LAPORAN KASUS

IDENTIFIKASI PASIEN

Nama lengkap : Ny. A

MR : 062084

Jenis kelamin : Perempuan

Tempat Tanggal Lahir : 6 Mei 1991

Umur : 25 thn

Status perkawinan : Menikah

Agama :Islam

Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Pendidikan :SMA

Alamat :dusun citerep, merau Basin, Natar

ANAMNESIS

Diambil dari :Autoanamnesis

MRS : 25 Februari 2016

Jam :11.09 WIB

Keluhan utama : nyeri perut sebelah kanan, bawah dan ulu hati

Keluhan tambahan : os juga mengeluh mual, muntah, perut terasa perih,

belum flatus sejak pagi, perut terasa keras, sering merasa

lelah, lemas, demam (+).

Riwayat Perjalanan Penyakit

 Os datang dengan keluhan nyeri pada perut bagian kanan, bawah dan ulu

hati sejak 3 minggu yang lalu. Nyeri hilang timbul dan memberat sejak 3 hari

terakhir. Os juga mengeluh Terkadang pinggang terasa sakit.

Os juga mengeluh mual, muntah. Muntah sebanyak 5 kali pada hari ini.

perut terasa perih, belum flatus sejak pagi, perut terasa keras dan begah. Nafsu

makan menurun. Os mengatakan BAB tidak ada masalah. Os mengatakan sering

merasa lelah, lemas, demam (+). Demam hilang timbul sejak 3 hari ini.

Os mengaku sering mengalami gangguan berkemih, saat BAK terasa nyeri

dan panas, sering merasa ingin BAK tapi tidak lancar dan hanya sedikit-sedikit,

rasa tidak puas saat BAK (-). Kadang-kadang BAK berwarna merah. Keluhan ini

sering timbul sejak 3 bulan terakhir.

Riwayat hipertensi (-), riwayat DM (-), riwayat maagh (+),riwayat alergi

obat dan makanan (-).

Riwayat hipertensi di keluarga (-), riwayat diabetes di keluarga (-)

Riwayat kebiasaan: os mengaku makan sering tidak teratur, os juga tidak

suka mengkonsumsi sayur-sayuran. Os sering mengkonsumsi obat-obat diet.

Riwayat merokok (-) Os mengaku jarang berolahraga.

RIWAYAT PENYAKIT DULU

Batu ginjal/saluran
Cacar Malaria
kemih
Cacar air Disentri Burut (hernia)
Difteri Hepatitis Penyakit prostat
Batuk rejan Tifus abdomen Wasir
Campak Hipotensi Diabetes
Influenza Sifilis Alergi

2
 Tonsilitis Gonore Tumor
Penyakit Jantung
Kholera Hipertensi
Koroner
Demam rematik
Ulkus ventrikulus Asma Bronkhial
akut
Pneumonia Ulkus duodeni Gagal Ginjal Kronik
Pleuritis Gastritis Serosis Hepatis
TuberkulosisParu Batu empedu

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Keadaan Penyebab
Hubungan Diagnosa
Kesehatan Meninggal
Tidak
Kakek - -
diketahui
Tidak
Nenek - -
diketahui
Tidak
Ayah - -
diketahui
Tidak
Ibu Diabetes mellitus -
diketahui
Saudara - - -
Anak-anak - - -

ANAMNESIS SISTEM

Kulit

- Bisul - Rambut rontok - Keringat malam

- Kuku - Kuning/ikterus - Ptekie
- Kulit cenderung kering

Kepala

3
 - Trauma - Sakit kepala (Frontal)
- Sinkop - Nyeri sinus

Mata

- Nyeri Kongjungtiva anemis

- Sekret - Gangguan penglihatan
- Ikterus - Ketajaman penglihatan

Telinga

- Nyeri - Tinitus
- Sekret - Gangguan pendengaran
- Kehilangan pendengaran

Hidung

- Trauma - Gejala penyumbatan

- Nyeri - Gangguan penciuman
- Sekret - Pilek
- Epistaksis

Mulut

- Bibir (sariawan) - Lidah Kotor

- Gusi - Gangguan pengecapan
- Selaput - Stomatitis

Tenggorokan

- Nyeri Menelan - Perubahan suara

Leher

- Benjolan kanan - Nyeri leher

Dada (Jantung/Paru)

