a. Profase
Selama fase mitosis pertama yang panjang ini, kromosom memadat dan dapat terlihat
secara histologis. Masing masing kromosom terdiri atas 2 kromatid bersaudara (sister
chromatids) yang secara genetis identic dan menyatu di suatu bagian yang menyempit,
yang disebut sentromer. Seiring pemadatan kromosom, selubung inti dan nucleolus
lenyap sehingga hanya fragmen fragmennya yang terlihat. Sentrosom membelah dan
sentriol bermigrasi kekutub kutub sel yang berlawanan untuk membentuk mikrotubulus
gelendong mitosis (mitotic spindle). Gelendong mikrotubulus terus tumbuh kea rah
kromosom dan ke bagian diantaranya melekat ke suatu kompleks protein berbentuk
lempeng yang disebut kinetokor, yang muncul di ke dua sisi kromosom. Mikrotubulus
kinetokor ini akhirnya menjajarkan kromosom kromosom di bagian tengah sel.
Mikrotubulus yang tidak melekat kekromosom di kinetokor menjadi mikrotubulus polar.
b. Metafase
Pada fase yang singkat ini kromosom kromosom menjadi sangat padat. Kromosom
berbaris di sepanjang ekuator sel sebagai akibat dari pelekatannya ke mikrotubulus
kinetokor gelendong mitosis yang memancar dari kedua kutub gelendong. Mikrotubulus
kinetokor mengarahkan pergerakan kromosom ke arah bagian tengah sel membentuk
metaphase atau lempeng ekuator.
c. Anafase
selama fase ini, pasangan pasangan kromatid berpisah di sentromer karena kerja enzim,
dan masing masing kromatid kini menjadi kromosom sendiri. Kromosom kromoso
mini kini memulai bermigrasi ke kutub sel yang berlawanan, ditarik oleh mikrotubulus
kinetokor yang memendek, yang melekat ke sentromer. Kromosom yang bermigrasi atau
tertarik ini memperlihatkan bentuk V di sel. Pada anaphase tahap lanjut, muncul alur
pembelahan di membrane sel di bagian ekuator yang menunjukkan tempat selakan
terbelah.
d. Telofase
ini adalah fase akhir mitosis. Fase ini dimulai ketika kromosom kromosom
menyelesaikan migrasi ke sisi gelendong mitosis yang berlawanan, dank kromosom
koromosom menipis kembali menjadi kromatin interfase. Nucleolus muncul kembali,
dan reticulum endoplasma kasar mulai membentuk selubung nucleus baru. Terbentuk
konstriksi sitoplasma oleh cincin kontraktil yang terdiri atas filament filament aktin,
yang akan menjadi tempat pembelahan untuk memisahkan sel sel anak. Kemudi anter
jadi pemisahan sel sel anak. Sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma menjadi
dua sel yang secara genetis identic. Kromosom yang telah berada di daerah kutub
masing-masing makin lama makin menipis, kemudian berubah menjadi benang-benang
kromatin yang tipis. Serabut gelondong lenyap, sedangkan membran inti dan inti mulai
terbentuk kembali. Selanjutnya terjadi peristiwa pembagian inti (kariokinesis) dan
sitoplasma terbagi menjadi dua bagian (sitokinesis). Masing-masing bagian mengandung
satu nukleus yang memiliki 2n kromosom (diploid). Terbentuknya 2 sel anak yang
mempunyai jumlah kromosom sama dengan induknya.
1.2. Meiosis
Meiosis: pembelahan sel khusus yang terdapat pada organ/ alat reproduksi, menghasilkan
gamet/ sel kelamin, memiliki jumlah kromosom dari jumlah kromosom induknya (46
23), terjadi pembelahan reduksi. Tujuan ialah mendapatkan individu yang memiliki jumlah
kromosom normal (46) berasal dari ayah dan dari ibu .
Pembelahan Mieosis 1
Profase I
Leptoten, Kromosom terlihat sebagai benang-benang panjang, yang ujung-ujungnya
mengarah ke suatu tempat (polarisasi). Benang-benang tersebut terlihat ada daerah
yang tebal (kromomer) dan daerah yang tipis. Sister kromatid sangat dekat sehingga
sulit dibedakan (dilihat)
Metafase 1
Membran nukleus hilang, terbentuk benang spindel, sentriol menuju ke masing-masing
kutub
Anafase 1
kromosom yang telah mengalami crossing over memisahkan diri ke kutub yang
berlawanan
Telofase 1
terjadi sitokinesis, terbentuk 2 sel dengan jumlah kromosom yang haploid (n), masing-
masing terdiri dari 2 kromatid.
