Pemicu

Seorang ibu membawa anak laki-laki berusia 1 tahun 8 bulan ke rumah sakit umum dengan
keluhan anaknya pucat dan perut membesar. anak dilihat ibu pucat dan perut mulai membesar
sejak 6 bulan terakhir, sudah mendapatkan tranfusi darah merah 2 bulan yang lalu namun
kembali pucat dan perut semakin membesar. tidak ditemukan perdarahan.
Pemeriksaan fisik:

Berat badan 12 kg
Suhu tubuh 37,2 C
Denyut jantung 100*/menit
Frekuensi pernafasan 28*/menit

Pemeriksaan laboratorium darah:

Leukosit
: 8.900/mm3
Eritrosit
: 2.300.000/mm3
Hb
: 5,5 gr%
Hematokrit : 17,5 %
Differensial telling
Neutrofil
53,2%

Eosinofil
6%)
1,21%

(0-

Basofil (0-2%)
2,12%

Limfosit (15- Monosit

45%)
10%)
28,12%
14,4%

(0-

Hapusan darah tepi: hipokrom mikrositer, poikilositosis, anisositosis.

Ibu ingin mengetahui apa penyakit anaknya tersebut?

More info
Pemeriksaan fisik

hepatomegali 4 cm dibawah arcus costae

Laboratorium

Hb elektroforese : ditemukan HbA menurun (<30%), HbA 2 meningkat (>5%), HbF

meningkat (>60%)

Masalah

Pucat dan perut membesar

Mendapat tranfusi 2 bulan yang lalu

Analisa masalah
Infeksi plasmodium
Perdarahan
Kelainan kongenital
Kesalahan tranfusi darah
Defisiensi fe, asam folat, vitamin B12

Eritrosit lisis
Produksi darah menurun

Hemolisis
Darah ke perifer menurun
Produksi eritrosit menurun

Pucat dan perut membesar

Ketersediaan O2 menurn

Pucat

Hipotesa

Thalasemia
Anemia defisiensi besi

Learning issue
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Diagnosa banding thalasemia

Fisiologi pembentukan darah
Struktur hemoglobin
Defenisi, klasifikasi, manifestasi klinis anemia
Patofisiologi thalasemia
Penegakkan diagnosa
Penatalaksanaan thalasemia
Komplikasi dan prognosis

Pembahasan

1. Diagnosa banding Thalasemia

Penegakkan
diagnosa
Sediaan darah :
Mikrositosis,Anis
ositosis,Poikilosit
osis,Normoblast

Penyakit

Manifestasi klinis

Thalasemia adalah
sekelompok
penyakit
atau keadaan herediter
dimana produksi satu
atau lebih dari satu
jenis rantai polipeptida
terganggu

Tampak pucat dan lemah.

Hepatosplenomegali
Hambatan pertumbuhan anak
Kurus bahkan kurang gizi
Perut membuncit akibat hepatosplenomegali
Wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, Jumlah eritrosit
mulut tongos (rodent like mouth) bibir agak (eritrosit kadang
tertarik, maloklusi gigi
berbintik kasar)

Anemia defisiensi besi

adalah anemia yang
disebabkan kurangnya
zat besi untuk sintesis
hemoglobin

Kelemahan tubuh, lesu, mudah lelah,

pucat, pusing, palpitasi,
Penurunan daya konsentrasi,sulit nafas
(khususnya saat latihan fisik),
Mata berkunang-kunang,
Menurunnya daya tahan tubuh, dan
keringat dingin.
Koilonychia/
spoon
nail/
kuku
sendok dimana kuku berubah jadi
rapuh,
Atropi papil lidah.
Stomatitis
angularis/
inflamasi
sekitar sudut mulut.
Pica/ keinginan makan yang tidak biasa
Disfagia

Perut membesar
Batuk
Sesak nafas
Pucat, mudah lelah
Demam
Penurunan BB

Neuroblastoma adalah
tumor
neuroblastik
dari sel
neural
crest primordial yang
terdapat disepanjang
sistem saraf simpatis.

