bangun cinta

Kamis, 05 November 2015

Sindrom Klinefelter

MAKALAH
Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter
dan kromosom seks pada laki-laki
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Mandiri
Dosen Pengampu : Yuyun Maryuningsih, S.Si., M.Pd

Mata Kuliah : Genetika

Disusun oleh :
Nama : Fatihatul Qolbi

NIM : 14121620637

Kelas : Biologi C/V

 INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI (IAIN)
SYEKH NURJATI
CIREBON
2014
KATA PENGANTAR

Alhamdulillahi rabbilalamin, Puji Syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, atas Rahmat,
Hidayah dan InayahNya, sehingga pemakalah dapat menyelesaikan makalah Genetika yang
berjudul Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter dan kromosom seks pada laki-
laki
Banyak pihak yang telah membantu terlaksananya penyusunan tugas makalah ini,
sehingga dalam kesempatan ini pemakalah mengucapkan terimakasih kepada :
1. Ibu Yuyun Maryuningsih, S.Si., M.Pd., selaku dosen pengampu mata kuliah Genetika.
2. Temanteman yang telah membantu dalam melaksanakan pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, masih terdapat beberapa kekurangan dan untuk itu
diperlukan kritik dan saran yang dapat memberikan masukan positif bagi penyususnan
makalah Genetika ini. Semoga dengan makalah ini dapat memberikan manfaat bagi
pembacanya khususnya bagi penyusun dan semua mahasiswa/mahasiswi IAIN Syekh Nurjati.

Cirebon, 1 Oktober 2014

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ..................................................................................... i

DAFTAR ISI ..................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang .................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah ................................................................................. 2

C. Tujuan ................................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN

1. Sindrom Klinefelter............................................................................. 3-10

2. Diagnosa Sindrom Klinefelter.............................................................. 10

3. Pengobatan Sindrom Klinefelter........................................................ 10-12

BAB III PENUTUP

Kesimpulan ............................................................................................... 13

DAFTAR PUSTAKA....................................................................................... 14

BAB I
 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Biasanya laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY,
namun berbeda dengan seorang penderita sindrom klinefelter. Umumnya penderita sindrom
klinefelter memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami
infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll.
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan
2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki
(XY) atau perempuan (XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah
kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun
dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan
menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga
terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah
(non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang
nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga
menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita
menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.
Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap,
mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala
ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.
Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yang dimana
kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua. Nondisjungsi
meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses
meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel
anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi
meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita
sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom
XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Untuk mengetahui hal tersebut perlu dilakukan tes diagnostic pada penderita sindrom
klinefelter. Tujuan dilakukan tes diagnostic ini alalah agar dapat diketahui apa saja ciri-ciri
 yang timbul kemudian gejala-gejala apa saja yang dialami penderita. Setelah semuanya
diketahui barulan dapat dilakukan pengobatan atau terapi bagi penderita sindrom klinefelter.
B. Rumusan masalah
1. Apakah Sindrom klinefelter?
2. Bagaimana diagnose Sindrom Klinefelter?
3. Bagaimana pengobatan Sindrom Klinefelter?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui apaitu sindrom klinefelter
2. Untuk mengetahui diagnose Sindrom Klinefelter
3. Untuk mengetahui pengobatan Sindrom Klinefelter

BAB II
PEMBAHASAN
1. Sindrom klinefelter
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam
sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak
berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil
daripada pria seperti lainya. Ciri-ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter
adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan
biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan dari penambahan kromosom X
(Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995).
 Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas , keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik
yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll. ([Anonim].wikipedia. kamis 25 September 2014 pukul 5:36)

