003 Pembahasan Ub 3 2014
003 Pembahasan Ub 3 2014
12 DESEMBER 2014
1. Apakah enim yang digunakan untuk meluruskan kembali DNA yang mengalami super
coiling ?
a. topoisomerase
b. Metilase
c. Helicase
d. Primase
e. Ligase
Pembahasan:
Enzim yang digunakan untuk mengurai kekusutan DNA saat replikasi DNA adalah enzim
topoisomerase. Topoisomerase ada 2 jenis. Topoisomerase 1 berfungsi untuk mengurai
kekusutan DNA pada 1 untai rantai double helix. Toppisomerase 2 berfungsi untuk mengurai
kekusutan 2 untai rantai double helix. Keduanya berfungsi dengan cara meotong ikatan
fosfodiester rantai yang kusut kemudian menyambungkan nya kembali setelah terurai.
Hal 278 Alberts, MBOTC ed 5
2. Apakah unsure pengontrol karakteristik sel ?
a. Membran plasma
b. Organel Sel
c. Sitoskeleton
d. Sitoplasma
e. Gen
Pembahsan:
Karakteristik sel bergantung pada ekspresi gen gen dalam sel tersebut.
3. Apakah bahan kimia yang digunakanuntuk menghentikan proses mitosis ketika karyotiping ?
a. Atropine
b. Digoxine
c. Colchicine
d. Meclocycline
e. Phenylpiperazine pembahasan:
Berbagai tenik karyotyping menggunakan colchicine atau demecolcine untuk menghentikan
proses mitosis. Colchicines bekerja dengan cara mendepolarisasi benang spindle yang
digunakan untuk menarik sister chromatid ke dua kutub pembelahan dan meneruskan mitosis
dari metaphase ke anaphase karena itu mitosis terhambat di metaphase.
Sumber: Bickmore, W. 2001. Karyotype Analysis and Chromosome Banding. Encyclopedia of
life science. Nature publishing http://www.unioviedo.es/esr/pp/bandmethods.pdf
4. Apakah organela pembuat membrane fosfolipid baru yang akan ditransfer ke bagian sel lain
yang memerlukan membrane ?
a. Smooth Endoplasmic Reticulum
b. Golgi Aparatus
c. Mitokondria
d. Vacuole
e. Nucleus
Pembahasan:
SER: sintesis lipid dan turunannya, sintesis senyawa gula
RER: dilekati oleh banyak ribosom, untuk sintesis protein yang akan berada di membrane,
matrix extraseluler, atau di sekresikan ke luar sel
Golgi: Modifikasi protein (penambahan gugus gula, fosfat, dsb) sekresi dari RER
Vacuola: Pada tumbuhan fungsi utamanya untuk menjaga turgiditas sel, tempat penyimpanan
cadangan makanan, pembuangan, menyimpan pigmen
Nucleus: Tempat pengaturan aktivitas sel melalui mekanisme regulasi ekspresi gen. Terdapat
nucleolus untuk tempat di hasilkannya rRNA
Lisosom: Pencernaan intraselular dengan enzim enzim hidrolitik dan digesti
Mitokondria: Respirasi selular
Ribosom bebas: tidak melekat di RER untuk sintesis protein yang digunakan di sitoplasma dan
nukleus
5. Secara biologis sel di klasifikasikan menjadi 2 tipe, yakni prokariot dan eukariot. Apakah
dasar pembagian tersebut ?
a. Struktur Kromosom
b. Membran Nukleus
c. Pembelahan sel
d. Ukuran genom
e. Metabolisme Pembahasan:
Jelas lah ya
6. Seorang laki-laki umur 25 tahun penderita hemofili tipe A, menikah dengan seorang wanita
normal. Pasangan tersebut merencanakan untuk mempunyai keturunan. Mereka berkonsultasi ke
dokter mengenai kemungkinan pewarisan penyakit pada keturunannya.
Bagaimanakah peluang pewarisan penyakit pada keturunannya ?
a. Anak laki-laki maupun perempuan berpeluang 50% untuk mendertita hemofili
XH Xh
XHY
Sumber:
Ho, E., Beaver, L., Williams, D. and
Dashwood, R. (2011). Dietary Factors
and Epigenetic Regulation for Prostate
Cancer Prevention. Adv Nutr 2(6),
pp.497-510.
8. Apakah enzim yang berperan dalam perbaikan kerusakan DNA tipe dimer pirimidin ?
a. Apurinic/ Apimiridinic (AP) Endonuclease
b. Polymerase
c. Glycosilase
d. Photolyase
e. Gyrase pembahasan:
slide dr Paramasari
9. Seorang anak berusia 2 tahun dibawa kepuskesmas karena belum bisa berjalan. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan kekuatan otot kaki anak lemah, flat nasal bridge, makroglosia, dan
epicantus. Dokter menduga pasien mengalami sindroma down.
