Abstract

Tujuan: Untuk menyajikan analisis kritis dari literatur gigi tentang manifestasi oral,
skeletal dan perkembangan yang terkait dengan anemia Fanconi (FA) dan untuk
menggambarkan kasus klinis.
Deskripsi kasus: Pasien: laki-laki, Kaukasia, 18 tahun. Pada pemeriksaan fisik, penampilan
pasien seperti anak usia 12 tahun. Pemeriksaan klinis didapatkan lesi karies, gingivitis,
crossbite bilateral dan gigitan anterior terbuka. Beberapa gigi tidak ada dan beberapa
gigi primer yang telah ada.
Kesimpulan: tinjauan literatur mengungkapkan pola heterogen untuk manifestasi oral
dari FA, seperti yang diamati dalam kasus yang dijelaskan dalam laporan ini. manifestasi
oral yang paling umum dari penyakit ini adalah gingivitis, periodontitis, agenesis gigi dan
karsinoma sel skuamosa.
Pendahuluan
anemia Fanconi (FA) adalah penyakit autosomal resesif yang jarang terjadi dengan
prevalensi sekitar 1: 350.000
kelahiran dan mempengaruhi laki-laki dua kali lipat lebih banyak dari perempuan. FA
dapat menyebabkan kelainan darah, seperti kerusakan sumsum tulang yang progresif,
fibrosis dari sumsum tulang, leukopenia dan trombositopenia, serta beberapa kelainan
bawaan, gangguan perkembangan dan kecenderungan meningkat menjadi tumor ganas.
sekitar satu sepertiga dari individu yang terkena menunjukkan tanda-tanda bawaan dari
penyakit; diagnosis dalam kasus tersebut umumnya ditentukan setelah dekade pertama
kehidupan, ketika kelainan menjadi jelas.
Manifestasi oral FA adalah pigmentasi melanin dari mukosa mulut, hematoma pada bibir
atas dan bawah, aphthous ulcer, luka traumatika, cheilitis angular, lesi herpes simplex,
perdarahan gingiva, penyakit periodontal, gigi supernumerary, agenesis gigi,
taurodontia, dilacerations akar dan karsinoma sel skuamosa.
Diagnosis FA dalam praktek klinis gigi ini penting karena penyakit ini dapat
membahayakan pertumbuhan dan perkembangan seluruh sistem stomatognatik .
Namun, literatur menunjukkan bahwa setiap kasus memiliki kekhasan sendiri, yang
mempersulit untuk mengetahui pola khas dari penyakit ini.
deskripsi kasus
Pasien adalah laki-laki, Kaukasia, 18 tahun. riwayat medis dan keluarganya menunjukkan
bahwa orang tuanya tidak terkait hubungan darah; anak pertama mereka didiagnosis
dengan anemia Fanconi di usia 7 tahun lalu meninggal pada usia 11 tahun karena
kurangnya donor sumsum tulang yang kompatibel. Pasien menjalani transplantasi
sumsum tulang pada umur 4 tahun ; adiknya tidak terkena penyakit ini dan merupakan
pendonor sumsum tulang. Pasien menjalani pemeriksaan darah periodik setiap dua
bulan, yang dilaporkan berada dalam kisaran normal.
Pemeriksaan fisik menunjukkan bahwa pasien pendek dan kurus untuk anak seusianya,
dengan cacat bawaan dari lengannya dan pigmentasi kulit. Penampilan pasien seperti
seorang anak usia 12 tahun (Gambar. 1A dan B)
Satu-satunya prosedur gigi yang dilakukan adalah ekstraksi gigi primer dengan anestesi
lokal. Pada pemeriksaan mengungkapkan tidak ada lesi jaringan lunak, tetapi terdapat
karies di beberapa gigi, gingivitis, crossbite bilateral dan gigitan anterior terbuka .
Beberapa gigi tidak ada dan banyak gigi primer sudah ada, bersama dengan anatomi
cacat gigi 16 (Gbr. 2A, B dan C). radiografi panoramik
(Gambar. 3A) menunjukkan gigi yang impaksi, mikrodonsia dan agenesis dari beberapa
gigi. Lateral teleradiography (Gambar. 3B) menunjukkan rahang atas gigi insisivus
sentralis kanan mengalami impaksi, dengan kelengkungan akar yang menonjol dan rotasi
berlawanan arah jarum jam dari mahkota, sudut gonial terbuka dan tidak adanya sisi
oklusal. perawatan gigi ditujukan untuk estetika dan kebutuhan fungsional pasien, yang
secara signifikan memberikan kontribusi untuk meningkatkan kualitas hidupnya.

