ENYAKIT BRUTONA.

Konsep Dasar Medis1.

Pengertian
agammaglobulinemia X-linked (XLA), atau agammaglobulinemia Bruton,
adalahpenyakit immunodeficiency kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen
yangberisi kode tirosin kinase Bruton (BTK). Penyakit ini pertama kali ditemukan
olehBruton pada tahun 1952. BTK sangat penting untuk pematangan sel pra-B
dandiferensiasimenjadi sel B yang matang. Cacat gen BTK terdapat pada lengankromosom x.2.

Anatomi dan fisiologia.

Sistem pertahanan manusia sbg perlindungan terhadap infeksi darimakromolekul

asing atau serangan organisme, termasuk virus, bakteri,protozoa dan parasit.b.

Sistem kekebalan juga berperan dalam perlawanan terhadap protein tubuh

danmolekul lain seperti yg terjadi pd autoimunitas dan melawan sel yangteraberasi
mjd tumorc.

Sistem kekebalan atau sistem imun adalah sistem perlindungan pengaruh

luarbiologis yang dilakukan oleh sel dan organ khusus pada suatu organismed.

Letak sistem imun

e. fungsi dari system imun

Sumsum
Getah bening
Thymus
Mukosa jaringan limfoid terkait (MALT)
F. MEKANISME PERTAHANAN SPESIFIK (IMUNITAS HUMORAL DAN SELULAR)

Imunitas humoral adalah imunitas yang diperankan oleh limfosit B dengan

atau tanpa bantuan dari imunokompeten lainnnya.
Tugas sel B akan dilaksanakan oleh immunoglobulin yang disekresi oleh
plasma.
Terdapat 5 kelas immunoglobulin yang kita kenal, yaitu IgG, IgM, IgA, IgD,
dan IgE.
Imunitas seluler didefinisikan sebagai suatu respon imun terhadap suatu
antigen yang diperankan oleh limfosit T dengan atau tanpa bantuan
komponen system imun lainnya.

g. antibody, gamma globulin.

Antibodi adl glikoprotein dg struktur tertentu yg disekresi dari
penceraplimfosit B yg telah teraktivasi mjd sel plasma, sbg respon dr antigen
tertentudan reaktif thd antigen tersebut.

h. pembagian immunoglobulin

Antibody A (IMUNOGLOBULIN A, IgA)

Adalah antibody yang memainkan peran penting dalam imunitas
mukosis (en: mucosal immune).
Banyak ditemukan pada bagian sekresi tubuh (liur, mucus, air
mata, kolostrum dan susu).
Sebagai s IgA (en: SECTORY IgA) dalam perlindungan permukaan
tubuh yang terpapar dengan mencegah penempelan bakteri dan
virus ke membran mukosa.
Konstribusi fragmen konstan sIgA dengan ikatan komponen
mukus memungkinkan pengikatan mikroba.
Antibodi D (IgD)
adalah sebuah monomer dengan fragmen yang dapat mengikat 2
epitop.
Ditemukan pada pencerap sel B bersama dengan IgM atau sIgA,
tempat IgD dapat mengendalikan aktivasi dan supresi sel B.
IgD berperan dalam mengendalikan produksi autoantibodi sel B.
Rasio IgD hanya sebesar 0.2%.
Antibodi E (IgE)
Jenis antibodi yg hanya ditemukan pd mamalia.
IgE mempunyai peran yg besar pada alergi, terutama pd
hipersensitivitas tipe 1
IgE juga tersirat dlm sistem kekebalan yg merespon cacingparasit,
serta thd parasit protozoa tertentu, dan artropoda
Antibodi G (IgG)
Antibodi monomeris yg terbentuk dr 2 rantai berat dan rantairingan y,
yg saling mengikat dg ikatan disulfida, danmempunyai dua fragmen
antigen-binding.
 Populasi IgG paling tinggi dalam tubuh dan terdistribusi cukupmerata
di dalam darah dan cairan tubuh dg rasio serum sekitar75% pd
manusia dan waktu paruh 7-23 hari tergantung sub-tipe
Antibodi M (IgM)
Antibodi dasar yg berada pd plasma B
Dg rasio serum 13%, IgM merupakan antibodi yg berukuranpaling besar,
berbentuk pentametris 10 area epitop pengikat,
dan teredar segera setelah tubuh terpapar antigen sbg responimunitas awal
pada rentang waktu paruh sekitar 5 hari.
3.

4.Patofisiologi

5.
.

6. Penatalaksanaan
a.

.b.

.c.

d.

7. pemeriksaan penunjang

8.epidemiologi
X-linked agammaglobulinemia (XLA), atau Bruton agammaglobulinemia
hanyadijumpai pada anak bayi laki-laki setelah 6 bulan karena sudah ada
penurunanbantuan antibodi dari ibunya