FERTILISASI DAN GENETIK

(Laporan Hasil Tutorial 2)

Oleh Insisivus 5 :
Haniyah Atsila Nasri 1511412016
Dina Kharina Ramadhani 1511412017
Shavira Syarifatul Erdin 1511412018
Jihan Fadhilah Busnia 1511412019
Ngesti Nur Tiara Ningsih 1511412020
Dira Firlianda Sari 1511412021
Annisa A Gewang 1511412022
Nadiah Firzana Muti 1511412023
Aminatu Nur Rahma 1511412024
Andhini Ardi 1511412025
Dyana Putri 1511412026
Calvin Pascananda

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI UNIVERSITAS ANDALAS

2015

1
 DAFTAR ISI

Skenario
2 ........................................................................................................................
.. 1

I.

Terminologi ........................................................................................................
......... 2

II. Identifikasi
Masalah .................................................................................................... 2

III. Analisa
Masalah .......................................................................................................... 3

IV.

Skema ...............................................................................................................
.......... 5

V. Learning
Objective ..................................................................................................... 5

VI. Pencarian
Informasi ..................................................................................................... 5

VII.

Sintesis ..............................................................................................................
.......... 6

2
SKENARIO 4
Kok Pesek

Suzy, 21 tahun sangat pemalu karena teman-temannya selalu

memanggilnya Suzy gigi kelinci,karena gigi depannya yang berbentuk seperti
gigi kelinci selain itu juga terlihat maju.Saat ini Suzy mengunjungi
drg.Tiffany,sang dokter menerangkan bahwa gigi Suzy protrusive, dan
merupakan pewarisan sifat genetis melalui DNA.

Didalam sel manusia DNA dapat ditemukan dalam inti sel dalam
mitokondria. Didalam inti sel,DNA membentuk satu kesatuan untaian yang
dibentuk kromosom, Suzy heran bagaimana hal tersebut dapat
diwariskan,dan apa saja yang dapat diwariskan.

Dapatkah saudara membantu menerangkan bagaimana tentang

pewarisan sifat tersebut?

3
7 JUMPS

I. TERMINOLOGI
1. Fertilisasi
2. Genetik
3. Protrusive
4. DNA
5. Kromosom

II. IDENTIFIKASI MASALAH

1. Fertilisasi = Pertemuan sel gamet jantan dan betina lewat proses
tertentu,seperti kehamilan yang terbagi atas 2 yaitu
fertilisasi eksternal dan internal.

2. Genetik = Berasal dari bahasa Yunani, genus yang artinya sel mula.
Cabang ilmu biologi yang mempelajari tentang pewarisan
sifat.

3. Protrusive = Bentuk maloklusi gigi anterior di rahang atas maupun

rahang bawah kedepan dan termasuk anomali gigi
akibat faktor genetik ataupun kebiasaan.

4. DNA = materi genetik yang membawa sifat makhluk hidup dari

induk kepada keturunannya.

5. Kromosom = Berasal dari bahasa Yunani,chroma artinya warna dan

soma artinya badan. Benang-benang halus dalam inti
sel yang terdiri dari DNA ,RNA dan protein histon.

4
III. ANALISA MASALAH

1. Bagaimana terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup?

Dimulai dari DNA gen dibawa oleh kromosom dalam inti sel
sel bereplikasi menjadi autosom (dominan dan resesif) dan gonosom
(X- dominan dan resesif, Y = resesif).

Didalam kromosom ada gen sebagai penentu sifat. Pewarisan sifat

gen bersifat vertikal. Ini disebut juga Hereditas dengan dasar hukum :

- Hukum Mendel 1

- Hukum Mendel 2

2. Apa saja yang dapat diwariskan dari pewarisan sifat pada makhluk
hidup?

Manusia memiliki 46 buah kromosom dalam tubuhnya yaitu 22

pasang autosom (misal tinggi badan), dan 1 pasang gonosom (misal
jenis kelamin).Contoh pewarisan sifat lainnya yang diturunkan melalui
autosom adalah IQ/bakat seseorang,selain karena keturunan ini juga
disebabkan oleh faktor luar ataupun penyakit yang diwariskan melalui
kedua gen.

