1

Nama : Siti Rohmah Sholekha

NIM : 1414162109
Kelas : T.IPA Biologi-C/V

Penyakit Reproduksi Berdasarkan Genetik (Kelainan)

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada
keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Penyakit ini bukan
disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua
melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat
resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika
dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot,
individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu
yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat
mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin
atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada
yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif
meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia,
anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan
yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta
warna dan hemofilia (Diary, 2014).
 2

Penyakit keturunan yang diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam,
yaitu:

1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-

mata karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh
faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan
tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah:
bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah,
keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil
(mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa
yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor
lingkungan (Wiwit, 2011).

Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

1. Ketidak normalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom
Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-
laki dengan 2 kromosom X).
2. Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh
atau penyakit Huntington.
3. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini,
penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan.
Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan (Anonim, 2015).

Berikut merupakan penyakit yang disebabkan oleh genetik :

1. Kelainan yang Terpaut oleh Kromosom Tubuh
a. Albino
 3

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak

normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino
mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang
memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu,
penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata
dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak
jelas. Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat
dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi,
tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya
normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika
kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier).
b. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit
ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi.
Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-
gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua
heterozigot yang penampakannya normal.
c. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit
larut, sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot
dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. Batu
 4

Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras

seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa
menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau
infeksi.
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut
bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun
tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik
renalis (nyeri kolik yang hebat).
d. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di
kepalanya, walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki,
ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang
diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang
yang menderita kebotakan permanen yang disebabkan oleh satu
jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut
sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika.
e. Brakidaktili, Sindaktili dan Polydaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah

cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini
bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb
bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan
 5

fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari

lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
f. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak
homozigot dominan, maka kelainannya homozigot resesif (cfcf).
Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein
yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
g. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi
asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan
menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi
fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu
perkembangan dan aktivitas otak.
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi
asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan
menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi
fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu
perkembangan dan aktivitas otak.
h. Tay-sachs
Penyakit ini dibawa oleh homozigot resesif (tt), pada bagian
otak penderitanya mengandung suatu glikolipid yang komplek yang
disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak
adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida,
sehingga gangliosida terdapat di otak. Ciri-ciri Tay-Sachs adalah
lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan
pada usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.
i. Hemoglobin lepore
 6

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul

sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang
menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan
heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot
dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll)
menderita anemia hebat dan bersifat letal.
j. Huntington Disease
Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang
langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan gerak yang progresif
dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek
kesehatan jiwa serta pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington
secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55 tahun,
meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak
hingga usia lanjut.
Penyakit Huntington jauh lebih umum terjadi pada orang
keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia
atau Afrika. Penyakit Huntington adalah kelainan genetic
neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan
menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang
secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.
k. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah
sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak
adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa
(untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau
sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan
tubuh, terutama di hati. ejalanya timbul sebagai akibat dari
penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat
dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan
oleh tubuh. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan
 7

terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang

menunjukkan adanya enzim yang hilang.
l. Thalasemia
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif (Mansjoer, 2000). Talasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek kurang dari 120 hari (Ngastiyah, 2005).
Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat memproduksi rantai
protein hemoglobin yang cukup. Hal ini menyebabkan sel darah
merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat membawa
oksigen. Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein
hemoglobin. Jika gen-gen ini hilang atau diubah atau terganggu
maka talasemia dapat terjadi.
m. Alergi
Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa
menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu
oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen
penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun
pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa
hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah
penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah
dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah.
Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya
memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak
sehingga bisa lebih siap menghadapinya. Meski asma tergolong
dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di
Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang
keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu
lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor
ayah (Anonim, 2015).
 8

n. Kolesterol Tinggi
Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan
adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada
anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan
seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial
Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen
ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah
sehingga menumpuk di arteri.
Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh
dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang
membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi
tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari
orangtua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50%
terjangkit penyakit tersebut.

2. Kelainan yang Terpaut pada Kromosom Seks (Gonosom)

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut
seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan
jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks.
Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada
juga yang terpaut pada kromosom Y. Namun pada beberapa kasus
dapat terjadi kelainan pada kromosom seks tersebut sehingga akan
mengekspresikan gen-gen cacat (stansfield, 1983).
Laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu
laki-laki XY dan perempuan XX. Namun, tidak semua sifat yang dibawa
oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada
kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara
dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat
tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan
pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat
menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu.
 9

Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y

saja.
a. Kelainan yang terpaut pada Kromosom X
1) Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah
seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini
akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X
terangkai h (resesif). Apabila penderita hemofilia terluka dan
terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita
kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga
buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut
kromosom kelamin (sex linkage). Mortalitas penderita hemofilia
tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang pria
penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga
perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang
normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak
wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada
sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya
ada yang menderita hemofilia (Suryo, 2001). Penyakit hemofilia
ada dua jenis, yaitu :
a) Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor
pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).
b) Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT
(Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama
kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman
pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki
bernama Christmas terluka dan mengalami pendarahan
hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu
menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia
yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut
dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.
2) Buta Warna
 10

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang

diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering
juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh
kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta
warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang
membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat,
secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa
sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya
kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta
warna.
3) Anondontia

Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X

dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan
penderita tidak memiliki gigi (ompong). Anodontia merupakan
kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam
tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.
Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah
berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama
seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut
pada kromosom X.
4) Distrofi otot
 11

Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-

otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak
adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang
terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

b. Kelainan Pada kromosom Y

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom)
dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut
kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada
anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul
bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut
kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki (Susanto, 2006).
Gen tertautkrosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna,
artinya kelainan tersebut hanya terjadi pada laki-laki. Berikut
merupakan kelainan genetic yang terpaut pada kromosom Y.
1) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa

tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah
dan anggota tubuh lainnya. Penyebab adalah gen-gen resesif
(h) yang terpaut pada kromosom Y.
2) Weebed Toes
Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif wt sehingga
tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak
atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
 12

3) Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang
dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai
hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.
c. Kelainan Pada Jumlah Kromosom
1) Sindrom Jacob

Penderita sindrom Jacob mempunyai 44 Autosom dan 3

kromosom kelamin (XYY). Sindrom laki-laki super ditemukan
oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi
laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu,
sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1
kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan
sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan
kariotipenya sebagai 47, XYY.
Sindrom XYY merupakan kelainan yang terjadi ketika sel
telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY. Sindrom
Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi
oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal
berpisah pada kromosom seksnya. Pembuahan tersebut
menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44
autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
 13

Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan

berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan
organ seksualnya normal. Pada awal masa kanak-kanak,
penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-
rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal. Postur
tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya. Pada masa kanak-
kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal
(Nurlaily, 2016).

2) Sindrom Turner
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan
pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya
hilang sebagian atau hilang seluruhnya. Secara genetika telah
kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia
adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau
44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan
mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu
khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih
singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki
merupakan pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y
dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah yaitu
peristiwa tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel
atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan.
Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom
Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita mempunyai 44
autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya
menjadi 45, XO atau 44A + X. Penyebab kelainan sindrom
turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena
ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma
 14

yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O

(tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi
ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X (Staf pengajar Ilmu
Kesehatan Anak FKUI, 1985).
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis
selama kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom
Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung
yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites).
3) Patau Sindom
Kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.
autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14,
atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal
ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita
tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.
4) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetic pada laki-laki
yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal
memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu
dan berefek pada perbesaran payudara).
5) Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom
disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom
Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan
kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita
sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom (Nurlaily, 2016).
 15

Daftar Pustaka

Arif, Mansjoer et,.al. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Edisi 3. Jakarta:

Medica Aesculpalus, FKUI

Ngastiya. 2005. Perawatan Anak Sakit.Edisi 2. Jakarta: EGC

Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Buku kuliah Ilmu
Kesehatan Anak 1. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI.

Stansfield, William D. 1983. Genetika, Edisi Ketiga. Jakarta : Erlangga.

Suryo. 2001. Genetika Manusia.Yogyakarta: Gajah Mada University

Susanto, Agus. 2006. Genetika. Jakarta: Erlangga.

Anonim, 2015. Makalah tentang Genetika. Tersedia; http://lacaxcom.

blogspot.co.id/2015/04/makalah-tentang-genetik.html Diakses
pada tanggal 31 Desember 2016 Pukul 20.35 WIB

Embunku, diary. 2014. Makalah tentang Penyakit Keturunan.

http://diaryembunku.blogspot.co.id/2014/10/makalah-tentang-
penyakit-keturunan.html Diakses pada tanggal 31 Desember
2016 Pukul 20.35 WIB

Nurlaily, Aniez. 2016. Makalah Perubahan Jumlah Kromosom. Tersedia;

http://anieznurlaily.blogspot.co.id/2016/04/makalah-perubahan-
jumlah-kromosom.html Diakses pada tanggal 31 Desember 2016
Pukul 20.35 WIB

Wiwit, 2011. Genetika Penyakit Keturunan. Tersedia ; http://w3i3t2a.

blogspot.co.id/2011/10/genetika-penyakit-keturunan.html Diakses
pada tanggal 31 Desember 2016 Pukul 20.35 WIB