Pembelahan Meiosis 2
Profase 2
Tahap ini dilalui sangat singkat waktunya. Dengan terbentuknya bangunan spindle
dalam sitoplasmanya menandai dimulainya tahap berikutnya.
Metafase 2
Sepertian juga metafase 1 , maka pada tahap ini kromosom tersusun pada bidang ekuator.
Pada saat ini sentromer berpisah dan jumlah kromosom masih tetap haploid.
Anafase 2
Kromatid akan bergerak menuju ke arah kutub-kutub sel.
Telofase 2
Sebuah sel telah mengalami pembelahan meiosis, akan terbentuk 4 buah sel dengan
masing-masing intinya yang mengandung kromosom dengan jumlah separuh jumlah
kromosom aslinya (haploid).
Pembentukan sel kelamin pada manusia merupakan contoh dari pembelahan meiosis. Sel
kelamin laki-laki dinamakan spermatozoa dan pada perempuan dinamakan ovum. Proses
pembentukan sel kelamin, disebut spermatogenesis.
2. Memahami dan Menjelaskan Nondisjunction Pembelahan Meiosis pada Sel
Gametosis
Pada Meiosis, dua anggota dari sepasang kromosom homolog normalnya memisahkan
diri selama pembelahan meiosis pertama sehingga setiap sel anak menerima satu anggota dari
setiap pasangan. Namun kadang-kadang tidak terjadi pemisahan (non disjunction) dan kedua
anggota dari sepasang kromosom bergerak kesatu sel. Akibat dari tidak terpisahnya
kromosom, satu sel menerima 24 kromosom dan lainnya menerima 22 bukan 23 yang
merupakan jumlah normal. Saat fertilisasi ketika satu gamet mempunyai 23 kromosom
menyatu dengan gamet yang mempunyai 24 atau 22 kromosom, hasilnya adalah seorang
individu dengan 47 kromosom(trisomi) kelebihan kromosom atau 45 kromosom (monosomi)
kekurangan kromosom.
nondisjunction, yaitu pasangan kromosom yang gagal berpisah pada saat gametogenesis
(pembentukan gamet) orangtuanya terutama pada kromosom ibu. Pembentukan gamet terjadi
pada gonad yaitu testis pada laki-laki dan ovarium pada perempuan. Sel-sel gamet itu
terbentuk melalui sebuah proses pembelahan sel gamet yaitu meiosis. Pada saat pembelahan
sel gamet/meiosis inilah dapat terjadi gangguan nondisjunction.
Proses nondisjunction :
1. Pada anafase I meiosis I, seharusnya kromosom homolog berpisah menuju kutub yang
berlawanan. Pada peristiwa nondisjunction kromosom homolog gagal berpisah dan
keduanya bermigrasi ke kutub yang sama
2. pada anafase II meiosis II, seharusnya kromatid berpisah dari homolognya dan
bergerak menuju ke kutub yang berlawanan. Pada peristiwa nondisjunction pasangan
kromatid tersebut gagal berpisah dan bermigrasi menuju ke kutub yang sama.
3. Peristiwa gagal berpisah tersebut mengakibatkan gamet yang dihasilkan abnormal.
4. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain maka akan dihasilkan
zigot abnormal dan mengakibatkan abnormalitas pada individu. Salah satunya adalah
sindroma down trisomi 21
Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom
organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya
menjadi:
Monoploid (n) : Setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan).
Misalnya : A B C
Triploid (3n) : Setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
Tetraploid (4n) : Setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB CCCC
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan
waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena
ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.
Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa
jenis aneuploidi antara lain:
Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin wanita,
mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu
kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di bawah. Pada gambar kromosomnya
hanya ada satu X.
kromosom klinefelter
Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.
Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter.
Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.
Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh seringnya
tinggi, menderita schizoprenia.
Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh) :
Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21 dan
kromosom nomor 21 Ada 3. Wajah khas sindrom Down (mirip mongoloid)
Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17,
atau 18. Kromosom edwards Perhatikan kromosom nomor 18. Ada 3.
Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13, 14, atau
15.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:
Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah
Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung
pada kromosom homolognya
Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali
tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila
peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak
melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi para sentrik.
Sindrom Cri-du-Chat
Sindrom ini diambil dari bahasa Perancis, yaitu cry of the cat atau tangisan kucing
karena ciri-ciri kelainan ini adalah tangisan bayi penderita Cri-du-Chat hampir menyerupai
suara kucing. Kelainan ini diakibatkan oleh perkembangan laring yang abnormal. Kelainan
ini disebabkan oleh delesi pada lengan pendek kromosom 5. Segmen kromosom yang hilang
masing-masing mempengaruhi gejala dari kelainan ini. Salah satu gen yang hilang yaitu
TERT yang pentin dalam menjaga telomere kromosom tetap ada ditempat.