4
 - Nyeri dada - Sesak nafas
- Berdebar - Batuk darah
- Ortopnoe - Batuk Berdahak

Abdomen (Lambung/Usus)

Rasa kembung Perut membesar

Mual - Wasir
Muntah - Mencret
- Muntah darah - Tinja berdarah
- Sukar menelan - Tinja berwarna dempul
- Kram perut - Tinja berwarna hitam
- Benjolan

Saluran kemih/ Alat kelamin

- Disuria - Kencing nanah

- Stranguri Kolik
Poliuri - Oliguria
- Polaksuria - Anuria
Hematuria Retensi urin
- Kencing batu - Kencing menetes
- Ngompol - Penyakit prostat

Saraf dan Otot

- Anestesi - Sukar menggigit

- Parastesi (kedua telapak kaki) - Ataksia
- Otot lemah - Hipo/ hiper-esthesia
- Kejang - Pingsan
- Afasia - Kedutan (tick)
- Amnesia - Pusing (vertigo)
- Kaki terasa kesemutan - Gangguan bicara (disartri)

Ektremitas

- Bengkak - Deformitas

5
 - Nyeri sendi - Sianosis
- Ptechie

BERAT BADAN

Berat badan rata-rata (kg) : 55 kg

Tinggi badan (cm) : 165 cm

Status Gizi : Normoweight, IMT = 20,22

(Bila pasien tidak tahu dengan pasti)

Tetap ( )

Turun ( )

Naik ( )

RIWAYAT MAKANAN

Frekuensi/ hari : 2x/ hari

Jumlah/ hari : 1 porsi

Variasi/ hari : Bervariasi

Nafsu makan : kurang

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan Umum

Keadaan umum :Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis

Tekanan darah : 120/80 mmHg

6
 Nadi : 80 x/menit, reguler, isi, tegangan cukup.

Suhu : 36,9C

Pernapasan : 20x/menit

Keadaan gizi : Normoweight, IMT = 20,22

Sianosis :-

Edema umum :-

Habitus :-

Cara berjalan :-

Mobilitas : aktif

Aspek Kejiwaan

Tingkah laku : wajar/gelisah/tenang/hipoaktif/hiperaktif

Alam perasaan : biasa/sedih/gembira/cemas/takut/marah

Proses pikir : wajar/cepat/gangguan waham/fobia/obsesi

STATUS GENERALIS

KULIT

Warna : Sawo matang Efloresensi : Tidak ada

Jaringan parut : Tidak ada Pigmentasi : Tidak ada

Pertumbuhan rambut : Normal Pembuluh darah : Normal

Suhu raba : Hangat Lembab/kering : kering

KeringatMalam : Tidak ada Turgor : Normal

7
KELENJAR GETAH BENING

Submandibula : Tidak teraba Leher : Tidak teraba

Supraklavikula : Tidak teraba Ketiak : Tidak teraba

Lipat paha : Tidak teraba

KEPALA

Ekspresi wajah : Normal Simetris muka : Simetris

Rambut : Normal Pembuluh temporal : Tidak teraba

MATA

Eksolftalmus : Tidak ada Enoftalmus : Tidak ada

Kelopak :normal Lensa : Jernih

Konjungtiva :anemis Visus : normal

Sklera :Normal Gerakan mata : Normal

Lap.penglihatan : Normal Tekanan bola mata : Normal

Deviatio konjungtiva: Tidak ada Nistagmus : Tidak ada

TELINGA

Tuli : Tidak tuli Selaput pendengaran : Normal

Lubang : Normal Penyumbatan : Tidak ada

Serumen : Normal Perdarahan : Tidak ada

8
MULUT

Bibir : Normal Tonsil : T1 T1

Langit-langit : Normal Bau nafas : Normal

Trismus : Normal Lidah : Stomatitis

Faring : Tidak hiperemis

LEHER

Tekanan vena jugularis : 5 - 2cmH2O

Trakhea : Di tengah

Kelenjar tiroid : Normal, tidak ada pembesaran

Kelenjar limfe : Normal, tidak ada pembesaran

DADA

Bentuk : Simetris

Buah dada : Normal

Sela iga : Normal

PARU DEPAN BELAKANG

Inspeksi : Pergerakan hemitoraks kanan-kiri normal, simetris, retraksi (-/-)