Sumber : http://id.wikipedia.org
Gambar 1. Jumlah kromosom pada laki-laki dan perempuan
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan
2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki
(XY) atau perempuan (XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah
kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun
dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan
menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga
terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah
(non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang
nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga
menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita
menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y (Levitan M, 1988).
a. Sejarah Sindrom klinefelter
 Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry
Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien
laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis
mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Sehingga pada akhir tahun 1950-an,
para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan
kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun
1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu
kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-
laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini. ([Anonim] medicastore. kamis 24
September 2014 pukul 07:36).
b. Profil genetic
Kromosom terdapat di dalam sel dalam tubuh kita. Kromosom mengandung gen-gen,
struktur yang memberitakan bagaimana tubuh kita akan tumbuh dan berkembang. Kromosom
bertanggung jawab untuk mewariskan sifat dari orang tua kepada anak-anaknya. Kromosom
juga menentukan apakah seorang anak yang akan dilahirkan berjenis kelamin perempuan atau
pria.
Pada keadaan normal, manusia mempunyai total 46 kromosom dalam setiap selnya,
dimana dua dari kromosom tadi akan bertanggung jawab untuk menentukan jenis
kelaminnya. Dua kromosom seks ini disebut kromosom X dan Y. Kombinasi dari kedua
kromosom seks ini menentukan jenis kelamin dari seorang anak wanita mempunyai dua
kromosom X ( XX ), pria mempunyai satukromosom X dan satu kromosom Y ( XY ).
[Anonim] newmedicalstudents kamis 25 September 2014 pukul 6:33).
Pada sindroma Klinefelter, masalahnya adalah hasil dari perkembangan jumlah
kromosom yang tidak normal, seringkali seorang pria dengan sindroma klinefelter dilahirkan
dengan 47 kromosom pada setiap selnya. Kelebihan satu kromosom tersebut adalah
kromosom X. Hal ini berarti tidak sebanding keadaan normal yaitu kombinasi kromosom
XY, pria ini mempunyai kombinasi kromosom XXY. Karena orang dengan sindroma
Klinefelter mempunyai kromosom Y, maka mereka semuanya adalah seorang pria. Kira-kira
1-3 dari semua pria dengan sindroma Klinefelter mempunyai perubahan kromosom lain
termasuk kelebihan satu kromosom X. Mozaic Klinefelter sindrom terjadi ketika beberapa sel
dari tubuh mendapatkan tambahan kromosom X dan bagian yang lain mempunyai kromosom
pria normal. Pria-pria ini dapat mempunyai gejala yang sama atau lebih ringan dibandingkan
dengan Non Mozaic Klinefelter sindrom. Pria dengan tambahan lebih dari satu kromosom X,
seperti 48 XXXY, biasanya mempunyai kelainan yang lebih berat dibanding pria dengan 47
 XXY. Rata-rata usia ibu hamil yang melahirkan anak dengan sindroma Klinefelter adalah
32,3 tahun (Lynne delisi, dkk.2005. page 16).
c. Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter
Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi dan tidak sama
pada setiap pria yang mengalaminya. Secara mental penderita klinefelter cenderung memiliki
IQ di bawah rata-rata anak normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan
diri yang rendah, biasanya aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya
(hipoaktivitas). Sebagian penderita ini juga terjadi autisme. Hal ini disebabkan karena
perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan
kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis masalah orientasi
seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Gangguan koordinasi gerakan badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Sifat
tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan
manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan
laki-laki normal.
 Sumber : http://id.wikipedia.org