3. Apa saja penyebab gigi protrusive?

- Pewarisan sifat genetik

- Kebiasaan buruk

- Keadaan fisik

- Gangguan pertumbuhan

- Trauma

- Penyakit
5
 - Malnutrisi

4. Bagaimana struktur kromosom manusia?

Kromosom Terbentuk pada profase Menjadi nukleosom

Menjadi kromatin Membentuk lengan kromosom (kromatid)

Bagian-bagian kromosom adalah:

a. Sentromer (Kinetokor)

b. Lengan kormosom adalah badan kromosom yang

mengandung kromonema, tempat gen berderet yang
berbentuk pinta spiral.

c. Satelit

Bentuk-bentuk kromosom:

a. Metasentrik

b. Submetasentrik

c. Akrosentrik

d. Telosentrik

5. Apa saja jenis-jenis fertilisasi?

a. Eksternal : gamet dikeluarkan sebelum fertilisasi, biasanya

adalah hewan aquatik.

b. Internal : alat reproduksi saling bertemu di dalam tubuh,

misalnya pada manusia.

6. Apa saja kelainan yang terjadi pada persilangan dan kromosom?

- Syndrome ( Dawn, Turner, Klinefelter, Edward, dll)

6
 - Butawarna

- Hemofilia

- Albino

- Thalasemia

- Buta dari lahir

- Dentinogenesis (enamel berwarna putih)

- Katarak

- Trisomi

- Monosomi

- Delesi

- Insersi

- Transportasi

7. Jenis- jenis kromosom pada manusia!

a. Autosom : kromosom tubuh (2n)

b. Gonosom : kromosom seks (n)

8. Perbedaan DNA dan RNA!

DNA RNA
GULA DEOXIRIBOSA RIBO
PIRIMIDIN TIMIN URASIL
NUKLEUS,KLOROPLAS,M NUKLEUS,KLOROPLAS,MIT
LETAK
ITOKONDRIA OKONDRIA,SITOPLASMA
FUNGSI PENGATUR SINTESA PROTEIN
HELIKS DOUBLE SINGLE

7
 9. Struktur DNA!
DNA adalah polimer, lebih tepatnya, suatu himpunan dua polimer
yang terbelit. Tiap-tiap monomer yang menyusun polimer ini adalah
nukleotida yang terdiri dari tiga elemen: fosfat, gula dan basa. Gula
dan fosfat dari seluruh nukleotida seluruhnya sama, tetapi nukleotida
dapat dibedakan dengan meninjau komponen basanya menjadi
empat tipe, termasuk dua kategori, purin: Adenine (A) dan Guanine
(G) yang memiliki dua siklus organik dan pirimidin: Cytosine (C) dan
Thymine (T), yang memiliki satu siklus organik. Satu pengamatan
penting yang menuntun Watson dan Crick ke penemuan terkenal dari
struktur heliks ganda DNA adalah, basa cenderung berpasangan
melalui ikatan hidrogen, dan pasangan yang terbentuk oleh purin dan
pirimidin memiliki ukuran yang hampir sama, sehingga pasangan-
pasangan demikian membentuk struktur dua rantai nukleotida
berikatan hidrogen yang sangat teratur. Untuk memahami mengapa
dua rantai nukleotida terkait membentuk heliks ganda, maka harus
ditinjau interaksi antara grup penyusun nukleotida.

IV. SKEMA

Materi genetik

Kromosom Gen

Unit dasar Bentuk Kelainan

8
 Protein DNA (replikasi)
Histon
RNA Transkripsi Translasi Kode genetik

V. LEARNING OBJECTIVE
1. Mahasiswa dapat memahami replikasi, traskripsi dan translasi DNA dan
RNA
2. Mahasiswa mampu mengerti gen, kromosom dan kelainannya.
3. Mahasiswa paham dan dapat menjelaskan struktur dan bentuk DNA dan
RNA
4. Mahasiswa mampu menjelaskan pewarisan sifat makhluk hidup

VI. PENCARIAN INFORMASI

Dalam langkah VI ini, mahasiswa diberikan waktu dua hari untuk
mencari informasi dari jurnal maupun sumber-sumber terpercaya
lainnya sesuai poin-poin learning objective yang telah disetujui
bersama.