12. Apakah mekanisme pembungkaman ekspresi gen yang bekerja di post transkripsi ?
a. Metilasi DNA
b. ASetilasi Histon
c. RNA interference
d. Genomic Imprinting
e. Inaktivasi kromosom X pembahasan:
dari 3 mekanisme utama epigenetic.. yang dilakukan secara posttranskripsi hanya RNA
interference yang melibatkan miRNA atau siRNA. Kedua RNA ini bekerja dengan mRNA
sebagai target nya.
Sumber: Hartwell, Genetics: from gene to genome. 4 th edition.
13.Sebuah publikasi melaporkan kasus bayi usia 8 bulan dengan obstructive jaundice, yaitu
bayi kuning karena sumbatan pada saluran empedu. Hsil pemeriksaan DNA menunjukkan
mutasi gen CFTR (cyctic Fibrosis transmembrane conductance regulator) di kromosom 7q3132.
Berdasarkan hasil tersebut dapat disimpulkan bahwa bayi tersebut menderita penyakit cystic
fibrosis. Apakah peran protein yang dikodekan oleh gen tersebut ?
a. Enzim
b. Hormon
c. Reseptor
d. Transport Ion
e. Protein structural
Pembahasan:
CFTR mengkode keluarga protein ABC (ATP Binding Cassette) yang berfungsi sebagai
transporter ion http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
14. Sel eukariot yang sedang membelah menunjukkan gambaran pasangan kromosom mulai
terpisah dan menuju ke kutub yang berlawanan Apakah fase yang sedang dialami sel tersebut ?
a. Profase
b. anaphase
c. Telofase
d. metaphase
e. Prometafase
Pembahasan:
Profase: terjadi pemadatan benang benang kromatin, membrane nucleus mulai terdegradasi,
nucleolus ilang, sentrosol membelah dan mulai berpindah ke dua kutub pembelahan
Metafase: kromosom berjejer pada garis pembelahan, benang spindle menempel pada sentromer
Anafase: benang spindle mulai menarik sister kromatid ke dua kutub pembelahan
Telofase: penarikan selesai, kromosom mulai terurai kembali menjadi benang benang kromatin
dan nucleus baru mulai terbentuk, dan mulai terjadi lah sitokinesis
15. seorang laki-laki usia 35 tahun datang ke klinik VCT (Voluntary Counseling And Testing)
rumah sakit. Pasien mengeluh diare yang tidak kunjung sembuh sejak beberapa bulan yang lalu
diserta penurunan BB. Dari anamnesis didapatkan riwayat sering berganti pasangan seksual
tanpa kondom dan sering menggunakan jarum suntik secara bergantian. Pemeriksaan rapid test
pasien tersebut didapatkan anti HIV positif.
Apakah metode PCR yang sesuai untuk menegakkan diagnosis etiologi pasien tersebut ? a.
Real Time PCR
b. Degenarated PCR
c. Sequence Spesifik PCR
d. Random Amplified Polymorphic DNA
e. RFLP PCR
Pembahasan:
HIV merupakan virus semi double stranded RNA yang dalam proses replikasinya menggunakan
enzim reverse transcriptase. Enzim reverse transcriptase tidak memiliki mekanisme
proofreading sehingga virus HIV memiliki tingkat mutasi dan variasi yang tinggi karena itu
dibutuhkan degenerated PCR yang menggunakan primer spesifik dengan variasi yang lebih
banyak untuk meningkatkan efektifitas PCR. Yang dimaksud dengan primer dengan variasi
banyak adalah sekuens primer yang cukup panjang sehingga spesifik namun pada titik tertentu
memiliki basa nukleotida yang dapat berkomplemen dengan banyak basa lain. Contoh: sekuens
ATCGAYCGATCAGTAGATC dimana Y disini dapat menempel pada semua pirimidin.
16.Seorang pasien laki-laki datag ke dokter untuk melaporkan efek samping obat yang da
terima. Sang dokter bersikukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat standar yang selalu dia
berikan untuk pasien dengan kondisi yang sama dengannya dan selama ini tidak menimbulkan
efek samping.
Apakah kondisi yang paling memungkinkan terkait kasus ini ? a.
Inversi
b. Minisatelit
c. Metilasi DNA
d. Khromosom cincin
e. Polimorfisme nukleotida tunggal
Pembahasan:
Perbedaan metabolisme obat salah satunya disebabkan oleh adanya SNP pada gen CYP. Contoh
bisa dilihat di Harper Bab Metabolisme Xenobiotik 17. Apakah kelompok gen yang jumlahnya
selalu stabil /
a. Pencernaan
b. Metabolisme
c. Reseptor kemokin
d. perkembangan syaraf
e. Perkembangan sel embrional
Pembahasan:
Menurut kuiah dokter afi, Copy Number Variation biasanya tidak terjadi pada gen gen vital
contohnya gen gen pertumbuhan embrio karena jika terjadi gangguan sedikit saja pada gen gen
ini akan menyebabkan perubahan signifikan yang bisa menyebabkan kematian embrio
18. Manakah penyakit berikut yang termasuk X-linked disease ?
a. Cyctic Fibrosis
b. Phenilketonuria
c. Alpha talasemia
d. Sickle cell anemia
e. Hemofilia tipe A
Pembahasan:
Lihat slide penyakit genetis dr Suyatmi
19. Apakah biomolekul yang tidak dimiliki oleh eritrosit ?
a. Lipid
b. Steroid
c. Protein
d. Nukelotida
e. Karbohidrat
Pembahasan:
Eritrosit tidak memiliki nucleus dan mitokondria sehingga tidak memiliki nukleotida sama
sekali
20. Bagaimanakah kariotipe individu hasil nondisjunction mitosis ?
a. Monosomi
b. Poliploid
c. Trisomi
d. Mosaik
e. Diploid
Pembahasan:
Nondisjungsi yang terjadi saat mitosis berarti terjadi setelah pembuahan, kesalahan mitosis yang
terjadi juga bisa dikatakan tidak terjadi pada semua sel sehingga pembagian kromosom menjadi
tidak seragam dalam satu individu. Misal pada embrio, jika pada pembelahan dari dua sel
menjadi 4 sel misal terjadi non disjungsi maka trisomi akan terjadi pada 2 sel saja sedangkan 2
sel lain tidak. Kemudian ketika 4 sel tadi membelah lagi, hanya sel-sel hasil pembelahan 2 sel
yang mengalami non disjungsi sebelumnya lah yang mengalami trisomi.
21. Apakah teknik yang dapat digunakan untuk mendeteksi adanya Variable Tandem Repeat ? a.
Flow citometri
b. Western Blotting
c. Immunohistochemistry
d. PCR
e. ELISA
Pembahasan:
VNTR dapat dideteksi dengan melakukan PCR pada daerah yang mengalami pengulangan.
Flow citometri: Untuk menghitung jumlah sel atau organel dengan teknik menghitung aliran sel
sel tersebut berdasar berat nya
Western Blotting: Adalah teknik menandai protein hasil elektroforesis dengan antibody yang
telah diberi penanda radioaktif atau pewarna untuk melihat ekspresi protein tertentu
Immunohistochemistry: Teknik pewarnaan untuk visualisasi sel atau jaringan dengan
menggunakan antibody yang diberi pewarna
ELISA: Enzyme Linked Immuno Absorbent Assay, adalah teknik analisa aktifitas enzim dengan
menggunakan indicator warna yang berasal dari antibody yang di beri penanada.
22. Apakah afse saat terjadi proses pembelahan sel eukariot secara keseluruhan ?
a. S
b. M
c. G0
d. G1
e. G2
Pembahasan:
Slide dr Brian
23. Seorang pasien laki-laki 18 tahun datang ke klinik kampus pada siang hari dengan keluahan
pusing, gemetar, keluar keringat dingin dan sulit berkonsentrasi. Dari anamnesis didapatkan
pasien belum sarapan. Pasien mengatakan tidak punya riwayat penyakit jantung, paru, atau
ginjal.
Apakah yang paling mungkin menyebabkan gejala tersebut ?
a. Peningkatan kadar AMP (adenosine monophosphate) dalam darah
b. Kegagalan mitokondria dalam mensintesis ATP
Jalur Ekstrinsik
Pathway ini diaktifkan oleh suatu sinyal yang mengaktifkan death receptor yang ada di
permukaan sel. Reseptor punya dua sisi, reseptor Fas Death dan reseptor TNF (Tumor Necrosis
Factor) pada permukaannya dan death domain pada ekor sitosoliknya dan merupakan
homotrimer. Pertama-tama, ligan Fas seperti yang ada pada permukaan sel T pembunuh
menempel pada daerah reseptor fas ekstraseluler. Ekor sitosolik dari reseptor Fas kemudian
akan menarik FADD (Fas Associated Death Domain) pada bagian death domainnya (FADD
terdiri atas death domain di bagian atas dan death effector domain di bagian bawah). FADD
akan menarik procaspase initiator 8 dan 10 untuk menempel pada domain death effectornya.
