Prof. Dr.

Sultana MH Faradz, PhD

Kordinator Tim Penyesuaian Kelamin RS Dr Kariadi/ Fakultas Kedokteran Undip
Apakah istilah kelamin ganda benar?
Istilah kelamin ganda sering rancu dikalangan masyarakat medis maupun umum.
Masyarakat umum sering berependapat sama dengan banci atau sama dengan laki-laki
yang seperti perempuan. Dalam dunia medis kelamin ganda sebenarnya disebut
denganambiguous genitalia yang artinya alat kelamin meragukan, namun belakangan
ini para ahli endokrin menggunakan istilah Disorders of Sexual Development (DSD).
Pada DSD tidak membahas transexual atau transgender yaitu individu dengan
gangguan psikologis laki-laki yang seperti wanita atau wanita seperti laki-laki dengan
tanpa disertai kelainan fisik/ alat kelamin (genital). Transeksual inilah yang
dimasyarakat sering dianggap banci atau homoseks. Pembahasan pada kelamin ganda
adalah penderita interseksual yaitu suatu kelainan di mana penderita memiliki ciri-ciri
genetik, anatomik dan atau fisiologik meragukan antara pria dan wanita. Gejala klinik
interseksual sangat bervariasi, mulai dari tampilan sebagai wanita normal sampai pria
normal, kasus yang terbanyak berupa alat kelamin luar yang meragukan. Kelompok
penderita ini adalah benar-benar sakit secara fisik (genitalnya) yang berpengaruh ke
kondisi psikologisnya. Penderita interseks sering disertai dengan hipospadia, yaitu
kelainan yang terjadi pada saluran kencing bagian bawah didaerah penis. Saluran
kencing pada hipospadia terlalu pendek sehingga muaranya tidak mencapai ujung
penis melainkan bocor dibagian tengah batang penis atau diantara kedua kantong buah
zakar (scrotum). Pada keadaan berat, lubang lebar terletak di daerah perineal
menyebabkan skrotum terbelah dan memberikan gambaran seperti lubang vagina
terutama pada bayi baru lahir. Apabila kelainan ini disertai tidak turunnya testis ke
dalam skrotum, maka dapat menimbulkan kesulitan dalam menentukan jenis kelamin
bayi
Jumlah penderita dengan alat kelamin bermasalah di Semarang makin meningkat,
belakangan ini jumlah penderita yang datang rata-rata 2 orang perminggu. Sejak tahun
1991 jumlah penderita yang terdaftar pada laboratorium Sitogenetika Pusat Riset
Biomedik FK Undip Semarang untuk pemeriksaan kromosom (sebagai penentu jenis
kelamin) > 400 orang.
Fenomena ini belum tentu disebabkan oleh meningkatnya prevalensi kasus ambiguitas
seksual di Semarang. Mungkin salah satu penyebabnya adalah keberhasilan operasi
kelamin ganda di RS Dr. Kariadi/ Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro sehingga

