a.

Distrofi Muskularis Becker dan Duchenne

Distrofi muskularis Duchenne merupakan penyakit neuromuscular herediter yang
paling lazim yang mengenai semua kelompok ras dan etnik, insidennya adalah 1:3.600
bayi laki-laki lahir hidup. Penyakit ini diwariskan sebagai ciri resesif terkait-X. Kelainan
gennya berada pada kromosom X pada lokus Xp21 dan merupakan salah satu dari gen
terbesar yang saat ini teridentifikasi. Distrofi muskularis Becker merupakan penyakit
yang mempunyai dasar yang sama dengan distrofi Duchenne dengan defek genetik pada
lokus yang sama, tetapi secara klinis mengikuti perjalanan yang lebih ringan dan lebih
lama.
Gejala klinis jarang ditemukan pada bayi laki-laki yang baru lahir, walaupun
pada beberapa kasus bisa ditemukan hipotoni ringan. Kemampuan motorik kasar dini
seperti membalikkan badan, duduk dan berdiri bioasanya dicapai pada usia normal atau
terlambat. Pada usia kurang dari 12 bulan anak mungkin sudah dapat berjalan tetapi
mungkin masih tampak kelemahan pada pinggul. Anak yang mulai berjalan terlihat
berdiri dengan posisi lordosis untuk mengkompensasi kelemahan pada gluteus. Tanda
Gower mulai ditemukan pada usia 3 tahun dan terekspresi penuh pada usia 5 atau 6
tahun. Lamanya waktu anak dapat berjalan sangat bervariasi.
Perburukan kelemahan yang cepat berlanjut sampai pada dekade ke-2. Fungsi
otot-otot distal biasanya relatif cukup terjaga sehingga memungkinkan anak untuk
menggunakan peralatan seperti pensil atau papan keyboard.
Kontraktur paling sering melibatkan pergelangan kaki, lutut, pinggul dan siku.
Skoliosis biasanya terjadi. Deformitas dada lebih lanjut mengganggu kapasitas paru dan
menekan jantung. Pembesaran otot betis (pseudohipertrofi) dan pengurusan otot paha
adalah tanda klasik. Pembesaran ini karena hipertrofi beberapa serabut otot, infiltrasi
lemak pada otot dan proliferasi kolagen. Setelah otot betis, tempat hipertrofi muscular
yang paling lazim berikutnya adalah lidah, diikuti oleh otot-otot lengan bawah.
Kardiomiopati merupakan gambaran yang konstan dari penyakit ini. Keparahan
keterlibatan jantung tidak selalu berkolerasi dengan kelemahan otot skelet. Beberapa
pasien meninggal karena kardiomiopati berat sementara masih masih mampu berjalan,
yang lain pada stadium terminal penyakit masih mempunyai fungsi kompensasi jantung
yang baik.

Penurunan intelektual terjadi pada semua penderita. Pada umumnya pasien masih
memiliki kemampuan belajar yang memungkinkan mereka belajar di kelas biasa.
Sejumlah kecil penderita menderita retardasi mental yang berat.
Kematian biasanya terjadi pada sekitar usia 18 tahun. Penyebab kematian
tersering adalah kegagalan pernapasan saat tidur, gagal jantung kongestif yang berlarutlarut, pneumonia atau kadar-kadang aspirasi dan obstruksi saluran pernapsan.
Pada Becker anak laki-laki masih tetap dapat berjalan sampai akhir masa remaja
atau awal kehidupan dewasa atau awal kehidupan remaja. Pseudohipertrofi betis,
kardiomiopati

dan

peningkatan

CK

serum

sama

dengan

distrofi

Duchenne.

Ketidakmampuan belajar jarang terjadi. Awitan kelemahan penderita distrofi muskularis

becker lebih lambat daripada pada penderita penyakit distrofi muskularis Duchenne.
Kematian sering terjadi pada pertengahan sampai akhir usia 20 tahun, kurang dari
separuh penderita masih hidup pada usia 40 tahun dan penderita yang bertahan hidup iinii
mengalami cacat berat.
b. Distrofi Muskularis Emery-Dreifuss
Distrofi muskularis Emery-Dreifuss yang juga dikenal sebagai distrofi
skapuloperoneal atau muskularis skapulohumeral merupakan distrofi resesif terkait X
lain, tetapi gennya belum diisolasi. Tidak seperti distrofi muskularis Duchenne dan
Becker, distrofi muskularis Emery-Dreifuss jarang ditemukan. Lokusnya ada pada lengan
panjang, dalam gen Xq28 besar yang meliputi mutasi lain yang menyebabkan miopati
miotubular, adrenoleukodistrofi neonatus dan inkontinensia pigmenti tipe Blochsulzberger, gen ini berada jauh dari gen dstrofi muskularis duchenne ada lengan pendek
kromosom X.
Manifestasi klinis mulai pada pertengahan masa anak, tetapi banyak penderita
bertahan hidup sampai akhir masa dewasa karena perjalanan mejunya penyakit adalah
lambat. Hipertrofi otot tidak terjadi. Kontraktur siku dan pergelangan kaki berkembang
awal dan otot menjadi kecil pada distribusi skapulohumeroperoneal. kelemahan
intelektual tidak terjadi. Kardiomiopati adalah berat dan sering merupakan penyebab
kematian.
c. Distrofi Muskularis Miotonik
Distrofi mitonik (penyakit Steinert) adalah distrofi muskularis kedua yang paling
lazim di Amerika Utara, Eropa dan Australia yang mempunyai insiden 1:30.000 populasi
umum. Distrofi. Distrofi ini tidak diwariskan sebagai ciri autosom dominan.