Gabungan ini akan membentuk DISC (Death Inducing Signaling Complex). Kedekatan antara
kompleks DISC akan membuat procaspase aktif.
Procaspase terdiri atas Prodomain, subunit besar dan subunit kecil. Ketika aktif, subunit kecil
dan besar akan terbelah dan subunit kecil akan menempel ke samping subunit besar (dalam
keadaan inaktif ada dibawahnya) dan prodomain terlepas. Caspase initiator yang aktif akan
mengaktifkan banyak caspase eksekusioner membentuk caspase cascade. Caspase eksekusioner
inilah yang akan membelah protein target seperti yang ada pada lamina nukleus (menyebabkan
kerusakan lamina nukleus yang tidak bisa diperbaiki lagi), pada protein penahan endonuklease
(suatu DNAse yang menyebabkan DNAse aktif dan membelah belah DNA), dan juga pada
protein cytoskleton dan protein yang menahan sel dengan sel tetangga. Rentetan kejadian ini
akan membawa pada apoptosis.
Jalur Intrinsik
Intrinsik pathway bergantung pada pelepasan protein yang biasanya ada pada daerah
intermembran mitokondria seperti cytochrome c. Pelepasan protein intermembran ini
diatur oleh protein Bcl 2 yang terdiri atas Bcl 2 proapoptosis (BH123 protein, BH3 only
protein) dan antiapoptosis (Bcl 2 dan Bcl XL). Ketika ada stimulus apoptosis, BH123
akan berkumpul membentuk oligomer di membran luar mitokondria yang membuat
protein intermembran bisa keluar. Protein utama BH123 adalah protein Bax dan Bak.
Bax berada pada sitosol dan Bak selalu menempel pada mitokondria.
only berfungsi untuk menghambat protein Bcl 2 antiapoptosis agar apoptosis dapat terus
berlanjut.
Ketika protein bak dan bax berhasil menjadi oligomer, protein cyt c akan dilepas ke
sitosol. Cyt c akan mengaktivasi protein Apaf 1 dengan berikatan pada Apaf 1. Ikatan ini
akan menyebabkan domain CARD (Caspase recruitment Domain) terekspos. Hal ini
akan menginduksi kompleks Apaf1-cyt c untuk membentuk suatu agregat heptameric
kompleks Apaf1-cyt C dengan saling menempel pada domain CARD nya. Agregat ini
akan menarik procaspase 9 yang memiliki CARD domain juga untuk menempel dan
membentuk apoptosome. Ikatan yang terjadi dalam apoptosom ini akan mengaktifkan
procaspase 9. Caspase 9 akan dapat mengaktifkan caspase eksekusioner lain dan
membentuk caspase cascade. Banyaknya caspase eksekusioner yang aktif akan mengikat
protein target seperti ekstrinsik pathway dan menyebabkan apoptosis.
31. Seorang peremuan normal berencana menikahi laki-laki dengan LHON yang mengalami
penurunan daya penglihatan. Bagaimana kemungkinan anak mereka menderita penyakit seperti
ayahnya ?
a. Tidak ada keturunan yang akan menderita LHON
b. Hanya keturunan laki-laki yang akan menderita LHON
c. Hanya keturunan perempuan yang akan mendeerita LHON
d. Setiap keturunan memiliki kemungkinan 25% untuk menderita LHON
e. Setiap keturunan memiliki kemugkinan 50% menderita LHON
Pembahasan:
LHON merupakan penyakit yang disebabkan kelainan pada mtDNA. Mitokondria anak pasti
berasal dari ibu, karena itu anak akan sakit jika dan hanya jika si ibu juga sakit.
Slide dr Suyatmi
32. Apakah mekanisme ekspresi gen akibat penngaruh alel parental yang dimilikinya ?
a. Metilasi DNA
b. Modifikasi Histon
c. RNA interference
d. Genomic Imprinting
e. Inaktivasi kromosom X
Pembahasan:
Genomic imprinting adalah proses pewarisan pola epigenetic dari orang tua ke anak
33. seorang laki-laki usia 35 tahun datang ke klinik VCT (Voluntary Counseling And Testing)
rumah sakit. Pasien mengeluh diare yang tidak kunjung sembuh sejak beberapa bulan yang lalu
diserta penurunan BB. Dari anamnesis didapatkan riwayat sering berganti pasangan seksual
tanpa kondom dan sering menggunakan jarum suntik secara bergantian. Pemeriksaan rapid test
pasien tersebut didapatkan anti HIV positif. Apakah metode PCR yang paling sesuai untuk
menghitung jumlah pathogen dalam darah tersebut ?
a. Real time PCR
b. Multiplex Nested PCR
c. Sequence Spesifik
d. Random amplified Polymorphic DNA
e. RFLP
Pembahasan:
Dari berbagai mekanisme PCR yang ada, hanya mekanisme real time pcr yng dapat digunakan
untuk melakukan penilaian kuantitatif terhadap ekspresi suatu sekuens
34. Seorang anak laki-laki usia 15 tahun dirujuk ke laboratorium karena kelainan organ kelamin
sekunder. Dari hasil pemeriksaan ditemukan anak tersebut memiliki kromosom XX.
