1.

PIRUVAT DEHIDROGENASE
Piruvat dehidrogenase adalah enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.
Defisiensi PDH merupakan kelainan yang jarang terjadi.
a. Penyakit neurologis
Biasanya menyerang pada saat bayi, namun bisa juga muncul pada saat lahir
atau bahkan masa kanak-kanak, mengakibatkan Hilangnya kemampuan
motoris penderita, Kelemahan tonus otot, Terjadi gangguan koordinasi
gerak, misalnya ataxia, Gangguan pergerakan bola mata.
b. Galaktosemia
Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru
lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung
galaktosa. Kelainan mi bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata,
hati, dan otak. Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-
muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan
melakukan diet bebas laktosa.

2. THIAMIN
Vitamin Bl (Tiamin) berperan penting dalam metabolisme karbohidrat.
Tiamin memiliki peran sentral dalam metabolisme penghasil energi, dan
khususnya metabolisme karbohidrat. Ternyata tubuh bisa juga kekurangan
vitamin Bl. Karena vitamin Bl ini larut dalam air. Jika larut dalam air
kemungkinan tubuh untuk kekurangan vitamin Bl lebih besar. Seperti halnya
saat tubuh kekurangan vitamin C, maka tubuh akan mudah terserang penyakit
seperti sariawan pada bagian mulut. Begitu juga kekurangan vitamin B seperti
vitamin Bl. Apa saja penyakitnya yang bisa ditimbulkan akibat defisiensi
vitamin Bl? Seperti masalah pada syaraf, metabolisme, sistem jantung, otak,
otot. Kemudian bisa menimbulkan mudah tersinggung, sulit berkonsentrasi,
lemas, depresi, lesu, mual dan muntah. Untuk menghindari akibatnya tentu
konsumsi vitamin Bl ini haruslah cukup terpenuhi.
a. Penyakit Beri-Beri
Apakah penyakit beri-beri ini juga disebabkan kekurangan vitamin Bl.
Penyakit beriberi ini ada 3 jenis. Yaitu beri-beri kering, basah dan jantung.
 Untuk beri-beri kering biasanya ditandai oleh kaki kesemutan kemudian
menebal, otot mudah lelah. Pada fase yang lebih akut, penderita akan
kehilangan daya berjalannya. Hingga beijalan seperti ayam. Bagian
pernafasan sesak dan jantung mudah sekali berdebar padahal tidak bekerja
dengan keras. Jika dibiarkan, penderita bisa meninggal dunia. Untuk beri-
beri basah biasanya ditandai oleh pembengkakan pada hampir semua
bagian tubuh. Jika pada bagian tubuh yang bengkak tersebut dipencet,
bekas pencetan tersebut tidak mudah kembali dan terasa sakit. Untuk beri-
beri jantung biasanya ditandai oleh tekanan sesak di ulu hati, sesak nafas
dan jantung. Beri-beri jantung bisa membuat penderitanya meninggal dunia
dalam waktu singkat.
b. Menyebabkan Sindrom Wernicle-Korsakoff
Apa itu sindrom wenicke-korsakoff? Sindrom Wernicle-Korsakoff Adalah
juga merupakan beri-beri otak. Tentu menyerang otak yang merupakanan
kelainan neurologis. Salah satu fungsi thiamin adalah mengoptimalkan sel-
sel otak agar dapat menghasilkan energi dari gula kemudian saat kadar
thiamin dalam otak rendah, sel otak tidak mampu menghasilkan energi
yang mencukupi untuk menjalankan fungsinya. Sindrom ini ditandai dari
kebingungan akut dan amnesia pada penderitanya. Hal ini sering terjadi
pada seseorang alkoholik yaitu pengkonsumsi minuman alkohol dalam
jumlah besar. Alkohol inilah yang menyebabkan vitamin Bl sulit dipasok
ke dalam otak sehingga mengakibatkan penyakit beri-beri otak. Gejala
lebih jelas dari penyakit ini adalah ada 3 gejala yaitu Nystagmus, Ataksia,
Opthalmoplegia. Nystagmus sering ditandai dengan rasa pusing dan mual.
Sedangkan untuk Ataksia adanya kerusakan pada saraf tulang belakang
akibat sereberum yang terganggu. Akibatnya koordinasi sistem gerak tubuh