Gambar 2. Ini adalah ciri-ciri fisik seorang laki-laki penderita sindroma klinefelter. Dapat
dilihat dia mempunyai tinggi badan yang lebih dari rata-rata kemudian tidak tumbuh rambut
di bagian-bagian tertentu seperti pada jamang ,jenggot ,kumis ketiak , bulu dada dan pada
kemaluan. Kemudian payu darahnya berkembang, distribusi lemak seperti perempuan
kemudian testis dan penis berukuran kecil.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan
interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara
sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga
mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level
gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi
gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh
yang melambat.
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan
laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.
1) FSH
Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika pasien memiliki tanda gangguan
reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa situasi, tes ini juga dilakukan untuk
mengkonfirmasi menopause. Tes FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa
masalah dengan perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan diindikasikan juga
untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis yang tiedak
berkembang dan infertilitas.
 Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan
jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur: a) Sebelum
pubertas : 0-5 mIU/ml, b) Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml, c) Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml
Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
2) LH (Luteinizing hormone)
Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk wanita yang mengalami
kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak teratur, dan tanda-tanda lain yang
berhubungan dengan kadar LH yang abormal. Nilai rujukan untuk LH normal adalah: Wanita
dewasa : 5-25 IU/L. Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada
Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi (Hypogonadism)).
3) Testosterone (serum testosterone)
Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang beredar dalam
sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang sel leydig pada testis untuk
memproduksi testosteron. Kadar testosteron biasanya digunakan untuk menilai: a) Pubertasa
pada anak laki-laki yang terlalu awal atau terlambat , b) Impotensi dan infertilitas pada
pria, c) Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak teratur
pada wanita.
 Nilai rujukan untuk testosterone
normal adalah: a) Laki-laki : 300-1200 ng/dl, b) Wanita : 30-90 ng/dl

Gambar 3. Tabel hasil tes testoteron pada penderita Sindrom Klinefelter.

(Karl hager, dkk. 2012. 8 of 10)

4) Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol (E2), dan estriol
(E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad
(ovarium dan testis), penentuan waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan
fertilitas. Waktu pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular
(preovulasi) dan fase luteal kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan,
pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium dan tumor adrenal. Kadarnya
akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner,
amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma testikular
ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan estrogen adalah preparat
 estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat
clomiphene.
Kurangnya hormon androgen, juga hormon testosteron yang rendah yang menyebabkan
pertumbuhan otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan, sehingga
tinggi badannya melebihi rata-rata di usianya. Bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya
pun tidak berkembang dengan baik. Selain itu penderita juga mengalami pembesaran jaringan
payudara (gynecomastia). Sehingga penderita kemungkinan mempunyai resikp kanker
payudara yang lebih besar dari pria normal (Degroot LJ, 1995).

Sumber : Blachford L. Stacey, 2001

Gambar 4. pembesaran jaringan payudara (gynecomastia)
d. Gejala Sindrok Klinefelter
Gejala sindrom klinefelter ini berbeda-beda seuai dengan usia penderita . 1) Pada masa
bayi tanda dan gejala yang dapat ditemukan adalah: Kelemahan otot, kelemahan motorik
yang lambat, lambat untuk duduk, merangkak danberjalan, keterlambatan dalam berbicara,
tenang dan testis bias belum turun ke skrotum saat dalahirkan. 2) Pada anak dan remaja gejala
yang ditemukan adalah: Lebih tinggi dari orang sebayanya, tungkai yang lebih panjang,
badan yang lebih pendek , panggul lebih lebar,dibandingkan dengan ank laki-laki seusianya,
puberitas tidak terjadi, terlambat dan tidak sempurna, setelah puberitas , massa otot , rambut
tubuh dan rambut wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan remaja lainnya, testis
kecil dan penis kecil, tulang lemah, pemalu, kesulitan dalam mengungkapkan perasaan
bersosialisasi, gangguan dalam menulis, membaca, mengeja atau matematika dan Gangguan
dalam memusatkan perhatian. 3) Pada saat dewasa gejala yang ditemukan adalah: Ketidak
suburban, testis dan enis kecil, perawakan lebih tinggi dari pria lainnya, tulang lemah, rambut
tubuh atau wajah tipis atau sedikit, membesarnya jarngan payudarah dan menurunnya gairah
seksual.
 Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental tetapi banyak mengalami gangguan
berbahasa. Pada masa kanak-kanak mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam
berbicara. Jika tidak segera di obati, gangguan berbahasa ini dapat menyebabkan kegagalan
disekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan gangguan keterlambatan berbahasa
sebaiknya dilakukan pada masa kanak-kanak.

