Kata "albinisme" mengacu pada sekelompok kondisi diwariskan.

Orang dengan albinisme memiliki

sedikit atau tidak ada pigmen di mata mereka, kulit, atau rambut. Mereka telah mewarisi gen diubah
yang tidak membuat jumlah biasa pigmen yang disebut melanin. Satu orang di 17.000 di Amerika
Serikat memiliki beberapa jenis albinisme. Albinisme mempengaruhi orang-orang dari semua ras.
Sebagian besar anak dengan albinisme yang lahir dari orang tua yang memiliki rambut normal dan
warna mata untuk latar belakang etnis mereka. Kadang-kadang orang tidak menyadari bahwa
mereka memiliki albinisme. Sebuah mitos umum adalah bahwa orang dengan albinisme memiliki
mata merah. Bahkan ada berbagai jenis albinisme dan jumlah pigmen di mata bervariasi. Meskipun
beberapa individu dengan albinisme memiliki mata kemerahan atau ungu, sebagian besar memiliki
mata biru. Beberapa memiliki mata cokelat atau cokelat. Namun, semua bentuk albinisme
berhubungan dengan masalah penglihatan.

Visi Masalah

Orang dengan albinisme selalu memiliki masalah dengan penglihatan (tidak diperbaiki dengan
kacamata) dan banyak memiliki low vision. Tingkat gangguan penglihatan bervariasi dengan berbagai
jenis albinisme dan banyak orang dengan albinisme adalah "hukum buta," tetapi kebanyakan
menggunakan visi mereka untuk banyak tugas, termasuk membaca dan tidak menggunakan Braille.
Beberapa orang dengan albinisme memiliki visi yang cukup untuk menggerakkan mobil. Visi masalah
dalam hasil albinisme dari perkembangan abnormal dari retina dan pola abnormal koneksi saraf
antara mata dan otak. Ini adalah adanya masalah mata yang mendefinisikan diagnosis albinisme.
Oleh karena itu tes utama untuk albinisme hanyalah pemeriksaan mata.

Masalah Kulit

Sementara kebanyakan orang dengan albinisme adil dalam kulit, kulit atau warna rambut tidak
diagnostik albinisme. Orang dengan banyak jenis albinisme perlu mengambil tindakan pencegahan
untuk menghindari kerusakan kulit yang disebabkan oleh sinar matahari seperti memakai lotion tabir
surya, topi dan sun-pakaian pelindung.

Jenis Albinisme

Sementara kebanyakan orang dengan albinisme memiliki kulit sangat ringan dan rambut, tidak
semua lakukan. Oculocutaneous (diucapkan OCK-you-low-kew-Tain-ee-us) albinisme (OCA)
melibatkan mata, rambut dan kulit. Okular albinisme (OA), yang jauh kurang umum, melibatkan
terutama mata, sementara kulit dan rambut mungkin tampak mirip atau sedikit lebih ringan daripada
anggota keluarga lainnya.
Selama bertahun-tahun, para peneliti telah menggunakan berbagai sistem untuk mengklasifikasi
albinisme oculocutaneous. Secara umum, sistem ini kontras jenis albinisme memiliki hampir tidak
ada pigmentasi dengan jenis yang memiliki pigmentasi sedikit. Dalam jenis berpigmen kurang
albinisme, rambut dan kulit berwarna krem dan visi sering di kisaran 20/200. Dalam tipe dengan
pigmentasi sedikit, rambut tampak lebih kuning atau merah-biruan dan visi mungkin lebih baik.
Deskripsi awal dari albinisme disebut kategori-kategori utama dari albinisme albinisme "lengkap" dan
"tidak lengkap". Kemudian peneliti menggunakan tes yang melibatkan memetik akar rambut dan
melihat apakah itu akan membuat pigmen dalam tabung reaksi. Tes ini dipisahkan "ty-neg" (tidak ada
pigmen) dari "ty-pos" (beberapa pigmen). Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa tes ini tidak
konsisten dan menambahkan sedikit informasi untuk ujian klinis.

Penelitian terbaru telah menggunakan analisis DNA, senyawa kimia yang mengkodekan informasi
genetik, untuk tiba pada suatu sistem klasifikasi yang lebih tepat untuk albinisme. Empat bentuk OCA
kini diakui - OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4, beberapa dibagi lagi menjadi subtipe.

Oculocutaneous jenis albinisme 1 (OCA1 atau tirosinase yang berhubungan dengan albinisme) hasil
dari cacat genetik pada enzim yang disebut tirosinase (maka 'ty' di atas). Enzim ini membantu tubuh
untuk mengubah asam amino tirosin menjadi pigmen. (Sebuah asam amino adalah "blok bangunan"
dari protein.) Ada dua subtipe dari OCA1. Dalam OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin
diproduksi, menyebabkan rambut putih dan kulit sangat ringan. Dalam OCA1B, enzim minimal aktif
dan sejumlah kecil melanin diproduksi, menyebabkan rambut yang mungkin gelap ke pirang, coklat
muda kuning / oranye atau bahkan, serta pigmen sedikit lebih di kulit.

Oculocutaneous albinisme tipe 2 (OCA2 atau P gen albinisme) hasil dari cacat genetik pada protein P
yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Individu dengan OCA2 membuat jumlah minimal pigmen
melanin dan dapat memiliki warna rambut pirang mulai dari sangat ringan sampai coklat.

Oculocutaneous albinisme tipe 3 (OCA3) jarang dijelaskan dan hasil dari cacat genetik pada TYRP1,
protein yang berkaitan dengan tirosinase. Individu dengan OCA3 dapat memiliki pigmen yang cukup
besar.

