n dikerjakan setelah pertumbuhan tulang
tulang muka mendeteksi selesai.

5. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan yang lebar.
Dalam hal ini suatu kontur seperti balon bicara ditempel pada bagian belakang gigi
geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.
6. Anak tersebut juga membutuhkan teraphi bicara karena langit langit sangat
penting untuk pembentukan bicara dan perubahan struktur.
Prinsip perawatan secara umum :
Agar Operasi Bibir Sumbing berhasil baik perlu kerjasama yang sangat erat
antara dokter operator dan keluarga pasien. Selain kerjasama tersebut perlu juga
diperhatikan

tahapan Operasi. Tahapan operasi dalam menangani bibir sumbing

yaitu:
No
1

Tahap

Usia
Lahir

1 minggu
Tahap1

Penatalaksanaan
bantuan pernafasan dan pemasangan NGT
(naso Gastric Tube) bila perlu untuk
membantu masuknya makanan kedalam
lambung.
pembuatan feeding plate untuk membantu
menutup

Cheilonasoraphy
3 Bulan

langit-langit

dan

mengarahkan

pertumbuhan, pemberian dot khusus.

labioplasty; tindakan operasi untuk bibir,
alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telingga.
sesuai rule over ten (umur >10 mg, BB > 10

2
Tahap 2
3
4

Palatoplasty

Tahap 3

Pharyngoplasty
Speech therapy

Tahap 4

Orthodonsia

bulan

langit bila terdapat sumbing pada langit-

2 4 tahun

langit.
dipertimbangkan

6 7 tahun

pharingoplasty.
evaluasi
gigi

11 tahun
Tahap 5

18 bulan 20

pon, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000 ui)

palathoplasty atau tindakan operasi langit-

Tahap 6
Tahap 7
Pencegahan

dan

rahang,

atau
evaluasi

pendengaran.
alveolar bone graft augmentation (cangkok
tulang

Alveolar Bone
Graft

repalatorapy

pada

memberikan

pinggir
jalan

alveolar

bagi

gigi

untuk
caninus),

12-13 tahun

perawatan otthodontis.
final
touch;
perbaikan-perbaikan

17-18 tahun

diperlukan.
orthognatik surgery bila perlu.

bila

1. Menghindari merokok
Ibu yang merokok mungkin merupakan faktor risiko lingkungan terbaik
yang telah dipelajari untuk terjadinya celah orofacial. Ibu yang menggunakan
tembakau selama kehamilan secara konsisten terkait dengan peningkatan resiko
terjadinya celah-celah orofacial. Mengingat frekuensi kebiasaan kalangan
perempuan di Amerika Serikat, merokok dapat menjelaskan sebanyak 20% dari
celah orofacial yang terjadi pada populasi negara itu.
Lebih dari satu miliar orang merokok di seluruh dunia dan hampir tiga
perempatnya tinggal di negara berkembang, sering kali dengan adanya dukungan
publik dan politik tingkat yang relatif rendah untuk upaya pengendalian
tembakau. (Aghi et al.,2002). Banyak laporan telah mendokumentasikan bahwa
tingkat prevalensi merokok pada kalangan perempuan berusia 15-25 tahun terus
meningkat secara global pada dekade terakhir (Windsor, 2002). Diperkirakan
bahwa pada tahun 1995, 12-14 juta perempuan di seluruh dunia merokok selama
kehamilan mereka dan, ketika merokok secara pasif juga dicatat, 50 juta
perempuan hamil, dari total 130 juta terpapar asap tembakau selama kehamilan
mereka (Windsor, 2002).
2. Menghindari alkohol
Peminum alkohol berat selama kehamilan diketahui dapat mempengaruhi
tumbuh kembang embrio, dan langit-langit mulut sumbing telah dijelaskan
memiliki hubungan dengan terjadinya defek sebanyak 10% kasus pada sindrom
alkohol fetal (fetal alcohol syndrome). Pada tinjauan yang dipresentasikan di Utah
Amerika Serikat pada acara pertemuan konsensus WHO (bulan Mei 2001),
diketahui bahwa interpretasi hubungan antara alkohol dan celah orofasial
dirumitkan oleh biasa yang terjadi di masyarakat. Dalam banyak penelitian
tentang merokok, alkohol diketemukan juga sebagai pendamping, namun tidak
ada hasil yang benar-benar disebabkan murni karena alkohol.
3. Nutrisi
Nutrisi yang adekuat dari ibu hamil saat konsepsi dan trimester I kehamilan sangat
penting bagi tumbuh kembang bibir, palatum dan struktur kraniofasial yang
normal dari fetus.
a. Asam Folat
Peran asupan folat pada ibu dalam kaitannya dengan celah orofasial sulit untuk
ditentukan dalam studi kasus-kontrol manusia karena folat dari sumber
makanan memiliki bioavaibilitas yang luas dan suplemen asam folat biasanya

