Skrining

Kelainan Kongenital Endokrin

pada bayi baru lahir
yang perlu diwaspadai
Agus8ni Utari
Divisi Endokrinologi Anak
Bagian Ilmu Kesehatan Anak
FK UNDIP
Medical and Health Update on Pediatric Care

Skrining bayi baru lahir

Mengetahui sedini mungkin
sebelum gejala klinis muncul.
Terapi / intervensi dini bayi-bayi
pengidap sehingga dapat tumbuh
dan berkembang secara normal.
Menurunkan pembeayaan akibat
penyakit baik secara individu,
keluarga, dan masyarakat.
MDCH NBS Program

Beberapa Kelainan Endokrin yang

perlu diskrining saat bayi baru lahir
HipoCroid Kongenital (HK)

Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK)

HipoCroid Kongenital
Penyakit yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada hormon
tiroid sejak lahir
Salah satu penyebab utama retardasi
mental & pertumbuhan yang dapat
dicegah

Siapa saja yang dapat terkena?

Endemik pada daerah tertentu

Sporadik Siapa saja
Kemungkinan kejadian 1:2000-4000
Laki : perempuan = 1 : 2

Tidak pandang bulu !!

Apa peran Croid bagi kita?

Membantu
perkembangan
otak dan jaringan
sistem syaraf

Membantu
pengaturan
suhu tubuh

Merangsang
pertumbuhan
tulang, gigi dan
otot

Memelihara sistem
jantung &
pembuluh darah

Menjamin
terpeliharanya
nafsu makan

Memelihara sistem
pencernaan dan
pergerakan usus

Penyebab HipoCroid Kongenital

Permanen

Transien

Disgenesis Tiroid
- Agenesis Croid
- Hipoplasia Croid
- Tiroid ektopik

Desiensi Yodium

Dishormogenesis
- Defek pada trapping iodide,
organikasi iodide, sintesis Croglobulin
- Pendred syndrome

Iatrogenik akibat paparan intrauterin

terhadap zat goitrogen
- obat anC-Croid, yodium, antobodi
maternal, idiopaCk

Disfungsi Hipotalamus-Pituitari
- Desiensi hormon hipotalamus
mulCpel
- Desiensi TSH atau TRH terisolasi

Imaturitas Aksis Hipotalamus-Pituitari-

Tiroid akibat prematuritas

Resisten terhadap hormon 8roid

Infeksi/kondisi stres

5 April 2016

Pertemuan SHK Kabupaten Semarang

Bagaimana gejala saat lahir ?

" > 95% bayi dengan HK 8dak
memperlihatkan gejala saat
dilahirkan.
" Kalaupun ada sangat samar dan Cdak
khas !

Manifestasi Klinik

- Neurologis
: Letargi (8dak ak8f)
- Respirasi

: Sering tersedak saat minum , Apnea
- Gastrointes8nal : Kesulitan minum, hernia umbilicalis
- Kepala

: Ubun ubun besar melebar, depressed nasal bridge
- Kulit

: Kulit kering,tebal , dingin, pucat
- IQ

: Tergantung dimulainya terapi

Kapan dilakukan Skrining ?

Idealnya :
pemeriksaan 48-72
jam pertama

Pemeriksaan kadar
TSH dengan
menggunakan kertas
saring
13 April 2016

Pertemuan SHK Kab. Boyolali

Diagnosis
Melalui Skrining bayi baru lahir
Skrining bayi baru lahir dinyatakan posiCf jika
kadar TSH 20 mU/L (dengan kertas saring)
Konrmasi dengan TSH dan fT4 serum jika
posiCf
Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH Cnggi
dan fT4 rendah.

Kapan harus diterapi ?

Dampak terhadap IQ ?
Umur dimulai terapi

Rerata IQ

0-3 bl

89 (64-107)

3-6 bl

71 (35-96)

> 6 bl

54 (25-80)

(Klein AH, et al. (J Pediatr 1972; 81: 912-915)

Sesegera mungkin
setelah diagnosis
ditegakkan !

Terapi yang dimulai < 3 usia 3

bulan >80% akan mempunyai
IQ > 85 !

(Celia I. Kaye and the Committee on Genetics. Pediatrics 2006; 118:e934-63)

Apakah HK bisa diobaC?

Pengobatan dengan hormon Croid (levoCroksin)
sedini mungkin :
mencegah retardasi mental
mencegah gangguan pertumbuhan

Skrining bayi
baru lahir

Prognosis
Semakin dini ditemukan, IQ, pertumbuhan
dan perkembangan semakin baik
Compliance (ketaatan terhadap pengobatan)

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Kelainan autosomal resesif tersering
Prevalensi 10.000-20.000
Tersering : 21 hydroxylase deciency
Bisa menyebabkan kemaCan akibat krisis
adrenal pada Cpe salt wasGng
Gejala khas pada bayi perempuan, Cdak khas
pada bayi laki-laki

Steroidogenesis pathway

TIPE OF CAH
Salt WasCng
(SW)
Classic
Simple Virilizing
(SV)
Non Classic

Milder form

AkCvitas enzimaCk residual 1 2 %

AkCvitas enzimaCk residual 30-50 %

CLINICAL MANIFESTATION
Salt WasCng (SW)
- 75% kasus CAH
- Krisis adrenal : muntah, letargi,
hiponatremia, hiperkalemia
- Gagal tumbuh
- Gejala lain sama dengan SV
Simple Virilizing (SV)
- Ambigus genitalia pada bayi /
anak perempuan
- Hiperpigmentasi
- Pubertas Prekoks
- Perawakan pendek

Non Classic

-
-
-
-
-

Awitan lambat
Hiperandrogen
Gangguan Menstruasi
HirsuCsm
Pada laki-laki tak ada
gejala yang jelas

Male or female ??

Diagnosis
Ideal Skrining bayi baru lahir menggunakan
kertas saring
Di Indonesia : belum tersedia
Gejala Klinis
Laboratorium

Laboratorium

17 hidroksiprogresteron (17 OHP) meningkat

Androstenedione meningkat
Testosteron meningkat
KorCsol menurun
Elektrolit : hiponatremia, hiperkalemia
Plasma Renin AcCviCty untuk membedakan
SV dengan SW

Waspada Jika :
Bayi perempuan
dengan klitoromegali
Bayi tampaknyalaki-
laki dengan
undesensus tesCs
dan hipospadia

Muntah-muntah,
diare, letargi
Hiponatremia,
Hiperkalemia
mulai minggu ke-2

Hiperpigmentasi
RUJUK !!!

Waspada Jika :
Bayi dengan genitalia
laki-laki normal
Hiperpigmentasi

Muntah-muntah,
diare, letargi
Hiponatremia,
Hiperkalemia
mulai minggu ke-2

RUJUK !!!

Terapi
GlukokorCkoid seumur hidup
Ditambah MineralokorCkoid pada Cpe salt
wasCng

TERIMAKASIH

agusCniutari@gmail.com