9
VII. SINTESIS

1. 1. Replikasi

Replikasi : proses perbanyakan bahan genetik (genom : DNA dan RNA)

Proses yg mengawali pertumbuhan sel
Replikasi akan diikuti oleh pembentukan sel-sel anakan yg membawa
duplikat bhn genetik hasil replikasi.
Komposisi bahan genetik sel anakan sangat identik dengan komposisi
genetik sel induk. Fungsi replikasi ini merupakan fungsi genotipik.
Kesalahan dlm replikasi bhn genetik dpt mengakibatkan perubahan pd
sifat sel-sel anakan
Perbedaan struktural molekul bahan genetik (DNA) menyebabkan
perbedaan mekanisme replikasi pada prokariot dan eukariot
Replikasi pd prokariot dimulai dari satu situs awal replikasi (ORI) dan
berlangsung ke dua arah menuju daerah terminasi Replikasi pd eukariot
dimulai dari banyak ORI, bergerak ke dua arah

Gambar Replikasi
DNA

Ada 3 hipotesis
mengenai
replikasi DNA
yaitu
semikonservatif,
konservatif dan
dispersif

Hipotesis

semikonservatif : setiap molekul untai ganda DNA anakan terdiri atas satu
untai-tunggal DNA induk dan satu untai tunggal DNA hasil sintesis baru.
Konservatif : DNA untai ganda induk tetap bergabung sedangkan
kedua untaian DNA anakan terdiri atas molekul hasil sintesis baru.
Dispersif : molekul DNA induk mengalami fragmentasi sehingga DNA
anakan terdiri atas campuran molekul lama (induk) dan molekul hasil
sintesis baru
10
 Diantara ketiga cara replikasi DNA yang diusulkan tersebut, hanya cara
semikonservatif yang dapat dibuktikan kebenarannya melalui percobaan
yang dikenal dengan nama sentrifugasi seimbang dalam tingkat kerapatan
atau equilibrium density-gradient centrifugation.

Model replikasi semikonservatif memberikan gambaran bahwa untaian

DNA induk berperan sbg cetakan (template) bagi pembentukan untaian DNA
baru . Dengan demikian, salah satu bagian yg sangat penting dlm proses
replikasi DNA adalah denaturasi awal untaian DNA yg mrpk proses enzimatis.
Denaturasi awal terjadi pd bagian DNA yg disebut ORI. Untaian DNA
membuka membentuk struktur yg disebut garpu replikasi (replication fork).

Garpu replikasi akan bergerak sehingga molekul DNA induk membuka

secara bertahap . Masing-masing untaian DNA yang sudah terpisah, berfungsi
sebagai cetakan untuk penempelan nukleotida-nukleotida yg akan menyusun
molekul DNA baru. Sekuens basa nitrogen DNA baru sesuai dengan sekuens
basa cetakan DNA komplementernya.

Replikasi DNA berlangsung dlm tahapan : 1) denaturasi (pemisahan)

untaian DNA induk; 2). pengawalan (inisiasi) sintesis DNA; 3). Pemanjangan
untaian DNA; 4). Ligasi fragmen DNA; 5) pengakhiran (terminasi) sintesis
DNA.

Sintesis untaian DNA yg baru akan dimulai segera setelah ke dua untaian
DNA induk terpisah membentuk garpu replikasi.

Pemisahan dilakukan oleh enzim DNA helikase.

