Oleh :
I GUSTI AYU DEWI PUSPITA RAHAYU P07120014086
NI WAYAN WIDIASTUTI P07120014097
2. Penyebab/factor predisposisi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a.) Genetik
Bersifat menurun hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga
yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya.
b.) Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c.) Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d.) Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e.) Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena
penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon
LH dan FSH.
f.) Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21
bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5.Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada
janin.
3. Patofisiologi
Faktor penyebab :
Abnormalitas kromosom
Genetik, umur , radiasi,
(kelebihan kromosom X )
Infeksi, Toksik
Peningkatan Keterlambatan
konsentrasi Penyakit jantung pertumbuhan dan
terhadap infeksi konginetal perkembangan
Pertumbuhan palatum
Resiko Infeksi abnormal
8. Terapi/tindakan penanganan
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang
paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita
syndrome down juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan
demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan
antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a.) Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. ) Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga
dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh
dokter ahli mata
c.) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun
kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan
ahli gizi.
d. ) Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap
sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan
a. )Pendidikan khusus
Program khusus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak
down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial.Ketiga
rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
b.) Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti :
Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama
hewan dan tanaman
c.) Intervensi dini.
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom
down.Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk
motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian
diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola
eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan
mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua
sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap
menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah
bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak
normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom
down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua
juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan
bahasa.Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana,
informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
9. Komplikasi
1) Defek kongenital jantung / organ lain kerap kali terjadi berkaitan dgn sindrom
Down.
2) Risiko leukimia di masa kanak-kanak bisa berkembang/berubah naik pada anak
pengidap sindrom Down. Hal ini berkaitan dgn pengamatan bahwa sebagian wujud
leukimia bisa berhubungan dgn defek pada kromosom 21. Pengidap sindrom Down
juga biasanya menderita penyakit Alzeimer selama empat / lima dekade
kehidupannya. Hal ini berkaitan dgn hasil pengamatan bahwa penyakit Alzeimer bisa
muncul sebagian karena defek pada kromosom 21 (Corwin, 2009).
Anak masuk rumah sakit biasanya dengan keluhan pertumbuhan dan perkembangan
anaknya tidak seperti anak normal lainnya, terjadi pengecilan kepala, anak mengalami
gangguan pendengaran dan bicara.
Pada anak yang menderita down syndrom biasanya ditanyakan pada orang tua
tentang kapan timbulnya pertumbuhan dan perkembangan anaknya tidak seperti anak
normal lainnya, terjadi pengecilan kepala, anak mengalami pendengaran dan bicara.
Riwayat Kesehatan Dahulu
4.Implementasi Keperawatan
Pada tahap ini untuk melaksanakan intervensi dan aktivitas yang telah
dicatat dalam rencana perawatan pasien. Agar implementasi/pelaksanaan
perencanaan ini dapat tepat waktu dan efektif maka perlu mengidentifikasi
prioritas perawatan, memantau dan mencatat respon pasien terhadap setiap
intervensi yang dilaksanakan serta mendokumentasikan pelaksanaan
perawatan. Pada pelaksanaan keperawatan diprioritaskan pada upaya untuk
mempertahankan jalan nafas, mempermudah pertukaran gas, meningkatkan
masukan nutrisi, mencegah komplikasi, memperlambat memperburuknya
kondisi, memberikan informasi tentang proses penyakit (DoengesMarilynn E,
2000, Remcana Asuhan Keperawatan)
5.Evaluasi keperawatan
DAFTAR PUSTAKA
VII. IDENTITAS
B. Anak
6. Nama : Ns. SA
7. Anak yang ke :1
8. Tanggal lahir/umur: 14 Februari 2012 / 4 thn
9. Jenis kelamin : Perempuan
10. Agama : Hindu
C. Orang tua
3. Ayah
f. Nama : Tn. AB (kandung)
g. Umur : 29 th
h. Pekerjaan : Swasta
i. Pendidikan : SMA
j. Agama : Hindu
k. Alamat : Jln.Pulau Moyo 5, Denpasar
4. Ibu
g. Nama : Ny.SU (kandung)
h. Umur : 25 th
i. Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
j. Pendidikan : SMA
k. Agama : Hindu
l. Alamat : Jln.Pulau Moyo 5, Denpasar
VIII. GENOGRAM ( dibuat apabila ada hubungan dengan kasus yang dibuat )
IX. ALASAN DIRAWAT
a) Keluhan Utama :
Keluarga pasien mengatakan bahwa pasien pertumbuhan dan perkembangan
anaknya tidak seperti anak normal lainnya, terjadi pengecilan kepala, anak
mengalami gangguan pendengaran dan bicara.
b) Riwayat Penyakit :
Keluarga pasien mengatakan pasien saat bayi usia 1th pernah mengalami
kejang.
Anak-anak
Keadaan sebelum sakit nafsu makan pasien 3x sehari, jenis makanan pokok
nasi, jenis lauk ayam, tempe, tahu dan telur, jenis sayuran bayam, kangkung,
wortel dan sayur hijau, tidak ada makanan pantang, jenis makanan selingan
biscuit.
Keaadan saat sakit nafsu makan pasien biasa 1x sehari, jenis makanan pokok
nasi, jenis lauk ayam, jenis sayuran bayam, kangkung, wortel dan sayur hijau,
tidak ada makanan pantang, jenis makanan selingan biscuit.
C. Eliminasi (BAB/BAK)
Biasa memberitahu dan BAB/BAK dibantu oleh ayah atau ibu , tempat
BAB/BAK di toilet dengan frekuensi
BAK: 1x setiap 3jam, warna kuning kecoklatan, tidak ada kelainan.
