BAB I
TINJAUAN TEORI
1.1 DEFINISI
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara
autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam
hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada haemoglobin.
(suryadi,2001)
1.2 ETIOLOGI
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang
berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-
paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin
berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak
dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya
secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit
kelainan pembentukan sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan
yang disebabkan oleh :
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapa atau ibu
merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika
kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan
mnderita penyakit tersebuat
Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun,
yaitu:
a. Lemah
b. Pucat
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
a) Gizi buruk
b) Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
c) Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini
mudah ruptur karena trauma ringan saja.
a) Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar
dan tulang dahi juga lebar.
b) Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena
penimbunan besi.
1.4 PATOFISIOLOGI
2 Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb.
Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2
rantai dan 2 rantai Hb dan HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta thalassemia, rantai
thalassemia rantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi kelainan rantai dan rantai
thalassemia.
3 Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan (Hb
A); kelebihan rantai akan berikatan dengan rantai yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya
dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak (ineffective erythropoesis).
a) Kelesuan
b) Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya menjadi lebih berat dalam
tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.
c) Sesak nafas
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun gejalah yang tampak
adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat badan kurang. Pada anak
yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan
hati. Adanya pembesaran limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas.
Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang mongoloid dan hidung pesek
tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena
adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi darah,kulit menjadi kelabu
seperti besi akibat penimbunan besi dalam kuli, seperti pada jaringan tubuh yaitu limfa,hati,jantun
sehingga menyebabkan gangguan pada alat-alat tersebut (hemokromatosis)
a) Fraktur patologis
b) Hepatosplenomegali
d) Disfungsi organ
e) Gagal jantung
f) Hemosiderosis
g) Hemokromatosis
h) Infeksi
1. Darah tepi :
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan
sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
b. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan
Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak
jelas.
1.7 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
2.Bedah
a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
a. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
PEMANTAUAN
1.Terapi
a. Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat
absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
b. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila
hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2.Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan
pemantauan tumbuh kembang penderita.
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung),
hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.
BAB II
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll.
Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah
yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur
kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4
tahun.
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan
rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama
untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan
dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak
juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak
mudah lelah.
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen
thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia.
Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh
anak setelah lahir.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas,
yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar,
tulang dahi terlihat lebar.
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan
oleh anemia kronik.
f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal
tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa
odolense karena adanya anemia kronik.
i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan
menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).
Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
pengiriman O2 ke sel.
Tujuan: Setelah di lakukan tindakan keperawatan selama 2 x 24 jam , pasien mampu mempertahankan
perfusi jaringan adekuat ditandai Dengan Kriteria hasil : Nadi perifer teraba,kulit hangat,tidak terjadi
sianosis
Intervensi :
b) Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik misalnya sensasi,gerakan nadi,warna kulit atau suhu
Tujuan : Stlah dlakukan asuhan kep slama 1x24 jam diharapkan klien mampu mlakukan aktifitas shari2
dgn kriteria hasil: anak bermain dan beristirahat dgan tnang srta dapat mlakukan aktivitas esuai
kemampuan
Intervensi :
a) .Kaji toleransi fisik anak dan bantu dlam aktivitas yg mlebihi toleransi anak
Rasional :
Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah
merah normal.
Kriteria hasil :
Intervensi:
Rasional:
a) Untuk mengetahui jenis dan jumlah asupan nutrisi yang penting bagi pasien
c) Untuk membantu pasien dan keluarga memahami pentingnya nutrisi bagi tubuh
d) Untuk memberikan diet yang adekuat sesuai dengan kebutuhan pasien yang mendukung proses
penyembuhan.
Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis.
Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopenia atau
penurunan granulosit.
Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan interpretasi
informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan
untuk pengiriman O2 ke sel.
Kriteria hasil :
a. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa, dasar kuku.
b. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien dengan hipotensi).
d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori, bingung.
e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat sesuai indikasi.
Rasional:
kebutuhan.
Kriteria hasil :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan Tb masih dalam
rentang normal pasien.
Intervensi :
a) Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan kesulitan dalam
beraktivitas.
Rasional:
3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk
mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
Kriteria hasil :
a) Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
Intervensi :
Rasional :
4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
novrologis.
Kriteria hasil :
a) Kulit utuh.
Intervensi :
a) Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna, aritema dan ekskoriasi.
a) Rasional :
b) Memberikan informasi dasar tentang peneneman dan kemungkinan petunjuk tentang sirkulasi
darah.
a) Kriteria hasil :
Intervensi :
6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah
interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
a) Kriteria hasil :
a) Intervensi :
b. Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya thalasemia.
2.4 Evaluasi
Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel-sel ditandai dengan pasien
mengatakan kepala terasa pusing, warna kulit pucat,bibir tampak kering, nadi 70x/menit, R:45x/menit.
DAFTAR PUSTAKA
http://id.wikipedia.org/wiki/talasemia
Berbagi
Posting Komentar
Beranda
WidhaOhNice
Foto saya
widha widhari