Genetika

MENGAPA perlu mempelajari genetika mmanusia

1. agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri, serta setiap makhluk yang
hidup di lingkungan kita.
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menunggulanginya.
3. Menjaga sifat keturunan seseorang misalnya golongan darah yang kemungkinan
diperlukan dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas.
4.
Cabang utama genetika
a. Genetika klasik
b. Genetika molekuler
c. Genetika evolusi

Bagaimana hubungan nnatar gen, lokus (tempt terdapatnya gen), kromosom, inti sel,
sel dn fenotip.

Pusat herediter di dalam sel ;

a. Nucleus
b. Mitokondria
c. Kloroplas

Materi genetic

a. Sebuah moleku yang biasa dikenal dengan deoxyribonucleic acid (DNA)

Gen

Definisi klasik ; unit genetik terkecil yang memberikan cirri spesifik yang dapat diturunkan

Secara molecular : ptongan dna dengan urutan nukleotida tertentu yang membawa informasi
genetic.

Bahan genetic dan resigen

Bahan genetic ; DNA komponen DNA yaitu gula deoxyribosa, fosfat, basa nitrogen (purin (
adenine, guanine) pirimidin (timin dan ).

Dalam sintesis protein DNA berfungsi untuk menunjukan protein yang harusnya disintesis.
Induk tangga terdiri atas gula dan fosfat yang dihubungkan fosfordiester.

Anak tangga dihubungkan basa nitrogen.

Jumlah rantai DNA : PURIN = PIRIMIDIN

Timin = adenine

Guanine = sitosin

Contoh : jika dalam suatu dna terdiri dari 20 % timin, berapa % guanine ?

Jawab; T = 20%

A = 20% / 40 % = 60 % JADI guanine = 30 dan sitosin = 30

Transformasi DNA menyebabkan perpindahan DNA dari suatu organism ke organism lain
meskipun induk dari DNA tersebut telah dimatikan.

a. DNA adalah hereditary material apada manusia dan hamper seluruh organism yang
lainnya
b. Hamper setiap sel di tubuh manusia mempunyai DNA ynag sama
c. Sebagian besar terletak di nucleus
d. Sejumlah kecil DNA dapat juga ditemukan di mitokondria dan juga kloroplas

Pada proses pembelehan sel terjadi duplikasi segala sesuatu yang ada di dalam sel dipertahankan
pada daughter cell (sel anak)

Teori semikonservatif

a. Leading strand
b. Lagging strand

RNA gulanya ribose, sedangkan DNA gulanya Deoxiribosa.

DNA bersifat antipararel yaitu sejajar namun berlawanan arah.

Perbedaan DAN DAN RNA

a. Dna rantai ganda, sedang RNA rantai tunggal

b. Gula Dna Deoxiribosa, RNA gulanya ribose
c. DNA yaitu timin, sedang RNA yaitu urasil.

DNA structural features

a. Phospodiester back bone

b. Directional
 c. Antipararel
d. H bonds

Iktan basa pada struktur DNA adalah ikatan hydrogen

Jarak antara basa : 3,4 angstrom (1A =0,1 nm) sehingga jarak 10 basa adalah 34 A

KODE GENETIK

Adalah suatu aturan yang menetapkan bahwa pada sintesi protein atau triplet nulkeotida akan
mengkode asam amino tertentu.

Kodon stop : UAA, UAG, UGA

Kodon star : AUG (metionin.)

Singlet hanya 4 asam amaino, jika terdiri dari dua nukleotida

Duplet hanya 16 asam amino, jika terdiri dari tiga nukleotida

Triplet maka akan terdapat 64 kode genetic. Dengan demikian ada beberapa macam asam amino
yang dikode oleh beberapa kodon.

Degenerasi dalam kode genetic

Degenerasi adalah suatu keadaan yang memperlihatkan bahwa satu asam amino dikode
oleh lebih dari satu kodon.
Seluruh asam amino kecuali metionin & triptofan dikode lebih dari satu kodon
Tiga asam amino , yaitu leusin, serin, dan arginin masing2 dikode oleh 6 kodon yang
berlainan
Degenerasi dalam kode genetic ini tidak secara acak melainkan ada aturan tertentu.

Ekspresi gen (sinttesis protein)

Dogma ccentral

PADA EUKAROITIK

A. Intron yaitu urutan DNA ynag tidak menerjemahkan apapun. Intron menjga kestabilan
DNA sehingga tidak dapat termutasi
B. Ekson memiliki DNA

Pada prokariotik memiliki ekson.

Ekspresi gen

Melalui dua proses

a. Transkripsi (sintesis pembentukan DNA), TERJADI DI DALAM NUKLEUS

b. TRASNLASI (sintesis protein), berlangsung di sitoplasma

Transkripsi

a. Utas DNA cetakan

b. Enzim RNA polymerase (transcriptase untuk membedakannya dari RNA polymerase
yang mensintesis molekul RNA primer pada replikasi DNA
c. Merupakan struktur kompleks yang tersusun atas subunit
d. Bentuk aktifnya disebut holoenzim yang terbagi atas dua bagaian yatiu

Sense (coding DNA strand (5-3)) merupakan DNA yang harus dikode. Sedagkan anti sense
(template DNA strand(3-5)) merupakan cetakan dari sense yang akan membentuk mRNA (5-3)

Template DNA strand

a. Hanya satu dari dua utas DNA yang digunakan sebagai template cetakan, sedangkan utas
DNA yang lainnya disebut dengan utas pendamping
b. Walaupun hanya satu utas yang berfungsi sebagai template, tetapi sepanjang milekul
DNA didalam genom suatu organism tidak selalu utas yang sama digunakan sebagai
template
c. Pada satu gen, utas yang satu digunakan sebagai template, tetapi pad agen lainnya
kemungkinan ytas yang lain digunakan sebagai template.
d.