Apakah yang paling mungkin dapat terjadi pada gen penentu jenis kelamin anak tersebut ? a.
Duplikasi
b. Substitusi
c. Translokasi
d. Heterozigot
e. Polimorfisme
Pembahasan:
Penyakit anak ini disebut XX Male syndrome, dimana, terjadi translokasi besar besaran dari
kromosom Y ke kromosom X, terutama translokasi gen SRY (Sex Recognizing Y atau sesuatu
agak lupa) yang berfungsi untuk menghasilkan tanda kelaki-lakian baik primer ataupun
sekunder
35. Seorang pasien laki-laki datang ke dokter untuk melaporkan efek samping obat yang da
terima. Sang dokter bersikukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat standar yang selalu dia
berikan untuk pasien dengan kondisi yang sama dengannya dan selama ini tidak menimbulkan
efek samping.
Apakah metode yang dapat digunakan untuk mendeteksi kondisi genomic terkait kejadian
tersebut ?
a. Flow Citometri
b. Western Blotting
c.Immunohistokimia
d. PCR
e. ELISA
Pembahasan:
Sudah dibahas di soal sebelumnya bahwa kemungkinan hal ini terjadi karena SNP, teknik untuk
mendeteksi SNP hanya lah dengan PCR sequence spesific
36. apakah tipe kerusakan DNA akibat UV B ?
a. putusnya untai ganda
b. Dimer pirimidin
c. depurinasi
d. deaminasi
e. alkilasi
Pembahasan
Baca slide dr Paramasari
37. Seorang laki-laki 20 tahun datang ke RS dengan panas disertai mual muntah dan urin
berwarna gelap. PAda pemeriksaan fisik didapatkan sclera ikterik, hepatomegali disertai nyeri
tekan,. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan SGOT 400 IU/I, SGPT 500 IU/I, dan igM anti
hepatitis C virus potif. (Nilai normal SGOT/SGPT : 6-40 IU/I)
Apakah metode PCR yang paing sesuai untuk diagnosis pasien tersebut ?
a. Degenerated PCR
b. Multiplex nested PCR
c. Random Amplified PCR
d. Sequence Spesifik PCR
e. RFLP
Pembahasan:
Kadar SGOT dan SGPT yang tinggi menandakan kemungkinan adanya gangguan pada hati,
gangguan pada hati salah satu penyebabnya adalah virus hepatitis. Virus hepatitis umumnya
adalah virus RNA kecuali HBV. Virus RNA seperti telah dibahas sebelumnya menggunakan
RNA Dependent RNA polymerase dalam proses repikasinya. Walaupun begiu dalam
mekanisme nya HBV juga menggunakan enzim reverse transcriptase. Kedua enzim ini tida
memiliki mekanisme proofreading sehingga mutasi yang terjadi juga cuup tinggi. Penjelasan
selanutnya seperti no 15
38. Seorang laki-laki 20 tahun datang ke RS dengan panas disertai mual muntah dan urin
berwarna gelap. PAda pemeriksaan fisik didapatkan sclera ikterik, hepatomegali disertai nyeri
tekan,. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan SGOT 400 IU/I, SGPT 500 IU/I, dan igM anti
hepatitis C virus potif. (Nilai normal SGOT/SGPT : 6-40 IU/I)
Apakah sifat daerah yang sebaiknya dimiliki untuk hibridisasi pimer PCR tersebut ? a.
Termetilasi
b. Stabil secara genetic
A. p53
B. Protein G
C. Ubiquitin
D. Polimerase DNA
E. Cyclin-dependent kinase (CDK) Pembahasan:
Perpindahan fase dalam siklus sel, di pengaruhi oleh kadar CDK, ekspresi gen CDK ini
dipengaruhi oleh gen p53
44. Apakah mekanisme yang menyebabkan pembungkaman gen yang terlibat dalam pluripotensi sel
yang telah berdiferensiasi?
