biparietal (BPD) pengukuran lebih besar dari 11cm atau BPD 2 kali lebih besar dari diameter
toraks. Namun, USG diagnosis hidrosefalus janin memiliki sangat ditingkatkan dengan
munculnya resolusi tinggi transduser termasuk tiga dimensi (3D) yang memungkinkan
visualisasi yang akurat dan pengukuran ventrikel [4]. Selain itu, karena ventrikel pembesaran
antedates pembesaran kepala sebelumnya diagnosis mungkin terutama di pusat-pusat perawatan
tersier praktek kedokteran perinatal. Sekarang, hidrosefalus dapat didiagnosis sangat awal di
kehamilan atas dasar pelebaran ventrikel lateral dengan diameter biparietal janin dan lingkar
kepala masih normal atau tanpa macrocrania [1]. dalam makalah ini kami melaporkan kasus
hidrosefalus janin tidak terdiagnosis yang mengakibatkan pemenggalan kepala janin di vagina
pengiriman sungsang sehingga menyebabkan kematian janin dan morbiditas maternal. Kami juga
menekankan pada Pentingnya diagnosis prenatal terutama di negara-negara berkembang untuk
mencari terkait malformasi dan kebutuhan untuk rujukan awal untuk tersier pusat perawatan
dengan tujuan mengurangi kedua ibu dan morbiditas dan mortalitas janin.
II- LAPORAN KASUS
Pasien adalah 24 tahun tua gravida 2 ayat 2 dengan satu bayi perempuan lahir hidup dan menikah
dengan seorang nonconsanguineous suami berusia 36 tahun. pasien ini dirujuk ke Departemen
Obstetri dan ginekologi dari Rumah Sakit Umum Douala yang pusat perawatan tersier di
Kamerun setelah tidak direncanakan pengiriman oleh asisten perawat di Kabupaten Edea
Rumah Sakit yang merupakan pusat perawatan primer janin dengan hidrosefalus pada presentasi
sungsang dengan retensi kepala janin yang dipenggal. Her medis catatan menunjukkan
kemiskinan prenatal tindak lanjut dari kehamilan. Dia telah mencari perhatian medis hanya
sekali selama kehamilan, sekitar 8 minggu kehamilan karena perdarahan vagina dan disarankan
istirahat di tempat tidur dan resep dari pessaries progesteron. Tidak investigasi prenatal
dilakukan-out atau scanning ultrasonografi dilakukan sepanjang kehamilan. Tidak ada riwayat
keluarga pengiriman janin cacat. Namun, ada sejarah sugestif asupan alkohol selama kehamilan
ini, tetapi kuantitas yang dikonsumsi per hari tidak dapat dievaluasi dengan kepastian.
Selanjutnya, catatan medisnya dijelaskan bukti makroskopik tungkai bawah cacat dari dipenggal
janin termasuk spina bifida. Tidak ada laporan otopsi untuk menunjukkan anomali organ internal.
pemeriksaan fisik nya pada presentasi menunjukkan pasien dalam kesusahan dengan kelelahan
ekstrim, tinggi rahim dari 26 cm dan lingkar perut dari 98 cm. Ada beberapa laserasi vagina
termasuk air mata serviks yang telah buruk diperbaiki. Kita segera, memutuskan pada sesar
darurat pengiriman kepala janin memenggal dipertahankan dan perbaikan lesi vagina di bawah
anestesi umum mempertimbangkan trauma pasien negara. Sebelum prosedur ini, darah telah
diambil dari pasien untuk studi pra-operasi dan juga penyelidikan untuk kemungkinan penyebab
dari beberapa janin anomali. Tes diminta untuk disertakan toksoplasmosis, rubella,
cytomegalovirus dan herpes simplex virus (sindrom TORCH), hitung darah lengkap, studi
koagulasi, HIV dan Hepatitis B permukaan tes antigen. Semua hasil yang normal. Operasi
dilakukan adalah segmen bawah sesar transversal dipenggal ditahan kepala janin termasuk
vagina dan serviks memperbaiki dengan bahan jahit yang tepat dan teknik. Egbe T.O. et al.
Pasca-operatory tinggal di rumah sakit itu lancar. Sayangnya, itu tidak mungkin untuk mengirim
spesimen ke laboratorium patologi untuk analisis karena kurangnya persetujuan dari keluarga.
DISKUSI IIIPerdarahan vagina selama awal kehamilan adalah tanda penting yang terkait dengan risiko
malformasi pada bayi baru lahir delapan kali lebih besar dibandingkan dengan kehamilan tanpa
pendarahan. Riwayat konsumsi alkohol selama kehamilan terutama dengan jumlah yang besar
pada usia kehamilan antara minggu ke-3 sampai ke-8 dapat dikaitkan dengan malformasi janin.