Palpasi : Fremitus taktil simetris kanan kiri

Perkusi Kanan : Sonor

9
 Kiri : Sonor

Auskultasi Kanan : vesikuler, Ronki (-), Wheezing (-)

Kiri : vesikuler , Ronki (-), Wheezing (-)

JANTUNG

Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Iktus kordis tidak teraba

Perkusi Kanan : Batas atas, ics II linea parasternalis dextra

Batas bawah, ics IV linea parasternalis dextra

Kiri : Batas atas, ics II linea parasternalis sinistra

Batas bawah, ics V linea midclavicularis sinistra

Auskultasi: Bunyi jantung I-II intensitas normal, regular, murmur (-), gallop (-)

ABDOMEN

Inspeksi : Dinding perut cembung, simetris dengan dinding dada, asistes (+),

distended(+), venektasi(-), caput medusa (-), ikterik (-).

Auskultasi :Peristaltik (+) 9x/menit, bruit hepar (-), bruit epigastrium (-)

Palpasi : Nyeri tekan epigastrium (+)

Hati :Nyeri tekan (-), tidak teraba

Limpa:Tidak teraba

Ginjal: Nyeri ketok CVA (+/+), ballotement (-/+)

Perkusi : Timpani

10
EKSTREMITAS

Ekstremitas superior dextra dan sinistra: Oedem ( - ), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-) Ptechie (-)

Oedem (-), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-), Ptechie (-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium 24 februari 2016

HEMATOLOGI

PEMERIKSAAN HASIL NORMAL

Lk: 14-18 gr%
Hemoglobin 11,2
Wn: 12-16 gr%
Leukosit 10.200 4500-10.700 ul
Hitung jenis leukosit
Basofil 0 0-1 %
Eosinofil 0 1-3%
Batang 1 2-6 %
Segmen 80 50-70 %
Limfosit 15 20-40 %
Monosit 14 2-8 %
Lk: 4.6- 6.2 ul
Eritrosit 4,7
Wn: 4.2- 5,4 ul
Lk: 40-54 %
Hematokrit 34
Wn: 38-47 %
Trombosit 555.000 159-400 ul
MCV 81 80-96
MCH 23 27-31 pg
MCHC 29 32-36 g/dl

11
 URIN LENGKAP
PEMERIKSAAN HASIL NORMAL
Warna Kuning kuning
Kejernihan Jernih jernih
Berat jenis 1.010
Ph 5 5
protein 4,7 3,6-5,5
Keton 91 98-110
Protein 30 (+) Negative <30
Keton 52 (++) Negative <50
Darah samar 10 (+) Negative <10
Sedimen: leukosit 4-6 10
Erytrosit 10-12 5
Epitel Beberapa

USG

DIAGNOSIS KERJA

12
Kista Ginjal +Syndrom dyspepsia

DIAGNOSIS BANDING

Gastritis
Vesikolitiasis
Infeksi saluran kemih

PROGNOSIS

Quo ad vitam : Bonam

Quo ad functionam : bonam
Quo ad Sanactionam : bonam

RENCANA PEMERIKSAAN

Pemeriksaan Urin

Pemeriksaan Darah

Ultrasonografi ginjal

MRI

Computed tomography (CT)

Biopsi

PENATALAKSANAAN

Farmakologis

Ivfd RL XX gtt mikro

Mucogard Syr 31
Ondansentron/ 12 jam
Ceftriaxone 21
Paracetamol 31
Rencana tidakan
Drainase perkutaneus
Operasi drainase

13
 Nefrektomi
Ranitidine /12 jam

//FOLLOW UP//,

25 februari 2016 Pukul 07.00 WIB

S Nyeri perut, mual muntah, nyeri berkemih, demam
O Keadaan Umum

Kesadaran : Compos mentis

Tekanan darah : 120/90 mmHg
Nadi : 80 x/menit
Suhu : 38,5C
Pernapasan : 22 x/menit

Kepala

Konjungtiva palpebra anemis +/+, sklera ikterik -/-, pupil isokor, reflek cahaya

+/+

Leher

JVP (5-2) cm H2O, pembesaran kelenjar getah bening (-)

Paru-paru

I: Bentuk dada simetris, retraksi (-/-)

P: Vokal fremitus paru kanan dan kiri (+/+) simetris
P: Sonor (+/+)
A: Vesikuler (+/+), Rongki (-/-),