Kedua untaian DNA induk menjadi cetakan dlm orientasi 5-P ke arah
3-OH
Jadi, ada dua untaian DNA cetakan yg orientasinya berlawanan
Garpu replikasi akan membuka secara bertahap

11
 Sintesis untaian DNA baru yang searah dg pembukaan garpu replikasi
akan dpt dilakukan dilakukan tanpa terputus (kontinyu) : untaian DNA
awal (leading strand)
Sebaliknya, tahap demi tahap (diskontinyu) : untaian DNA lambat
(lagging strand)
Mekanisme replikasi DNA berlangsung secara semidiskontinyu karena
ada perbedaan mekanisme dlm proses sintesis kedua untaian DNA
Fragmen-fragmen DNA hasil replikasi diskontinyu (fragmen Okazaki)
akan disambung (ligasi) dengan enzim DNA ligase

Polimerisasi DNA hanya dpt dimulai jika tersedia molekul primer : molekul yg
digunakan untuk mengawali proses polimerisasi untai DNA

Primer : molekul DNA, RNA atau protein spesifik

Pada transkripsi : tidak diperlukan primer.
Dlm replikasi DNA in vivo, primer berupa molekul RNA berukuran 10-12
nukleotida
In vitro, misal pada Polymerase Chain Reaction (PCR) : diperlukan DNA
sebagai molekul primer
Fungsi primer : menyediakan ujung 3-OH yg akan digunakan untuk
menempelkan molekul DNA pertama dlm proses polimerisasi
Sintesis RNA primer dilakukan oleh kompleks protein yg disebut
primosom (primase+bbrp protein lain)
Diperlukan lebih dari 1 primer untuk proses sintesis pada untaian DNA
lambat (lagging strand)
Pd. prokariot, polimerisasi dikatalisis DNA polimerase III
Dissosiasi enzim ini dari DNA cetakan terjadi saat bertemu dengan
ujung 5-P RNA primer yg menempel pd bagian lain

RNA primer pd fragmen Okazaki, didegradasi oleh aktivitas eksonuklease yg

ada pd enzim DNA polimerase I.

Bagia
n RNA
yg

terdegradasi, diisi oleh molekul DNA, meskipun antar fragmen masih ada
celah (takik = nick)

12
 Celah terbentuk karena belum ada ikatan fosfodiester antara ujung 3-
OH pd nukleotida terakhir yg disintesis oleh DNA polimerase I dengan
ujung 5-P fragmen DNA yg ada didekatnya
Takik ini akan disambung oleh DNA ligase dengan menggunakan NAD
atau ATP sebagai sumber energi
Pada untai DNA awal (leading strand) : hanya diperlukan satu molekul
primer pd titik awal replikasi
Untaian DNA baru disintesis dengan aktivitas DNA polimerase III secara
kontinyu.
Replikasi dapat berlangsung ke dua arah yg berlawanan : replikasi dua
arah (bidirectional replication)
Replikasi 2 arah terjadi pada prokariot maupun eukariot
Replikasi pada plasmid colE1 : satu arah
Proses pemisahan untaian DNA dilakukan oleh enzim DNA helikase
Selain helikase, enzim lain yg berperan dlm pemisahan untaian DNA
adalah enzim DNA girase.
DNA girase adalah salah satu enzim topoisomerase : suatu enzim yg
dpt mengubah topologi molekul DNA yakni dengan memutus ikatan
hidrogen
Protein SSb menjaga agar bagian DNA yg sudah terpisah tidak
berikatan lagi sehingga dpt digunakan sebagai cetakan
Protein ini mempunyai sifat kooperatif, artinya pengikatan satu molekul
protein pd untai tunggal DNA akan meningkatkan kekuatan ikat (affinity)
molekul yg lain beberapa ribu kali.

Transkripsi

Transkripsi : proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan

DNA menjadi molekul RNA. Merupakan proses yan mengawali ekspresi sifat-
sifat genetik yang nantinya muncul sebagai fenotip. RNA: selalu single
stranded . Pada proses transkripsi hanya 1 untai DNA yang disalin DNA
RNA. Sintesis RNA : 5 3.

Gambar
Transkripsi DNA

Inisiasi
Transkripsi

Pembentukan
kompleks
promoter
tertutup.
Pembentukan
kompleks

13
promoter terbuka. Penggabungan beberapa nukleotida awal (sekitar 10
nukeotida). Perubahan konformasi RNA polimerase karena subunit/faktor
dilepaskan dari kompleks holoenzim.

