LBM 6

Gangguan Neurodegeneratif

STEP 1

Skor MMSE : Mini Mental State Examination, atau pemeriksaan status minimental untuk
memeriksa gangguan kognitif (ingatan, persepsi, bahasa, menghitung). Skor untuk menilai
demensia. Derajatnya : ringan (21-26), sedang (15-20), sedang sampai berat (10-14), berat
(0-9). Digunakan untuk menilai kemampuan orientasi, registrasi, perhatian, daya ingat,
kemampuan bahasa, berhitung.

Refleks palmomental : untuk mengetahui tanda gejala regresi atau kemunduran fungsi.
Goresan pada kulit tenar di tangan bagian distal, membangkitkan kontraksi otot mentalis
ipsilateral pada penderita demensia. Kalau positif terjadi kontraksi di dagu.

STEP 2

1. Mengapa pasien mengeluh gelisah, agresif, bicara kacau, dan lupa dengan
keluarganya ?
2. Apa hubungan trauma kepala ataupun stroke, gangguan ginjal, DM, Hepar, atau
Hipertensi dengan keluhan pasien ?
3. Mengapa didapatkan sucking reflek dan reflek palmomental positif ?
4. Bagaimana alur diagnosis kasus di skenario ?
5. Apa diagnosis dan diagnosis banding ?
6. Apa saja klasifikasi dari kasus di skenario ?
7. Apa etiologi dari kasus di skenario ?
8. Apa faktor resiko dari kasus di skenario ?
9. Apa pemeriksaan penunjang dari kasus ?
10. Apakah gambaran CT Scan dan EEG yang akan ditemukan pada kasus di skenario ?
11. Bagaimana penatalaksanaan dari kasus di skenario ?

STEP 3

1. Mengapa pasien mengeluh gelisah, agresif, bicara kacau, dan lupa dengan
keluarganya ?
Keluhan tersebut termasuk gangguan kognitif. Karena hilangnya sinaps yg melewati
region kortikal otak, disebabkan karena destruksi seluler, yg disebabkan karena
akumulasi radikal bebas. Akumulasi radikal bebas bs tjd karena :
- Beta amiloid  masuk ke saraf / sel glia akan menghasilkan oksigen dependent
(radikal bebas)  menyebabkan oksidasi protei membran sel dan oksidasi lipid
 kedua proses menyebabkan kerusakan membran saraf dan sel glia 
menghilangkan intgritas membran  tjd disfungsi seluler  hilangnya sinaps
 pada neuron, hilangnya homeostasis Ca, dll  sinaps hilang  gangguan kognitif
(gelisah, agresif, bicara kacau, dan lupa dengan keluarganya)
Gelisah ? disebabkan oleh plak akibat amiloid di limbik  manifestasinya bisa
gelisah dan kelesuan
Terbentuk beta amiloid ? di membran sel, ada lipid dan APP  normalnya utk
membantu perbaikan neuron kalo ada injury. Normalnya ada alfa secretase
(pemotong)  bisa larut.
Ada juga gama sekretase
Tidak normal  ada beta sekretase (karena penyb genetik gangguan kromosom
11 dan 2, tjd mutasi genetik gama sekretase)  jadi beta amiloid  tidak larut
 plak beta amiloid tertimbun  mengganggu penghantaran impuls saraf.
2. Apa hubungan trauma kepala ataupun stroke, gangguan ginjal, DM, Hepar,
Hipertensi dengan keluhan pasien ?
Stroke, trauma kepala  Untuk menyingkirkan DD.CT Scan ada tipe2nya.
HT  FR tjdnya gejala di skenario. Untuk mengetahui pada pasien HT dengan
gangguan kognisi dgn diperiksa CT Scan utk mengetahui ada perdarahan
mikro/infark atau tidak.
DM  komplikasi ke saraf (neuropati) untuk DD
Stroke  klasifikasinya banyak, ada yg penyebab vaskuler sama degeneratif primer.
Sisa stroke merupakan salah satu penyebab kasus di skenario. Karena pasien tdk
stroke bisa dihilangkan klasifikasi vaskuler di kasus ini.
3. Mengapa didapatkan sucking reflek dan reflek palmomental positif ?
Pada kasus ini dapat tjd gangguan di ekstrapiramidal jg.
Ada reflek itu menandakan gangguan lesi pada korteks
4. Bagaimana alur diagnosis kasus di skenario ?
Anamnesis : pasien mengeluh gelisah, agresif, bicara kacau, lupa dengan keluarga
dan mengabaikan kebersihan tubuhnya. Pasien bingung thd waktu dan tempat.
Pasien tidak pernah trauma kepala, stroke, tdk ada riwayat gangg ginjal, hepar, DM,
HT.
PF : neurplogis  motorik dan sistem ektra piramidal. Reflek sucking dan
palmomental positif.
PP : MMSE  20/30. Interpretasi nya masih ringan. Pada alzheimer yg lebih parah
akan muncul gangguan motorik. Pada kasus ini belum ada gangguan motorik
- Biopsi otak. Tidak harus dilakukan. Untuk menegakkkan dx secara gold standar.
Akan ditemukan deposit beta amiloid di otak (kalo ada demensia alzheimer).
Gambarannya plak neuritik dan neurofibrilary tangled (hiperfosfolirated protein
tau).
5. Apa diagnosis dan diagnosis banding ?
Dx : demensia subtipe alzheimer
 Ada penurunan progresif memori episodik dan fungsi kortikal lain. Alzheimer bisa
kena di usia >65 th. Tdk ada gangguan motorik pada tahap awal. Yang tipe vaskular
FRnya stroke.
DD :
- Delirium
- Depresi
Gejala Demensia Delirium Depresi
awitan perlahan akut bertahap
Durasi perjalanan Bulan-tahun, Jam-hari-minggu, Minggu-bulan,
progresif fluktuasi dan memburuk di pagi
memburuk di hari
malam hari
orientasi Disorientasi waktu Selalu terganggu normal
dan tempat
memori Gangguan pada Gangguan pada Gangguan memori
memori baru dan memori baru saja baru tapi memori
jangka panjang lama masih utuh
tidur Sering terganggu, Konfusi malam Terbangun dini
wandering, hari
konfusi malam
emosi Labil, irritable Agresif dan Datar, sedih, dan
ketakutan tidak responsif.

