PENDAHULUAN
1. Latar Belakang
Sejak ilmu pengetahuan mulai berkembang di zaman dahulu, orang sudah mulai
memepertanyakan banyak hal. Mengapa umur suatu organisme spesies tidak sama ? Hal ini
terlihat jelas pada diri kita sendiri. Ada yang meninggal pada usia 50 tahun dan ada yang
dapat mencapai 100 tahun. Hal yang sama dapat pula kita amati kalau kita memelihara suatu
tumbuh-tumbuhan atau hewan. Ada pasangan yang hanya mempunyai 2 anak, sedangkan ada
yang mempunyai anak sampai ratusan, misalnya katak. Apabila semua keturunannya hidup
sampai dewasa dari generasi ke generasi, maka seluruh permukaan bumi akan dipenuhi
dengan katak, namun hal ini tidak terjadi. Semua organisme mempunyai kisaran toleransi.
Diluar batas kisaran toleransi, maka organisme tersebut hanya dapat bertahan sebentar saja.
Semua aspek yang didiskusikan dipengaruhi oleh gen. Ekspresi gen dapat diamati dalam
bentuk yang sangat beraneka ragam, misalnya :
~1~
2. Rumusan Masalah
~2~
BAB II
PEMBAHASAN
Makhluk hidup dalam kehidupannya melakukan adaptasi untuk dapat bertahan hidup.
Adaptasi terjadi biasanya disebabkan adanya seleksi alam yang menuntut makhluk hidup
(hewan dan tumbuhan) untuk dapat menyesuaikan diri dengan keadaan lingkungan yang
baru. Adaptasi yang dilakukan oleh hewan dapat berupa adaptasi fisiologis, morfologis dan
tingkah laku. Sedangkan adaptasi yang dilakukan oleh tumbuhan hanya berupa adaptasi
fisiologis dan morfologis.
Selain adaptasi, menurut beberapa para ahli di alam juga terjadi evolusi yang
dilakukan makhluk hidup untuk bertahan hidup. Dalam evolusi yang menjadi dasar terjadinya
dibawa oleh gen yang diwariskan pada keturunan suatu makhluk hidup. Sifat baru dalam
evolusi dapat diperoleh dari perubahan gen oleh mutasi, transfer gen antar populasi, seperti
dalam migrasi, atau antar spesies.
Di alam juga terjadi kevariasian makhluk hidup yang merujuk pada peristiwa genetis
yang menyebabkan individu atau kelompok spesies tertentu memiliki karakteristik berbeda
satu sama lain. Sedangkan keanekaragaman hayati atau disebut juda biodiversitas yang terjadi
dialam mencakup semua bentuk kehidupan yang secara ilmiah dapat dikelompokkan menurut
skala organisasi biologisnya, yaitu mencakup gen, spesies tumbuhan, hewan, dan
mikroorganisme serta ekosistem dan proses-proses ekologi. Sehingga timbulnya
keanekaragaman tersebut dari :
1. Mutasi Gen
Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :
~3~
Gambar 1.
Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga
terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini
menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I).
Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih
nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA. Penyebab Mutasi (mutagen)
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam-macam
penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya.
Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar
ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam
metabolisme.
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain
dengan :
- Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan.
~4~
-Penggunaan senjata nuklir
Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga
menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan
manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya
dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap
bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller,
dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam
kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka
akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar
X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,
ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi
dapat di adakan secara sengaja.
- Tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya,
hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya
sebesar asal buah.
- Acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias.
~5~
1.3. Mutasi Fisika
- sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop.
-alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
- Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan
gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi
DNA.
- Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang
sitosina DNA dan urasil pada RNA.
- Peroksida organik
- Fe dan Mg
- Formaldehide
- Antibiotik
- H2O2
- Glikidol
~6~
1.5. Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA. Virus dan bakteri diduga dapat
menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan
kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya yaitu DNA.
Peristiwa mutasi tidak selamanya bersifat jelek bagi kehidupan. Sebagian mutasi ada yang
mandatangan manfaat meskipun pada kenyataannya lebih banyak bahayanya. Namun,
peristiwa mutasi diyakini telah member kontribusi atas keragaman variasi dalam populsi.