Mekanisme transkripsi pada eukariot pada dasarnya menyerupai

mekanisme pada prokariot
Proses transkripsi diawali (diinisiasi) oleh proses penempelan faktor-
faktor transkripsi dan kompleks enzim RNA polimerase pd daerah
promoter
Berbeda dg prokariot, RNA polimerase eukariot tidak menempel secara
langsung pada DNA di daerah promoter, melainkan melalui perantaraan
protein-protein lain, yg disebut faktor transkripsi (transcription factor =
TF) .
TF dibedakan 2, yaitu : 1) TF umum dan 2) TF yg khusus untuk suatu
gen n TF umum dlm mengarahkan RNA polimerase II ke promoter adalah
TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH, TFIIJ

Produk Transkripsi

mRNA (messenger RNA) : salinan kode genetik pada DNA yang pada proses
translasi akan diterjemahkan menjadi urutan asam amino yang menyusun
suatu polipeptida atau protein tertentu. tRNA (transfer RNA) : berperanan
membawa asam amino spesifik yang akan digabung pada proses translasi
(sintesis protein). rRNA (ribosomal RNA) : digunakan untuk menyusun
ribosom sebagai tempat sintesis protein .

Faktor transkripsi

Diperlukan untuk sintesis semua mRNA

Mengenali urutan promoter basal spesifik
Menentukan situs inisiasi transkripsi
Menginstruksikan RNA polimerase II ke tempat tersebut
Bersama-sama dengan RNA polimerase dan promoter basal
membentuk Kompleks inisiasi Transkripsi
Pada prokariot, proses transkripsi dan translasi berlangsung hampir
secara serentak, artinya sebelum transkripsi selesai dilakukan, translasi
sudah dpt dimulai
Pada eukariot, transkripsi berlangsung di dlm nukleus , sedangkan
translasi berlangsung di dlm sitoplasma (ribosom)
Dengan demikian, ada jeda waktu antara transkripsi dengan translasi,
yg disebut sebagai fase pasca-transkripsi
Pd fase ini, terjadi proses : 1). Pemotongan dan penyambungan RNA
(RNA-splicing); 2). Poliadenilasi (penambahan gugus poli-A pada ujung
3mRNA); 3). Penambahan tudung (cap) pada ujung 5 mRNA dan 4).
Penyuntingan mRNA

Translasi

14
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam
urutan asam amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada
transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini
memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom
selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga
membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin
triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.

Gambar
Langkah-
langkahTranslasi

Inisiasi

Tahap inisiasi
terjadi karena
adanya tiga
komponen yaitu
mRNA, sebuah
tRNA yang
memuat asam
amino pertama
dari polipeptida,
dan dua sub unit
ribosom.

mRNA yang
keluar dari
nukleus menuju
sitoplasma
didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam celah ribosom.
Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom membaca kodon yang masuk.
Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya.
Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak
hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom
membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah mRNA
dan daging adalah ribosomnya. Dengan demikian, proses pembacaan
kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom
(misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino
metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom.

Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara

antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit
ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.

15
Elongasi

Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan

satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser
agar mRNA lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA,
yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa
asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk
dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.

Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera
diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA
tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan
dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian
seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam
ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai
menjadi polipeptida.

Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon

molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat.
Molekul mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke
sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul
rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu
mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida
yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.

Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop
mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon
stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk
menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian diproses
menjadi protein.

2. Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan memendek. Panjang
kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda beda berkisar antara 0,2 20 mikron.
Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin
panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama pembelahahn sel menggunakan
teknik pewarnaan khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara
asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti
histon dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja
yaitu asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).
Kromosom terdiri dari beberapa bagian:

16
1. sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah kromosom menggantung
pada serat gelendong melalui sentromer. Sentromer tidak mengandung kromonema dan
gen.
2. lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki
3 daerah:
1. Selaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
2. Kandung/ matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening.
3. Kromonema, merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam
kandung. Di dalam kromonema terdapat kromomer.
Selain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain:
1. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan
berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing
Regions).
2. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak
semua kromosom memiliki satelit.
3. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah
tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya
mengalami kerusakan umumnya segera mati.