Hb,
Hematokrit,
Retikulosit, Besi
serum (SI),
Sediaan
Apus
darah: Mikrositik,
Hipokromik,
Anisositosis,
Poikilositosis, sel
Target, Sel Pensil,
sel Fragmentasi.
Pemeriksaan
khusus : Ferritin
plasma
Anemia
normositik
normokromik,
trombositosis,
peningkatan laju
endap darah, dan
hipoalbumin.
Pemeriksaan
apusan darah tepi
juga
dijumpai
trombositosis
dengan gambaran
anemia dan tidak
dijumpai sel blast.

2. Fisiologi Hematopoesis dan sel darah(1,2,5)

Jenis Sel Darah

Darah membentuk sekitar 8% dari berat tubuh total dan memiliki volume rerata 5 liter
pada wanita dan 5,5 liter pada pria. Darah terdiri dari tiga jenis elemen selular khusus,
eritrosit (sel darah merah), leukosit (sel darah putih), dan nombosit (heping darah), yang
membentuk suspensi dalam cairan kompleks plasma. Eritrosit dan leukosit adalah sel utuh,
sementara trombosit adalah fragmen/potongan sel. Untuk memudahkan, kita akan menyebut
secara kolektif elemen-elemen selular darah ini sebagai "sel darah".

Karena lebih dari 99% sel adalah

eritrosit, maka hematokrit, atau packed
cell

volume,

pada

dasarnya

mencerminkan persentase eritrosit dalam

volume darah total. Nilai hematokrit
rerata pada wanita adalah 42% dan pria
sedikit lebih tinggi yaitu 45%. Plasma
membentuk volume sisanya. Karena itu,
volume rerata plasma dalam darah adalah
58% untuk wanita dan 55% untuk pria.
Sel darah putih dan trombosit, yang tidak berwarna dan kurang padat dibandingkan eritosit
termampatkan dalam suatu lapisan tipis berwarna krem yang dinamai buffy coat di atas
kolom sel darah merah. Lapisan ini membentuk kurang dari 1% volume darah total.

Eritrosit

Bentuk dan isi eritrosit sangat cocok untuk melaksanakan fungsi primernya yaitu
mengangkut O2 dan dengan tingkat yang lebih rendah, CO 2 serta ion hidrogen dalam darah.
Eritrosit adalah sel datar berbentuk piringan yang
mencekung di bagian tengah di kedua sisi, seperti
donat dengan bagian tengah menggepeng bukan
lubang (yaitu, eritrosit adalah piringan bikonkaf
dengan garis tengah 8 m, ketebalan 2 m di tepi
luar, dan ketebalan 1 m di bagian tengah).
Bentuk unik ini berperan melalui dua cara dalam menentukan efisiensi sel darah merah
melakukan fungsi utamanya mengangkut O2 dalam darah: (1) Bentuk bikonkaf menghasilkan
luas permukaan yang lebih besar untuk difusi O2 menembus membran dibandingkan dengan
bentuk sel bulat dengan volume yang sama. (2) Tipisnya sel memungkinkan O 2 cepat
berdifusi antara bagian paling dalam sel dan eksterior sel. Gambaran struktural lain yang
mempermudah fungsi transpor SDM adalah kelenturan membrannya. Sel darah merah, yang
garis tengah normalnya adalah 8 m, dapat mengalami deformitas secara luar biasa sewaktu
mengalir saru per satu melewati kapiler yang garis tengahnya sesempit 3 m. Karena sangat
lentur maka SDM dapat mengalir melalui kapiler sempit berkelok-kelok untuk menyalurkan