diambil dengan vitamin, mineral dan elemen-elemen lainnya yang juga

mungkin memiliki efek protektif terhadap terjadinya celah orofasial. Folat
merupakan bentuk poliglutamat alami dan asam folat ialah bentuk
monoglutamat sintetis. Pemberian asam folat pada ibu hamil sangat penting
pada setiap tahap kehamilan sejak konsepsi sampai persalinan. Asam folat
memiliki dua peran dalam menentukan hasil kehamilan. Satu, ialah dalam
proses maturasi janin jangka panjang untuk mencegah anemia pada kehamilan
lanjut. Kedua, ialah dalam mencegah defek kongenital selama tumbuh
kembang embrionik. Telah disarankan bahwa suplemen asam folat pada ibu
hamil memiliki peran dalam mencegah celah orofasial yang non sindromik
seperti bibir dan/atau langit-langit sumbing.
b. Vitamin B-6
Vitamin B-6 diketahui dapat melindungi terhadap induksi terjadinya celah
orofasial secara laboratorium pada binatang oleh sifat teratogennya demikian
juga kortikosteroid, kelebihan vitamin A, dan siklofosfamid. Deoksipiridin,
atau antagonis vitamin B-6, diketahui menginduksi celah orofasial dan
defisiensi vitamin B-6 sendiri cukup untuk membuktikan terjadinya langitlangit mulut sumbing dan defek lahir lainnya pada binatang percoban. Namun
penelitian pada manusia masih kurang untuk membuktikan peran vitamin B-6
dalam terjadinya celah.
c. Vitamin A
Asupan vitamn A yang kurang atau berlebih dikaitkan dengan peningkatan
resiko terjadinya celah orofasial dan kelainan kraniofasial lainnya. Hale adalah
peneliti pertama yang menemukan bahwa defisiensi vitamin A pada ibu
menyebabkan defek pada mata, celah orofasial, dan defek kelahiran lainya
pada babi. Penelitian klinis manusia menyatakan bahwa paparan fetus terhadap
retinoid dan diet tinggi vitamin A juga dapat menghasilkan kelainan
kraniofasial yang gawat. Pada penelitian prospektif lebih dari 22.000 kelahiran
pada wanita di Amerika Serikat, kelainan kraniofasial dan malformasi lainnya
umum terjadi pada wanita yang mengkonsumsi lebih dari 10.000 IU vitamin A
pada masa perikonsepsional.
4. Modifikasi Pekerjaan
Dari data-data yang ada dan penelitian skala besar menyerankan bahwa ada
hubungan antara celah orofasial dengan pekerjaan ibu hamil (pegawai kesehatan,

industri reparasi, pegawai agrikulutur). Teratogenesis karena trichloroethylene dan

tetrachloroethylene pada air yang diketahui berhubungan dengan pekerjaan bertani
mengindikasikan adanya peran dari pestisida, hal ini diketahui dari beberapa
penelitian, namun tidak semua. Maka sebaiknya pada wanita hamil lebih baik
mengurangi jenis pekerjaan yang terkait. Pekerjaan ayah dalam industri cetak,
seperti pabrik cat, operator motor, pemadam kebakaran atau bertani telah
diketahui meningkatkan resiko terjadinya celah orofasial.
5. Suplemen Nutrisi
Beberapa usaha telah dilakukan untuk merangsang percobaan pada manusia untuk
mengevaluasi suplementasi vitamin pada ibu selama kehamilan yang dimaksudkan
sebagai tindakan pencegahan. Hal ini dimotivasi oleh hasil baik yang dilakukan
pada percobaan pada binatang. Usaha pertama dilakukan tahun 1958 di Amerika
Serikat namun penelitiannya kecil, metodenya sedikit dan tidak ada analisis
statistik yang dilaporkan. Penelitian lainnya dalam usaha memberikan suplemen
multivitamin dalam mencegah celah orofasial dilakukan di Eropa dan penelitinya
mengklaim bahwa hasil pemberian suplemen nutrisi adalah efektif, namun
penelitian tersebut memiliki data yang tidak mencukupi untuk mengevaluasi
hasilnya.Salah satu tantangan terbesar dalam penelitian pencegahan terjadinya
celah orofasial adalah mengikutsertakan banyak wanita dengan resiko tinggi pada
masa produktifnya.