2. Ukuran dan bentuk kromosom

Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda beda berkisar antara 0,2
20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromoso pada suatu makluk hidup
semakin panjang kromosomya.
Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih
terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi duo bagian, bagian itu disebut
sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk
diantaranya :
a) Metasentris jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah sentromir sehingga
kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup V

17
b) Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu ujung kromosom)
sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan
berbentuk seperti huruf J.
c) Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung
kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu
lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek.
d) Telosentris. Apabila sentromir terletak kromosom diujung kromosom,sehingga hanya
memiliki satu lengan saja yang sangat panjang.
ada 2 tipe kromosom yaitu:
1. Kromosom tubuh/ autosom
Kromosom yang berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh
2. Kromosom seks/ gonosom
Kromosom yang menentukan jenis kelamin individu
3. Tipe kromosom
Dikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu
a).autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin.
b).Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Lalat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6
kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri dari 44
kromosom autosom dan 2 kromosom sek
4.Penyusun kromosom
Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam
organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan
protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam
Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).
5. Kelainan kromosom
Akibat mutasi:
1. Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom
mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebu aneuploid.
a) Euploid
eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara
18
kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I set kromosomnya
disebutmonoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing masing memiliki
satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n
kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Euploid
menyebabkan kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran
ploidi.

b) Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada pasangan
kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari
genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain
sebagai berikut:
Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Contoh kelainan jumlah kromosom autosom
a. Trisomi 13 atau Patau sindrom (47.XX/XY + 13)
Penderita mempunyai 45 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. Trisomi dapat
tejadi pada kromosom nomor 13, 14, 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, tuli,
polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta pertumbuhan mental terbelakang.
b. Trisomi 18 atau Edward sindrom (47.XX/XY +18)
Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom nomor 18. Cirri-cirinya adalah
penderita memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek.
c. Trisomi 21 atau Down sindrom (4 XX/XY +21)
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom bernomor 21. Ciri-ciri
penderita adalah bertubuh pendek ( 120 cm), kepala lebar dan pendek, bbir tebal, lidah
besar dan menjulur, IQ rendah, dan umumya steril.Down sindrom dibedakan lagi ,
primer, sekunder, tersier.
2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
19
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut
juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom Macam-
macam delesi antara lain:
Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. Delesi intertitial;
ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. Delesi cincin; ialah delesi yang
kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin. Delesi loop;
ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi
pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang
tetap normal.
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom
non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion
(penggabungan)
Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah
dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.

20
Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya
sehingga membentuk lingkaran

3. Struktur DNA

Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA
sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda
Watson - Crick.DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas
polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks
ganda dan berpilin ke kanan.Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :

- Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)

- basa nitrogen yang terdiri golongan purin yaitu adenin (Adenin = A) dan guanin
(guanini = G),serta golongan pirimidin, yaitu sitosin (cytosine = C) dan timin (thymine
=T)

- gugus fosfat

Berikut susunan struktur kimia komponen penyusun DNA :

Baik purin ataupun pirimidin yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu
molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan
prekursor elementer untuk sintesis DNA.Prekursor merupakan suatu unsur awal
pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat.DNA
tersusun dari empat jenis monomer nukleotida.

Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah sama rata.Akan
tetapi, pada setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin
(T).Demikian pula jumlah guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.Fenomena ini
dinamakan ketentuan Chargaff.Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan
membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedagkan sitosin (C) selalu berpasangan dengan
guanin (G) dan membentuk 3 ikatan hidrogen (C = G).

Stabilitas DNA heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen yang
terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini, tidak
mengehrankan bahwa ikatan C=G memerlukan tenaga yang lebih besar untuk
memisahkannya. DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah
polinukleotida rantai rangkap berpilin.Sturktur ini diibaratkan sebagai sebuah
tangga.Anak tangganya adalah susunan basa nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-C.

