BAB 6

MUTASI KROMOSOM

FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Fusi dan fisi kromosom disebut juga sebagai perubahan Robertson atau Robertsonian
change. Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom, diketahui
bahwa fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar. Fusi
kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom;
sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.
Menurut beberapa sumber Robertsonian translocation merupakan suatu tipe trasnlokasi
nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom
akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan).Satu contoh
Robertsonian translocation itu adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down
Syndrome,Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah
kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya

ANEUPLOIDI
Aneuploidi merupakan kondisi dimana kromosom tidak normal yang disebabkan oleh
bertambahanya atau berkurangnya kromosom pada pasnagan kromososom. Aneuploidi
dibedakan menjadi (1) Nullisomi: kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang;
jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2. (2) Monosomi: jika nullisomi
hanya terjadi pada satu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang
kromosom). (3) Trisomi: Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom
bertambah satu; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi
hanya terjadi pasa satu pasangan kromosom ). (4) Tetrasomi: jumlah kromosom secara
keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2. (5) Pentasomi,dan
sebagainya: Pentasomi 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada satu
pasang kromosom).
` Secara umum tetrasomi, pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibanding
trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik sering tidak dapat hidup. Namun
demikian individu monosomik sudah ditemukan pada tanaman gandum Trilicum aestivum.
Pada manusia sering dijumpai adalah sindrome down yang disebut juga mongolism
disebabkan oleh trisomi pada kromososm 21,namun ada beberapa macam penyakit
sindrom,yaitu (1) Sindrom patau yaitu dsebabakan oleh trisomi pada kromosom 13.yang
berakibat bibir sumbing serta lagit-langit terbelah. (2) Sindrom turner yang disebabkan oleh
monosomi kromososm kelamin X.yang seharusnya dua buah ternyata hanya satu.biasanya
penyakit ini berakibat postur tubuh pendek,rahang abnormal. (3) Sindrom klinefelter biasanya
disebakan oleh trisomi pada kromomosom kelamin berupa XXY,sindrom ini merupakan
berakibatkan pada pria mandul yang memperlihatkan ciri kewanitaannya.

POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI

Poliploidi terjadi karena penggandaan perangakat kromosom secara keseluruhan.
Fenomena ini sering terjadi pada spesies tumbuhan daripada spesies hewan. Beberapa alasan
yang berhubungan dengan jarang dijumpainya poliploidi di kalangan hewan adalah sebagai
berikut.
1. poliploidi menganggu keseimbangan antara kromosom dan autosom kelamin
2. kebanayakan hewan melakukan fertilisasi silang
3. hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks.
4. kalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atau steril

Poliploid yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin. Kolkisin
ini tergolong alkaloid yang diperoleh dari tumbuhan Colchumautamnale. Perlakuan dengan
koklisin pada saat mitosis berakibat terhambatnya pembentukan benang spindle mitosis.
Dalam hal ini akibat perlakuan maka kromosom yang telah mengalami replikasi tetap tidak
terpisah dan tidak dapat masuk ketahap mitosis anaphase berimigrasi kekutub-kutub sel.
Lebih lanjut jika efek kolkisin itu hilang maka sel itu dapat berlangsung memasuki tahap
siklus sel interfase, dan pada keadaan tersebut sel tadi mempunyai jumlah kromosom
sebanyak 2 kali lipat. Atas dasar asal-usul kejadiannya poliploidi dibedakan menjadi
autopoliploidi dan allopoliploidi.

Autopoliploidi
Autopoliploidi dapat muncul dengan spontan, atau dapat juga dimunculkan melalui
induksi penggandaan kromosom pada tanaman dengan tingkat ploidi yang lebih rendah.
Autoploid spontan dapat timbul ketika gamet yang tidak direduksi bergabung dan
menghasilkan individu dengan empat set kromosom dasar atau genom. Tanaman hasilnya
adalah autotetraploid (4x). Jika set kromosom dasar atau genom tanaman asli disebut A, maka
kedua diploid akan disebut AA dan autotetraploidnya AAAA. Autoploid dapat di induksi oleh
kejutan lingkungan atau dengan bahan kimia yang mengganggu pembelahan kromosom
normal. Beberapa bahan kimia akan menginduksi poliploidi, tetapi yang paling banyak
digunakan adalah colchicine atau colcemid.
Pada autopoliploidi tidak melibatkan spesies yang lain. Dalam hal ini seluruh perangkat
kromosom yang sudah mengganda berasal dari spesies yang sama. Atau dengan kata lain
perangkat kromosom tambahan adalah milik spesies yang sama tersebut. Sebagai contoh
misalnya perangkat kromosom diberi symbol A, maka autopoliploidi mempunyai symbol
AAA, sedangkan autotetraploidi bersimbol AAAA.

