Gambar 9.

8 Contoh anak dengan kraniosinostosis :

A. Anak dengan skafosefalus akibat penutupan dini sutura sagitalis. Perhatikan di frontal dan
oksipital
B. Anak dengan brakisefalus akibat penutupan dini sutura koronalis dan sutura lambdoidea

Pertumbuhan fibroblast (FGFR) dalam dysplasia tulang. Terdapat Sembilan anggota family FGF
dan empat reseptor. Bersama sama, molekul-molekul ini mengatur proses selular, termasuk
poliferasi, diferensiasi, dan migrasi. Pembentukan sinyal diperantarai oleh reseptor yang
merupakan reseptor jenis tirosin kinase transmembran yang masing-masing memiliki tiga ranah
immunoglobulin ekstrasel, satu segmen transmembran, dan satu ranah tirosin kinase
sitoplasma.
Gambar 9.9 Wajah anak dengan akondroplasia dan berbagai tipe kraniosinostosis

A. Akondroplasia
B. Sindrom Apert
C. Sindrom Pfeiffer
D. Sindrom Crouzon. Kurang berkembangnya daerah tengah wajah (Gambar 9.9A) sering
ditemukan pada semua orang yang mengidap sindrom-sindrom ini.
Gambar 9.10
A. Bayi tiga bulan dengan akondroplasia. Perhatikan kepala yang besar, ekstremitas
pendek, dan abdomen membuncit
B. Akondroplasia pada perempuan berusia 15tahun. Perhatikan kekerdilan dengan
ekstremitas pedek ; ekstremitas terlalu pendek dibandingkan dengan badan. Anggota
badan melengkung; terjadi peningkatan lordosis lumbal; dan wajah relative kecil
dibandingkan dengan kepala.
Gambar 9.11
Pasien kekerdilan tanatoforik tipe II dengan karakteristik tengkorak terbentuk daun
semanggi. Bentuk tengkorak disebabkan oleh kelainan pertumbuhan dasar tengkorak,
akibat mutasi di FGFR3, diikuti oleh kraniosinostosis. Suturo sagitalis, koronalis, dan
lambdoidea umumnya terkena.