21
Kedua tulang punggung tangganya adalah gula ribosa.Antara mononukleotida satu
dengan yang lainnya berhubungan secara kimia melalui ikatan fosfodiester.

DNA heliks ganda yang panjangnya juga memiliki suatu polaritas.Polaritas heliks
ganda berlawanan orientasi satu sama lain.Kedua rantai polinukleotida DNA yang
membentuk heliks ganda berjajar secara antipararel.

Struktur RNA

RNA merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga

gugus molekul, yaitu :

- 5 karbon

- basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan

pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)

- gugus fosfat

Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang
dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk
sintesis DNA.Ribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu
nukleotida atau ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen
DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan DNA.

Tipe RNA

RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ),
tRNA ( transfer RNA ) atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal RNA ) atau
RNAr ( RNA ribosomal ).

RNAd

RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan
basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di
dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian
menjadi cetakan untuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai
polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :

RNAr

22
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit
ribosom terdiri dari 3046% molekul RNAr dan 7080% protein.

RNAt

RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah
satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).Suatu asam
amino akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung
antikodon.Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam
amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam
amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd. Perbedaan antara DNA dan RNA

Berdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan beberapa perbedaan

antara DNA dengan RNA sebagai berikut :

-Komponen : Gula pada DNA deoksiribosa , sedangkan RNA adalah ribosa

-Basa nitrogen :

-Purin DNA adalah Adenin dan Guanin, pada RNA adalah Adenin dan Guanin

-Pirimidin DNA adalah Timin dan sitosin, pada RNA adalah Urasil dan sitosin

-Bentuk : DNA berbentuk rantai panjang , ganda, dan berpilin (double heliks) RNA
berbentuk rantai pendek, tunggal, dan tidak berpilin

-Letak : DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria. RNA terletak di dalam
nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria

-Kadar : DNA tetap. RNA tidak tetap

4. Terjadinya pewarisan sifat dapat disebabkan karena adanya perkawinan antara dua
individu yang sejenis. Perkawinan dua individu sejenis yang memiliki sifat berbeda
disebut persilangan. Persilangan dapat dilakukan secara sengaja oleh manusia dengan
maksud untuk memperoleh individu baru yang memiliki sifat-sifat unggul.

Teori pewarisan sifat pertama kali di populerkan oleh Gregor Mendel (1865). Dalam
eksperimennya pada tanaman ercis, ia memperoleh galur murni dan ciri-ciri yang
diinginkan.

A. Istilah-istilah dalam Persilangan

23
 Galur murni adalah tanaman yang memiliki sifat yang sama dengan induknya.

Genotipe adalah penyusun gen yang tidak tampak dari luar. Genotipe dikodekan dengan
menggunakan abjad atau huruf, seperti MM (kode untuk warna merah).

Fenotipe adalah sifat gen yang tampak jelas dari laur. Contoh : fenotipe buah besar dan
warna bunga merah.

Dominan adalah sifat yang muncul pada keturunannya. Dominan dikodekan dengan
menggunakan huruf besar, seperti M.

Resesif adalah sifat yang tidak muncul pada keturunannya. Resesif dikodekan dengan
menggunakan huruf kecil, seperti m.

Homozigot adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dominan adalah pasangan gen
yang sama dan muncul pada keturunannya (contoh : AA). Homozigot resesif adalah
pasangan gen yang sama, tetapi tidak muncul pada keturunannya (contoh : aa).

Alel adalah gen yang letaknya pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog.

Kromosom adalah benang-benang halus dalam inti sel yang terdiri dari DNA, RNA,
dan protein histon.

DNA = deoxyribonucleic acid

RNA = ribonucleic acid

Gen adalah DNA yang mengendalikan sifat yang diwariskan dari induk kepada
keturunannya (pembawa sifat). Gen terdapat di dalam kromosom yang ada di dalam inti
sel.

a. P menunjukkan parental (induk).

b. F menunjukkan filiar (turunan), merupakan hasil persilangan dan parental.

c. F1 menunjukkan turunan pertama.

d. F2 menunjukkan turunan kedua.

e. Intermediet adalah sifat gen yang tidak dominan dan juga tidak resesif atau sama kuat.

f. Persilangan monohibrid adalah persilangan dua individu dengan satu sifat benda.
Persilangan monohibrid dibedakan menjadi monohibrid dominan penuh dan monohibrid
bagian tidak penuh.

