Definisi

Distrofi Muskular Duchenne (DMD) adalah suatu penyakit otot herediter yang
penyebabnya mutasi genetika pada gen dystropin yang diturunkan oleh x-linked resesif
dengan akibatnya yaitu merosotnya bahkan sampai hilangnya kekuatan otot secara progresif.
Dengan penyebab utama proses degeneratif pada DMD paling banyak diakibatkan oleh delesi pada
segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membrane sel
otot, sehingga menyebabkan tidak adanya protein tersebut dalam jaringan otot. pada tahun 1884.
Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Perancis
Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot Becker. (BMD) dinamai setelah
Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali menggambarkan ini varian dari DMD pada
1950-an. Duchenne muscular distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang
terjadi terutama pada anak laki-laki. Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang
disebut gen DMD yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked.

Epidemiologi
Kasus DMD memiliki perbandingan kasus 1:3300 kelahiran hidup bayi laki-laki. Bentuk paling
sering dari penyakit ini adalah x-linked resesif (ibu carrier), 70% dari kasus pria dengan kelainan
ini mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD tetapi hampir 30% kasus
terjadi mutasi spontan. Oleh karena itu hampir sepertiga laki-laki dengan DMD tidak ada riwayat
keluarga dengan penyakit yang sama. Pasien distrofi muscular Duchenne yang tidak memiliki
riwayat keluarga mungkin merupakan hasil germinal mosaicism pada kromosom X (suatu mutasi
yang muncul sebelum kelahiran ibu), dimana ibu adalah carrier, tetapi tidak ada anggota keluarga
lain yang terkena distrofi muskular Duchenne.

Etiologi
Pada distropi muskular Duchenne sudah terjadi mutasi pada gen dystropin pada kromosom X yang
berupa delesi, duplikasi dan mutasi titik (point mutations), sehingga gagalnya memproduksi
protein dystropin atau terjadi kelainan struktur dystropin. Kira-kira 60% pasien distrofi muskular
Duchenne terjadi mutasi secara delesi dan 40% merupakan akibat mutasi-mutasi kecil dan
penduplikasian.
Patogenesis
DMD merupakan kelainan yang diturunkan, dan masing-masing DMD mengikuti pola pewarisan yang
berbeda. Tipe yang paling dikenal DMD diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa
gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh
karenanya terkait seks.

PATOFISIOLOGI
Ciri dari pewarisan terkait kromosom X yaitu seorang ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X
pada anak laki-laki kandung mereka sendiri. Pada sekitar duapertiga kasus DMD, pria yang terkena
penyakit mewarisi mutasinya dari ibunya yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang
lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang memberi satu salinan
dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan
otot dan kramp) biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada
pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker'smuscular dystrophy penyebabnya adalah mutasi
pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzim creatine kinase.

GEJALA:
 Lemah otot progresif yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
 Gangguan keseimbangan
 Mudah merasa lelah
 Kesulitan dalam aktifitas motoric
 Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
 Sering jatuh
 Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh

KESIMPULAN

Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang diwariskan secara X-
linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan hanya sebagai pembawa sifat.
Biasanya penderita meninggal dalam decade ke dua akibat komplikasi infeksi paru atau payah
jantung.
Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun. Tindakan pembedahan
dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk memperlama fungsi ambulasi serta memberikan
rasa nyaman. Diagnosis DMD dapat ditegakkan dengan analisis DNA untuk mendeteksi delesi gen
yang bertanggung jawab terhadap penyandian protein distrofin. Pemeriksaan immunohistokimia
protein distrofin, juga dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan pasien
dengan DMD harus dilakukan secara multidisiplin.

Daftar Pustaka
1. Nowak K. J., K. E.Davies. Duchenne muscular dystrophy and Dystrophin : Pathogenesis
and opportunities for treatment. Third in Molecular Medicine Review Series EMBO
reports Vol 5;No 9: 2004.

2. Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, et al.

From dystrophinopathy tosarcoglycanopathy: evolution of a concept of muscular
dystrophy. MuscleNerve. Apr 1998;21(4):421-38.

3. Wedantho Sigit, 2007, Duchenne Muscular Dystrophy: Divisi Orthopaedi & Traumatologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia