Anemia sel sabit

Seorang anak perempuan berumur 10 tahun masuk RS untuk kesekian

kalinya dengan penampakan pucat. Pasien mengalami pusing, sesak, nyeri dan
bengkak pada lengan dan kaki, sering demam.Pada pemeriksaan darah, ditemukan retikulosit
35%, Hb 6 gr/dl, LED 70 mm/jam, bilirubin total 4 mg/dl. Pada pemeriksaan rontgen, tampak
kesan penipisan tulang.Pasien sudah sering diberi transfuse darah dan didiagnosis
mengalami anemia sel sabit.

PERTANYAAN
1. Identifikasi organ yang terlibat pada pathogenesis penyakit di atas
Organ utama yang terlibat pada penyakit ini adalah darah(sel darah
merah), sel darah merah pada anemia sel sabit ini kehilangan
kemampuan untuk bergerak dengan mudah melewati pembuluh yang
sempit dan akibatnya terperangkap di dalam mikrosirkulasi. Hal ini
menyebabkan penyumbatan aliran darah ke jaringan di bawahnya,
akibatnya timbul nyeri karena iskemia jaringan. Meskipun bentuk sel sabit
ini bersifat reversible atau dapat kembali ke bentuk semula jika saturasi
hemoglobin kembali normal, sel sabit sangat rapuh dan banyak yang
sudah hancur di dalam pembuluh yang sangat kecil, sehingga
menyebabkan anemia. Sel-sel yang telah hancur disaring dan
dipindahkan dari sirkulasi ke dalam limpa; kondisi ini mengakibatkan
limpa bekerja lebih berat. Jaringan parut dan kadang-kadang infark (sel
yang sudah mati) dari berbagai organ, terutama limpa dan tulang, dapat
terjadi. Disfungsi multiorgan sering terjadi setelah beberapa tahun.

2. Deskripsikan aspek anatomi organ tersebut

3. Deskripsikan aspek histologi organ tersebut

Jaringan yang terlibat adalah jaringan darah.Jaringan darah terdiri dari
plasma darah yang berkisar 55% dan yang lain adalah sel darah yaitu
45%. Ada beberapa contoh protein plasma yaitu albumin, -globulin
dan -globulin, -globulin, protein komplementer, dan fibrinogen.
Jaringan darah memiliki beberapa fungsi, antara lain :
- Mengangkut Oksigen dari paru-paru ke seluruh
tubuh
- Mengangkut karbondioksida dari jaringan ke paru-
paru untuk di keluarkan dari dalam tubuh
- Mengangkut sari-sari makanan ke seluruh tubuh
- Mengatur suhu tubuh ( dengan jalan membawa
panas dari bagian tubuh yang aktif ke bagian
tubuh yang tidak aktif).
- Menjaga tubuh dari infeksi kuman.
- Mengedarkan hormon(hasil sekresi)dari kelenjar
hormon ke tempat yang membutuhkan.
- Menjaga keseimbangan asam dan basa.
 Struktur Histologi Jaringan Darah
Secara histologik jaringan darah dibedakan menjadi sel darah merah
(eritrosit) sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit).

Sel darah merah (Eritrosit)

Eritrosit terdiri dari Hb, tidak bernukleus dengan eosin berwarna pink dan berbentuk
bikonkaf. Besarnya uniform, kira kira 7,6 m dan dapat digunakan sebagai ukuran
terhadap besar jenis sel yang lain.

Sel darah putih (Leukosit)

Sel darah putih (Leukosit) dibedakan menjadi agranulosit yaitu sel darah putih yang
sitoplasmanya tidak bergranula dibedakan menjadi limfosit dan monosit dan
granulosit yaitul darah putih yang mempunyai granula dibedakan menjadi leukosit
neutrofil, eusinofil dan basofil.

Keping darah (Trombosit)

Secara histologis, pada trombosit tampak pada bagian tengah berbutir halus, dan
bagian tepi dengan zone hialin dan mengandung mitokondria, retikulum endoplasma
yang menjaga trombosit agar tidak pecah.

4. Jelaskan struktur dan fungsi protein yang bertanggung jawab pada

penyakit ini
Penyakit ini merupakan kelainan genetika. Kelainan terjadi ketika
proses sintesa protein pada tahap translasi di mana terjadi kesalahan
pengkodean asam amino dari yang seharusnya. Penyakit sel sabit
terjadi ketika asam amino ketujuh, asam glutamat, digantikan oleh
valin sehingga mengubah struktur dan fungsinya. Cacat gen adalah
mutasi dikenal sebagai satu nukleotida dari gen -globin, yang
menghasilkan glutamat yang digantikan oleh Valina pada posisi 6.
Hemoglobin s mutasi ini disebut sebagai HbS, sebagai lawan untuk
dewasa HbA normal. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi dari
satu nukleotida, dari GAG untuk GTG codon mutasi. Ini adalah biasanya
jinak mutasi, menyebabkan efek '' tidak '' jelas pada sekunder, tersier,
atau struktur Quarternary hemoglobin.
5. Jelaskan proses sintesis protein yang dimaksud di atas
6. Sebutkan protein-protein lain yang berhubungan dengan berbagai
penyakit, termasuk gen yang mengkode protein tersebut

7. Jelaskan mekanisme fisiologis (normal) yang mengalami gangguan

sebagaimana kasus di atas
Pada kasus di atas, terlihat pasien mengalami nyeri, bengkak pada
tangan dan kaki, dan juga mengalami demam.

8. Jelaskan bagaimana mekanisme respon tubuh terhadap perubahan

fisiologis seperti kasus di atas