24
g. Persilangan dihibrid adalah persilangan dua individu dengan dua sifat berbeda.

B. Hukum Mendel

Percobaan Mendel menghasilkan hukum Mendel sebagai berikut.

Hukum Mendel I

Hukum Mendel I menyatakan prinsip pemisahan gen secara bebas. Pada pembentukan
gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam 2 sel atau gamet secara bebas.

Hukum Mendel II

Hukum Mendel II menyatakan prinsip berpasangan secara bebas. Pada pembentukan

gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan secara bebas
berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain.

C. Pewarisan Sifat pada Manusia

Pewarisan sifat pada manusia terjadi melalui gen yang ada di dalam kromosom.
Kromosomterdiri dari dua jenis, yaitu kromosom autosom dan kromosom gonosom
(seks). Sifat yang diwariskan induk kepada keturunannya, dapat melalui kromosom
autosom atau kromosom gonosom. Kromosom yang menentukan jenis kelamin
perempuan diberi kode huruf XX. Kromosom yang menentukan jenis kelamin pria diberi
kode XY.

Manusia memiliki kromosom sel tubuh (somatis) sebanyak 46 kromosom atau 23

pasang, yaitu satu pasang kromosom gonosom (seks) dan 22 pasang kromosom autosom.
Kromosom pada perempuan adalah 22 autosom + XX. Kromosom pada pria adalah 22
autosom + XY. Kromosom sel tubuh bersifat diploid (2n).

Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n), sehingga kromosom sel
kelamin perempuan adalah 1/2 x (22 autosom + XX) atau 11 autosom + X. Kromosom
pada pria adalah 1/2 x (22 autosom + XY) atau 11 autosom + Y.

D. Sifat/Kelainan yang Diwariskan

a. Sifat/kelainan yang diwariskan melalui autosom dominant, antara lain jari pendek, jari
bergabung, rambut keriting, dan warna kulit.

b. Sifat/kelainan yang diwariskan melalui autosom resesif, antara lain idiot, kelainan
rantai alfa dan beta, serta anemia sel sabit.

25
c. Sifat/kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom, antara lain buta warna
dan hemofilia yang diwariskan melalui kromosom X, serta telinga dan seluruh tubuh
berambut yang diwariskan melalui kromosom Y.

d. Kelainan karena perubahan jumlah atau struktur kromosom.

Kelainan karena perubahan jumlah kromosom sebagai berikut.

Sindrom turner (44 A + XO)

Sindrom Klinefelter (44 A + XXY)

Sindrom Down (45 A + XX, + a21 atau 45 A + XY, +a21).

Kelainan akibat perubahan struktur kromosom sebagai berikut.

Lengan kromosom X seperti putus yang menyebabkan idiot.

Sindrom Cat Cry (tangis kucing).

DAFTAR PUSTAKA

http://web.unair.ac.id/admin/file/f_35969_dna-2012.pdf
Pratiwi,D.A., Sri Maryati Srikini, Suharno, S. Bambang.2012. BIOLOGI : jilid 3
untuk SMA/MA kelas XII. Jakarta. Penerbit Erlangga.
Kusumawati, Rohana, Detik-Detik UN BIOLOGI 2013 / 2014, Intan Pariwara.

26
https://himbiounpad.files.wordpress.com/2013/06/kromosom-gen-dna-sintesis-
protein.pdf
http://thophick.blogspot.co.id/2012/06/replikasi-transkripsi-dan-translasi.html
Translasi Genetik, Wikipedia Encyclopedia,
http://id.wikipedia.org/wiki/Translasi_(genetik)
Substansi Genetika, http://desybio.wordpress.com/tag/2-translasi/.
Wikipedia Encyclopedia, http://en.wikipedia.org/wiki/Dna, 2006.

27