tinjauan pustaka dan Diskusi

Sebuah tinjauan literatur dilakukan dengan informasi yang dikumpulkan dari database
Medline (www. Ncbi.nim.nih.gov) antara Januari 1965 dan April 2010, dengan referensi
silang menggunakan istilah "anemia dan Fanconi dan kedokteran gigi". Dua puluh
delapan karya ilmiah yang dipilih:
20 laporan kasus , lima ditujukan untuk patogenesis dan manifestasi sistemik dari
penyakit dan tiga penelitian khusus terkait dengan manifestasi oral dari FA. Data
dikumpulkan pada ukuran sampel, usia, jenis kelamin, kelompok etnis, tahun publikasi,
manifestasi oral, manifestasi skeletal dan gangguan perkembangan (Tabel 1). Manifestasi
klinis FA utama yang dilaporkan dalam literatur adalah gingivitis (41,5%), periodontitis
(22,3%), gigi rotasi (22,3%) dan agenesis (20,2%). kelainan ini juga terjadi pada pasien
yang dijelaskan dalam kasus ini, dengan pengecualian periodontitis. Di sisi lain, pasien
yang dijelaskan di sini memiliki kesehatan mulut yang berbahaya, dengan beberapa
karies dan plak gigi, yang bisa menjadi predisposisi periodontitis jika tidak ada intervensi
yang dilakukan.
Kecenderungan tinggi untuk penyakit periodontal dan gingivitis pada pasien dengan FA
mungkin berhubungan dengan seringnya terjadi defisiensi sistem imun, anemia dan
leukopenia pada individu yang terkena. Selain itu, pengobatan FA dengan agen
imunosupresan, seperti kortikosteroid, dapat mengurangi pertahanan imunologi yang
menyebabkan risiko lebih tinggi untuk terjadnya penyakit periodontal.Jumlah trombosit
yang rendah juga dapat dikaitkan dengan perdarahan gingiva. Namun, pada 33 pasien
dengan FA, menurut Arajo et al. bahwa kebersihan mulut yang kurang merupakan hal
utama yang terkait dengan penyakit periodontal dan radang gusi, dan tidak ada
hubungan yang signifikan dari jumlah trombosit ditemukan pada penyakit periodontal
atau gingivitis
Di samping perubahan gigi, FA menyebabkan kelainan bawaan, seperti jempol bifida,
malformasi dari tangan dan lengan, bercak-bercak pada kulit, gangguan pencernaan dan
kelamin. gangguan perkembangan juga dapat terjadi, seperti mikrosefali dan defisiensi
pertumbuhan. Tubuh pendek pada pasien ini adalah terkait dengan defisiensi hormon
pertumbuhan, yang mempengaruhi sekitar 81% dari individu yang mengalami FA. Koubik
et al. menemukan bahwa usia tulang dan gigi pada pasien dengan FA lebih rendah dari
usia kronologis mereka. Pasien yang dijelaskan dalam laporan kasus ini juga pendek dan
memiliki pigmentasi kulit dan malformasi lengan dan tangan, dengan tulang dan gigi
berusia lebih rendah dari usia kronologis.
literatur hanya menyajikan data prevalensi gangguan perkembangan gigi dan aspek
genetik yang dikaitkan dengan malformasi gigi pada pasien dengan FA, seperti agenesis
dan taurodontia, masih belum jelas. Dalam
kasus yang dijelaskan di sini pasien memiliki agenesis, mikrodonsia, gigi yang impaksi
dan rotasi gigi. perubahan gigi-skeletal lainnya juga hadir, seperti crowding, crossbite
bilateral, gigitan terbuka anterior dan sudut gonial terbuka. Penurunan faktor
pertumbuhan mungkin menjelaskan masalah ini. Pada pasien dengan FA ada risiko tinggi
(11,7%) untuk pengembangan karsinoma sel skuamosa oral. kszoglu dan Yaln
menemukan bahwa 14 dari 40 kasus FA dengan karsinoma sel skuamosa memiliki lesi di
lidah. Dalam kasus ini dilaporkan , tidak ada lesi yang menunjukkan karsinoma sel
skuamosa atau lesi jelas lainnya.
Pasien dengan FA memiliki harapan hidup yang pendek, umumnya tiga dekade, karena
terjadinya masalah kesehatan yang parah, seperti gagal sumsum tulang , leukemia dan
tumor. Transplantasi adalah pengobatan definitif ketika kegagalan sumsum tulang yang
progresif terjadi, tetapi prosedur yang diperlukan, seperti kemoterapi, penggunaan agen
imunosupresan dan radioterapi merupakan predisposisi untuk pengembangan lebih
lanjut dari karsinoma, terutama di daerah kepala dan leher. Pasien dengan FA
membutuhkan tindak lanjut dari tim interdisipliner, termasuk endocrinologist untuk
penilaian dan pengobatan gangguan perkembangan, ahli hematologi untuk kontrol

anemia dan onkolog untuk diagnosis dan pengobatan tumor. tinjauan kritis pada literatur
ini mengungkapkan pola heterogen mengenai manifestasi oral dari FA, yang
mensyaratkan bahwa dokter gigi memiliki peran penting dan berpartisipasi dalam tim
interdisipliner yang bertanggung jawab untuk diagnosis dan pengobatan dari individuindividu dengan FA.