O2 di tingkat jaringan tanpa pecah selama proses tersebut berlangsung. Total eritrosit dalam
keadaan normal berkisar 5 miliar/mL darah, dengan hitung SDM 5 jt/mm3.
Ciri

anatomik

terpenting

yang

memungkinkan

SDM

mengangkut O2 adalah adanya hemoglobin

di

dalamnya. Hemoglobin ditemukan hanya di

sel darah merah. Molekul hemoglobin
memiliki dua bagian: (1) bagian globin,
terbentuk dari empat rantai polipeptida

suatu

protein

yang

yang

sangat berlipat- lipat; dan (2) empat gugus nonprotein yang mengandung besi yang dikenal
sebagai gugus hem, dengan masing-masing terikat ke salah satu polipeptida di atas. Masingmasing dari keempat atom besi dapat berikatan secara reversibel dengan satu molekul O 2;
karena itu, setiap molekul hemoglobin dapat mengambil empat penumpang O2, di paru.
Karena O2, tidak mudah larut dalam plasma maka 98,5% yang terangkut dalam darah terikat
ke hemoglobin. Hemoglobin adalah suatu pigmen (yang berwarna secara alami). Karena
kandungan besinya maka hemoglobin tampak kemerahan jika berikatan dengan O2, dan
keunguan jika mengalami deoksigenasi. Karena itu, darah arteri yang teroksigenasi penuh
akan berwarna merah dan darah vena yang telah kehilangan sebagian dari kandungan O 2-nya
ditingkat jaringan memiliki rona kebiruan.

Leukosit

Leukosit (sel darah putih atau SDP) adalah satuan mobile pada sistem penahanan imun
tubuh. Imunitas adalah kemampuan tubuh menahan atau menyingkirkan benda asing yang
berpotensi merugikan atau sel abnormal. Leukosit dan turunan-turunannya, bersama dengan
berbagai protein plasma membentuk sistem imun, suatu sistem pertahanan internal yang
mengenali dan menghancurkan atau menetralkan benda-benda dalam tubuh yang asing bagi
"diri normal". Secara spesifik sistem imun (l) mempertahankan tubuh dari patogen penginvasi
(mikroorganisme penyebab penyakit misalnya bakteri dan virus); (2) mengidentifikasi dan
menghancurkan sel kanker yang timbul di tubuh; dan (3) berfungsi sebagai 'petugas
kebersihan' yang membersihkan sel-sel tua (misalnya sel darah merah yang sudah uzur) dan
sisa jaringan (misalnya jaringan yang rusak akibat trauma atau penyakit). Yang terakhir
esensial bagi penyembuhan luka dan perbaikan jaringan.

Leukosit tidak memiliki hemoglobin (berbeda dengan eritrosit) sehingga tidak berwarna
(yaitu putih') kecuali jika secara spesifik diwarnai agar dapat dilihat dengan mikroskop.
Tidak seperti eritrosit, yang memiliki struktur seragam, fungsi identik, dan jumlah konstan,
leukosit bervariasi dalam struktur, fungsi, dan jumlah. Di dalam darah terdapat lima jenis
leukosit yang berbeda-neutrofil, eosinofil, basofil, rnonosit, dan limfosit-masing-masing
dengan struktur dan fungsi tersendiri. Sel-sel ini agak lebih besar daripada eritrosit.

Neutrofil berperan dalam fagositik, sel ini menelan dan menghancurkan bakteri secara
intraseluler dan mempunyai NET (neutrophil extracellular trap). Eosinofil dalam darah
berkaitan dengan keadaan alergik dan infestasi parasit internal. Basofil menyintesis dan
menyimpan histamin dan heparin sedangkan Monosit berperan dalam fagositik sebagai
makrofag. Limfosit dibagi menjadi limfosit B yang menghasilkan antibodi dan limfosit T
yang secara langsung menghancurkan sel sasaran spesifik.