Para ilmuwan telah memanfaatkan peristiwa mutasi untuk tujuan penelitian, pengobatan,
meningkatkan kualitas tanaman, dan mengkasilkan spesies-spesies baru. Melalui pngetahuan
mutasi para saintis telah mencoba mengatasi beberapa penyakit bawaan lahir. Berikut ini
beberapa dampak positif dari mutasi.
a) Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai
jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan
pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara
pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
b) Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam
meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan
pendapatan.
c) Dengan peristiwa nutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi
tinggi, misalnya yang popular di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema.
Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bias dijadikan sebagai
peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan
pemberian kolkisin pada tanaman.
~7~
d) Mutasi dapat meningkatkan produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, dan sebagainya.
e) Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
f) Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik.
g) Dapat memeriksa proses biologi
h) Dapat menambah keanekaragaman.
i) Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa
Mutasi dapat menimbulkan perubahan dalam proses sintesis protein di dalam tubuh makhluk
hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentuk akan menyebabkan kelainan pada
fungsi protein (metabolism tubuh) sehingga dapat mengubah fenotipe suatu makhluk hidup.
Celakanya, jika mutasi tersebut terjadi pada gen germinal, maka perubahan yang terjadi akan
diwariskan kepada keturunannya.
Pada berbagai kasus, peristiwa mutasi telah menimbulkan berbagai macam penyakit yang
berbahaya, menimbulkan cacat, bahkan bersifat letal. Berikut contoh dampak negative dari
mutasi.
a) Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain
sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya
b) Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan untuk
mendapatkan generasi penerusnya.
c) Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada
hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama
resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya.
d) Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan timbuknya sel
kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
e) Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya
akan mati.
f) Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi
akan terganggu.
g) Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya
~8~
3. Mutasi Segmen Kromosom
Sebuah mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada kromosom.
Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis (proses
pembelahan sel gamet) atau dengan mutagen (kimia, radiasi, dll). Mutasi kromosom dapat
mengakibatkan perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan struktur
kromosom. Tidak seperti mutasi gen yang mengubah gen tunggal atau segmen yang lebih
besar dari DNA pada kromosom, mutasi kromosom berubah dan berdampak pada seluruh
kromosom.
Kromosom yang mengandung informasi genetik dalam sel-sel dari organisme yang berbeda,
dapat menjadi bermutasi melalui berbagai proses yang berbeda, sering merugikan dari
organisme bermutasi. Sebuah mutasi kromosom terjadi pada tingkat kromosom, yang berarti
bahwa unit struktural seluruh kromosom diubah dalam beberapa cara. Sebuah mutasi
kromosom sering dianggap berbeda dari mutasi gen, di mana hanya satu gen pada kromosom
diubah oleh mutasi. Mutasi kromosom terjadi pada skala yang lebih besar yang
mempengaruhi bagian penting dari seluruh kromosom, begitu banyak gen dapat dipengaruhi
oleh mutasi tunggal.
~9~
kromosom kedua manusia merupakan perpaduan dari dua kromosom yang dimiliki oleh
nenek moyang pra-manusia. Tipe lain dari kromosom mutasi disebut sebagai inversi dan
terjadi ketika segmen kromosom terbalik. Inversi sering tidak menyebabkan mutasi terlihat
oleh organisme, karena semua informasi genetik umumnya utuh dan tidak berubah –
meskipun hal ini tidak selalu terjadi.
Ketika mutasi kromosom mengubah jumlah salinan gen tertentu dalam genom suatu
organisme, jauh lebih mungkin menyebabkan beberapa efek yang nyata atau signifikan
terhadap organisme. Mutasi umum dari bentuk termasuk insersi, yang menyisipkan segmen
baru ke dalam kromosom, dan delesi, yang menghapus segmen dari kromosom. Kedua jenis
kromosom bermutasi mengakibatkan perubahan dalam salinan gen atau gen yang hadir.