Distrofi miotonik adalah suatu contoh defek genetik yang menyebabkan disfungsi
banyak sistem organ. Bukan hanya otot lurik yang terkena dengan parah, tetapi otot polos
saluran cerna dan uterus juga terlibat. Distrofi ini juga mempengaruhi fungsi jantung dan
penderita memiliki banyak endokrinopati, defisiensi imunologis, katarak, wajah
dismorfik, gangguan intelektual dan kelainan neurologis lain.
Manifestasi Klinis
Bayi mungkin nampak normal pada saat lahir atau wajah kurus dan hipotonia
mungkin merupakan ekspresi awal penyakit ini. Penampakan wajah adalah khas, terdiri
dari bibir atas bentuk V terbalik, pipi kurus, otot temporalis berlekuk-lekuk, cekung.
Kepala mungkin ramping dan palatum melengkung tinggi karena muskulus temporalis
dan pterigoideus lemah pada akhir kehidupan janin.
Pada beberapa tahun pertama kehidupan kelemahan ini ringan. Otot lengan bawah dorsal
dan otot bagian anterior kaki bagian bawah juga mengecil. Lidah tipis dan atrofi.
Pengecilan sternokleidomastoideus mengakibatkan kontur leher yang panjang, tipis dan
silindris. Akhirnya, otot proksimal yang mengalami atrofi dan sayap scapula tampak.
Kesulitan naik tangga dan tanda Gower adalah progresif. Refleks peregangan tendo
biasanya terpelihara.
Miotonia pada distrofi muskularis miotonik tidak terjadi pada masa bayi dan
biasanya tidak nyata sampai sekitar usia 5 tahun. Miotonia dapat diperiksa dengan
meminta pasien mengepalkan tangan kuat-kuat dan kemudian dengan cepat membukanya
kembali. Hal ini dapat juga dilakukan dengan memukul eminensia tenar dengan palu
perkusi karet dan dapat dideteksi dengan mengamati tarikan ibu jari yang tidak disengaja
pada telapak tangan.
Pasien dengan distrofi muskularis miotonik memiliki artikulasi yang jelek saat
bicara dan tidak jelas karena keterbatasan otot wajah, lidah dan faring. Keterlibatan otot
polos saluran cerna mengakibatkan pengososngan lambung lambat, peristaltik lemah dan
konstipasi. Keterlibatan jantung biasanya nampak sebagai blokade jantung pada sistem
konduksi Purkinje dan aritmia bukannya sebagai kardiomiopati dan tidak mirip dengan
kebanyakan distrofia muskularis lain.
Sekitar separuh penderita dengan distrofia miotonik secara intelektual terganggu,
tetapi retardasi mental berat tidak lazim. Sisanya intelejensinya di atas rata-rata.
d. Distrofi Muskularis Sekeliling-Tungkai
Distrofi muskularis sekeliling-tungkai merupakan istilah pada sekelompok
miopati herediter progresif yang terutama mengenai otot sekeliling pinggul dan bahu.

Otot distal akhirnya juga menjadi atrofi dan lemah. Hipertrofi otot betis dan kontraktur
pergelangan kaki berkembang pada beberapa bentuk menyebabkan kemungkinan
kerancuan dengan distrofi muskularis Becker.
Gejala dan tanda awal jarang muncul sebelum pertengahan atau akhir masa anak
atau dapat juga tertunda sampai awal masa dewasa. Nyeri punggung bagian bawah
mungkin merupakan keluhan yang ada karena postr lordosis akibat dari lemahnya otot
gluteus. Keterikatan pada kursi roda biasanya menjadi keharusan sampai sekitar usia 30
tahun. Keterlibatan jantung tidak lazim. Fungsi intelektual biasanya normal.
e. Distrofi Muskularis Fasioskapuluhumerus
Distrofia muskularis fascioskapulohumerus dikenal juga dengan penyakit
Landouzy-Dejerine. Defek genetik pada distrofi ini pada lokus 4q35.
Distrofi muskularis fascioskapulohumerus menunjukkan kelemahan yang paling
berat pada otot sekeliling wajah dan bahu. Mulut pada distrofi ini berbentuk bulat dan
tampak berkerut-kerut karena bibir atas dan bawah menonjol. Penderita akan kesulitan
ketika menutup mata, kehilangan pendengaran merupakan gejala penyerta yang biasanya
terjadi pada penderita dengan gejala miopati muncul di masa anak-anak.
Sayap scapula Nampak jelas, tamak kontur deltoid rata bahkan cekung dan
ototbisep dan trisep brakhii kurus dan lemah. Otot-otot sekeliling panggul dan paha
akhirnya juga kehilangan kekuatannya dan mengalami atrofi dna muncul gaya berjalan
Gower dan Tredelenburg. Kontraktur otot jarang ditemukan.
f. Distrofi Muskularis Kongenital
Istilah ini digunakan untuk mencakup beberapa penyakit yang berbeda dengan
karakteristik umum keterlibatan berat pada saat lahir. Bayi sering mengalami kontraktur
atau atrthrogriposis pada saat lahir dan secara difus hipotonik. Massa otot tipis pada
batang tubuh dan tungkai. Pengendalian kepala jelek. Otot wajah mungkin sedikit
terlibat. Refleks peregangan tendo mungkin hipoaktif atau tidak ada.