menggugah pasien atau keluarga dengan masalah ambiguitas seksual untuk

memeriksakan diri. Keadaan ini menunjukkan kesadaran dan pengetahuan masyarakat
meningkat untuk memanfaatkan fasilitas medis yang ada. Namun masih
memprihatinkan karena sebagian kasus ambiguitas seksual itu terlambat untuk
memeriksakan diri, yaitu saat anak itu sudah berusia di atas 2 tahun bahkan sudah
beranjak dewasa dengan pengasuhan gender yang tidak sesuai..
Tim Penyesuaian Kelamin
Dengan Keputusan Men Kes RI No. 191/MENKES/SK/III/1989 tentang penunjukan
rumah sakit dan tim ahli sebagai tempat dan pelaksanaan operasi penyesuaian
kelamin maka pada tanggal 12 juni 1989 dibentuk Tim Pelaksana Operasi Penggantian
Kelamin yang terdiri dari ahli bedah urologi, bedah plastik, ahli penyakit kandungan dan
ginekologi, anestesiologi, ahli endokrinologi anak dan dewasa (internist), ahli genetika,
andrologi, psikiater/psikolog; ahli patologi, ahli hukum, pemuka agama dan petugas
sosial medik. Sejak tahun 2003 ada perubahan kebijakan dan nama tim yaitu dengan
nama baru Tim Penyesuaian Kelamin yang hanya melakukan operasi penyesuaian
kelamin untuk penderita interseksual (tidak pada penderita transeksual) yang
membutuhkan penentuan jenis kelamin, perbaikan alat genital dan pengobatan. Semua
kasus yang datang akan didata, diperiksa laboratorium rutin, analisis kromosom dan
DNA, pemeriksaan hormonal dan test-test lain yang dianggap perlu seperti USG , foto
ronsen dll. Kegiatan tim ini adalah melaksanakan pertemuan rutin secara multidisipliner
antara seluruh anggota tim dengan penderita (yang telah selesai dengan pemeriksaan
penunjang untuk penegakkan diagnosis) untuk mendiskusikan penatalaksanaan,
tindakan dan pengobatan yang akan dilakukan termasuk pemberian konseling.
Kromosom Seks (penentu jenis kelamin)
Bagian terkecil tubuh adalah sel, di dalam sel terdapat inti sel yang mengandung
kromosom berjumlah 46. Laki-laki dan wanita normal mempunyai jumlah kromosom
yang sama, hanya penulisan simbolnya tidak sama yaitu 46, XY untuk laki-laki dan 46,
XX untuk wanita. Simbol ini artinya laki-laki dan perempuan mempunyai jumlah
kromosom 46 dengan 44 kromosom bukan penanda kelamin (autosom) dan 2
kromosom seks (penanda kelamin) yaitu satu kromosom X dan Y pada laki-laki dan
sepasang kromosom X pada wanita. Di dalam kromosom terdapat DNA yang
merupakan bahan keturunan, yang akan memberikan informasi genetik dalam bentuk
kumpulan molekul DNA yang disebut gen. Didalam kromosom seks terdapat gen-gen
berfungsi memproduksi protein ensim/ hormon yang sesuai dengan jenis kelaminnya.
Bila gen-gen ini mengalami perubahan (mutasi) maka produksi protein akan mengalami
penyimpangan. Mutasi gen dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan DNA.

Pada keadaan normal, kromosom seks ditentukan oleh persatuan kromosom X dan Y
dari spermatosoa dan kromosom X dari ovum pada saat konsepsi, sehingga
menghasilkan 46,XY (pria) atau 46,XX (wanita). Materi genetik yang terdapat pada
kromosom Y berperan penting dalam proses diferensiasi janin menjadi fenotip laki-laki.
Sex-determining region of the human Y chromosome (SRY) terdapat pada lengan
pendek kromosom Y, merupakan gen yang mengkode produk sangat esensial dalam
perkembangan testis. Pada ketiadaan gen SRY, ovarium akan mengalami
perkembangan dilanjutkan dengan terbentuknya rahim dan saluran indung telor.
Aspek Genetik Ambiguitas Seksual
Banyak pendapat yang menyatakan tentang penyakit-penyakit yang dikelompokkan
sebagai interseksual. Pengelompokan yang biasa dipakai adalah membagi interseksual
menjadi male pseudohermaphroditism (hermaprodit semu laki-laki= maskulinisasi yang
tidak sempurna pada individu dengan genetik pria), female pseudohermaphroditism
(hermaprodit semu perempuan= maskulinisasi pada individu dengan genetik wanita.)
dan true hermaphrodite (hermaprodit yang sebenarnya). Interseksual juga termasuk
pada kasus dengan pertumbuhan gonad yang salah (Disgenesis Gonad) yang dapat
diperiksa berdasarkan hasil analisis kromosom (kariotip) dan gambaran mikroskopis
jaringan gonad (testis), gangguan pertumbuhan ini dapat berupa disgenesis gonad
sebagian (partial) atau keseluruhan (complete). Umumnya invidu yang menderita
disgenesis gonad sebagian, memiliki derajat ambiguitas genital yang bervariasi,
tergantung pada jumlah jaringan testis fungsional yang ada. Kadang-kadang kita temui
anak-anak yang mengalami disgenesis gonad dengan kromosom XY (laki-laki) namun
memiliki struktur alat genital perempuan walaupun kurang berkembang. Pada
disgenesis gonad mempunyai risiko tinggi untuk berubah menjadi ganas, sehingga
sering menimbulkan dilema dalam pengobatan apakah akan mempertahankan gonad
atau pengambilan gonad.
Hermaprodit semu laki-laki (Male Pseudohermaphroditism )
Adalah individu yang memiliki kromosom Y (kromosom laki-laki) namun organ genitalia
luarnya gagal bertumbuh menjadi alat genital pria normal. Definisi ini masih terlalu luas
dan didalam praktek klinik masih dikelompokkan menjadi beberapa kelainan.
Ada beberapa jenis cacat hormon laki-laki yang menimbulkan gejala hermaprodit semu
laki-laki antara lain: yang paling sering adalah Sindrom Resistensi Androgen atau
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) atau Testicular Feminization Syndrome
Penyakit ini merupakan penampilan hermaprodit semu laki-laki yang paling sering
dijumpai di klinik. AIS merupakan kelompok kelainan yang sangat heterogen yang

