SKRIPSI

GAMBARAN KELAINAN KONGENITAL PADA

ANAK DI RSUD ABDUL WAHAB SJAHRANIE
SAMARINDA PERIODE 2012-2014

AZLANSA ABDUL KARIM PARINDING

1210015062

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MULAWARMAN
SAMARINDA
2015

1
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah anomali atau kelainan baik pada struktur
maupun fungsi tubuh normal yang biasanya muncul saat kehidupan di dalam
rahim dan bisa diidentifikasi saat prenatal, saat kelahiran, ataupun di kemudian
hari. Kelainan kongenital juga disebut sebagai birth defect, congenital disorder,
atau malformasi kongenital (WHO, 2015).
Kelainan kongenital merupakan salah satu penyebab utama kematian pada
bayi. World Health Organization memperkirakan bahwa kelainan kongenital
merupakan penyebab dari 276.000 kematian dari total sekitar 2.761.000 kasus
kematian pada bayi selama periode neonatal di seluruh dunia pada tahun 2013
(WHO, 2015). Sekitar 7% dari semua kematian neonatus disebabkan oleh
kelainan kongenital pada tahun 2004 di dunia dan di Eropa ada sekitar 25% dari
seluruh kematian neonatus yang berhubungan dengan anomali kongenital (World
Health Organization [WHO], 2004).
Prevalensi kelainan kongenital di seluruh dunia bervariasi dari 39,7 hingga
82 per 1000 kelahiran hidup. Prevalensi kelainan kongenital lebih tinggi
ditemukan di negara miskin dan lebih rendah ditemukan di negara maju. Pada
tahun 2006 terdapat sekitar 263.154 bayi yang lahir dengan kelainan kongenital
atau sekitar 59,3 tiap 1000 kelahiran hidup di Indonesia (Christianson, Howson, &
Modell, 2006). Kelainan kongenital terdapat pada 2,55% dari seluruh bayi lahir di
ruang perinatologi Rumah Sakit Anak dan Bersalin (RSAB) Harapan Kita Jakarta
pada tahun 1994-2005 (Effendi & Indrasanto, 2008).
Berdasarkan jenis kelainan kongenital yang terjadi pada tahun 2001,
urutan lima besar menurut angka kejadiannya adalah : (1) congenital heart defects
(1,040,835 kasus); (2) neural tube defects (323,904 kasus); (3) kelainan
hemoglobin, thalassemia, dan sickle cell disease (307,897 kasus); (4) Down
syndrome (trisomy 21) (217,293 kasus); dan (5) defisiensi glucose-6-phosphate
dehydrogenase (G6PD) (177,032 kasus). Lima kondisi diatas menyumbang
sekitar 25% dari keseluruhan kelainan kongenital di seluruh dunia. Di Indonesia,

2
defek pada sistem kardiovaskuler menempati urutan teratas pnyebab kelainan
kongenital dengan prevalensi sekitar 7,9 tiap 1000 kelahiran hidup (Christianson,
Howson, & Modell, 2006).
Selain menyebabkan kematian, kelainan kongenital juga dapat
menyebabkan disabilitas jangka panjang yang nantinya dapat memberikan
dampak signifikan dalam kehidupan individu, keluarga, dan kehidupan sosialnya
(WHO, 2015). Perlu dibedakan antara istilah “kongenital” dan “genetik”, kelainan
kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun nongenetik. Kelahiran bayi dengan
kelainan bawaan ini menimbulkan berbagai permasalahan dalam keluarga,
meliputi perasaan tertekan, malu, rasa bersalah, serta masalah perhatian dan
pembiayaan yang lebih besar daripada anak yang lahir normal. Sebagian besar
orangtua yang mempunyai anak dengan kelainan bawaan ini tidak mengetahui
mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana kelanjutan hidup anak tersebut
(Effendi & Indrasanto, 2008).
Melihat tingginya angka kejadian kelainan kongenital di seluruh dunia
pada umumnya dan di Indonesia pada khususnya dan melihat akibat yang
ditimbulkannya oleh kondisi ini membuat peneliti tertarik untuk melihat
gambaran kasus kelainan kongenital di Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD)
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda.

1.2. Rumusan Masalah

Bagaimana gambaran kelainan kongenital pada anak di RSUD Abdul
Wahab Sjahranie Samarinda periode 2012-2014?

1.3. Tujuan Penelitian

1.3.1. Tujuan Umum
Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui gambaran kelainan
kongenital pada anak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2012-
2014.

3
1.3.2. Tujuan Khusus
1) Mengetahui angka kejadian kelainan kongenital pada anak di RSUD
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2012-2014.
2) Mengetahui pola distribusi kelainan kongenital pada anak berdasarkan
jenis kelainan di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2012-
2014.
3) Mengetahui pola distribusi kelainan kongenital pada anak berdasarkan
jenis kelamin di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2012-
2014.
4) Mengetahui pola distribusi kelainan kongenital pada anak berdasarkan
organ yang mengalami defek di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda
periode 2012-2014.
5) Mengetahui pola distribusi kelainan kongenital pada anak berdasarkan
patogenesis yang mendasari di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda
periode 2012-2014.

1.3.3. Manfaat Penelitian

1) Manfaat ilmiah untuk menambah data prevalensi kasus kelainan
kongenital pada anak sepanjang tahun 2012-2014.
2) Manfaat bagi institusi kesehatan sebagai sumber informasi terkait dengan
angka kejadian kasus kelainan kongenital pada anak.
3) Manfaat bagi masyarakat sebagai informasi mengenai seberapa banyak
kasus kelainan kongenital pada anak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie.
4) Manfaat bagi peneliti untuk menambah pengalaman dan wawasan ilmiah,
baik secara praktis maupun teoritis, sebagai bekal untuk pengembangan
diri dalam bidang ilmu yang berkaitan dengan penelitian ini juga sebagai
dasar bagi penelitian selanjutnya.

4
 DAFTAR PUSTAKA

Christianson, A., Howson, C. P., Modell, B. (2006). Executive Summary : March

of Dimes Global Report on Birth Defect. The Hidden Toll of Dying and
Disabled Children. Diunduh pada 8 Mei 2015 dari
http://www.marchofdimes.org/materials/global-report-on-birth-defects-
the-hidden-toll-of-dying-and-disabled-children-executive-summary.pdf.
IDAI. (2008). Buku Ajar Neonatologi (hal. 41). Jakarta : Badan Penerbit IDAI.
WHO. (2004). The Global Burden of Disease. Diunduh pada 8 Mei 2015 dari
http://www.who.int/healthinfo/global_burden_disease/GBD_report_2004u
pdate_full.pdf.
WHO. (2015). Congenital Anomalies. Diunduh pada 5 Mei 2015 dari
.http://www.who.int/topics/congenital_anomalies/en/.