BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin. Manifestasi
klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa.
Thalasemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel
darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang
disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda,
yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang
berlokasi di kromosom yang berbeda. Apabila satu atau lebih gen yang
memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan terjadi
penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia.1,2
Gen thalassemia tersebar sangat luas, dan kelainan ini diyakini merupakan
penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-
daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub-
benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan
Itali atau Yunani dan 0,5 % dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk
thalassemia-. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen thalasemia. Di Indonesia, pada pendataan di
RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor
yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang
terdiri dari 52,5 % pasien thalassemia homozigot, 46,2 % pasien thalassemia
HbE, serta thalassemia 1,3%. Sekitar 70-80 pasien baru, datang tiap tahunnya.
Maka dari itu penulis tertarik untuk membahas kasus mengenai thalasemia.1,2,3

1
1.2 Tujuan
Referat ini disusun untuk membantu penulis mengetahui dan memahami tentang:
1.2.1 Mengetahui definisi, penyebab, epidemiologi, penegakan diagnosa,
penanganan dan prognosis pada Thalasemia

1.3 Manfaat
Referat ini dapat digunakan dan dimanfaat penulis dan pembaca sebagai:
1.3.1 Ringkasan dari beberapa tinjauan pustaka tentang Thalasemia
1.3.2 Mempermudah pemahaman penulis dan pembaca tentang Thalasemia