disebabkan tidak atau kurang tanggapnya reseptor androgen atau sel target terhadap
rangsangan hormon testosteron. AIS diturunkan melalui jalur perempuan (ibu),
perempuan adalah pembawa sifat yang menurunkan, penderita hanya pada laki-laki.
Kejadian AIS dalam satu keluarga adalah hal yang sering dijumpai tetapi ternyata 1/3
kasus AIS tidak mempunyai riwayat keluarga yang positif. AIS dapat terjadi dalam
bentuk complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) atau
incomplete/partialAndrogen Insensitivity Syndrome (PAIS).
Penderita PAIS adalah laki-laki dengan kelainan alat kelamin luar yang sangat
bervariasi, kadang-kadang bahkan terdapat pada beberapa pria normal yang tidak
subur. Penderita PAIS mempunyai penis yang kecil yang tampak seperti pembesaran
cltoris, disertai dengan hipospadia berat (jalan kencing bocor ditengah tidak melewati
penis) yang membelah skrotum sehingga tampak seperti lubang vagina. Skrotum
kadang tidak menggantung dengan testis umumnya berukuran normal dan terletak
pada abdomen, selakangan atau sudah turun kedalam skrotum. Pada usia dewasa
sering tumbuh payudara dan keluarnya jakun, walaupun tidak disertai perubahan suara
Pada CAIS, penderita dengan penampilan seperti perempuan normal, dengan alat
kelamin luar seperti wanita, mempunyai vagina yang lebih pendek dari normal,dan
payudara akan tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil pemeriksaan kromosom
menunjukkan 46,XY (sesuai kromosom pada laki-laki) dan kadar hormon testosteron
normal atau sedikit meningkat. Pada pemeriksaan fisik dan USG akan teraba atau
tampak 2 testis yang umumnya tidak berkembang dan terletak dalam rongga perut atau
selakangan, tanpa struktur alat genital dalam wanita. Individu dengan CAIS sering
menunjukkan gejala seperti hernia inguinalis (hernia pada selakangan), oleh karena itu
pada anak perempuan prapubertas yang mengalami hernia inguinalis (benjolan pada
selakangan) dan gejala tidak menstruasi sejak lahir, perlu pemeriksaan kromosom.
Female Pseudohermaphroditism
Merupakan istilah yang ditujukan bagi individu yang memiliki indung telur dan
kromosom 46,XX (kromosomperempuan) dengan penampakan alat kelamin bagian luar
yang ambigus. Sebab-sebab paling umum dari kelainan ini adalah Congenital adrenal
hyperplasia (CAH) yang menyebabkan kekurangan/ ketidak hadiran ensim 21hidroksilase , 11-hidroksilase dan 3-hidroksilase dehidrogenase.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) merupakan penyebab terbesar kasus
interseksual dan kelainan ini diturunkan lewat ayah dan ibu yang sebagai pembawa
separo sifat menurun dan penderitanya bisa laki-laki dan perempuan yang
mendapatkan kedua paroan gen abnormal tersebut dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan non klasik. Tipe yang klasik ini
bisa menunjukkan gejala kehilangan garam tubuh (natrium) sampai terjadi syok,
sehingga sering meninggal pada bulan pertama setelah lahir, sebelum diagnosis bisa
ditegakkan. Sedang yang tidak menununjukan gejala kekurangan garam bisa bertahan
hidup yaitu pada wanita disertai gejala maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala
pubertas dini tanpa disertai gejala keraguan alat kelamin sehingga laki-laki sering tidak
datang berobat. Pada pengalaman diklinik kenyataanya hampir tidak pernah tertangkap
penderita laki-laki. Penderita perempuan menunjukkan gejala pembesaran kelentit
(klitoris) yang mirip penis sejak lahir atau pada yang lebih ringan akan muncul setelah
lahir. Anak-anak penderita CAH akan tumbuh cepat tapi kemudian pertumbuhan akan
berhenti lebih awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka akan lebih pendek dari
ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala muncul setelah 5-6 tahun
dengan maskulinisasi yang lebih ringan, pembesaran klitoris akan muncul belakangan.
Maskulinisasi pada penderita CAH dengan genetik wanita hanya mungkin terjadi akibat
adanya hormon androgen ekstragonad (dari luar gonad) yang dapat berasal dari
endogen mau pun eksogen, karena pada penderita ini tidak ditemukan testis yang
merupakan penghasil utama hormon androgen. Manifestasi klinik dari hormon
androgen yang berlebihan ini terbatas pada alat genital bagian luar dan derajat beratringannya kelainan tergantung pada tahap pertumbuhan seksual saat terjadinya
paparan hormon androgen tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak akan ditemukan
organ laki-laki bagian dalam. Pada keadaan ringan sering munculnya pembesaran
kelentit (menjadi seperti penis) pada wanita setelah lahir, sehingga masyarakat
menganggap alat kelaminnya berubah dari wanita menjadi laki-laki. Penyakit ini bisa
diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat pengobatan harus dilakukan sedini
mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada bayi baru lahir seharusnya dilakukan di
Indonesia karena prevalensi penyakit ini cukup tinggi.
Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan bahan hormonal yang bersifat
androgenik yang dikonsumsi ibu saat mengandung janin wanita, misalnya preparat
hormonal yang mengandung progestogen, testosteron atau danazol. Berat ringannya
kelainan alat genital janin tergantung dari usia kehamilan, potensi, dosis serta lama
pemakaian obat. Paparan hormon androgen dan progestogen saat usia kehamilan 6-10
minggu dapat berakibat perlekatan pada bagian belakang vagina, skrotalisasi labia dan
pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia yang disebabkan oleh paparan hormon
androgen eksogen mempunyai ciri khas yaitu proses maskulinisasi tidak berjalan
progresif dan tidak didapatkan kelainan biokimiawi.
True Hermaphroditism

