BAB IPENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke
anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainangenetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga.
Adakalanyatersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yangsalah, zat-zat toksik, dan
lain-lain.Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkanoleh kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipeklinis. Penyakit genetik dan kelainan kongenital merupakan masalah
yang cukupserius di masyarakat yang sebagian dapat menyebabkan adanya kecacatan pada anak.seperti pada kasus kelainan pada jari
atau adanya penambahan jari pada tangan ataukaki. Dalam istilah medis disebut Polidaktili.Polidaktili ini merupakan
kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari padatangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama
hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari
1.000 kelahiran.
B.Masalah
Dari latar belakang diatas, perumusan masalahnya adalah sebagai berikut :
1. Bagaimanakah Konsep Dasar Polidaktili ?
2.Bagaimanakah Asuhan Keperawatan Klien dengan Polidaktili ?
C. Tujuan
Adapun tujuan dari makalah ini, yaitu :
1.Untuk Mengetahui Konsep Dasar Polidaktili
2.Untuk Mengetahui Keperawatan Klien dengan Polidaktili
BAB IIPEMBAHASANA.
Konsep Dasar Penyakit1.
Pengertian
Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun,
bukan berarti setiap kelainangenetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanyatersembunyi
hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makanyang salah, zat-zat toksik, dan lain-lain.
(http://www.polodaktiliaku-kamu-allah-yang.html) Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan
pada struktur,fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika diadilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru
lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu
sekitar7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang
wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) makasemakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom
pada janin yangdikandungnya. (http://www.polodaktiliaku-kamu-allah-yang.html)
Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominanmaupun resesif. Suatu penyakit atau
kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun
hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakitautosom resesif
akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.

3Ciri pada pewarisan autosomal

dominan ada 5 antara lain :
A. Sifat tersebut mungkin ada
pada pria maupun wanitanya.
B. Sifat itu juga terdapat pada
salah satu orang tuan pasangan.
C. Sekitar 50% anak yang
dilahirkan akan memiliki sifat ini
meskipun salah satupasangan tidak
memiliki sifat ini.
D. Pola pewarisan bersifat
vertikal, artinya tiap generasi yang
ada pasti ada yangmemiliki sifat ini.
E. Bila sifat yang diwariskan
berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal,
makaketurunan yang dihasilkan juga akan normal juga.Kelainan jari akibat kelainan genetika pada anak diantaranya:
a.Polidaktili
b.Sindaktili
c.Brakidaktili
Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jaripada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal
juga dengan nama hiperdaktili.Bila jumlah jarinya enam disebut eksdaktili, dan bila tujuh disebutheksadaktili. Polidaktili
terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.(http://www.polodaktiliaku-kamu-allah-yang.html) Polidaktili adalah suatu
kelainan yang diwariskan oleh gen autosomaldominan P. yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan
yangditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pulayang resesip. Oleh karena laki-laki dan
perempuan mempunyai autosom yangsama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapatdijumpai pada laki-laki
maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyaitambahan jari pada kedua tangan atau kakinya. Yang umum
dijumpai ialahterdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jaritammbahan itu berbeda-beda,
ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pulayang terdapat didekat jari kelingking. ( sumber : genetika suryo, 2005 :
104 )Diagram pewarisannya adalah sebagai berikutP Pp (polidaktili) X pp (normal)F1 : Pp (polidaktili) = 50%Pp (normal) =
50%Dan sebagian besar pembawa dari polidaktili merupakan kaum wanita. Karenasebagian besar penyakit resesif
pembawanya adalah wanita, sedangkan priaadalah penderit. Namun, tidak menutup kemungkinan wanita terkena
2. Etiologi
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehinggakelainan ini tidak dapat dilakukan
pencegahan. Ada pula dikarenakan faktorlingkungan saat masa kehamilan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak,
atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yangberfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan
daging kecil ataugumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.Kelebihan jari pada sisi
ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.
(http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/Bayi/kelainan.jari.polidaktili.pada.bayi/001/001/128
2/42/3)

Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :
a.Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangansuami istri memiliki polidaktili, kemungkinan
50% anaknya juga polidaktili.Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruhatas polidaktili
pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yangmengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh
bayi yangbersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadangsebagai unsur resesif.
Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanyakelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat
membantulangkah-langkah selanjutya.
b.Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasaYunani yang berarti membuat monster. Dalam
istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selamakehamilan yangmenyebabkan
kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organberlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam
Keputusan MenteriPertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang dapatmenghasilkan
kecacatan tubuh pada kelahiran.Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yangdihasilkan dari
perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akanberefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada
saatorganogenesis. Apabila teratogen diberikan setelah terbentuknya sel jaringan,sistem fisiologis dan sistem biokimia,
maka efek teratogenik tidak akan terjadi.Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan. Malformasi
(kelainanbentuk) janin disebut terata, sedangkan zat kimia yang menimbulkan teratadisebut zat teratogen atau
teratogenik.(http://faudinocent.blogspot.com/2011/10/teratogenik.htmlnn)Perubahan yang disebabkan teratogen
meliputi perubahan dalampembentukan sel, jaringan dan organ sehingga menyebabkan perubahanfisiologi dan biokimia
yang terjadi pada fase organogenesis. Umumnya bahanteratogenik dibagi menjadi 3 kelas berdasarkan golongan nya
yakni bahanteratogenik fisik, kimia dan biologis.
6
c.Faktor teratogenik fisik
Bahan tertogenik fisik adalah bahan yang bersifat teratogen dari unsur-unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma
dan sinar X (sinar rontgen).Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajandengan agen fisik
tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatanfisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu
hamil denganradiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena menggangguberbagai macam organ.
Dalam menghindari terpaaan agen teratogen fisik,maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen apabila ibu
sedanghamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurangdari 12 minggu dapat memberikan
gangguan berupa kecacatan lahir pada janin. (http://faudinocent.blogspot.com/2011/10/teratogenik.htmlnn)
d.Faktor teratogenik kimia
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawakimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis
pembentukanorgan tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut.Kebanyakan bahan teratogenik
adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yangdigunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek
teratogenik.Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutamadi negara-negara yang konsumi
alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibuhamil selama kehamilannya terutama di trisemester pertama,
dapatmenimbulkan kecacatan fisik pada anak dan terjadinya kelainan yang dikenaldengan fetal alkoholic syndrome .
Konsumsi alkohol ibu dapat turut masuk kedalam plasenta dan memperngaruhi janin sehingga pertumbuhan otak
terganggu dan terjadi penurunan kecerdasan/retardasi mental. Alkohol jugadapat menimbulkan bayi mengalami
berbagai kelainan bentuk muka, tubuhdan anggota gerak bayi begitu ia dilahirkan. Obat-obatan untuk kemoterapikanker
umumnya juga bersifat teratogenik. Beberapa polutan lingkunganseperti gas CO, senyawa karbon dan berbagai senyawa
polimer dalamlingkungan juga dapat menimbulkan efek teratogenik.
(http://faudinocent.blogspot.com/2011/10/teratogenik.htmlnn)

7
e.Faktor teratogenik biologis
Agen teratogenik biologis adalah agen yang paling umum dikenal oleh ibuhamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella,
cytomegalo virus dan herpesmerupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu hamildalam masyarakat.
Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatanlahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,
beberapa infeksivirus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga dapat memberikanefek teratogenik.
(http://faudinocent.blogspot.com/2011/10/teratogenik.htmlnn)
3.Patofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organtubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu
hamil muda atau semester pertamapembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi
makananmengandung bahan pengawet. Atau ada unsur teratogenik yang menyebabkangangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah
jari bukan masalah selain kelainanbentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan parubayi,
karena mungkin terjadi multiple anomali.Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada
individuheterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehinggalokasi tambahan jari dapat
bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktiliheterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam
keturunankemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili(heterozigot) Pp x, ibu normal
homozigot (pp) maka anaknya polidaktili(heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 5
8. PATHWAY
Faktor PenyebabKelainan Genetik Faktor Teratogenik dan Kromosom Fisik Kimia BiologisBawaan dari orang Radiasi, sinar
X Obat-obatan, alkohol, Virus,Rubellatua, ibu/bapak polutan TORCHMutasi pada gen Gangguan prosespembentukan
organPerubahan formasi dari sel, jaringan, & organTeratogenesis (pembentukan cacat bawaan)Malformasi (Kelainan
bentuk)Kelainan KongenitalTerjadi Duplikasi Jaringan lunak hinggadisertai metacarpal & falang pada jariPolidaktiliPre
Operasi Post OperasiPenambahan jari Luka Operasi, Menolak atas Ketidaktahuan keluarga Kontak dgnkelainan diri
mengenai penyakit bakteri
Dx 1 :GangguanKonsep Diri(Citra diri)Dx 2 :AnsietasDx 2 :kerusakanintegritas kulitDx 1 : NyeriDx 3 :
KurangPengetahuanDx 3 : ResikoTinggi Infeksi
manifestasi Klinis
a.Ditemukan sejak lahir.
b.Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
c.Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekatsampai ke tulang.
d.Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.
e.Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.

Komplikasi
 Polidaktili mungkin dapat mengganggu kenyamanan, terutama polidaktili di kaki,saat memakai sepatu. Dan juga bisa
terjadi multiple anomali yaitu terjadi atauterdapat beberapa kelainan. Ini dikarenakan zat teratogenik yang
dapatmempengaruhi pertumbuhan janin yang dapat menyebabkan terjadikan kelainanlain pada anak misalnya pada
jantung, alat kelamin, dan sebagainya. Tetapiterjadinya kelainan bawaan besamaan polidaktili ini jarang terjadi.
Penatalaksanaan
a.Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukanuntuk mengatasi masalah yang mungkin
timbul akibat jari tambahan tersebut.Pengangkatan jari tambahan di jempol kaki merupakan prosedur terseringkarena
implikasi kosmetik dan kenyamanan saat memakai sepatu. Hubungidokter bedah anda untuk melakukan prosedur pembedahan.
Operasi
pembuangan jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak
berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupagumpalan daging, biasanya tidak mengganggu
pertumbuhan danperkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.
b. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jaritambahan mengandung struktur tulang, dan
untuk menentukan perubahanyang dapat terjadi saat operasi.