A. Inversi
B. Splicing
C. Epigenetik
D. Translokasi
E. Polimorfisme Pembahasan:
Semua sel, punya gen untuk pluripotensi, namun setelah terjadi diferensiasi gen ini di silence
dengan mekanisme epigenetic
45. Apakah mekanisme perbaikan DNA yang berperan dalam perbaikan putusnya untai ganda
DNA?
A. Direct Reversal
B. Mismatch Repair
C. Base Excision Repair
D. Recombination Repair
E. Nucleotide Excision Repair
Pembahasan:
46. Apakah enzim yang menyambungkan untai DNA kembali setelah dilakukan perbaikan
kesalahan basanya?
A. Ligase
B. Protease
C. Polimerase
D. Glukosinase
E. Eksonulease
Pembahasan:
Enzim yang berfungsi untuk membentuk kembali ikatan fosfodiester dalam rantai nukleotida
48. Reseptor faktor pertumbuhan sel kanker lebih banyak dibanding sel normal.
Apakah yang paling mugkin terjadi pada gen reseptor tersebut di sel kanker dibandingkan
sel normal?
A. Jumlah lebih banyak.
B. Jumlah metilasi lebih banyak.
C. Jumlah transversi lebih banyak.
D. Jumlah translokasi lebih banyak.
E. Jumlah mikrosatelit lebih banyak.
Pembahasan:
Padas sel kanker, sering kali CNV dari gen gen reseptor pertumbuhannya lebih besar. Karena
CNV nya besar, maka jumlah reseptor lebih banyak dari seharusnya, sehingga kadar hormone
pertumbuhan yang sedikit sudah dapat menimbulkan efek yang besar (hipersensitifitas)
49. Apakah spesies RNA yang terlibat dalam proses splicing di sel eukariot?
A. Micro RNA
B. Transfer RNA
C. Ribosomal RNA
D. Small cajal RNA
E. Small nuclear RNA
Pembahasan
Spliceosome, enzim untuk RNA splicing terdiri atas protein dan snRNA
Hal 350 Alberts, MBOTC 5 ed
50. Apakah mekanisme pemograman ulang yang terjadi selama gametogenesis dan tahap awal
embryogenesis?
A. Insersi-delesi
B. Mutasi heterozigot
C. Translokasi resiprok
D. Copy number variant
E. Metilasi-demetilasi DNA
Pembahasan:
Pada proses gametogenesis dan trisemester awal kehamilan, semua pola epigenetic akan dihapus
dengan demetilasi untuk kemudian dibentuk kembai, baik sama dengan induknya
(genomic imprinting) atau pembentukan pola epigenetic baru (deNovo epigenetic)
Sumber: Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L.2002. Biochemistry. Fifth edition. New York: W.H
Freeman kuakses dari http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22431/
52. Apakah enzim yang berperan untuk memperbaiki DNA yang abnormal akibat terpapar oleh
ethidium bromide?
A. Photolyse
B. Polymerase
C. Glukosinase
D. Exonuclease
E. O-Alkylguaine alkyltransferase
Pembahasan:
EtBr akan menyebabkan kerusakan yang membutuhkan perbaikan dengan mekanisme direct
repair
53. Seorang laki-laki berusia 30 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan nyeri tulang. Pada
pemeriksaan darah tepi didapatkan banyak gambaran sel seperti bulan sabit.
Apakah metode Polymerase Chain Reaction (PCR) yang paling sesuai untuk deteksi penyebab
penyakit tersebut?
A. Degenerated PCR
B. Multiplex Nested PCR
C. Random Amplified PCR
D. Reverse Transcriptase PCR
E. Sequence/allele specific PCR
Pembahasan:
Seperti dibahas sebelumnya anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi titik pada satu
nukleotida yang mengkode glutamate, untuk memastikan perbadaan yang sangat kecil ini
dibutuhkan primer yang sangat spesifik
55.
Bagaimanakan
sekuen
sekuen
messenger
DNA 5ACTAGGCGTATGT-3 ?
A. ACTAGGCGTATGT
B. TCTTGGCGTTTGT
C. ACUAGGCGUAUGU
D. UGAUCCGCAUACA
E. TGATCCGUTACUA
RNA hasil
transkripsi
Pembahasan:
Ganti aja yg T jadi U
56. Apakah tipr kerusakan DNA akibat paparan asap rokok terus menerus?
A. Putusnya untai ganda.
B. Dimer Pirimidin.
C. Depurinasi.
D. Deaminasi.
E. Alkilasi.
Pembahsan:
Fase pcr
Denaturasi: pemanasan disuhu yang sangat tinggi, berfungsi untuk memisahkan double strand
DNA biasanya suhu sekitar 90 derajat
Annealing: suhu diturunkan sampai sekitar 50 derajat untuk penempelan primer di sekuens yang
diinginkan, suhu annealing tidak boleh terlalu rendah karena jika terlalu rendah penempelan
primer akan menjadi kurang spesifik sedangkan suhu nya jika terlalu tinggi akan menyebabkan
primer tidak dapat menempel
Elongasi: setelah primer menempel, suhu dinaikkan lagi sekitar 70 derajat ke suhu dimana Taq
polymerase paling efektif bekerja. Kenapa harus tinggi? Karena enzim polymerase yang
digunakan dalam pcr adalah polymerase khusus dari bakteri thermal aqueus yang hidup disuhu
ekstrim panas. Kenapa dipilih yang polymerase nya aktif di suhu tinggi? Karena kalo pake
polymerase biasa, pasti enzimnya akan rusak saat pertama kali ditaruh di suhu denaturasi
59. Apakah bahan yang dapat digunakan untuk membuat inaktif DNAse endogen?
A. Proteinase K
B. Tris-HCL
C. Etanol
D. Urea
E. NaCl
Pembahasan:
Proteinase K: untuk mendenaturasi protein2 membran, untuk mempermudah lisis sel
Tris-HCl : buffer menjaga kestabilan dna
Etanol: untuk pemurnian dna, untuk presipitasi, dan re dissolving
Urea: denaturasi protein
NaCl: untuk menghasilkan jembatan kation pada pemurnian metode berbasis silika
60. Apa jenis ikatan dalam protein yang tidak ditemukan dalam biomolekul lainnya?
A. Van der waals
B. Hidrogen
C. Kovalen
D. Sulfida
E. Ion
Pembahasan:
Hanya protein yang dua asam aminonya (cystein, methionine) memiliki gugus sulfur yang dapat
membentuk jembatan disulfide dalam folding protein, karbohidrat, lemak, nukleotida tidak ada
yang pnya gugus sulfur.
Nekrosis
Nekrosis adalah matinya sel (autolisis) karena suatu kejadian seperti infeksi dan toksin yang
membuat sel pecah. Sel yang nekrosis akan menumpahkan semua isinya ke daerah interseluler
sekitarnya sehingga bisa menyebabkan inflamasi. Ketika sesautu faktor penyebab nekrosis
mengenai sel, faktor itu akan mengaktifkan beberapa reseptor sel sehingga membran sel
menjadi longgar dan mengeluarkan isinya. Berbeda dengan apoptosis nekrosis tidak memicu
makrofag datang untuk mencerna debris sel nya. Karena itu nekrosis menyisakan sampah dan
terkadang perlu dilakukan penangan medis khusus untuk membuang sel yang nekrosis itu
(debridement). Yang dapat menyebabkan inflamasi sebagai efek sampingnya.
62. Apakah fase ketika terjadi sintesis RNA, protein, lipid dan karbohidrat di dalam sel?
A. G0
B. G1
C. S
D. G2
E. M
63. Seorang anak permpuan usia 15 tahun dibawa ke UGD karena tiba-tiba pingsan di sekolah.
Hasil pemeriksaan menunjukkan pasien mengalami serangan jantung dan kadar LDL cholesterol
yang 3 kali lebih tinggi dari normal. Riwayat keluarga menunjukkan bahwa orang tua dan
beberapa kerabat juga mengalami kondisi yang sama. Dokter menjelaskan kemungkinan adanya
abnormalitas genetik terkait pengaturan kadar cholesterol darah.
64. Apakah molekul yang membantu pelipatan polipeptida untuk membentuk struktur tiga
dimensinya?
A. Ribosom
B. Ubiquitin
C. Chaperon
D. Sitokrom C
E. Proteasom
Pembahasan:
Di Alberts ada
66. Apakah alat untuk menghitung sel T helper CD4 ketika monitoring pasien HIV?
A. UV linker
B. ELISA reader
C. Luminometer
D. Thermal cycler
E. Flow cytometer
Pembahasan:
Seperti dijelaskan sesuai fungsi flow cytometer sebelumnya
67. Apakah bahan molekuller yang sangat toksik dan memiliki sifat analgetik?
A. Fenol
B. Sodium asetat
C. Ethidium bromide
D. Bufer Tris-Acetat-EDTA
E. Phosphate buffered saline Pembahasan:
Aspirin, yang merupakan salah satu analgetik merupakan turunan dari fenol
68. Apakah akibat paling mungkin dari Single Nucleotide Polymorphism (SNP) pada koding
region?