Merupakan kelainan yang jarang dijumpai. Diagnosis True Hermaphroditism ditegakkan

apabila pada pemeriksaan jaringan secara mikroskopis ditemukan gonad yang terdiri
dari jaringan ovarium (perempuan) dan testis (laki-laki). Kedua jaringan gonad tersebut
masing-masing dapat terpisah tetapi lebih sering ditemukan bersatu membentuk
jaringan ovotestis. Pada analisis kromosom 70% dari kasus yang dilaporkan dijumpai
46,XX, sisanya dengan 46,XY, campuran kromosom laki dan perempuan dengan
kombinasi 46,XX/46,XY, 45,X/46,XY, 46,XX/47,XXY atau 46,XY/47,XXY.
Manifestasi klinik dan profil hormonal tergantung pada jumlah jaringan gonad yang
berfungsi. Jaringan ovarium sering kali berfungsi normal namun sebagian besar infertil.
Sekitar 2/3 dari total kasus true hermaphrodite dibesarkan sebagai laki-laki. Meski pun
demikian alat genital luar pada penderita kelainan ini biasanya ambigus atau
predominan wanita dan disertai pertumbuhan payudara saat pubertas. Jaringan Gonad
dapat ditemukan pada rongga perut, selakang atau lebih kebawah pada daerah bibir
kemaluan atau skrotum. Jaringan testis atau ovotestis lebih sering tampak di sebelah
kanan. Spermatozoa biasanya tidak ditemukan. Sebaliknya oosit normal biasanya ada,
bahkan pada ovotestis. Jika pasien memilih jenis kelamin pria, rekontruksi genital dan
pemotongan gonad selektif menjadi indikasi. Jika jenis kelamin wanita yang dipilih,
tindakan bedah yang dilakukan akan menjadi lebih sederhana..
Kesadaran tenaga medis dan pengaruh budaya di Indonesia
Kelamin ganda (interseksual) merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi kondisi
fisik dan psikologis yang masih kurang diperhatikan baik oleh tenaga medis maupun
masyarakat. Dalam menghadapi kasus-kasus demikian, peran tenaga medis yang
menolong persalinan sangat penting untuk dapat melakukan penatalaksanaan yang
benar terhadap penderita interseks, karena dampak sosiopsikologis yang dialami baik
oleh penderita mau pun keluarganya relatif lebih berat dibandingkan dengan cacat
anggota tubuhnya.
Di negara-negara yang sudah berkembang, jika terjadi kasus ketidakjelasan jenis
kelamin maka bayi yang baru lahir tidak akan diizinkan pulang sebelum ada diagnosis
dan penentuan jenis kelamin yang tepat yang biasanya pada langkah awal ditentukan
dengan pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan kromosom untuk menentukan jenis
kelamin, apakah penderita mempunyai kromosom XY (laki-laki) atau XX (perempuan).
Di Indonesia tidak demikian halnya, bayi bisa segera pulang bersama ibunya dengan
tanpa diagnosis yang pasti dan dengan jenis kelamin pada surat kelahiran yang
ditentukan dengan perkiraan dan kompromi antara dokter dan orang tua bayi.
Keputusan orang tua hanya sepihak karena anak belum bisa diajak bicara dan
biasanya jenis kelamin perempuan lebih menjadi pilihan. Penentuan jenis kelamin ini