Karateristik proses trnaskripsi

a. Proses sintesis Mrna MMEMPUNAI ARAH DARI 5P KE. 3 OH

b. Berlangsung antipararel
c. Terdiri tiga tahapan initiation(Melekatnya RNA polymerase pada double stranded DNA ;
RNA polymerase) , elongation (pemanjangan Mrna), dan termination. (menyelesaikan
sintesi MRNA)
Elisa.ugm.ac.id

Struktur dan fungsi dan kromosom

46 buah = 44A + XY

23 pasang = 22AA + XY

Sperma = 23 buah = 22A + X atau 22A + Y

Ovum = 22A + X

5 TIPE HISTON MOLEKULER

kromosom adalah suatu badan yang tidak menyerap warna.

Pr

Bagaimana teori pewarisan kromosom dan bagaimana hubungannya dengan penemuan mendel.

Pengembnagan pewarisan mendel

Semi dominansi (dominan tapi tak penuh atau stengah2)

Modifikasi nsbah mendel

1. Modigfikasi nisbah 3 :1, yang mana mana terjadi semi dominansi yaitu terjadi apabila
suatu gen dominan tidk menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga
pada individu heterozigot akan munul sifat antara. Contoh pewarisan warna bunga pada
bunga pukul empat.
Contoh :
P : MM x mm
Merah putih
G:Mxm
F1 : Mm ->Merah
P2 : F1 x F1 => Mm Mm
F2 : MM 2Mm mm
Merah merrah putih
3:1
 2. Modifikasi perbandingan 9 :3 :3 :1

Penyimpangan semu hokum mendel

a. Interaksi beberapa gen (atavisme) -> bentuk pial / jengger pada ayam
b.Ada 4 macam bentuk pial :
-R-P- = walnut/sumpel = dominan
-RRpp = rose/ gerigi
-rrPP = pea/biji
-rrpp = bilah/single -> resesif

Interaksi gen
a. Penyimpangan semu terhadap hokum mendel yang tidak melibatkan modifikasi
nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil
kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik. Contoh pewarisan bentuk
jengger ayam

Rumus :2 (n)

F1 : Rr Pp x Rr Pp

RP RP

Rp Rp

rP rP

rp rp
Tgl 28 09 2016

Kodominansi

Tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasikan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masing. Contoh ppada pewarisan golongan darah system ABO
pada manusia.

IAIB >< IAIB

F : IA IA 2 IA IB IB IB

A AB B

ALEL GANDA PADA MANUSIA

a. Anemia sel sabit

b. System golongan darah ABO, MN, dan rhesus (Rh)

Antigen A berlawanan dengan anti bodi A (alpa) yang apabila dipaksaan maka darah akan
menggumpal.

Antigen B berlawanan dengan anti bodi b( beta) ) yang apabila dipaksaan maka darah akan
terjadi penggumpalan.

Jadi gol darah O bisa member pada semua karena tidak memiliki antigen dengan antibody A dan
B.

GLO DARAH AB HANYA DAPAT MEMBERI DARAHNYA PADA AB KARENA TIDAK

MEMILIKI ANTIBODI DAN MEMILIKI ANTIGEN A DAN B.

Dik : laki laki punya gol. Darah 0, MN, Rh

Menikah dengan perempuan gol. Darah A, N, Rh+

Dit : bagaimana kemungkinan gol. Darah anaknya

Rummus : M= IM IM

MN = IM IN

N = IN IN

O = IO IO / ii

Rh + RhRh dan Rhrh

 -rhrh

Jawab :

A,N , Rh + O, M, Rh-

IA i IN I N Rr >< ii IM IM rr

IA IN \R = IA IN R i IM r

r = IA IN r

I IN R = i IN R

r = i IN r

F = IA i IM IN Rr = A MN Rh+

IA i IM IN rr = AMN Rh-

ii IM IN Rr = OMNRh+

ii IN IN rr = OMN Rh-

alel ganda

a. Adalah sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa atau seri alel
b. Rumus untuk mencari banyaknya kemungkinan kombinasi genotip : n (n+1) /2
c. Contoh : alel ganda pada kelinci, dengan beberapa seri alel
Sbb :
1.C+ = Alel yang menyebabkan kelinci warna kelabu
2.C ch = kelabu muda / chinila
3.Ch = putih dengan hidung , telinga, kaki dan ekor berwarna hitam/ Himalaya
4.C = tidak membentuk warna/ albino

kelabu C+C+, C+ C ch, C+ Ch, C+C

CHINCILA C ch
Gen letal

Ge yang dapat menyebabkan kematian pada nvidu homozigot (embrio)

Macam gen letal :

a. Gen letal dominan

b. Gen letal resesif
Contoh : apabila sesame ayam redep (Cpcp) dikawinkan , maka
Cpcp x Cpcp
CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp
Jadi kemungkinan yang terjadi adalah
CpCp = MATI / LETAL
Cpcp = HIDUP ABNORMAL
cpcp = HIDUP NORMAL

letal resesif (albino pada tanaman)

gen terpaut kromosom

kromosom tubuh contoh albino
normal = A
albino = a
contoh : normal x albino
AA aa
G=A a
F1 = Aa
P = Aa x Aa
F2 = AA 2Aa aa
3;1