LATIHAN SOAL SKENARIO 1 TUTORIAL BLOK 7

Author : Didit dan Radius
1. Jika penyakit resesif memiliki angka heterozogot 1/30. Frekuensi penyakit dalam populasi adalah :
a. 1/900
b. 1/1800
c. 1/2700
d. 1/3600
e. 1/6400
2. Pada waktu gametogenesis pasangan kromosom homolog memisahkan diri dan 2 sel anakan haploid terbentuk. Hal ini
terjadi pada waktu :
a. Meiosis 1
b. Meiosis 2
c. Mitosis
d. G1
e. G2
3. Jika tinggi badan dikelompokkan menjadi 5 kelompok; misal sangat tinggi, tinggi, sedang, pendek, sangat pendek, maka
pewarisan tinggi badan ditentukan oleh :
a. 5 pasang gen
b. 4 pasang gen
c. 3 pasang gen
d. 2 paasang gen
e. 1 pasang gen
4. Fenotip manakah yang merupakan fenotip tingkat biokimiawi :
a. Hasil rekam elektrokardiografi
b. Kekuatan otot
c. Warna kulit
d. Aktifasi suatu enzim
e. Perawakan
5. Anak yang menderita penyakit genetic resesif autosom palinng sering dilahirkan dari pasangan orang tua :
a. 2 individu heterozigot sehat
b. 2 individu homozigot sakit
c. 2 individu fenotip normal
d. 2 individu sakit dan sehat
e. 2 individu sakit
6. Yang manakah diantara pola perjodohan dibawah ini yang paling mungkin melahirkan anak yang menderita penyakit
dominan autosom :
a. Aa x aa
b. AA x Aa
 c. AA x AA
d. Aa x Aa
e. aa x aa
7. Berapakah besarnya resiko rekurensi rerata untuk penyakit dominan autosom :
a. 10%
b. 25%
c. 50%
d. 70%
e. 100%
8. Dimanakah berlangsungnya proses transkripsi :
a. Nukleus
b. Aparatus golgi
c. Nukleolus
d. Ribosom
e. Retikulum endoplasma
Pengobatan
Beberapa pilihan terapi yang biasanya dianjurkan dokter, antara lain:
Terapi Biomedik, dikembangkan oleh kelompok dokter yang tergabung dalam Defeat Autism Now (DAN) yang
merupakan terapi dari luar dan dalam tubuh sendiri.
Applied Behaviorial Analysis (ABA), banyak dipakai di Indonesia dan biasanya dilakukan pada penderita autisme yang
memiliki karakter mudah marah serta hiperaktif. Terapi ini dilakukan dengan memberikan hadiah atau pujian (positive
reinforcement) pada anak.
Terapi Bicara, paling banyak digunakan untuk membantu anak autisme karena pada umumnya anak autisme mengalami
kesulitan berbicara, atau tidak mampu menggunakan kemampuan bicaranya untuk berkomunikasi dengan orang lain.
Terapi Okupasi, hampir semua anak autisme mengalami keterlambatan dalam perkembangan motorik halus yang
menyebabkan gerakannya menjadi kaku dan kasar. Terapi ini membantu pengembangan motorik halus tersebut untuk
memegang pensil, sendok, ataupun menyuap makanan ke mulutnya dengan benar.
Terapi Fisik, dilakukan untuk mengatasi gangguan perkembangan pervasif (menerapkan kemampuan baru), karena
banyak penderita autisme yang memiliki gangguan perkembangan motorik kasarnya, sehingga terkadang kondisi ototnya
lembek. Hal ini menyebabkan keseimbangan tubuh yang kurnag bagus karena keadaan otot yang kurang kuat. Dengan
demikian terapi ini dapat membantu untuk memperkuat keadaan otot-otot tersebut, serta memperbaiki keseimbangan
tubuhnya.
Terapi Sosial
Terapi Bermain, berfungsi untuk membantu untuk belajar berbicara, komunikasi, dan interaksi sosial.
Terapi Perilaku
Terapi Perkembangan
Terapi perkembangan mengajarkan keterampilan yang lebih spesifik.
Terapi Visual
Pencegahan
Salah satu upaya pencegahan yang dapat dilakukan yaitu dengan menghindari risiko terjadinya gangguan kesehatan pada
organ tubuh akibat faktor lingkungan, seperti hindari merokok saat masa kehamilan.