Oculocutaneous albinisme tipe 4 (OCA4) hasil dari cacat genetik pada protein SLC45A2 yang
membantu enzim tirosinase berfungsi. Individu dengan OCA4 membuat jumlah minimal pigmen
melanin yang mirip dengan orang-orang dengan OCA2.

Para peneliti juga telah mengidentifikasi gen beberapa yang mengakibatkan albinisme dengan fitur-
fitur lainnya. Satu kelompok ini meliputi setidaknya delapan gen yang mengarah ke Hermansky-
Pudlak Syndrome (HPS). Selain albinisme, HPS dikaitkan dengan perdarahan masalah dan memar.
Beberapa bentuk juga berhubungan dengan paru-paru dan penyakit usus. HPS adalah bentuk kurang
umum dari albinisme, tetapi harus dicurigai jika seseorang dengan albinisme menunjukkan memar
atau perdarahan.
Genetika Albinisme

Gen untuk OCA yang terletak di "autosomal" kromosom. Autosom adalah kromosom yang
mengandung gen untuk karakteristik umum tubuh kita, kontras dengan kromosom seks. Kami
biasanya memiliki dua salinan dari kromosom dan gen pada mereka - salah satu warisan dari ayah
kami, yang lain diturunkan dari ibu kami. Tak satu pun dari salinan gen fungsional pada orang dengan
albinisme. Namun, albinisme adalah "sifat resesif", sehingga bahkan jika hanya salah satu dari dua
salinan gen OCA fungsional, seseorang dapat membuat pigmen, tetapi akan membawa sifat
albinisme. Kedua orang tua harus membawa gen cacat OCA untuk memiliki anak dengan albinisme.
Ketika kedua orang tua membawa gen yang rusak (dan orang tua tidak memiliki albinisme) ada satu
dari empat kesempatan pada setiap kehamilan bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis
warisan disebut "resesif autosomal" warisan.

Okular albinisme (OA1) disebabkan oleh cacat genetik dari gen GPR143 yang memainkan peran sinyal
yang sangat penting untuk pigmentasi pada mata. OA1 mengikuti pola sederhana warisan karena gen
OA1 adalah pada kromosom X. Wanita memiliki dua salinan dari kromosom X, sementara laki-laki
hanya memiliki satu salinan (dan kromosom Y yang membuat mereka laki-laki). Untuk memiliki
albinisme okular, laki-laki hanya perlu mewarisi satu salinan cacat gen untuk albinisme okular dari ibu
karirnya. Oleh karena hampir semua orang dengan OA1 adalah laki-laki. Memang, orang tua patut
curiga jika anak perempuan dikatakan memiliki albinisme okular.

Bagi pasangan yang belum memiliki anak dengan albinisme, tidak ada tes sederhana untuk
menentukan apakah seseorang membawa gen yang rusak untuk albinisme. Para peneliti telah
menganalisis DNA dari banyak orang dengan albinisme dan menemukan perubahan yang
menyebabkan albinisme, tetapi perubahan ini tidak selalu di tempat yang sama, bahkan untuk jenis
tertentu albinisme. Selain itu, banyak tes tidak menemukan semua kemungkinan perubahan. Oleh
karena itu, tes untuk gen yang rusak mungkin tidak meyakinkan.

Jika orang tua memiliki anak dengan albinisme sebelumnya, dan jika itu anak yang terkena dampak
telah memiliki diagnosis dikonfirmasi oleh analisis DNA, ada cara untuk menguji pada kehamilan
berikutnya untuk melihat apakah janin memiliki albinisme. Tes menggunakan baik amniosentesis
(menempatkan jarum ke dalam rahim untuk menarik off cairan) atau sampling chorionic vili (CVS).
Sel dalam cairan diperiksa untuk melihat apakah mereka memiliki gen albinisme dari setiap orangtua.

Untuk informasi spesifik dan pengujian genetik, mencari nasihat dari ahli genetika yang memenuhi
syarat atau konselor genetik. The American College of Medical Genetics dan Masyarakat Nasional
Konselor genetik mempertahankan daftar rujukan. Mereka pengujian pralahir mempertimbangkan
harus dibuat sadar bahwa orang dengan albinisme biasanya beradaptasi cukup baik untuk cacat
mereka dan memimpin sangat memuaskan kehidupan.

Visi Rehabilitasi

Eye masalah dalam hasil albinisme dari perkembangan abnormal dari mata karena kurangnya pigmen
dan sering termasuk:

Nystagmus: Gerakan bolak-balik secara teratur horizontal mata

Strabismus: ketidakseimbangan otot mata, "juling" (esotropia), "mata malas" atau mata yang
menyimpang keluar (exotropia)

Fotofobia: kepekaan terhadap cahaya terang dan silau

Orang dengan albinisme dapat berupa berpandangan jauh atau rabun dan biasanya memiliki Silindris

Foveal hipoplasia: retina, permukaan dalam mata yang menerima cahaya, tidak berkembang secara
normal sebelum kelahiran dan bayi

Saraf misrouting Optic: sinyal saraf dari retina ke otak tidak mengikuti rute saraf biasa

The iris, daerah berwarna di tengah mata, memiliki sedikit atau tidak ada pigmen untuk menyaring
cahaya nyasar masuk ke mata. (Cahaya biasanya memasuki mata hanya melalui pupil, pembukaan
gelap di tengah iris, tetapi dalam albinisme cahaya dapat melewati iris juga.)