Siti Shalihah Ramadhani Novizar

04011381320004
Pertanyaan :
1. Apakah eritroblastosis fetalis itu ?
2. Apa penyebab dari Anensefalus?
3. Kapan bisa menilai Anensefalus?
4. Bagaimana prognosis Anensefalus?
5. Jelaskan tentang Nukal translusensi dan Kelainan apa yang terdeteksi?

Jawaban :
1. Eritroblastosis fetalis adalah kelainan darah yang berpotensi mengancam
nyawa pada janin atau bayi baru lahir. Kondisi ini berkembang pada bayi yang
belum lahir ketika ibu dan bayi memiliki jenis darah yang berbeda. Sang ibu
memproduksi zat yang disebut antibodi yang menyerang sel darah merah bayi.
Bentuk paling umum dari eritroblastosis fetalis adalah ketidakcocokan ABO,
yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Bentuk yang kurang umum
disebut inkompatibilitas Rh, yang bisa menyebabkan anemia yang sangat parah
pada bayi.
Gejala eritroblastosis fetalis pada bayi baru lahir dapat mencakup:
 anemia
 edema (bengkak di bawah permukaan kulit)
 pembesaran hati atau limpa
 Hidrops (cairan ke seluruh jaringan tubuh, termasuk di ruang paru-paru,
jantung, dan organ perut)
 ikterus neonatal

2. Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan
otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang
terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada
jaringan pembentuk otak. Anak dengan anensefalus terdapat lipatan saraf kranial
yang gagal meninggi dan menutup sehingga neuroporus kranialis terbuka. Salah
satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil
mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Pada
sebagian kasus, kubah cranium gagal terbentuk (kranioskisis). Kranioskisis
disebabkan oleh eksensefalus. Eksensefalus ditandai oleh kegagalan bagian
sefalik tabung saraf untuk menutup. Akibatnya kubah tengkorak tidak terbentuk
(kranioskisis) sehingga otak yang cacat menjadi terpajan oleh cairan amnion.
Siti Shalihah Ramadhani Novizar
04011381320004
Kemudian jaringan ini mengalami degenerasi, meninggalkan massa jaringan
nekrotik. Kecacatan ini disebut anensefalus.

3. Janin anensefalus tidak memiliki refleks menelan, oleh karena itu pada 2 bulan
terakhir kehamilan akan muncul tanda khas hidramnion/ polihidramnion
(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Kelainan ini dapat dideteksi
dengan USG, karena kubah tengkorak tidak terbentuk.

4. Anak dengan cacat tengkorak dan otak yang berat ini tidak dapat bertahan hidup.
Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit yang baik. Jika
bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah
lahir. Namun, anak dengan cacat tengkorak yang relative kecil sehingga
meningen dan/atau jaringan otak menalami herniasi dapat sukses disembuhkan.
Pada kasus semacam ini, keparahan defisit neurologis bergantung pada jumlah
jaringan otak yang rusak. Jadi prognosis anensefalus adalah malam dan sebagian
besar kehamilan dengan cacat ini diterminasi.

5. Nuchal Translucency (NT) merupakan salah satu teknik pemeriksaan pada uji
skrinning melalui Sonogram (USG). Tes ini tergolong aman untuk mengetahui
kelainan kromosom/ kelainan genetic. Ujian ini dilakukan pada minggu 11 – 14
kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada belakang
leher janin atau ketebalan nuchal fold pada leher janin. selaput pembungkus yang
tebalnya lebih dari 3 mm mengindikasikan risiko tinggi untuk kerusakan jantung
atau masalah kromosom, seperti Down Syndrome atau trisomy 18. Tujuh
daripada sepulah bayi dengan sindrom Down dapat dikenal pasti dengan tehnik
ini

Sumber:
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf
http://eprints.undip.ac.id/43753/3/DeaKirana_G2A009043_Bab2KTI.pdf
http://kamuskesehatan.com/arti/eritroblastosis-fetalis/
Sadler, Thomas W. 2012. Langman’s medical embryology, 10th Ed. Jakarta : ECG