Allopoliploidi
Alloploid adalah poliploid yang dibuat dengan mengkombinasikan genom dari dua
spesies atau lebih, berbeda dari autoploid yang dibentuk oleh multiplikasi set kromosom di
dalam spesies. Alloploid yang ditemukan di alam umumnya memiliki tingkat kesuburan
yang tinggi, sebaliknya mereka tidak dapat bertahan hidup sebagai spesies. Alloploid yang
diinduksi secara buatan dapat beragam dari fertile sempurna hingga steril sempurna. Dewasa
ini teknik hibridisasi sel somatik juga digunakan untuk menghasilkan tumbuhan allopoliploid.
Pada teknik tersebut, sel yang diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding
selnya sehingga dihasilkan protoplast. Sel-sel dalam wujud protoplast itu dapat dipertahankan
dalam kultur, atau distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplast yang lain, sehingga
menghasilkan hibrid sel somatik (dalam wujud protoplast) itu dapat diinduksi sehingga
tumbuh dan berkembang menjadi tanaman allopoliploid.
Berkenaan dengan poliploidi dikenal pula endopoliploidi. Yang dimaksud dengan
endopoliploidi adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi
pada saat endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatik. Manfaat dari endopoliploidi
belum jelas diketahui .Di lain pihak proliferasi kopi-kopi kromosom sering terjadi pada sel-
sel yang sedang sangat membutuhkan produk gen tertentu. Pada kenyataannya, gen-gen
tertentu yang produknya sangat dibutuhkan di tiap sel, secara alami memang ditemukan
memiliki jumlah copy yang banyak gen-gen RNA ribosom maupun RNA transfer adalah
contoh dari gen yang memiliki banyak copy tersebut. Pada sel-sel makhluk hidup tertentu,
keseluruhan genom mengalami replikasi, sehingga laju ekspresi berbagai gen menjadi lebih
tinggi. Dengan kata lain terjadi peningkatan jumlah perangkat kromosom akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatik.
Endopoliploidi
Endopoliploidi adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat
replikasi selama endomitosis dalam inti sel somatik. Pada sel-sel somatik, replikasi dan
pemisahan kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti. Dikatakan lebih lanjut
bahwa proses yang mengarah pada endoploidi itulah yang disebut endomitosis. Manfaat
endopoliploidi belum diketahui secara jelas.

Monoploidi
Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup hanya memilliki
satu perangkat kromosom. Monoploidi disebut juga haploid. Monoploidi jarang terjadi,
mungkin karena individu yang mengalami monoploidi tidak dapat hidup akibat pengaruh gen
mutan letal.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

Siti Nur Khoriatin
1. Bagaimana tetra dan triploid bisa terjadi?
Jawab:
Proses terjadi nya tetraploid secara buatan yaitu dengan menginduksinya
dengan air yang bersuhu 40oc,contohnya pada ikan sehingga ikan tersebut akan
memiliki kromosom triploid atau tetraploid yang tergantung dari lama waktu
perlakuan.
2. Mengapa translokasi Robertson menyebabkan timbulnya Syndrom Down Familial?
Jawab.
Lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom
14 atau 15. Pada strain-strain yang mengidap translokasi resiprok yang mengidap
homozigot, meiosis berlangsung normal, karena semua pasangan kromosom dapat
bersinapsis menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada strain-strain yang mengidap
translokasi resiprok yang heterozigot, meiosis berlangsung tidak normal berbentuk
konfigurasi serupa salib pada profase I karena kromosom-kromosom homolog perlu
berpasangan. Oleh sebab itu translokasi Robertson dapat menimbulakan terjadinya
Syndrom Down Familial
Yusliha Fitria Firdaus

1. Mutasi kromosom melalui peristiwa inversi, bagaimana dampak inversi terhadap

pembentukan gamet?
Jawab:
Seperti yang telah dijelaskan, inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang
menyimpang. Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung peristiwa
meiosis yang terjadi pada heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi.
Misalnya individu heterozigot inversi mempunyai urutan segmen kromosom
ABCDEFGH/ADCBEFGH, sedangkan homozigot inversi ADCBEFGH/
ADCBEFGH. Dalam hal ini, jika individu yang mengalami meiosis itu mengidap
inversi homozigot maka meiosis itu akan berlangsung secara normal dan tidak ada
permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi. Begitu sebaliknya, jika
individu yang mengalami meiosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis
linear yang normal itu tidak mungkin terwujud selama meiosis.

2. Mutasi kromosom dapat terjadi akibat perubahan jumlah kromosom, bagaimana

dengan mutasi pada fusi sentrik dan fisi sentrik?
Jawab:
Fusi (penggabungan) kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding
fisi (pemisahan) kromosom. Dalam hubungan ini telah diketahui bahwa fusi
kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar.
Sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga telah dilaporkan pada
beberapa kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait dengan fusi
dan fisi kromosom tersebut, yang penting untuk dicatat adalah bahwa kedua mutasi
kromosom tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut
pandang evolusi. Sudah diketahui bahwa jumlah kromosom haploid pada kebanyakan
tumbuhan dan hewan berkisar 6-20. Sedangkan rentang jumlah kromosom secara
keseluruhan adalah antara 1 hingga beberapa ratus, bahkan spesies-spesies dalam
sesuatu genus dapat saja memiliki jumlah kromosom yang berbeda, misalnya pada
Drosophila, jumlah kromosom berkisar antara 3-6 pasang.