merupakan bentuk ke egoisan orang tua karena hanya untuk kepentingan dirinya dalam
menghadapi masyarakat kalau ditanya apa jenis kelamin puteranya tanpa
mempertimbangkan akibat dimasa akan datang. Orang tua mudah menerima
keputusan ini karena pihak rumah sakit/ penolong persalinan tidak memberikan
informasi mengenai diagnosis yang jelas dan tindakan medis yang seharusnya segera
diambil. Masalah akan muncul di kemudian hari karena ketika alat genital anak tersebut
mengalami perkembangan testis mulai turun masuk kedalam skrotum dan terlihat
seperti ada penis dan vagina hingga timbul keadaan yang di masyarakat disebut
dengan kelamin ganda, keraguan akan jenis kelamin akan muncul baik dari pihak orang
tua maupun dari sanubari anak ketika menjadi dewasa. Setelah dilakukan pemeriksaan
fisik dan laboratorium jenis kelamin anak bisa ditentukan dan mungkin akan berbeda
dengan jenis kelamin pilihan orang tuanya.
Hambatan dan penanggulangan
Penyebab penyakit interseks sangat kompleks, terbanyak oleh karena kelainan genetik,
namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obat-obat hormonal pada masa
kehamilan merupakan salah satu yang diduga. Paparan pada masa kehamilan yang
mengakibatkan ambiguitas seksual pada bayi perempuan dengan kromosom 46,XX
semestinya dipertimbangan dengan hati-hati pada ibu hamil, pemakaian obat hormonal
yang tidak terlalu perlu seharusnya dihindari.
Hambatan pada penanganan penyakit ini adalah sarana penunjang diagnosis yang
masih minimal dan mahal, pengetahuan dan kesadaran yang kurang dari masyarakat
dan tenaga medis baik dokter, penolong persalinan maupun perawat kesehatan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit yang menurun,
penggunaan obat dan lingkungan yang aman pada awal kehamilan. Penanganan
seharusnya dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir dengan secara multidisiplin.
Bayi baru lahir dengan kelainan alat kelamin harus ditentukan jenis kelaminnya agar
tidak terjadi salah pengasuhan dan gangguan psikologis dikemudian hari. Surat
keterangan kelahiran semestinya dibuat setelah jenis kelamin dapat ditentukan.
Tindakan operasi harus dilakukan dengan pertimbangan yang sangat hati-hati atau
bahkan penundaan sampai anak mencapai usia dewasa. Penentuan jenis kelamin dan
tindakan operasi koreksi tidak hanya ditentukan secara sepihak oleh orang tua saja.
Untuk menghindari masalah medikolegal maka perlunya penyusunan standard baku
nasional untuk penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen Kesehatan.

http://pustaka-juned.blogspot.co.id/2012/02/kelamin-ganda-penyakit-atau.html