Disusun Oleh:
Dwi Lismayanti
P.17420110009
2012
LAPORAN PENDAHULUAN
A. Definisi
Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro = syaraf, kutan
= kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa menjadi tumor dan
menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada kulit dan tulang. Karena
kelainan ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka NF dikategorikan sebagai tumor, yang
disebut Neurofibroma. Ada 2 tipe NF, yaitu NF1 yang lebih umum dan “ringan” dan
NF2 yang lebih jarang dan tingkatannya bisa dikatakan parah.
Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan
secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan
saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf
atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf
perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis) atau suatu kondisi dimana
ada tumor pertumbuhan di mana saja di sistem saraf perifer. Ini adalah kelainan
bawaan, dan dapat tumbuh di tulang, kulit, sistem saraf, dan kulit. Jenis yang paling
umum dari sel yang dipengaruhi adalah Schwann cell. Pertumbuhan ini biasanya
mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai
benjolan kecil.
B. Penyebab
Penyebab neurofibroma sampai saat ini masih belum jelas. Pada sindrom kongenital
yang langka (Neurofibromatis von Recklinghausen) terdapat kenaikan insiden.
Penyebab kedua NF yang diketahui adalah karena adanya mutasi pada gen. Pada NF1,
gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada NF2 di kromosom 22.
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua
orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang
tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan
tidak selalu bawaan lahir. Tetapi tetap saja mereka yang menderita NF akibat mutasi
gen individual, bisa menurunkan penyakit ini pada keturunannya kelak.
Para ahli juga menunjukkan bahwa ada beberapa faktor yang dapat memicu Sel
Schwann normal untuk mengubah bentuk mereka, dan faktor-faktor ini meliputi:
Sebuah operasi baru atau trauma yang mempengaruhi sistem saraf perifer
Sebuah gaya hidup stres Gejala-gejala penyakit Tanda-tanda dan gejala dari
kondisi ini biasanya dicatat pada kulit. Orang mungkin merasa gatal sebuah,
terbakar, atau kesemutan sensasi. Ada juga pigmentations tidak biasa pada kulit,
yang akhirnya dapat berkembang menjadi makula. Orang juga dapat mencatat
bintik-bintik muncul di ketiak nya.
Dua atau lebih Neurofibroma pada atau di bawah kulit atau satu
neurofibroma plexiform (sekelompok besar tumor yang melibatkan beberapa
saraf); Neurofibroma adalah benjolan bawah kulit yang merupakan ciri khas
dari penyakit dan peningkatan jumlah dengan usia.
Café au lait spot (pigmen, makula coklat muda terletak pada saraf,
dengan tepi halus tanda lahir).
Epilepsi (kejang)
NF 2
Neuromas akustik bilateral (tumor dari saraf vestibulocochlear atau saraf kranial 8
(CN VIII) juga dikenal sebagai schwannoma) sering menyebabkan gangguan
pendengaran. Bahkan, ciri khas NF 2 adalah gangguan pendengaran akibat
neuromas akustik sekitar usia dua puluh. Tumor yang tumbuh dapat
menyebabkan:
Sakit kepala
D. Penatalaksanaan
Terapi yang dilakukan berdasarkan atas usia, saraf mana yang terkena, toleransi
terhadap prosedur, dan progresivitas penyakit. Saat ini operasi pengangkatan adalah
metode yang sering dilakukan untuk menangani neurofibroma apabila neurofibroma
tersebut tidak melibatkan saraf utama. Bila saraf utama terlibat, maka yang dapat
dilakukan adalah mengambil tumor dari saraf, meninggalkan saraf dalam keadaan
utuh di dalam, atau mendiamkan tumor tersebut apabila tidak menimbulkan gejala.
Neurofibroma umumnya dapat ditangani dengan baik dan kondisi tersebut tidak
mudah kambuh kembali.
Sebuah intervensi pengobatan umum dan ideal adalah terapi radiasi, dan pengobatan
CyberKnife untuk neurofibroma adalah contoh dari ini. Prosedur ini lebih aman untuk
digunakan karena tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak akan membunuh sel-sel
sehat lainnya dalam tubuh. Ini juga tidak menyebabkan banyak efek samping. Terapi
radiasi menggunakan sinar gamma frekuensi rendah untuk mengangkat tumor. Apa
yang baik tentang ini adalah bahwa radiasi hanya dipancarkan langsung ke lokasi
tumor, dan tidak akan merusak jaringan sekitarnya atau organ dalam yang lewat.
Treatment dengan plastic surgery hanya akan mengangkat tumornya saja, padahal
sebagaimana kita tahu NF adalah penyakit genetik yang artinya “kesalahan” berada
pada bagian kromosom (bagian koding manusia) bukan di bagian luar. Treatment
yang dapat dilakukan adalah terapi yg ditemukan oleh Dr weinberg yang disebut
sebagai Electro-desiccation.