A. Region intergenik
B. Polimorfisme sinonim
C. Terjadinya pseudogene
D. Penghambatan transkripsi
E. Perubahan regulasi miRNA Pembahasan:
Polimorfisme sinonim maksudnya adalah, variasi yang tidak mengakibatkan perubahan asam
amino yang dikode oleh suatu kodon atau sering disebut juga sebagai mutasi diam.
70. Seorang pasien laki-laki 18 tahun datang ke klinik kampus pada siang hari dengan keluahan
pusing, gemetar, keluar keringat dingin dan sulit berkonsentrasi. Dari anamnesis didapatkan
pasien belum sarapan. Pasien mengatakan tidak punya riwayat penyakit jantung, paru, atau
ginjal.
Apakah respon tubuh terhadap keluhan tersebut?
A. Penurunan glukoneogenesis
B. Penurunan glikogenolisis
C. Penurunan proteolisis
D. Peningkatan glikolisis
E. Peningkatan lipolisis
Pembahsan:
Ketika tubuh kekurangan glukosa, maka tubuh akan mencari sumber lain untuk menghasilkan
glukosa
71. Apakah mekanisme perbaikan ketika terjadi kerusakan berupa putusnya untai DNA
diberbagai tempat?
A. Mismatch repair
B. Base excision repair
C. Direct reversal repair
D. Recombinant repair
E. Nucleotide excision repair Pembahasan:
Double strand breaks di berbagai tempat akan dibenahi dengan recombinational repair. Slide dr
paramasari
72. Apakah protein yang menyebabkan terjadinya penghentian siklus sel di fase G1?
A. Proliferating cell nuclear antigen
B. Epidermal growth factor
C. Thymidin kinase
D. Retinoblastoma
E. Cyclin D
Pembahasan:
Sinyal mitogenik merupakan sinyal ekstrasel untuk melakukan pembelahan. Contohnya
epidermal growth factor, growth hormone dsb. Ketika ada sinyal mitogenik, p53 akan
teraktivasi dan akan mulai mengenali apakah ada DNA damage, setelah itu dia yang akan
memutuskan apakah cell cycle sebaiknya dilanjutkan apa tidak
74. Apakah karakteristik yang membedakan dari seluruh asam amino penyusun protein tubuh?
A. Ujung amino
B. Gugus residu
C. Ikatan sulfida
D. Ujung karboksil
E. Rantai karbon alfa
Pembahasan
Rantai R lah yang membedakan dan member sifat masing2 asam amino
Rb gene berfungsi untuk menghasilkan Rb protein yang berfungsi untuk menghambat majunya
siklus sel. Rb akan dalam kondisi biasa akan membentuk kompleks dengan E2F. Ketika kadar
CDK di sitoplasma meningkat, Rb protein akan terfosforilasi sehingga menyebabkan kompleks
E2F-Rb pecah. E2F akan mengaktifkan protein efektor siklus sel seperti cyclin E dan A. Jika
terjadi kerusakan sel, sebelum E2F dapat mengaktifkan cyclin, p53 akan muncul dan berikatan
dengan E2F untuk menghambatnya
77. Apakah protein penyebab suatu sel memasuki transisi dari fase G1 ke fase S pada siklus sel?
A. Transforming growth factor beta
B. Multiple Tumor Suppressor 1
C. Retinoblastoma
D. Cyclin D
E. p53
Pembahasan:
Protein regulator untuk G1S CDK2 dan Cyclin D dan E
SG2 CDK 1 dan cyclin A dan B
78. Apakah fugsi sel yang melibatkan protein ekstraseluler, transmembran, dan sitoskeleton?
A. Komunikasi
B. Proliferasi
C. Regulasi
D. Migrasi
E. Adhesi
Pembahasan:
Dalam perpindahan sel, pasti akan melibatkan struktur untuk pergerakan seperti flagel atau silia,
flagel atau silia tersusun atas sitoskeleton yang di akarnya pergerakannya ditunjang oleh
protein-protein transmembran lain sebagai akar dan pemecah energy untuk pergerakan.
79. Seorang anak lakilaki umur 2 tahun diantar ke rumah sakit oleh orang tuanya karena belum
bisa berjalan. Dari pemeriksaan fisik didapatkan flat nasal bridge, makroglosia, dan epicantus.
Hasil karyotyping : 46,XY/47,XY+21.
80. Apakah molekul yang peningkatan konsentrasinya di dalam sel meningkatkan transkripsi
gen?
Cl-
A.
B.
Protein G
C. Rapamycin
D. DNA methyltransferase
E. Cyclic adenosine monophosphate (cAMP)
Pembahasan:
cAMP merupakan second messenger yang daapat empengaruhi cascade sinyal yang pada
akhirnya dapat mengaktifkan berbagai
s
factor transkripsi
untuk ekspresi
gen