Laporan kasus ini menekankan pada pentingnya diagnosis prenatal dalam praktek kebidanan.
Hidrosefalus dapat dicurigai secara klinis dengan kenaikan tinggi uterus dibandingkan dengan
usia kehamilannya. Tetapi hal tersebut tidak ditemukan pada pasien kami yang hanya
memeriksakan dirinya sekali saat usia kehamilan 8 minggu karena perdarahan vagina di layanan
kesehatan sepanjang kehamilannya.
Diagnosis prenatal atas gangguan janin dan malformasi struktural menjadi semakin penting
karena beberapa alasan. Sekitar 3% dari seluruh kehamilan berujung pada kelahiran bayi dengan
kelainan genetik atau cacat lahir. Kelainan-kelainan tersebut juga merupakan penyebab terbesar
kematian bayi di Amerika Serikat. Selain itu, malformasi minor juga ditemukan pada 7-8%
neonatus.
Beberapa literatur di negara-negara berkembang melaporkan kejadian hidrosefalus pada 1,6 dari
1000 kelahiran, 11 dari 1000 kelahiran dengan neural tube defects (NTD). Pemeriksaan
ultrasonografi pada usia kehamilan 12-13 minggu dapat menunjukkan kelainan awal janin
yang bisa dikonfirmasi pada usia kehamilan 20-24 minggu. Beberapa laporan kasus terbaru telah
menjelaskan penggunaan MRI pada janin dengan usia kehamilan antara 25 dan 36 minggu untuk
mengkonfirmasi diagnosis teratoma intrakranial. Saat ini digunakan beberapa tes pada grup
dengan risiko tinggi. Hal ini termasuk triple panel test: diantaranya serum alpha feto
protein (AFP) maternal, serum beta human chorionic gonadotropin (b-HCG), dan estriol tak
terkonjugasi. Berat badan ibu, ras, dan kehamilan kembar dapat memengaruhi perhitungan
risiko. Pada janin dengan Down syndrome, kadar b-HCG meningkat, dan kadar dua kriteria yang
lainnya menurun. Triple panel test ini dapat mendeteksi 57-67% janin dengan Down syndrome
pada wanita yang lebih muda dari 35 tahun dan 87% pada wanita yang lebih tua dari 35 tahun.
Meskipun demikian, triple panel test dan beberapa pengelolaan janin yang akan disebutkan
dalam laporan kasus ini tidak umum dilakukan di praktek kebidanan di Kamerun saat ini. Oleh
karena itu, ultrasonografi merupakan pemeriksaan utama untuk diagnosis intrauterin. Meskipun
demikian, pasien kasus ini tidak menjalani pemeriksaan ultrasonografi selama kehamilannya
karena ia tidak memiliki follow up prenatal yang sesuai.
a. Indikasi untuk tes diagnostik
Kondisi-kondisi yang meningkatkan risiko kelainan kromosom adalah sebagai berikut:
Dari daftar indikasi di atas yang bertanggung jawab atas kelainan janin, pasien ini
memiliki riwayat konsumsi alkohol selama kehamilan dan fakta ini dapat menjelaskan
terjadinya hidrosefalus janin dan kelainan janin yang terkait terutama bila konsumsi
alkohol pada usia kehamilan antara 3 dan 8 minggu atau masa embriogenesis. Semua
pemeriksaan darah didapatkan hasil yang normal.
b. Konseling genetik
Sebagai prasyarat dan sebagai tindak lanjut untuk diagnosis prenatal, keluarga
harus diinformasikan tentang keungkinan-kemungkinan diagnosis , derajat keparahan,
prognosis, dan pilihan-pilihan terapi dan tentang kelanjutan kehamilannya.
c. Pengelolaan janin
Penatalaksanaan Medis
Dalam dua dekade terakhir, tujuan diagnosis prenatal telah berubah dari
pemutusan untuk mengakhiri kehamilan ke kemungkinan intervensi aktif untuk
meningkatkan hasil jangka panjang janin. Baru-baru ini, terapi medis dan bedah
untuk janin muncul sebagai pilihan untuk penatalaksanaan berbagai malformasi
janin. Terminasi kehamilan adalah pilihan bagi keluarga dalam kasus yang
melibatkan malformasi serius yang tidak kompatibel dengan kehidupan.
Contohnya kelainan kromosom yang parah berhubungan dengan kelainan janin
(trisomi 13), kondisi metabolik tertentu, dan defek anatomi, terutama pada otak
dan ginjal. Sesar elektif diindikasikan pada malformasi janin yang dapat
menyebabkan distosia atau pada kasus dimana dibutuhkan koreksi bedah segera di
lingkungan steril; seperti kembar siam, omphaloceles besar, hidrosefalus parah
terutama bila dikaitkan dengan posisi sungsang, meningomyelocele pecah,
sacrococcygeal teratoma besar, dan higroma kistik besar.
Persalinan prematur diindikasikan pada gangguan janin yang bila
kehamilan diteruskan akan menurunkan fungsi sistem organ yang terlibat atau
seperti ruptur uterus, pleksus brakialis lesi atau kepala pemenggalan kepala janin seperti yang
ditemukan dalam kasus ini sabar.
Jika pasien ini diikuti-up tepat, diagnosis beberapa malformasi akan dibuat di awal kehamilan
sebelum viabilitas janin dan keputusan yang diambil untuk mengakhiri kehamilan. Pada
Sebaliknya, jika pasien dirujuk ke tersier pusat perawatan, presentasi yang tepat akan didiagnosis
secara klinis dan dikonfirmasi oleh scanning ultrasonografi. pasien ini akan memiliki maka
manfaat lebih dari sesar pilihan pengiriman dan terhindar sengaja terhambat dan pengiriman
sungsang traumatis dan pengalaman mengerikan kepala pemenggalan kepala janin. sesar dari
kepala janin dipenggal ditahan juga memungkinkan kita untuk mengevaluasi seluruh sistem
genitourinary untuk lainnya lesi yang tidak bisa terlihat pada klinis pemeriksaan pasien ini.
Menurut pendapat kami, prosedur seperti cephalocentesis (tusukan dan pengeringan tengkorak
Isi) tidak akan sesuai.
III- KESIMPULAN
Pengelolaan pasien dengan janin cacat seharusnya memiliki pendekatan multi-disiplin
melibatkan dokter kandungan, ahli genetika, psikolog, dokter anak terlatih dalam perawatan
neonatal, ahli bedah saraf dan anestesi dll ultrasonografi scanning ditambah dengan baik sisasisa penilaian klinis andalan praktek kebidanan dalam kasus seperti di sini di Kamerun. Berbagai
pilihan pengobatan Terapi janin intrauterin tersedia di maju negara tidak dapat dilakukan dalam
konteks kita. Namun demikian, dalam kasus-kasus hidrosefalus terisolasi, pirau ventrikuloperitoneal saat ini sedang dilakukan setelah lahir oleh ahli bedah saraf di sini di Kamerun.
Akhirnya, penggunaan asam folat 5 mg atau 400 mikrogram setiap hari tiga bulan sebelum
kehamilan dan selama trimester pertama kehamilan telah dilaporkan bermanfaat dalam
pencegahan saraf cacat tabung. Oleh karena itu kami menyarankan ini pencegahan modalitas (5
mg atau 400 mg asam folat tiga bulan sebelum kehamilan dan pada trimester pertama kehamilan)
perempuan Kamerun usia melahirkan anak.
REKOMENDASI IVpelayanan kesehatan reproduksi dasar di Kamerun harus digunakan untuk mengurangi dampak
dari cacat lahir oleh menyediakan:
keluarga berencana Efektif
Pendidikan untuk pasangan tentang risiko dihindari untuk melahirkan
cacat
Prakonsepsi Efektif dan perawatan prenatal dan kampanye pendidikan untuk menekankan
tentang pentingnya perawatan tersebut
Perawatan neonatal yang memungkinkan deteksi dini dan
perawatan terbaik yang tersedia secara lokal untuk pengelolaan lahir
cacat.
Semua wanita usia reproduksi harus rutin menerima 5 miligram atau 400 mikrogram
asam folat per hari untuk pengurangan cacat tabung saraf. Ini program suplementasi
harian harus disediakan untuk perempuan sebelum dan selama kehamilan.
Perempuan harus berkecil hati dari reproduksi setelah usia 35 untuk meminimalkan risiko
kromosom melahirkan cacat seperti sindrom Down.
Perempuan harus divaksinasi terhadap rubella sebelum mereka mencapai usia reproduksi
untuk mencegah rubella kongenital sindroma.
Program pendidikan dan pesan kesehatan masyarakat harus nasihat perempuan untuk
membatasi atau menghindari alkohol konsumsi selama kehamilan terutama selama
minggu awal dan juga menghindari teratogen yang tersedia secara lokal.
Akhirnya, pelayanan kesehatan harus dimasukkan ke dalam tempat registry nasional
malformasi janin bawaan pada Kamerun
REFERENSI
1. Gollop TR, Eigier O. Early prenatal ultrasound diagnosis of fetal hydrocephalus. Rev
Brasil Genet 1987 Oct 3: 575-80. ,
Venturini. Early vaginal bleeding and first trime
2. De Basio P, Canini S, Crovo A, Prefumo F ster markers for Down syndrome. Prenatal
Diagnosis 2003: 23(6): 470-3.
3. Ana Paula BH, Emanuel RL, Marcelo BN, Francisco ELF, Carlos AAJ.
Ultrasonographic Evaluation of Fetal Hydrocephalus: Association with Perinatal
Mortality. Rev Brasil Gynec Obstet 2001 Jun 23: 383-9.
4. Monteagudo A, Timor-Tritsch EI. Ultrasound of the fetal brain. Ultrasound Clin 2007
Feb: 217- 44.
5. Joo Fernando KT, Vandana D, Milliam LK, Chiang G, Feldman HA, Brown JS,
Levine D. MR Volumetry of Brain and CSF in Fetuses Referred for
Ventriculomegaly..Amer Journ Radiol 2007: 189:14551
6. Sadler TW. Third Week of Development. In: Langmans Medical Embryology. 10th
Edition: Importance of prenatal diagnosis in the effective management of the
hydrocephalic fetus Clinics in Mother and Child Health Vol 7, N 1, June 2010 Lippincott
Williams & Wilkins; 2006 p. 62, 307- 310.
7. Gillet GY, Boog G, Dumez Y, Nisand I, Valliette. In: Echographie des malformations
foetales Ed. Vigot 1990. p. 64-80
8. Nyberg DA, Mack LA, Hirsch J, Pagon RO, Shepard TH. Fetal hydrocephalus:
sonographic detection and clinical significance of associated anomalies. Radiology April
1987:163: 187-91.
9. Szajkowski TP, Chodirker BN, MacDonald KM, and Evans JA. Maternal serum alphafetoprotein levels in fetal hydrocephalus: a retrospective population based study. BMC
Pregnancy Childbirth. 2006:6: 23.
10. Nicolaides KH, Berry S, Snijders RJ, Thorpe- BeestonJG, Gosden C. Fetal lateral
cerebral ventriculomegaly: associated malformations and chromosomal defects. Fetal
Diagn Ther 1990 May:5-14
11. Rama Murthy BS. Prenatal diagnosis of fetal syndromes. Indian J Radiol Imaging
2008 November, 18 (4):345-49.
12. Moritakea K, Nagaia H, Nagasakoa N, Yamasakib M, Oic S, Hatad T. Diagnosis of
congenital hydrocephalus and delivery of its patients in Japan. Brain Dev 2008 Jun:
30(6):381-6
13. Anteby EY, Yagel S. Route of delivery of fetuses with structural anomalies. Eur J
Obst Gynecol Reprod Biol 2003:106(1):5-9.
14. Rosenberg KD, Gelow JM, Sandoval AP. Pregnancy intendedness and the use of
periconceptional folic acid. Pediatrics 2003 May 111(5): 1142-45.
15. Chan LW, Leung TY, Leung TN, Fung TY, Lau TK. Fetal Intracranial teratomas:
Choosing the best time and mode of delivery. Hong Kong Med J 2007:13:323-6.
16. Aslan H, Yildirim G, Ongut C, Ceylan Y. Termination of pregnancy for fetal anomaly.
Int J Gynaecol Obstet 2007: 99(3):221-4
17. Stembalska A, Ryszard O, Karolina P, Justyna G, Maria MS. Prenatal diagnosisprinciples of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia histochemica
citobiologica 2007:45(S1): 11-16.
18. Bale JR, Stoll B, Adetokunbo OL. In: Reducing Birth Defects: Meeting the challenge
in the developing World: 2003:179.
19. Christopher C and the Committee on Genetics. Prenatal screening and diagnosis for
pediatricians. Pediatrics 2004:114:889-94.
20. etin S, Yusuf , Tafldemir F, Aslhan K, Mderris P, Nazife T, Okay , Mnis D.
Retrospective Analysis of 2295 Cases with Invasive Prenatal Diagnosis. Perinatal Journal
2007 Dec:15(3):120- 26
21. Jea A, Al-Otib M, Bonnard A, Drake JM. Laparoscopy-assisted ventriculoperitoneal
shunt surgery in children: a series of 11 cases. Journal of Neurosurgery:Pediatrics 2007
Jun: 106(6): 421
22. Bruner JP, Tulipan N, Paschall, RL Boehm FH, Walsh WF, Silva SR, Hernanzschulman M, Lowe LH, Reed GW. Fetal Surgery for Myelomeningocele and the
Incidence of Shunt- Dependent Hydrocephalus. JAMA.1999 Nov: 282(19): 1819-25
23. Sutton LN, N. Adzick NS, Bilaniuk LT, Johnson MP, Timothy M. Crombleholme TM,
Flake AW. Improvement in hindbrain herniation demonstrated by serial fetal magnetic
resonance