TUGAS PJBL TOPIK 1

THALASSEMIA
Student Learning Objective (SLO) disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah
Blok Sel dan Hematologi Semester 3 TA 2014/2015

Disusun oleh :
KELOMPOK 3/ REGULER 1

HADYARANI WULAN M. (135070200111015)

BENNY BIMANTARA V. (135070200111017)
DWI USWATUN S. (135070200111019)
WAHYU NUR INDAHSAH (135070201111027)
INTEN TRI WAHYUNI (135070201111029)
NUR ZAKIAH OKTAVIANA (135070207111009)
NIDIA PUSPITA SARI (135070207111011)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS BRAWIJAYA
2014
 Daftar Isi

Halaman Judul..................................................................................................... i
Daftar Isi.............................................................................................................. ii
Pembahasan Thalassemia .................................................................................... 1
A. Definisi ..................................................................................................... 1
B. Etiologi ..................................................................................................... 2
C. Faktor Resiko ............................................................................................ 2
D. Epidemiologi ............................................................................................ 2
E. Patifisiologi ............................................................................................... 3
F. Tanda dan Gejala ...................................................................................... 4
G. Pemeriksaan Diagnostik ........................................................................... 5
H. Penatalaksanaan ........................................................................................ 6
I. Pencegahan ............................................................................................... 7
J. Komplikasi................................................................................................ 8
Daftar Pustaka ..................................................................................................... 9
 PEMBAHASAN
THALASSEMIA

A. Definisi
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin,
sehingga menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan
produksi sel-sel darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan
sebagai sifat resesif.
Thalassemia adalah penyakit monogenik paling umum dan ditandai
dengan anemia hipokromatik dan mikrositik, yang terjadi akibat dari tidak
adanya atau berkurangnyasintesis rantai globin. Thalassemia menyebabkan
tubuh mensintesa lebih sedikit sel-sel darah merah yang sehat dan hemoglobin
kurang dari biasanya.
- Talassemia minor
Terdapat sebuah gen globin yang normal dan sebuah gen abnormal,
elektroforesis hemoglobin normal, tetapi hemoglobin rudimenter yang tidak
diketahui fungsinya meningkat dari 2% menjadi 4-6%.
Pada talasemia minor,elektroforesis Hb dan kadar HbA2 normal,
kedua keadaan minor ini mengalami anemia ringan, dan MCV yang rendah
(MCV=65-70 fL).
- Talasemia Mayor
Talasemia mayor disebabkan oleh mutasi titik (kadang delesi) pada
kedua gen globin , menyebabkan terjadinya anemia simtomatik pada usia 6-
12 bulan, seiring dengan turunnya kadar Hb fetal. Terdapat sel target dan sel
darah merah berinti pada daerah perifer dan tidak terdapat HbA.
Talasemia mayor seringkali berakhir dengan kematian intrauterine
dan disebabkan oleh delesi keempat gen globin .
- Talasemia intermedia
Tingkat keparahan talasemia intermedia berada diantara talasemia alfa
dan talasemia beta, yang paling sering adalah talasemia beta homozigot
dimana satu atau kedua gen masih memproduksi sejumlah kecil HbA. Delesi
 pada tiga dari empat gen globin alfa (penyakit HbH) menyebabkan gambaran
serupa, dengan anemia agak berat, sekitar 7-9 g/dL dan splenomegali.
Splenektomi dapat dilakukan untuk mengurangi anemia.

B. Etiologi
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen di tubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM)
yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang
kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal yang akan
menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai
variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan
dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang
sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang
yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orang tua dan gen normal dari
orang tua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa
sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka
dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka (Mansjoer, 2001).

C. Faktor Resiko
Faktor resiko Thalassemia sebagai berikut:
1. Pasangan dari orang-orang dengan thalassemia minor, karena karier minor
pada kedua pasangan dapat menghasilkan keturunan dengan thalassemia
mayor.
2. Riwayat keluarga thalassemia. Thalassemia diwariskan dari orang tua
kepada anak-anak mereka melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
3. Keturunan ras tertentu. Thalassemia cenderung lebih sering terjadi pada
orang-orang Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia, dan Afrika.

D. Epidemiologi
Talasemia banyak diderita orang di negara Mediterania, Timur tengah,
india / Pakistan dan Asia tenggara.
 Varian di Siprus, Yunani, Asia tenggara.
Talasemia sering dijumpai di Asia Tenggara. Di Indonesia, diperkirakan
jumlah pembawa sifat talasemia sekitar 5-6 % dari jumlah populasi.
Palembang 10 %, Makassar 7,8 %, Ambon 5,8 %, Jawa 3-4 %, Sumatera
utara 1 1,5 %.

E. Patofisiologi
Thalassemia
Delesi gen

Gangguan pembentukan satu atau lebih rantai globin Pembentukan

(rantai ) Heme
Mikrositik,
Presipitasi dari rantai pasangannya Hipokrom
(rantai kurang terjadi presipitasi rantai kelebihan rantai )

Pengendapan dari rantai pasangan di membran sel RBC dan prekursornya

RBC menjadi non self (RBC mudah rusak dan kelenturan akibat pelepasan
heme dari denaturasi Hb dan penumpukan Fe pada RBC mengakibatkan oksidasi
membran sel, dan eritrosit peka terhadap fagositosis RES)

Mudah dihancurkan oleh RES usia RBC >> pendek

Bilirubin indirek Hemolisis Anemia Nafsu makan

iktirek (Pucat, lemah, lesu)
Mudah infeksi,
Hepatosplenomegali Anemia hemolitik kronis

Nb: Sebagian kecil prekursor RBC tetep memiliki kemampuan membuat rantai
membentuk Hb F ekstrauterin kelebihan rantai lebih kecil Hb F
memiliki afinitas O2 tinggi hipoksia berat

Kompensasi: Peningkatan aktivitas sistem ekstramedulator dan produksi

eritropoetin

Perluasan/ hyperplasia sumsum tulang deformitas tulang kepala

epicantus, zigoma, maksila menonjol facies Cooley/ muka mongoloid,
gambaran hair on end pada tulang-tulang kepala
 Penipisan dan peningkatan trabekulasi tulang-tulang panjang
Hepatosplenomegali destruksi sel darah
Absorpsi Fe dari usus , kemampuan ekskresi Fe tubuh terbatas ( 5 %).
Kalau diberikan transfusi berulang, fraksi Fe tidak terikat transferin karena
transferin sudah tersaturasi penuh hemosiderosis terbentuk
hidroksil radikal bebas gangguan fungsi organ (misalnya miosit,
hepatosit, kel.endokrin) kegagalan organ
Hipermetabolik demam dan gagal tumbuh

Thalassemia
Pada homozigot tidak ada rantai (--/--)

Terbentuk Hb Barts tinggi

Hb cukup tetapi tidak bisa melepas O2 pada tekanan fisiologis

Sangat hipoksik

Pada heterozigot (--/-)

Terbentuk Hb H

F. Tanda dan Gejala

Gejala Klinis talasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru
berumur kurang dari 1 tahun, yaitu: Lemah, pucat, perkembangan fisik
tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang, tidak dapat hidup tanpa
transfusi.
Talasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk
heterozigot.
Talasemia minor/talasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia
berat, bentuk homozigot.
Secara umum akan mengalami
- Anemia (Pucat, sulit tidur, lemas, kurang nafsu makan, infeksi yang
sering berulang)
 - Jantung berdedar (Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan
hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah
berdebar-debar)
- Tulang tipis dan rapuh (Sel darah diproduksi dalam sumsum tulang.
Pada keadaan thalassemia sumsum tulang dipaksa bekerja lebih keras
untuk pembentukan hemoglobin lebih banyak. Pada kasus thalssemia
berat (mayor), tampilan khas penderitanya adalah batang hidung yang
melesak ke dalam atau facies cooley)

G. Pemeriksaan Diagnostik
Menggunakan pemeriksaan panel uji saring talasemia, meliputi:
1. Hematologi rutin Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin
dalam sel darah merah dan MCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel
darah merah
2. Gambaran darah tepi Untuk melihat morfologi eritrosit (bentuk/gambaran
sel darah merah)
3. Analisis Hb Untuk mendeteksi hemoglobin yang abnormal, baik jumlah
produksi maupun jenisnya
4. Badan inklusi HbH Untuk mendeteksi kemungkinan pembawa sifat
thalassemia atau HbHdisease
5. Ferritin Untuk mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi /
kekurangan zat besi, penyakit kronik atau thalassemia
6. Tes Presipitasi DCIP Untuk mendeteksi kelainan hemoglobin varian HbE
7. Pemeriksaan hapusan darah tepi, dapat ditemukan eritrosit yang
hipokromik dengan berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang
hipokromik, mikrosit, fragmentosit, basophilic stippling dan eritrosit
berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang
lebih banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah
leukosit dan trombosit masih normal kecuali bila didapatkan
hipersplenisme.
 8. Pemeriksaan sumsum tulang, memperlihatkan peningkatan system erotroid
dengan banyak inklusi di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metal-
violet akan lebih memperlihatkan endapan globin.
9. Analisis hemoglobin dengan metode Hb-elektroforesis
Rumah sakit rujukan dan rumah sakit pendidikan perlu dilengkapi
dengan electronic cell counter untuk mendapatkan nilai indeks hematologis
dan alat untuk pemeriksaan kadar HbA2 serta Hb-elektroforesis untuk
menegakkan diagnose yang benar dan akurat (Funcharoen et al.,1999).
Selain dilengkapi oleh fasilitas pemeriksaan khusus untuk diagnosis
thalassemia juga harus dilengkapi dengan alat HPLC (High Performance
Liquid Chromatography) untuk identifikasi berbagai fraksi hemoglobin
(Galanello et al, 1995). Fasilitas yang memedai untuk pemeriksaan molekuler
terutama diagnosis prenatal juga perlu ditingkatkan. Diagnosis prenatal harus
dilakukan dengan quality control yang ketat karena menyangkut nasib janin
yang diperiksa (Old et al., 2001b). setidaknya laboratorium harus mempunyai
ruangan dan peralatan yang steril serta terstandarisasi dengan baik.

H. Penatalaksanaan
1. Medikamentosa menurut Azzizah, 2012
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): untuk mengatasi
penumpukan zat besi di dalam organ tubuh akibat transfusi darah
berulang dalam waktu lama. Obat ini diberikan melalui suntikan di
bawah kulit atau infus, yang dapat mengikat zat besi tersebut untuk
dikeluarkan melalui urin. diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20
kali transfusi darah.
Vitamin C 2-3 mg/kg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi. Dengan syarat hanya diberikan pada saat
pemakaian DFO (Desferoksamin), maksimal 50 mg / hari pada anak <
10 tahun, Maksimal 100 mg / hari > 10 tahun, dan tidak boleh diberikan
pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
 Vitamin E 2 x 20 mm IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
- Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan bahaya
terjadinya ruptur.
- Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan
dalam satu tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
- Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang
adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
- Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 10 -15
cc/kgBB/3-4 jam, dengan tujuan agar anak dapat melakukan
aktivitas sehari-hari, untuk itu dipertahankan Hb berkisar antara 6-8
g % sampai 10 -11 g/dl.
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit umum
Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan
zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur
bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua
bentuk roti dan alkohol.
Pemantauan Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan
kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi
darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit
kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
Pemeriksaan tumbuh kembang
 Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,
karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang
penderita.
Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan
fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin
(diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

I. Pencegahan
World Health Organization (WHO) menyarankan dua tahap strategi
dalam pencegahan thalassemia. Tahap pertama melibatkan pengembangan
kaedah yang sesuai untuk diagnosa prenatal dan menggunakannya untuk
mengenali dengan pasti pasangan yang mempunyai risiko tinggi misalnya
mereka yang telah mempunyai anak dengan penyakit thalasemia (Mencegah
perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia). Tahap kedua
melibatkan penyaringan penduduk untuk mengenal pasti pembawa, dan
memberi penjelasan kepada mereka yang mempunyai risiko. Seterusnya
menyediakan diagnosis prenatal sebelum mereka mempunyai anak-anak yang
mengidap thalassemia. Hal ini bisa menurunkan jumlah bayi yang mengidap
thalassemia (Rusepno, 1985).
Pada pasien yang limpanya sudah diangkat. Sering mencuci tangan,
hindari kerumunan orang selama musim dingin dan flu, jaga kulit sekitar
lokasi di mana Anda mendapatkan transfusi darah sebersih mungkin, hubungi
dokter Anda jika demam.

J. Komplikasi
- Penyakit Jantung dan Penyakit Hati akibat transfusi darah sehingga zat
besi tertimbun dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan,
terutama jantung dan hati. Menyebabkan gagal jantung, aritmia (detak
jantung tidak teratur, serangan jantung).
- Infeksi, karena limfa telah diangkat. Sehingga risiko infeksi lebih tinggi.
- Osteoporosis, tulang menjadi lemah dan rapuh
a. Talasemia
Hemosiderosis (deposito zat besi dalam jaringan lokal yang tidak
menyebabkan kerusakan jaringan) Hemosiderosis dapat disebabkan
oleh pendarahan di dalam organ bisa menyebabkan gangguan fungsi
organ antara lain :
- Kegagalan hati
- Gagal jantung
- DM, hipotiroid, hipertiroid
Infeksi berulang misalnya pneumonia
b. Talasemia intermedia
Perubahan ulang
Osteoporosis progresif sampai fraktur spontan
Luka di kaki
Defisiensi folat
Hipersplenisme (Limpa memfiltrasi berlebih unsur sel dalam darah)
Anemia progresif
 Daftar Pustaka

Azzizah, Yarah. 2012. General practicioner at RSUD Nurdin Hamzah.

http://www.slideshare.net/yar_azz/thalasemia. Diakses 21 september 2014
pukul 21.50

Corwin, Elizabeth J. 2009. Buku Saku Patofisiologi Edisi 3. Jakarta : Buku

Kedokteran EGC. http://books.google.co.id/books?id=0b-
MJ2p9GdAC&pg=PA430&dq=leukemia+adalah&hl=en&sa=X&ei=IHgO
VPLhJoySuASHt4LAAw&ved=0CCEQ6AEwAQ#v=onepage&q=leukem
ia%20adalah&f=false

Davey, Patrick. 2005. At a glance Medicine. Jakarta: Erlangga.

Firmansyah, Rikki., Agus Mawardi., Umar Riandi. 2007. Mudah dan Aktif
Belajar Biologi. Jakarta : PT Setia purna.

Mansjoer A, Triyanti K, Savitri R, Wahyu IW dan Setiowulan W. Kapita Selekta

Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-
498.http://widhawidhari.blogspot.com/2013/06/askep-thalasemia-pada-
anak.html

Muscaari, Mary E. 2005. Keperawatan Pediatrik. Jakarta : Buku Kedokteran

EGC.

Suranto, Adji. 2007. Terapi Madu. Jakarta : Pustaka.

Tambayong, Jan. 2000. Patofisiologi untuk keperawatan. Jakarta : Buku

Kedokteran EGC.
http://books.google.co.id/books?id=KdJfk2qazVIC&printsec=frontcover&
source=gbs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=false

Yunanda, Yuki. 2008. Thalassemia. Sumatera Utara: Fakultas Kedokteran

Sumatera Utara.