6. Apa saja klasifikasi dari kasus di skenario ?

a. Demensia vaskuler : gangguan pada pembuluh darah otak. Penyebab demensia
tertinggi kedua. Dan dapat menyebabkan stroke dan penyakit lain yg
berhubungan dengan pembuluh darah. Manifestasinya : sama seperti kena
stroke, akan menghamat perfusi oksigen ke jaringan otak.
b. Lewy body demensia : penggumpalan protein abnormal otak yang dapat
ditemukan pada alzheimer dan parkinson. Diasosiasikan dengan parkinson.
Bedaya dengan lewy body demensia dengan parkinson demensia, yg lewy bod
demensia akan muncul demensia dulu baru muncul gangguan motorik spt pada
parkinson. Disertai halusinasi. Muncul kurang lebih 1 th. Demensia parkison
kebalikannya, muncul parkinson dulu baru gejala demensia. Salah satu pembeda
: kemampuan memori verbal masih baik dibanding alzheimer.
c. Demensia frontotemporal : sekelompok penyakit yang ditandai oleh degenerasi
sel otak bagian frontal dan temporal yang umumnya diasosiasikan dengan
perilaku kepribadian, dan kemampuan bahasa. Biasanya tjd di usia <65 th.
Kemampuan memori masih baik tdk spt alzheimer. Memiliki gangguan fungsi
eksekutif dan perilaku kompulsif.
d. Demensia campuran : dialami lansia >80th. Penyebabnya adalah campuran dari
tipe vaskular dan lewy body
 e. Tipe penyakit alzheimer : paling banyak sekitar 60-80% kasus. Ada penurunan
memori episodik dan fungsi kortikal lain. Gangguan motorik muncul pada tahap
lebih lanjut.

Menurut umur :

>65 th : demensia senilis

<65 th : demensia prasenilis. Contohnya pada penyakit down sindrom. Karena down
sindrom adapenambahan kromosom 21  penambahan APP  penambahan beta
amiloid

Menrut perjalanan penyakit :

Ireversibel

Reversibel : karena subdural hematoma, vit B deficiency, hipotiroidisme

Derajatnya :

- Ringan : sering lupa utk melakukan pekerjaan, tdk mengompol, kebersihan

pribadi masih baik
- Sedang tanpa disabilitas disebut dengan pengembara yang gembira : soalnya
sering tersesat di luar rumah karena lupa jalan pulang, rawan kecelakaan
- Sedang dengan disabilitas : stroke, jatuh, artritis berat. Manfesnya sama tp
mobilitasnya terbatas
- Berat tanpa disabilitas : gangg memori berat, higienitas pribadi tdk dipedulikan.
Ngompol, ngobrok
- Berat dengan disabilitas medis : manfes sama tp mobilitasnya terbatas. Hanya di
kursi aja
7. Apa etiologi dari kasus di skenario ?
- Genetik : mutasi di kromosom 21, 14, 1
Mutasi PSEN 1 di kromosom 14 dan PSEN 2 di kromosom 1  pemecahan APP
abnormal. PSEN 1 & 2 fungsinya untuk mempengaruhi kerja enzim gama
sekretase. Kromosom 21  sindrom down
- Pengendapan beta amiloid
- Hiperfosfolirisasi protein tau
- Ekspresi apolipoprotein E utk membantu pemecahan beta amiloid yg insoluble
- APO E alel E4  mengurangi fungsi APO E
8. Apa faktor resiko dari kasus di skenario ?
FR tidak bisa dimodifikasi :
- Usia : semaik bertambah usia, resiko menjadi 2x lipat. Setiap 5 thn pada individu
>65 th
- Jenis kelamin : wanita lebih sering daripada pria
 - Genetik : mutasi kromosom 21, 14, 1
FR yg dapat dimodifikasi :
- HT  HT disertai penurunan kognisi perlu dilakukan CT Scan
- Defisiensi vit B dan asam folat : penting untuk penatalaksanaannya. Diberi
sumplemen vit B dan asam folat

9. Apa pemeriksaan penunjang dari kasus ?

- Biopsi otak pada alzheimer
- Px dengan skoring MMSE
- CT Scan
- EEG
10. Apakah gambaran CT Scan dan EEG yang akan ditemukan pada kasus di skenario ?
11. Bagaimana penatalaksanaan dari kasus di skenario ?
12. Mengapa mengarah ke alzheimer?
13. Bagaimana patofiologi alzheimer
14. PP alzheimer ?