terganggu dan kesimbangan tubuh pun terganggu. Opthalmoplegia adalah
gejala yang timbul yang terjadi saat otak tidak lagi bekerja secara
semestinya. Bahkan terjadi salah pengiriman informasi saraf pada organ
bagian mata. Gejala ketiga diatas perlu diawasi. Jika hal tersebut terjadi
segerakan untuk membawa ke dokter karena kekurangan vitamin Bl dalam
tubuh bisa memburuk.
c. Gangguan Fungsi Lambung
Kekurangan vitamin Bl ini juga dapat menyebabkan terjadinya gangguan
fungsi lambung dalam menyerap sari makanan yang sudah masuk ke dalam
tubuh. Jika kekurangan vitamin Bl ini berkelanjutan bisa menyebabkan
bobot berat badan berkurang. Gangguan fungsi lambung ini terjadi
biasanya seseorang tidak membiasakan diri untuk makan makanan bergizi
seperti sayuran hijau seperti bay am dan buncis. Kurangnya mengkonsumsi
buah juga menyebabkan kurangnya vitamin Bl dan menyebabkan fungsi
lambung terganggu. Akibatnya rendahnya minat makan pada seseorang dan
berat badan bisa menurun.
d. Gangguan Mental atau Emosi
Gangguan mental atau emosi bisa terjadi pada seseorang yang mengalami
kekurangan vitamin BL Mengapa bisa terjadi? Diketahui bahwa
kekurangan vitamin Bl ini ternyata menyebabkan gangguan pada selaput
syaraf. Kemudian penderita mengalami hilangnya ingatan dan bisa
menyebabkan kepikunan (jika sudah parah) bahkan gangguan mental yang
bisa lebih parah. Bahkan glukosa yang sehausnya dibutuhkan oleh otak
yang dibawa oleh darah juga terhalang. Mengakibatkan kecepatan motorik,
kekacauan mental, dan juga gangguan pada fungsi kognitif dan daya ingat.
Bisa sampai separah ini tentu karena mengabaikan vitamin Bl yang
seharusnya diasup oleh tubuh. Jangan menyepelekan vitamin yang
seharusnya bisa masuk ke dalam tubuh anda.
e. Sembelit
Sembelit yang terjadi bisa karena kekurangan vitamin Bl. Gangguan
pencernaan atau penyerapan gizi pada usus dapat mengakibatkan sembelit.
Sembelit sendiri berarti gangguan dalam pengeluaran feses. Pada usus
besar air diabsorbsi serta sisa makanan dibusukkan menjadi feses. Jika usus
terganggu akibat kekurangan vitamin Bl. Maka akibatnya pembentukan
feses pun terganggu. Sehingga dalam keadaan normalnya manusia dimana
buang air besar dilakukan sehari sekali. Tapi jika sembelit bisa 2-3 hari
sekali baru bisa buang air besar. Inilah mengapa konsumsi buah, sayuran
yang banyak mengandung vitamin Bl harus terus dikonsumsi.
 f. Kegagalan Jantung
Kegagalan jantung bisa terjadi akibat kekurangan vitamin Bl.
Kardiovaskuler adalah salah satu penyakit akibat kekurangan vitamin Bl
ini. Penyakit ini lebih kepada kinerja jantung yaitu pembuluh darah pada
jantung. Karena kekurangan vitamin Bl, jantung tidak dapat
mempertahankan curah jantung yang tinggi dan terjadi kegagalan.
Ditemukannya kegagalan jantung adanya pelebaran pembuluh vena, sesak
nafas, dan diperlukan pengobatan dengan pembenan vitamin Bl pada
pembuluh darah sebanyak lebih dari 10 kali dosis harian selama 2 harian.
Bahkan juga ditambahkan konsumsi vitamin Bl seperti kapsul.

3. FUMARASE
a. Hypotonia
Hypotonia adalah menurun jumlah resistensi terhadap gerakan otot.
Hypotonia merupakan manifestasi potensi berbagai Penyakit dan gangguan
yang mempengaruhi kontrol motorik saraf oleh otak atau kekuatan otot.
Hal ini tidak sama dengan kelemahan otot. Hypotonia dapat disebabkan
oleh trauma, faktor lingkungan, atau oleh genetik, otot, atau sistem saraf
pusat gangguan, seperti sindrom Down, distrofi otot, cerebral palsy, Prader-
Willi sindrom, distrofi myotonic, dan Tay-Sachs penyakit. Gejala yang
paling umum dari hipotonia melibatkan masalah dengan kesulitan mobilitas
dan postur tubuh, pernapasan dan pidato, kelesuan, kele mahan ligamen
dan sendi, dan refleks kurang.