Ciri fisik yang dialami penderita Cri-du-Chat antara lain memiliki ukuran badan lebih
kecil dari bayi normal da nada gangguan dalam sistem pernafasan. Laring penderita tidak
berkembang yang menyebabkan suara tangisan bayi menyerupai suara kucing. Beberapa
masalah yang terjadi antara lain kelainan jantung, masalah rangka, dan masalah pendengaran
dan penglihatan. Fungsi rangka manusia adalah menjaga organ tubuh dan sebagai alat gerak.
Tidak heran, penderita Cri-du-Chat memiliki kesulitan berjalan dan berbicara.
Sindrom William
Sindrom William adalah kelainan langka yang diturunkan dan berpengaruh pada
pertumbuhan, penampilan fisik, dan kecerdasan anak. Kelainan ini disebabkan delesi pada
kromosom 7. Pada kromosom 7 terdapat gen elastin, yaitu gen yang bertanggungjawab dalam
pembentukan protein untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan
protein elastin menyebabkan penderita sindrom William mengalami kelainan pada alat
peredaran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung. Ciri penderita sindrom William
antara lain keterbelakangan kecerdasan, mulut lebar, dagu kecil, jarak gigi terpisah lebar,
memiliki hipersensitivitas pada suara keras dan kepribadian yang ramah.
Sindom Mikrodelesi hanya mengenai beberapa gen yang berdekatan. Contoh suatu
mikrodelesi yang terjadi pada lengan panjang kromosom 15.
4.2. Teknik
Tes Diagnosis
Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan
di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya
kelainan pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi Anda waktu untuk mempersiapkan
kelahiran bayi berkebutuhan khusus. Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil
meliputi: USG awal (nuchal translucency screening), tes darah, atau kombinasi keduanya.
Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan
apakah bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain:
Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel
cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini
memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan
kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein
(AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.
Tes-tes di atas umumnya memiliki 0,52 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena
itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka
yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau genetik, ibu hamil berusia
35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga pengidap kelainan
kromosom.
Talasemia kelainan darah yang bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak
dapat berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia. Talasemia adalah salah
suatu cara dimana mengetahui apakah pasien dilakukan pemeriksaan laboratorium atau tidak
mengenai kelainan kromosom.
4.3. Manfaat
Menentukan apakah kromosom orang dewasa memiliki kelainan yang dapat
diteruskan kepada anak;
Menentukan cacat kromosom untuk mencegah wanita dari yang menyebabkan
keguguran;
Menentukan apakah cacat kromosom hadir dalam janin. Pemeriksaan ini juga dapat
dilakukan untuk menentukan apakah masalah kromosom mungkin telah menyebabkan
janin menjadi gagal;
Menentukan penyebab bayi lahir cacat;
Membantu menentukan pengobatan yang tepat untuk beberapa jenis kanker;
Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan menentukan adanya kromosom Y.
Hal ini dapat dilakukan bila jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak jelas.
"dan jangan kamu berputus asa dari rahmat Allah. Sesungguhnya yang berputus
asa dari rahmat Allah hanyalah orang-orang yang kafir. (QS Yusuf ayat : 87)
Allah Taala sebagai Pencipta Alam Semesta sudah mengetahui dan karena itu juga telah
mempersiapkan metode terbaik dalam menghadapi setiap masalah, yakni dengan sabar
dan shalat.
Hai orang-orang yang beriman, jadikanlah sabar dan shalat sebagai penolongmu,
sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar. (QS. Al-Baqarah [2]: 153).
Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira kepada orang-
orang yang sabar. (QS. Al-Baqarah [2]: 155).
Daftar pustaka
http://www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-dalam-kandungan
[Diakses 1 November 2016]
http://www.kerjanya.net/faq/4912-kariotipe.html
http://www.hidayatullah.com/kajian/gaya-hidup-muslim/read/2014/02/25/17170/sabar-dan-
shalat-obat-hadapi-masalah.html
https://www.academia.edu/6314896/Makalah_Mitosis
file:///C:/Users/Endro/Downloads/LAPRAK_PEMBELAHAN_SEL_MITOSIS_DAN_MEIOSI.pdf
http://ejournal.uin-malang.ac.id/index.php/egalita/article/view/2117/pdf
Sadler, Thomas W. 2013. EmbriologikedokteranLangman.Edisi 12. Jakarta: EGC. 2012. p.17-19.
sumber : http://study.com/academy/lesson/nondisjunction-in-meiosis-definition-examples-quiz.html