Penyakit Immunodefisiensi/Kelainan Sistem Imun

Posted on 5 Juni, 2009 by fansmaniac

Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem

kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering
berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun
dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya
terletak pada sistem kekebalan.

Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau
bakteri yang tidak biasa.

Penyakit imunodefisiensi kongenital

1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah

- Common variable immunodeficiency

- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked

2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih

* Kelainan pada limfosit T

- Kandidiasis mukokutaneus kronis

- Anomali DiGeorge

* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B

- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked

3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih

- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase

4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih

- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen

- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)

- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)

AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-

laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat
rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya
Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.

Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki
antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa
menderita artritis. Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita
agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi. Jika terjadi
infeksi bakteri diberikan antibiotik.

Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus
dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.

COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun,
tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun. Penyakit ini terjadi akibat sangat
rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita
limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.
Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita. Jika terjadi infeksi
diberikan antibiotik.

KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi
jenis tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA
sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami
gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan
alergi. Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA,
beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi
yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak
ada pengobatan untuk kekurangan IgA. Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami
infeksi berulang.

PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang

paling serius. Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak
berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara
adekuat.Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut);
diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan. Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius,
seperti pneumonia pneumokistik.

Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan
immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan. Pengobatan terbaik adalah
pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.

SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim,

penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan
terjadinya infeksi berulang. Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya
bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah). Kekurangan limfosit T dan
limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi
infeksi saluran pernafasan.

Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya
limfoma dan leukemia). Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan,
karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam
limpa. Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan
terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.

ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan

dan sistem saraf. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi)
menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia). Kelainan pergerakan biasanya
timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.

Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi
keterbelakangan mental. Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler
(pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.

Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga,
bagian pinggir hidung dan lengan. Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi
sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun. Kelainan pada sistem endokrin
bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.

Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker
lambung. Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah
infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf. Ataksia-telangiektasia biasanya
berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan
kematian.

SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang

ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus
berulang. Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderita
yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang. Beberapa
penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus. Sebagai
tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.

PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat
kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka
untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu.

Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia
lainnya yang membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul
pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah
bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi
abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa
membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit
ini.

HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6
bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama
dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.
Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi,
sehingga tidak diperlukan pengobatan.
Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati
infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.

ANOMALI DiGEORGE
 Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak
perempuan.
Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting
untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat
melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan
sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan
sendirinya.
Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak biasa
(telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara
kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya
rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir
(janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu
dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan
kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.

KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang
menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa
muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan
kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya
bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita
lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).
Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya
ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB

Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi

kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam
penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya,
jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada
sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi
komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.
 Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit.
Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan
immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan,
sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan
infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel
darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.
Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan
pada sistem kekebalan.
Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa
tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius
lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu
tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel
sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi
bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan
Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak
yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan
meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik
selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera
mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.
Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem
kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka
biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya
terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan
mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga
semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya
malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka
sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme

- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit

2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan

 - Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran

3. Infeksi

- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat

4. Penyakit darah dan kanker

- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma

5. Pembedahan dan trauma

- Luka bakar
- Pengangkatan limpa

6. Lain-lain

- Sirosis karena alkohol

- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA

Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali
atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi
bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi
sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah
demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia
 Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka
terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa
merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.
Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran
kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.
Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang
berlebihan dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA

Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya
tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit
immunodefisiensi.

Petunjuk lainnya adalah:

Respon yang buruk terhadap pengobatan

Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
Adanya jenis kanker tertentu
Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau
infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:

- jumlah sel darah putih

- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN

Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.

Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa
diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk
mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.
Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks
dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya
sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun
globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma
interferon.
Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan
sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan
adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang
menjanjikan.
 Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan
kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti
penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.
Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi
darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di
dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius
yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN

Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:

Mempertahankan gizi yang baik

Memelihara kebersihan badan
Menghindari makanan yang kurang matang
Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.

Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan
vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi,
sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini.

Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan
pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:

- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.

Semoga Bermanfaat

(diambil dari berbagai sumber)