Prosedur Electro-desiccation biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan atau dasar
berjalan. Hal ini sering dilakukan dalam satu atau dua jam. Bius lokal dapat
digunakan ketika menghapus cluster tumor dari area kecil dari tubuh, tetapi anestesi
umum diperlukan untuk penyerapan di daerah yang lebih besar dari kulit. Operasi
biasanya tanpa rasa sakit dan karena anestesi pasien baru umumnya pulang dalam satu
atau dua jam. Sangat sedikit pasien yang benar-benar membutuhkan obat analgesik
atau nyeri pasca operasi. Ini biasanya tidak sakit, tetapi mungkin gatal jadi kita akan
menggunakan obat untuk menanggulangi hal tersebut.
- Mendemontrasikan tehnik relaksasi dan pengalihan rasa nyeri melalui aktivitas yang
mungkin
INTERVENSI RASIONAL
- Klien menunjukkan berat badan yang stabil, hasil lab normal dan tidak ada
tanda malnutrisi
- Menyatakan pengertiannya terhadap perlunya intake yang adekuat
- Berpartisipasi dalam penatalaksanaan diet yang berhubungan dengan
penyakitnya
INTERVENSI RASIONAL
- Klien dapat mengatakan secara akurat tentang diagnosis dan pengobatan pada
ting-katan siap.
- Mengikuti prosedur dengan baik dan menjelaskan tentang alasan mengikuti
prosedur tersebut.
- Mempunyai inisiatif dalam perubahan gaya hidup dan berpartisipasi dalam
pengo- batan.
- Bekerjasama dengan pemberi informasi.
INTERVENSI RASIONAL
INTERVENSI RASIONAL
a. Cuci tangan sebelum melakukan a. Mencegah terjadinya infeksi
tindakan. Pengunjung juga dianjurkan silang.
melakukan hal yang sama.
b. Jaga personal hygine klien dengan
b. Menurunkan/mengurangi
baik.
adanya organisme hidup.
c. Monitor temperatur.
c. Peningkatan suhu merupakan
d. Kaji semua sistem untuk melihat
tanda terjadinya infeksi.
tanda-tanda infeksi.
d. Mencegah/mengurangi
e. Hindarkan/batasi prosedur invasif
terjadinya resiko infeksi.
dan jaga aseptik prosedur.
e. Mencegah terjadinya infeksi.
Kolaboratif
f. Segera dapat diketahui apabila
f. Monitor CBC, WBC, granulosit, terjadi infeksi.
platelets. g. Adanya indikasi yang jelas
g. Berikan antibiotik bila sehingga antibiotik yang diberikan
diindikasikan. dapat mengatasi organisme penyebab
infeksi.
7. Resiko tinggi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan efek radiasi dan
kemotherapi, deficit imunologik, penurunan intake nutrisi dan anemia.
Tujuan :
INTERVENSI RASIONAL
8. Resiko tinggi terhadap gangguan konsep diri b.d perubahan dalam penampilan
sekunder terhadap pemberian sitostatika.
Tujuan :
Setelah diberikan tindakan perawatan, konsep diri dan persepsi klien menjadi stabil
Kriteria hasil :
- Klien mampu membagi perasaan dengan perawat, keluarga dan orang dekat.
INTERVENSI RASIONAL
a. Kontak dengan klien sering dan a. Perasaan empatik dan perhatian untuk
perlakukan klien dengan hangat dan siap membantu klien dalam mengatasi
sikap positif. permasalahan yang ada.
b. Berikan dorongan pada klien untuk b. Perasaan yang diungkapakan pada
mengekpresikan perasaan dan pikiran orang yang dipercaya akan membuat
tentang kondisi, kemajuan, prognose, perasaan lega dan tidak tekanan batin.
sisem pendukung dan pengobatan.
c. Berikan informasi yang dapat
dipercaya dan klarifikasi setiap
mispersepsi tentang penyakitnya.
d. Bantu klien mengidentifikasi c. Informasi yang akurat memberikan
potensial kesempatan untuk hidup masukan dan instropeksi diri dalam
mandiri melewati hidup dengan kanker, menerima dirinya.
meliputi hubungan interpersonal, d. Ektulisasi diri dibutuhkan bagi klien
peningkatan pengetahuan, kekuatan dengan kaneker.
pribadi dan pengertian serta
perkembangan spiritual dan moral.
e. Kaji respon negatif terhadap
perubahan penampilan (menyangkal
perubahan, penurunan kemampuan
merawat diri, isolasi sosial, penolakan
untuk mendiskusikan masa depan.
f. Bantu dalam penatalaksanaan
alopesia sesuai dengan kebutuhan.
g. Kolaborasi dengan tim kesehatan e. Respon klien yang negatfi diperlukan
lain yang terkait untuk tindakan bantuan baik fisik mapun psikis-moral
konseling secara profesional. untuk memenuhi kebutuhan sejhri-sehari.