Jumlah total leukosit dalam keadaan normal berkisar dari 5 juta hingga 10 juta per
mililiter darah, dengan rerata 7 juta sel/ml, yang dinyatakan sebagai hitung sel darah putih
rerata 7000/mm3. Leukosit merupakan sel darah yang paling sedikit jumlahnya (sekitar 1 sel
darah putih untuk setiap 700 sel darah merah), bukan karena yang diproduksi lebih sedikit
tetapi karena sel-sel ini hanya transit di darah.

Trombosit

Selain eritrosit dan leukosit, trombosit (platelet, keping darah) adalah tipe ketiga elemen
seluler yang terdapat dalam darah. Dalam setiap mililiter darah secara normal terdapat sekitar
250 juta trombosit (kisaran 150.000 sampai 350.000/mm3). Trombosit bukanlah sel lengkap
tetapi fragmen kecil sel (garis tengah sekitar 2 sampai 4 m) yang dilepaskan dari tepi luar
sel sumsum tulang yang sangar besar (garis tengah hingga 60 m) yang dikenal sebagai

megakariosit. Satu megakariosit biasanya memproduksi sekitar 1000 trombosit. Megakariosit

berasal dari sel punca tak berdiferensiasi
yang sama dengan yang menghasilkan
turunan eritrosit dan leukosit.
Trombosit

pada

hakikatnya

adalah

vesikel yang terlepas yang mengandung

sebagian

sitoplasma

terbungkus

dalam

megakariosit

membran

plasma.

Trombosit tetap berfungsi rara-rata selama

10

hari, setelah itu keping darah ini dibersihkan dari sirkulasi oleh makrofag jaringan, terurama
yang terdapat di limpa dan hati, dan diganti oleh trombosit baru yang dibebaskan dari
sumsum tulang. Hormon trornbopoietin, yang dihasilkan oleh hati, meningkatkan jumlah
megakariosit di sumsum tulang dan merangsang masing-masing megakariosit untuk
menghasilkan lebih banyak trombosit.
Karena merupakan potongan sel maka trombosit tidak memiliki nukleus. Namun,
trombosit memiliki organel dan enzim sitosol untuk menghasilkan energi dan membentuk
produk sekretorik, yang disimpan di banyak granula yang tersebar di seluruh sitosol. Selain
itu, trombosit mengandung banyak aktin dan miosin, yang menyebabkan keping darah ini
mampu berkontraksi.

3. Struktur dan sintesis hemoglobin (1,2)

a. Struktur hemoglobin

Suatu protein yang kaya akan zat besi, yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Hanya di eritrosit

4 subunit tersusun tetrahedral

Hb dewasa (HbA) mempunyai :

4 gugus non protein heme
Cincin protoporfirin dengan atom besi di pusat
Porfirin adalah senyawa yang dibentuk oleh 4 cincin pirol yang masingmasing cincin dihubungkan oleh 4 jembatan metenil.
Setiap heme mengandung 1 ion Fe2+. Heme yang mengandung besi akan
berikatan dengan O2 sehingga Hb tampak kemerahan dan menjadi keunguan
jika mengalami deoksigenasi.
disintesis disitosol dan mitokondria
4 subunit protein globin
protein yang terbentuk dari 4 rantai polipeptida yang berlipat-lipat
Setiap subunit protein globin mengikat 1 molekul O2 atau CO2
Subunit rantai terdiri dari 2 dan 2 ;
- masing-masing memiliki 141 asam amino
- masing-masing memiliki 146 asam amino
disintesis di poliribosom

b. Sintesis hemoglobin

Sintesis Heme dimulai dari kondensasi glisin & suksinil co.A + vit B6 untuk
menghasilkan ALA ( aminolaevuliric acid ) dengan bantuan enzim ALA sintase.
Lalu ALA mitokondria diangkut ke sitoplasma diubah menjadi porfobilinogen (PBG)
oleh ALA dehidratase. Porfobilinogen diubah menjadi uroporfirinogen oleh
uroporfirinogen cosintase. Uroporfirinogen diubah menjadi ko- proporfirinogen oleh
enzim uroporfirinogendekarboxylase lalu dibawa memasuki mitokondria. Ko-

proporfirinogen diubah menjadi protoporfirin oleh protoporfirinogen oxidase.

Protoporfirin bersama ion Fe membentuk heme dengan bantuan ferrochelatase. Lalu
asam amino pada ribosom membentuk rantai globin dan dan bergabung dengan
Heme membentuk hemoglobin.

Pada penderita thalasemia adalah menurunnya kecepatan sintesis rantai globin

& . Pada thalasemia terjadi delesi gen rantai globin akibatnya tidak ada mRNA
bagi 1/ lebih rantai globin sehingga terjadi penurunan sintesis rantai polipeptida Hb.
Pada thalasemia terjadi defisit globin sehingga produksinya terganggu, sedangkan
produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu, karena tidak memerlukan rantai globin .
Sehingga pada pemeriksaan Hb elektroforese dijumpai HbF dan HbA2 akan
meningkat dan HbA akan menurun.

4. Defenisi, manifestasi klinis, klasifikasi anemia(1,4)

Anemia merupakan suatu keadaan dimana kadar Hb dan/atau dimana hitung eritrosit
lebih rendah dari harga normal. Dikatakan sebagai anemia bila Hb <13 g/dl dan hematokrit
<41% pada pria dan Hb <12 g/dl dan hematokrit <37% pada wanita.
Klasifikasi anemia menurut etiologinya :
1. Anemia Mikrositik Hipokrom :
a.Anemia defisiensi besi

Anemia yang disebabkan oleh kurangnya mineral Fe sebagai bahan yang diperlukan
untuk pematangan eritrosit.
Etiologi :
-

Diet yang tidak mencukupi

Absorpsi yang rendah
Kebutuhan yang meningkat, seperti kehamilan dan laktasi
Perdarahan pada saluran cerna dan menstruasi
Penyimpana besi yang kurang
Manifestasi klinis :

Gejala umum anemia, seperti badan lemah, lesu, cepat lelah, pucat.
Gejala khas, seperti koilonychias, atrofi papil lidah, disfagia, atrofi mukosa gaster, dan
pica.

b.Anemia pada penyakit kronik

Etiologi :
-

Penyakit yang banyak dihubungkan dengan penyakit infeksi, seperti infeksi ginjal dan
paru
Inflamasi kronik, seperti arthritis rheumatoid
Neoplasma, seperti limfoma malignum
Manifestasi klinis :
Pada anemia derajat ringan dan sedang, seringkali gejalanya tertutup oleh penyakit
dasarnya.

2. Anemia Makrositik
a.Anemia defisiensi vitamin B12
Manifestasi klinis:
-

Anoreksia, diare, dyspepsia, lidah yang licin, dan pucat.

Gejala khasnya dapat terjadi gangguan neurologis, seperti gangguan
keseimbangan.

b.Anemia defisiensi asam folat

Etiologi:
-

Asupan yang tidak adekuat

Kebutuhan yang meningkat
Malabsorpsi
Metabolisme yang terganggu
Manifestasi klinis:

Pucat, lemah, pusing, dan sukar tidur serta gangguan kepribadian dan hilangnya daya
ingat.
3. Anemia karena perdarahan
Anemia ini disebabkan kehilangan darah karena kecelakaan, operasi, perdarahan usus,
ulkus peptikum, menstruasi, hemoroid.

4. Anemia Hemolitik
Anemia ini terjadi karena penurunan usia sel darah merah (kurang dari 120 hari), baik
sementara atau terus menerus.
Dibagi menjadi dua golongan besar, yaitu:
a.Gangguan intrakorpuskuler(kongenital)
dibagi menjadi tiga, yaitu:
1. Gangguan pada stuktur dinding eritrosit, yaitu sferositosis, ovalositosis, A-beta
lipoproteinema, dan gangguan pembentukan nukleotida.
2.
Gangguan enzim yang menyebabkan kelainan metabolism eritrosit
3. Hemoglobinopati yaitu gangguan struktur pembentukan Hbdan gangguan
jumlah rantai globin seperti talasemia.
b.Gangguan ekstrakprpuskuler (faktor yang didapat)
Gangguan yang disebabkan oleh obat-obatan, jamur, bahan kimia, virus, malaria,
hipersplenisme, dan akibat terjadinya reaksi antigen-antibodi.
5. Anemia Aplastik
Merupakan keadaan yang disebabkan berkurangnya sel darah tepi, sebagai akibat
terhentinya pembentukan sel hemopoetik dalam sumsum tulang.
Etiologi:
-

Faktor kongenital: sindrom fanconi disertai kelainan bawaan seperti mikrosefali,

anomalia jari, dan kelainan ginjal.
Faktor didapat: bahan kimia, radiasi, infeksi, keganasan, dan gangguan endokrin.
Manifestasi klinis:
Pucat, perdarahan, lemah, demam, dan tidak ditemukan organomegali.

Klasifikasi anemia menurut patofisiologinya

A. Anemia karena gangguan pembentukan eritrosit dalam sumsum tulang
1. Kekurangan bahan esensial pembentuk eritrosit

Anemia defisiensi besi

Kurang intake besi

Peningkatan kebutuhan besi

malabsorpsi

Penurunan simpanan zat besi (feritin)

Penurunan zat besi dalam darah

Gangguan pembentukan heme

Anemia

Oksigen ke jaringan menurun

Lemas

Pucat

Mudah lelah

Anemia defisiensi asam folat dan vitamin B12

Defisiensi asam folat dan vitamin B12

Cacat sintesis DNA megaloblas

Pematangan intiCacat
sel terlambat
sintesis DNA
Cacat
prekursor
sintesis
granulosit
DNA prekursor trombosit

Sebagian
Apoptosis
menghasilkan eritosit tetapi hanya beberapa kali
leukositopenia trombositopenia
Produksi eritrosit menurun

Anemia

2. kerusakan sumsum tulang

anemia aplastik

Bahan kimia

Obat-obatan

Radiasi

Idiopatik

Paparan berulang
Depresi sumsum tulang
Penurunan jumlah sel dalam sumsum tulang

Abnormalitas stem sel, trombosit, prekursor granulosit, eritrosit

Pansitopenia

Anemia (Hb<11)
Leukopenia (Leukosit<4500-10.000/mm3)
Trombositopenia (Platelet<100.000/mm3)
O2 kejaringan menurun
Respon inflamasi tertekanGangguan pembekuan darah
Lemah, letih,lesu,pucat Resiko inflamasi menurun

Perdarahan

Pertahanan fisis mekanis terganggu

Perdarahan
ulserasii
B. Anemia perdarahan
akut
Syok hipovolemik
Hemodilusi
Eritropoietin meningkat
Eritrosit normal

kronik
Simpanan zat besi secara bertahap berkurang
Eritropoiesis tidak efektif
Anemia

C.Anemia hemolitik
1.Metabolisme eritrosit yang tidak sempurna

Defisiensi glukosa 6 fosfat dehidrogenase

Defisiensi glukosa 6 fosfat dehidrogenase (g6pd)
Pelepasan nikotinamida addenin dinukleotida fosfat meterganggu
Produksi glutation terduksi terganggu

Eritrosit rentan terhadap stressoksidan

Hemolisis intravaskular
Penurunan haptoglobin

Anemia hemolitik
Gugus heme dikatabolisme menjadi bilirubin

Hemoglobin bebas teroksidasi menjadi methemoglobin

tubulus ginjal mengkatabolisme hb dan methemoglabin

Sebagian keluar ke urin
Hemoglobinuria

Ikterus

2.Gangguan hemoglobin

Thalasemia
Penurunan sintesis rantai globin

Kelebihan globin

Penyerapan besi berlebihan Eritropoiesis abnormal

Kelebihan beban besi

Eritrosit abnormal
globin mengendap di eritrosit
Merusak membran eritrosit

Eritrosit rentan terhadap fagositosis

Destruksi prematur
Anemia

thalasemia
Delesi lokus gen globin

Hilangnya 1 gen globin

Silent carrier

Hilangnya 3 gen globin Hilangnya 4 gen globin

Kelebihan
Darah
globin
tidak mempunyai keemampuan mengikat oksige

HbH dan Hb Bart

Kematian inutero
Pengangkutan oksigen urang efektif

Anemia

5. Patofisiologi thalasemia (3,4)

Mutasi sintesis rantai
atau

Sel eritoblas abnormal

Eritropoesis yang
inefektif

Hemolisis
ekstravaskular di
limpa

Anemia

Absorbsi fe di
intestinal meningkat

Sekresi eritropoetin
meningkat

Peningkatan eritropoesis di
sum-sum dan ekstra sum-sum

Hepatomegali dan
splenomegali

Perut membesar

Deformitas tulang

6. Penegakkan diagnosa(6)
a. Pemeriksaan Lab
-leukosit
-eritrosit
-HB
-Hematokrit
*Diff.Tell :
-limfosit
-monosit
-neutrofil
-eosinofil
-basofil
-Hb elektroforese

:
:
:
:

8.900/mm (normal)
2.300.000/mm (menurun)
5,5gr% (menurun)
17,5% (menurun)

:
:
:
:
:
:

28,12% (normal)
14,4% (meningkat)
53,2% (menurun)
1,21% (normal)
2,12% (meningkat)
HbA <30 % (menurun) ,HbA2 >5% (meningkat),HbF
>60% (meningkat)
Hapusan darah Tepi : hipokrom mikrositer,poikilositosis,anisositosis

b. Nilai normal komponen sel darah

-Eritrosit : Pria (4,5-5jt l) , Wanita(4-5jt l)
-Leukosit: Dewasa (4000-10.000 l), Bayi baru lahir(9000-30.000l), Anak(900012.000l)
-Trombosit: 150.000-400.000/ l
-HB :Pria (14-18gr/dl) ,Wanita(12-16gr/dl),Anak(10-16gr/dl),Bayi(12-24gr/dl)
-Hb elektroforese : Hb A1 (95%-98%), Hb A2 (2%-3%), Hb F (0.8%-2%), Hb S (0%)
Hb C 0%
-Hematokrit: Pria (40-50%) ,Wanita(37-43%), anak (33-38%)
-Laju Endap Darah (LED): Pria(<10mm/jam),Wanita(<15mm/jam)
-MCV:80-90 m
-MCH:27-31 picogram

7. Penatalaksanaan thalasemia(1)
Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan Hb diatas 10 g/dl. Transfusi darah memiliki
keuntungan klinis yang nyata, ia memungkinkan aktivitas normal yang nyaman, mencegah ekspensi
sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muk,
dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis.
Komponen darah yang diberikan packed red cells
Jumlah suspensi eritrosit yang diberikan :
Darah lengkap (whole blood) : BB (dlm pound) x 3 x
kenaikan Hb yang diinginkan = x ml
Suspensi eritrosit : 2/3 x x ml atau
PRC :
4 x BB (kg) x (Hb yang diigninkan - Hb yang tertera)

Dosis suspensi darah merah (SSDM) untuk tranfusi

Hb penderita (g/dl)
7-10

Jumlah SSDM yang diberikan dalam 3-4jam

10 ml/kgbb

5-7

5 ml/kgbb*

<5, tanpa payah jantung

3 ml/kgbb*

<5, dengan kemungkinan payah jantung

3 ml/kgbb+furosemid

<5, dengan payah jantung

Tranfusi tukar, parsial atau lengkap

Keterangan: *dosis yang sama dapat diberikan lagi dengan interval 6-12 jam. dosis dapat disesuaikan

Hemosiderosis adalah akibat terapi jangka panajang yang tidak dapat dihindari karena setiap 500 ml
darah membawa kira-kira 200 mg besi kejaringan yang tidak dapat diekskresi secara fisiologis.
Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dapat dicegah dengan pemberian perenteral obat
pengkhelasi besi yang membentuk komponen besi yang dapat diekskresikan dalam urin.

Desferoxamine (DFO) i.v, subkutan

-

Indikasi :

Kadar feritin di dalam serum mencapai 2000 ng/l dan

Saturasi transferin dalam serum > 50%

Bila sarana pemeriksaan kadar feritin belum tersedia, sebagai patokan setelah
5 L transfusi suspensi eritrosit (PRC)

Dosis : 25 50 mg/kgBB/hari

Kadar feritin sebaiknya dipertahankan diantara 1000 2000 ng/l

Deferiprone oral
-

Lebih murah dari DFO

Dalam waktu 3 bulan pengobatan feritin serum mulai menurun 50% dapat
dicapai setelah pengobatan 14 20 bulan

Vitamin
Vitamin C
- Dosis : 100 250 mg
- Diberikan hanya pada penderita yang mendapat DFO teraur
- Kontraindikasi penderita yang mempunyai masalah kardiologis
Vitamin E
-

antioksidan yang melindungi membran lipid dari radikal bebas

Asam Folat
-

Dosis : 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat

Khususnya pada penderita yang jarang mendapat transfusi

Splenektomi
Splenektomi mungkin diperlukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Ini harus dicegah sampai
pasien berusia lebih dari 6 tahun karena resiko tinggi infeksi berbahaya pasca splenektomi.

Cangkok sumsum tulang

Cangkok sumusum tulang adalah kuratif pada penderita ini dan telah terbukti keberhasilannya yang
meningkat, meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi sangat banyak. Namun, prosedur
ini membawa cukup resiko mordibitas dan mortalitas dan biasanya hanya dpat digunakan utuk
penderita yang mempunyai saudara kandung yang sehat.

8. Komplikasi dan prognosis(3)

a. Komplikasi
Kematian pada sebagian besar penderita yang ditransfusi secara teratur
dianggap dari kelebihan besi. Penyerapan besi saluran cerna meningkat sebagai akibat
anemia hemoltik kronis. Lagi pula, terjadi peningkatan beban besi tubuh yang
progresif sekitar 250 mg pada setiap unit darah yang ditransfusikan. Akumulasi besi
menyebabkan penggelapan kulit karna melanin dan besi diendapkan di dermis.
Akumulasi besi pada jaringan lain, terutama hati, pancreas, kelennjar endokrin, dan
jantung, dapat mengakibatkan fibrosis dan kerusakan organ permanen. Diabetes
Melitus, insufisiensi hati, dan gangguan kelenjar endokrin dapat terjadi. Komplikasi
yang paling serius adalah gagal jantung yang sering mematikan yang mengikuti
aritmia atrium dan ventrikel yang aneh pada beberapa remaja dan dewasa muda.
b. Prognosis
Pada Thalassemia Beta Mayor Prognosis Pasien adalah Buruk

Kesimpulan
anak tersebut menderita thalasemia mayor

Daftar pustaka
1. A.V. Hoffbrand. KAPITA SELEKTA HEMATOLOGI. Ed. 6. Jakarta: EGC, 2013
2. Sherwood, Lauree. Fisiologi manusia:dari sel ke sistem. Ed. 2. Jakarta: EGC, 2001
3. Arvin,Behrman Kliegman. Ilmu Kesehatan Anak NELSON vol 2. ed 15. jakarta:
EGC,2000
4. BUKU AJAR PATOLOGI Robbins.ed 9.Singapore:Elsevier,2015
5. Guyton & Hall. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi XI. Jakarta: EGC.
6. http://emedicine.medscape.com/article/2172316-overview