Manusia mempunyai 23 pasangan kromosom homolog, 22 pasang autosomal kromosom dan

satu pasang X dan Y seks kromosom, dan diperkirakan mengandung sekitar 20.000
sampai 25.000 gen. Setiap pasang kromosom mempunyai gen yang sama, walaupun pada
umumnya gen homolog dari setiap orangtuanya akan mempunyai sequaen yang identik.
Adanya perbedaan variasi yang khas mungkin pada gen tunggalnya yaitu alele. Pada
gen tunggal warna mata misalnya, ada alele mata biru, alele mata coklat, alele mata
hijau dan alele mata hitam. Sehingga dari contoh tersebut memungkinkan seorang anak
mendapatkan warna mata dari masing-masing orang tuanya, yaitu alele mata biru dari
ayahnya dan alele mata coklat dari ibunya. Hubungan dominan diantara alele yang
diturunkan mungkin tidak diekspresikan atau mungkin dapat diekspresikan.