Ekspresi atau underexpression gen, baik yang dapat terjadi dari mutasi tersebut, keduanya
dapat menyebabkan efek yang drastis pada ekspresi gen dalam organisme. Dalam mutasi
putih pada lalat buah Drosophila melanogaster, misalnya, kegagalan untuk cukup
mengekspresikan gen pengkodean untuk hasil pigmentasi mata pada lalat dengan mata putih.
Kromosom berukuran panjang, agregat benang gen yang membawa informasi hereditas
(DNA). Mereka terbentuk dari kromatin, massa materi genetik yang terdiri dari DNA yang
melingkar erat di sekitar protein yang disebut histon. Kromosom yang terletak di inti sel dan
memadatkan sebelum proses pembelahan sel. Sebuah kromosom non-duplikasi adalah
beruntai tunggal dan terdiri dari daerah sentromer yang menghubungkan dua daerah lengan.
Wilayah lengan pendek disebut lengan p dan daerah lengan panjang disebut lengan q. Dalam
persiapan untuk divisi inti, kromosom harus diduplikasi untuk memastikan bahwa sel anak
yang dihasilkan berakhir dengan jumlah yang sesuai kromosom. karena itu Salinan identik
dari setiap kromosom dihasilkan melalui replikasi DNA. Setiap kromosom digandakan terdiri
~ 10 ~
dari dua kromosom identik yang disebut kromatid kembar (sister chromatid) yang terhubung
pada daerah sentromer. Kromatid kembar berpisah sebelum selesainya pembelahan sel.
Duplikasi dan pecah kromosom bertanggung jawab untuk jenis mutasi kromosom yang
mengubah struktur kromosom. Perubahan ini mempengaruhi produksi protein dengan
mengubah gen pada kromosom. Perubahan struktur kromosom seringkali berbahaya bagi
seorang individu menyebabkan kesulitan perkembangan dan bahkan kematian. Beberapa
perubahan yang tidak berbahaya dan mungkin tidak berpengaruh signifikan pada individu.
Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yang dapat terjadi. Beberapa dari mereka
termasuk:
Sebuah mutasi kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal
kromosom disebut aneuploidi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom
atau kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah
kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan dengan benar saat pembelahan sel. Ini
~ 11 ~
menghasilkan individu baik dengan kromosom tambahan atau kehilangan. kelainan
kromosom Seks yang dihasilkan dari non-disjungsi dapat menyebabkan kondisi seperti
Klinefelter dan sindrom Turner. Pada sindrom Klinefelter, pria memiliki satu atau lebih
kromosom seks X tambahan. Pada sindrom Turner, perempuan hanya memiliki satu
kromosom seks X. Down syndrome adalah contoh dari kondisi yang terjadi akibat non-
disjungsi pada autosomal (non-seksual) sel. Individu dengan sindrom Down memiliki
kromosom ekstra pada autosomal kromosom 21.
Sebuah mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu set haploid
kromosom dalam sel disebut poliploidi. Sebuah sel haploid adalah sel yang berisi satu set
lengkap kromosom. Sel kelamin kita dianggap haploid dan mengandung 1 set lengkap 23
kromosom. Sel autosomal kita adalah diploid dan mengandung 2 set lengkap yang terdiri dari
23 kromosom. Jika mutasi menyebabkan sel untuk memiliki tiga set haploid, disebut
triploidy. Jika sel memiliki empat set haploid, disebut tetraploidy.
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a) Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada
jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada
umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel
somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya
sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam
sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua
genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang
terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada
krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi
karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya
dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).
b) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
~ 12 ~
yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi
ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction
(gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.
~ 13 ~
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Dalam bagian ini dapat dipahami bahwa mutasi adalah proses yang umummnya
sangat alamiah, meskipun pengaruh buatan dapat juga menghasilkan mutasi. Proses
timbulnya keaneragaman dapat terjadi dalam tingkat DNA atau gen, hingga kromosom.
Meskipun keanekaragaman cukup tinggi di alam, tetapi perhatian biasanya keanekaragaman
yang menguntungkan atau merugikan saja yang menjadi pokok perhatian, sedangkan yang
tidak kurang mendapat perhatian.
~ 14 ~