Jantung

I: Iktus kordis tidak terlihat

P: Iktus kordis tidak teraba
P: Batas kanan ICS IV linea parasternal dextra
Batas kiri ICS V linea midclavicularis sinistra
Batas pinggang jantung ICS III linea parasternal sinistra
A: BJ I II intensitas normal, reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

I : Dinding perut cembung, asites (-)

A: Bising usus (+) normal 9x/menit
P: hepar tidak teraba, lien tidak teraba, ginjal tidak teraba, nyeri ketok

14
 CVA (+/+), turgor kulit normal.
P: Timpani

Ekstremitas

Ekstremitas superior dextra dan sinistra: Oedem ( - ), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-) Ptechie (-)

Ekstremitas inferior dextra dan sinistra: Oedem (-), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-), Ptechie (-)

A Kista ginjal + Syndrom dyspepsia

P Celocid 21g
Panloc ekstra
Ulsafat syrup 31
26 februari 2016 pukul 06.00 WIB
S Nyeri pinggang, mual dan muntah
O Keadaan Umum

Kesadaran : Compos mentis

Tekanan darah : 120/70 mmHg
Nadi : 80 x/menit
Suhu : 35,9C
Pernapasan : 20 x/menit
GDS : 220

Kepala

Konjungtiva palpebra anemis -/-, sklera ikterik -/-, pupil isokor, reflek cahaya

+/+

Leher

JVP (5-2) cm H2O, pembesaran kelenjar getah bening (-)

Paru-paru

15
 I: Bentuk dada simetris, retraksi (-/-)
P: Vokal fremitus paru kanan dan kiri (+/+) simetris
P: Sonor (+/+)
A: Vesikuler (+/+), Rongki (-/-),

Jantung

I: Iktus kordis tidakterlihat

P: Iktus kordis tidak teraba
P: Batas kanan ICS IV linea parasternal dextra
Batas kiri ICS V linea midclavicularis sinistra
Batas pinggang jantung ICS III linea parasternal sinistra
A: BJ I II intensitas normal, reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

I : Dinding perut datar, dinding dada simetris, asites (-)

A: Bising usus (+) normal 9x/menit
P: hepar tidak teraba, lien tidak teraba, ginjal tidak teraba, nyeri ketok

CVA (+/+), turgor kulit normal

P: Timpani

Ekstremitas

Ekstremitas superior dextra dan sinistra: Oedem ( - ), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-) Ptechie (-)

Ekstremitas inferior dextra dan sinistra: Oedem (-), Deformitas (-)

Bengkak (-), Sianosis (-)

Nyeri sendi (-), Ptechie (-)

A Kista ginjal +syndrome dyspepsia

P Celocid 21g
Levofloxacin 5g/12 gram
Ulsafat syrup 31

ANALISIS KASUS

16
Definisi

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti
rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan
semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada
ginjal (4)

Kista kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang
lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat
penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang kadang sebesar sepatu bola) dan
terisi oleh kelompok kista kista yang menyerupai anggur. Kista kista itu terisi
oleh cairan jernih atau hemorargik (1).

Klasifikasi

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal
dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. (5) Namun pada
buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit
ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)
dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant
Polycytstic Kidney/ADPKD) (1).

Ginjal Polikistik Resesif Autosomal ( Autosomal Resesif Polycystic

Kidney/ARPKD)

1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan

dengan penyakit ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang
resesif autosomal, terdapat subkategori perinatal, neonatal, infantile dan
juvenil. (6)

2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1
memiliki lokus gen pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2.

17
 PKD2 menghasilkan perjalanan penyakit yang secara klinis lebih ringan,
dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut. (7)

Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic

Kidney/ADPKD)

1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan

dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya
(seperti : liver, pancreas, limfa) (8)

2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering

menunjukkan predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit
ginjal glomerulokistik, serta dengan anamnesis keluarga. (7)

3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

ADPKD 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak

pada lengan pendek kromosom 16.

ADPKF 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan

perkembangannya menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD

Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang

bertanggung jawab belum diketahui letaknya. (6)

Etiologi

a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic

Kidney/ARPKD)

Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat
gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla
sehingga ginjal tampak seperti spons (6)

18
b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic
Kidney/ADPKD)

Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga

terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar
akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan
fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan
ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.(9)

Epidemiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit

genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000,
Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD)
memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang
Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (1)

Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

(ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000,
sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD)
memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung
kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (10)

Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal
dengan umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah
penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau transplantasi. (8)

Manifestasi klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal
telah cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

Nyeri

19
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga
dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah
peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan
terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross

Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.
Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan
merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak
terdapat tanda dan gejala.

Infeksi saluran kemih

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi
merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista
pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat
terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal (11)

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada
organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (12)

Pathogenesis

20
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada
orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot
jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif
autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)

secara fenotipe hanya pembawa yang normal

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul

pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.

Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif

autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul
lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi
pada kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik

pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan
sebelumnya, pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa
karakteristik yaitu :

Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul

pada setiap generasi.

Usia awitan penyakit sering lambat

21
Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan
autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang
muncul sering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap
ter bentuknya kista yaitu :

PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom

Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua
diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD
bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab
belum diketahui letaknya (1)

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode
sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan
disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein
yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.

Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut
dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat
meneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks
oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu
protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi
diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk
heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen
maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. (6)

Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal
sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista
muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi

22
dengan cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria,
poliuria, mudah membesar, ginjal yang menonjol sering menjadi tanda dan
gejala yang terlihat. (1)

Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal.
Pada perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar
dan menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam
kondisi gagal ginjal terminal. (3)

Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 %
menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60
tahun.Gejala biasanya berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi
lebih awal, pada saat anak anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal
dominant PKD. (14)

Penegakkan Diagnosis

1. Anamnesis

2. Pemeriksaan Fisik

3. Pemeriksaan penunjang:

Pemeriksaan Urin

Proteinuria

Hematuria

Leukosituria

Kadang Bakteriuria

Pemeriksaan Darah

23
Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:

Uremia

Anemia karena hematuria kronik (9)

Ultrasonografi ginjal

Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang

memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga
dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan
yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa
struktur yang padat.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap

keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada
atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (10)

MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi

kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (12) seperti pada lampiran 3.3.
MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal
autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat
aneurisma atau stroke (12)

Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras(12)

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak
dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (10)

24
Tatalaksana

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan

penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif
yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat (13). Pada buku lain
menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang
berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada
ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara
fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran
kemih(1).

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa

diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau
bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti
ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan,
losartan, irbesartan, cardesartan) (15)

Tindakan bedah dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk

memperbaiki fungsi ginjal. (9)

Prognosis

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-anak dengan

perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena
insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis
hati,serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk
prognosisnya (13) Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama
prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal,rata-rata
sekitar 85% bertahan selama 3 bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51%
bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (10). Namun dari buku
lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan
pertama kehidupan,78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (1)

25
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative
stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal
stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (1),
Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar
50 tahun, tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien
dengan rentang usia yang normal (6)

DAFTAR PUSTAKA

1. Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses

Penyakit, Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.
2005

2. Datu , Abd Razak. Diktat Urogenitalia Fakultas Kedokteran Universitas

Hassanudin. Diunduh pada tanggal 25 Mei 2011.
(http://www.scribd.com/doc/18025323/DIKTAT-UROGENITALIA)

3. B Purnomo, Basuki. Ginjal Polikistik dalam Dasar dasar Urologi. Edisi

ke 2 . Jakarta : EGC. 2003.

4. Dorland, W.A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa :

Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta. 2002.

5. Purnomo B.B, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto. Jakarta. 2003

6. Robbins, Stanley.. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor: dr.Huriawati

Hartanto,dkk.Edisi 7,. Jakarta:EGC. 2007

7. Rudolph, Abrajam, dkk. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta : EGC.

2003. Hal 1484- 1485

8. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Di unduh

dari www.eMedicine.com

26
9. Sjamsuhidajat, dkk. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke 2. Jakarta:
EGC. Hal: 775.

10. Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary
Tract. In: Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R.
George, Patrick H. Oreally. Mosby International Limited, England.

11. Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic

Kidney Disease. New England Journal Medicine ;354 : 2122-30, 2006.

12. Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New

England Journal Medicine. 359;14,2008.

13. Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., , Ilmu
Kesehatan Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC,
Jakarta. 2000

14. Penyakit Ginjal Polikistik diunduh

dari kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic

15. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Jan 9, 2008. diunduh
dari www.eMedicine.com

27