2. Diagnosa
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil
analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan pada beberapa keadaan:
1) Bayi masih berada di dalam kandungan.
Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan Amniositesis (analisa cairan ketuban).
Prosedur ini tidak dilakuan secara rutin tetapi hanya dilakukan ketika terdapat riwayat
keluarga dengan kelainan geneti atau usia ibu lebih dari 35 tahun.
2) Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindrom klinefer jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan
mengalami kesulitan dalam berbicara serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak
lebih tinggi dan kurus serta pasif dan pemalu.
3) Remaja
Remaja laki-laki akan merasa malu apabila melihat payudarahnya agak membesar
karena itu mereka berobat kedokter
4) Dewasa
Diagnose biasanya merupakan akibat daari kemandulan . pada pemeriksaan fisik testis
tampak lebih kecil. Untk memperkuat diagnosis sindrom ini dilakukan pemeriksaan hormone
gonadotropin (Bouloux P, 1994).

3. Pengobatan Sindrom Klinefelter

Meskipun tidak ada cara untuk memperbikan kromosom seks pada sindrom klinefelter.
Tetapi terapi dapat meminimalisir efek yang di timbulkan. Semakin awal diagnosis dilakukan
dan terapi nya juga dilakukan maka efeknyaa akan semakin membesar. Terapi untu penderita
sindrom klinefelter dapat berupa :
1) Terapi testoteron
Pria dengan sindrom klinefelter tidak dapat menghasilkan hormone testoteron dalam
jumlah cukup. Untu itu saat penderita berumur 10-12 tahun. Perlu melakukan pengukuran
 testoteron dalam darah secara periodic (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (tidak
seprti naak laki-laki pada masa puberitas) tau timbul gejala yang di timbulkan oleh
metabolism hormone maka perlu dilakukan pengobatan dengan pemberian hormone
testoteron tamahan.
Pemberian hormone testotaeron pengganti membuat tubuh dapat mengalami perubahan
yang normalnya terjadi saat puberitas misalnya meningkatnkan massa otot pada penis
bertambahnya ranbut bulu dan rambut wajahserta suara yang lebih dalam. Terapi testoterin
juga dapa memperbaiki densitas tulang dan mengurangi resiko terjandinya faktur (patah
tulang) tetapi terapi ini tidak dapat menambah ukuran testis ataupun memperbaiki kesuburan.
Pia dewasa dapat melakuakn fungsi seksual normal (ereksi dan ejakulasi) tetapi tidak dapt
menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.
Terapi testoteron juga dapat membantu penderita menjadi lebih percaya diri lebih
mudah menyesuaikan diri di sekolah atau di tempat kerja memiliki dorongan seksual yang
lebih besar pengendalian diri lebih baik, dapat berpikir dengan jernih dan mengurangi tremor.
2) Mengangkat jarinagn payu darah yang membesar
(gynecomastia) jariangan payudara yang berlebihan dapat diangkat dengan melakukan
oprasi lastik sehingga memberikan bentuk dada pria yang normal
3) Terapi bicara dan terapi fisik
Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi gangguan dalam berbicara, bahasa
dan kelemahan otot.
4) Dukungan pendidikan
Beberapa anak laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami gangguan
dalam belajar dan membutuhkan bantuan tambahan
5) Terapi keluarga
Sebagian besar pria deawsa sindromklinefer tidak dapat memberika keturunan karena
tidak ada sperma yang dihasilkan oleh testis. Namuan ada juga pria deawasa dengan
sindromklinefer dapat menghasilkan spermadalam jumlah yang minimal . pria yang masih
menghasilkan sedikit sperma masih dapat mendapatkan keturunan dengancara mengambil
sperma dari testis dengan biopsy jarum dan menyuntikkan langsung ke sel telur
pasangannya.cara lain untuk menghasilka anak adalah dengan mengadopsi satau melakukan
pembuahan dengan sperma donor.
6) Konseling psokologis
Sangat berat bagi seorang pria untuk mengetahui bahwa dirinya memiliki kelainan dan
dirinya mengalami ifertilisasi (ketidak suburan). Untuk itu terapi kelurga dan konseling dapat
membantu mengatasinya ((lisamosha)sindrom klinefelter diakses pada hasi kamis 25
September 2014 pukul 06:56).

BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Laki-
laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter
umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami
infertilitas , keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), dll.
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil
analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan pada beberapa keadaan.
Diantaranya adalah pada awal masa kanak-kanak. Di duga suatu sindrom klinefer jika
seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam berbicara serta
menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus serta pasif dan pemalu.
Terapi untu penderita sindrom klinefelter dapat berupa : Terapi testoteron, Terapi
bicara dan terapi fisik, mengangkat jarinagn payu darah yang membesar, dukungan
pendidikan, terapi keluarga dan konseling psokologis.
 DATAR PUSTAKA
A. S. Herlihy dan L. Gillam. 2005. Thinking outside the square: considering gender in Klinefelter
syndrome and 47, XXY. International journal of andrology
Blachford L. Stacey, 2001. The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders. International journal
Of Medical Genetic
Bouloux P, 1994. Diagnostic Tests in Endocrinology and Diabetes. International journal Of
Medical Genetic
Degroot LJ, 1995. Endocrinology. International journal Of Pediatric Endocrinology
Karl hager, dkk. 2012. Molecular diagnostic testing for Klinefelter syndrome and other male sex
chromosome aneuploidies . International Journal Of Pediatric Endocrinology
Levitan M, 1988. Textbook of Human Genetics. International journal Of Genetic
Lynne delisi, dkk.2005.Klinefelters Syndrome (XXY) as a Genetic Model for Psychotic Disorders.
American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995.Pengantar genetika Kedokteran. EGC: Jakarta
[Anonim]. 2005. Sindrom_Klinefelter. http://id.wikipedia.org/wiki/ diakses pada hari kamis 25
September 2014 pukul 5:36
[Anonim]. 2004. Sindroma_Klinefelter. http://medicastore.comhtml diakses pada hari kamis 24
September 2014 pukul 07:36
[Anonim]. 2012 . Sindroma Klinefelter. http://newmedicalstudents.blogspot.com diakses pada hari
kamis 25 September 2014 pukul 6:33
[Anonim]. 2011. Sindrom-Klinefelter. http://lisamosha.blogspot.comhtml diakses pada hasi kamis 25
September 2014 pukul 06:56
 Sindrom Klinefelter
BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya kita beranggapan bahwa keadaan
bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Anggapan inilah menyebabkan mudahnya
mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa mengingat adanya kemungkinan terjadinya
perubahan selama satu eksperimen berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya akan dapat terjadi
perubahan pada bahan genetik (Suryo, 2008).
Pada umumya bila terjadi perubahan genetik, dikatakan ada mutasi. Untuk mudahnya,
dapat di bedakan mutasi yang sitologis tampak di dalam inti sel sebagai perubahan
kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak namun mempunyai pengaruh pada
fenotip suatu organisme. Berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya di gunakan untuk
perubahan gen, sedang perubahan kromosom yang dapat di amati di kenal sebagai variasi
kromosom atau abarrasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas
pada individu. Aberrasi kromosom di bedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom dan
perubahan dalam struktur kromosom (Suryo, 2008).
Jenis kelamin (sex) suatu individu di tentukan oleh 2 faktor yaitu genetis dan lingkungan.
Keduanya bekerja sama. Jika salah satu abnormal, maka karakter kelamin juga menjadi
abnormal. Jika susunan genetis normal, tapi ada kelainan dalam kehormonan atau suasana
psikologis anak, karakter kelamin setelah dewasa akan mengalami kelainan pula. Begitu pula
jika susunan genetis abnormal, meskipun faktor lingkungan di jaga baik, karakter kelamin
individu akan abnormal pula. (Wildan Yatim,1991).