BAB:1x setiap 3hari warna kuning , bau dipengaruhi oleh makanan yang
dimakan dan flora bakteri yang dimiliki, konsistensi lunak, tidak ada kelainan.
D. Aktifitas
Pasien suka bermain namun tidak semua jenis permainan. Dirumah pasien
memiliki permainan boneka dan alat masak-masakan. Pasien sering bermain
dirumahnya saja.
E. Rekreasi
Pasien jarang melakukan rekreasi karena sifat pasien yang tidak normal seperti
anak normal lainnya sehingga orang tua tidak melakukan rekreasi.
G. Kebersihan diri
Mandi :
Pasien mandi di bantu oleh orang tuanya di kamar mandi dengan memakai
sabun dikeringkan dengan handuk.
Menggosok gigi sendiri dengan menggunakan pasta gigi waktu menggosok
gigi selama 2-3 menit.
I. Rasa nyaman
Orang tua pasien mengatakan anaknya sering gelisah namun tidak dapat
mengungkapkannya
J. Rasa aman
Orang tua pasien mengatakan pasien kurang aman akibat prilaku yang tidak
terkontrol.
L. Prestasi
Keluarga pasien mengatakan pasien tidak pernah mendapatkan prestasi apapun
akibat pasien mengalami gangguan pendengaran dan bicara dan pasien
mengalami pertumbuhan dan perkembangan tidak seperti anak normal
lainnya. Sehingga orang tuanya memutuskan untuk tidak menyekolahkan
anaknya.
N. Melaksanakan ibadah
Keluarga pasien mengatakan pasien melaksanakan ibadah 1 kali sehari dan
dibantu oleh orang tuanya
Imunisasi ( 1 5 tahun)
Imunisasi Umur Tgl diberikan Reaksi Tempat
Imunisasi
BOG 1bulan 25 Maret 2011 Puskesmas
DPT I, II, III 2bulan 25 April 2011 Puskesmas
3bulan 25 Mei 2011 Puskesmas
4bulan 25 Juni 2011 Puskesmas
HB I, II, III 2bulan 25 April 2011 Puskesmas
3bulan 25 Mei 2011 Puskesmas
4bulan 25 Juni 2011 Puskesmas
CAMPAK 24bulan 25 Februari Puskesmas
2013
Tambahan / Tidak -
anjuran ada -
G. Kepala
Mikrosepalus, penyebaran rambut tidak merata dan kulit kepala tampak bersih
H. Mata
Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. Bentuk bola mata
juling, pergerakannya tidak normal.
I. Hidung
Bentuk hidung datar, Tidak ada secret, tidak ada pergerakkan cuping hidung,
ada suara saat bernafas, jembatan/pungggung hidung mendatar.
J. Telinga
Kebersihan cukup, tidak ada terpasang alat pendengaran, terjadi gangguan
pendengaran.
K. Mulut
Kebersihan daerah sekitar mulut cukup, keadaan selaput lendir lembab,
keadaan tenggorokan baik, lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta
mulut yang selalu terbuka . Keadaan gigi tidak berlubang, terdapat karang
gigi, kebersihan gigi cukup, gusi normal dan tidak terdapat kerusakan lainnya.
L. Leher:
Leher Pendek dan tebal
M. Thoraks:
Bentuk dada simetris, irama pernafasan, tidak ada tarikan otot bantu
pernafasan, adanya suara nafas Vesikuler.
N. Jantung :
Bunyi jantung normal, tidak terjadi pembesaran pada jantung
O. Persarafan :
Reflek fisiologis normal, reflek patologis normal
P. Abdomen :
Bentuk simetris, tidak terdapat pembesaran organ, tidak teraba skibala,
tidak terdapat nyeri pada perabaan, tidak terdapat disentensi, tidak ada
hernia
Q. Ekstremitas :
Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan
ada hanya satu lipatan . Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar . Jari
kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
R. Alat kelamin :
Tidak terdapat lesi, tidak terdapat pembengkakan.
S. Anus :
Tidak terdapat pelebaran pada vena/hemoroid
U. Gejala kardinal :
1. Suhu = 36,5 oC
2. Nadi = 95 x/menit
3. Pernafasan = 30 x/menit
ANALISA DATA
TGL/JAM DATA FOKUS INTERPRETASI/ MASALAH
PENYEBAB
17 Februari 2016 DS: Adanya kelainan Keterlambatan
pukul 14.00 wita Keluarga pasien mengatakan gen dan kromosom pertumbuhan dan
perkembangan dan dari salah satu perkembangan
pertumbuhan anaknya lambat orang tuanya
dan tidak seperti anak normal
lainnya.
DO:
Anak terlihat lemah, perilaku
anak sifatnya tidak terkontrol,
susah diajak berkomunikasi
17 Februari 2016 DS: Kurangnya Defisiensi
pukul : 14.30 Keluarga pasien mengatakan Pengetahuan pengetahuan (
wita belum memahami penyakit orang tua ) b.d
dan penyebab yang di derita perawtan anak
oleh anaknya down syndrom
DO:
Keluarga pasien terlihat
kurang memahami mengenai
penyakit anaknya dan belum
mengetahui tindakan apa yg
harus dia lakukan.
CATATAN PERKEMBANGAN
Nomor Nama/
No Tanggal Jam Implementasi Evaluasi
Diagnosa Ttd
1 1. Memberikan HE Keluarga
pada keluarga Kooperatif dan
tentang kondisi mulai paham
anaknya dan cara tentang kondisi
perawatan pada anaknya serta
anak retardasi perawatan anaknya
mental di masa yang akan
datang
2 2. Mengajak pasien Pasien Kooperatif
bermain untuk
melatih aktivitas
diri dalam proses
perkembangannya