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini
dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini
diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang
menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun
1942. Sindroma Klinefelter adalah pria dengan sifat kewanitaan, dengan efek genetik
47,XXY.
B. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu sindroma klinifelter.
2. Untuk mengetahui sejarah sindroma klinifelter.
3. Untuk mengetahui penyebab dari sindroma klinifelter.
4. Untuk mengetahui ciri-ciri dari sindroma klinifelter.
5. Untuk mengetahui cara mendiagnosa sindroma klinefelter.
6. Untuk mengetahui cara pencegahan sindroma klinefelter.
7. Untuk mengetahui cara pengobatan sindroma klinefelter.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Pengertian
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom
klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan
ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara), dll.
Sindrom klineferter adalah salah satu akibat dari kelainan jumlah kromosom (aneuploid).
Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra (47,XXY), sebagai
akibat dari non-disjunction pada saat gametogenesis baik itu pada spermatogenesis atau pada
oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria. Usia lanjut dapat memperbesar terjadinya kelainan
ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang diturunkan.
B. Sejarah
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan
rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang
memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan
ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan
menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X
tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para
ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang
ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan
akan menderita sindrom ini.
C. Penyebab
 Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis
(meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks
untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi
pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada
pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh
dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau
perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX.
Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah
46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada
pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika
terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya
begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46
kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah
bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita
menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria
menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom
klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom
klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya
pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis
pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari
sebanyak apa mosaiknya.
D. Ciri-ciri
1. Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ
di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang
 kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level
rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini
terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain
yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal,
serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada
penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa,
kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
2. Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan
sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada
di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini
juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan
level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan
koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan
motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter
memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
E. Diagnosis
Gejala yang paling sering dilaporkan ginekomastia dan infertilitas. Sindrom klinefelter
dapat diketahui dengan cara melakukan pemeriksaan kariotipe (tes dilakukan cara
pengambilan jaringan dari darah, sumsum tulang belakang, cairan amnion, ataupun dari
plasenta. Kemudian dilakukan pengamatan terhadap jumlah kromosom dan struktur dari
kromosom), Androgen receptor gene quantitative real-time PCR (AR-qPCR) termasuk
aberasi kromosom X, tes hormon dimana pada masa pertengahan pubertas testosteron
menurun sedangkan FSH dan LH meningkat, pemeriksaan rutin densitas tulang dimana
penderita klinefelter mempunyai resiko tinggi terhadap osteoporesisi dan osteopenia.
F. Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi
sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari
ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-
kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan
karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi
dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus
dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun
merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik
seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
G. Pengobatan
Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan, masalah dalam berbicara dan
pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan khusus,
masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik, terapi androgen dengan menggantikan
testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.

Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan terapi
ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan kekuatan,
meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis, meningkatkan mood,
diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi kemungkinan
osteoporosis.
 BAB III
PENUTUP

1. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter
akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri
fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada
perbesaran payudara).
2. Sindroma Klinefelter adalah laki-laki yang menyerupai perempuan.
3. Dalam tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotip pria tetapi
memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara (Gynaecomastia),
pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak
tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksternal tampak normal, tetapi
spermatozoa biasanya tidak di bentuk.
4. Penderita ini sukar di tentukan waktu bayi dan anak, kecuali ada gejala mental terbelakang.
Setelah akil baligh mulai nampak perubahan.

DAFTAR PUSTAKA
Suryo. 2008. Genetika Manusia. GADJAH MADA UNIVERSITY PRESS. Yogyakarta.
Wildan Y., 1991. Genetika. Edisi IV, Cetak Ulang, Penerbit TARSITO. Bandung
http://liavanilla.wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-genetis/
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter