Modul 1:

Skenario 1: KENAPA DEDEK BERBEDA DENGAN ABANG

Begitulah pertanyaan yang selalu ditanya Unti kepada mamanya. Tapi mamanya juga
bingung melihat si abang yang ternyata juga jongkok ketika kencing. Mama membawa
anaknya ke puskesmas, tapi dokter puskesmas segera merujuk ke RSUD, namun spesialis
anak di RSUD juga merujuk ke RSUP yang sarana dan dokternya lengkap.
Sampai di poliklinik anak RSUP mama dan si Abang bertemu dokter spesialis yang
sedang berdiskusi dengan sekelompok dokter muda dan sekaligus membicarakan kelainan si
Abang. Pada pemeriksaan ternyata terdapat hipospadia, mikropalus, terdapat kordae, skrotum
bifidum dan gonad hanya teraba. Sejak lahir memang sudah ada kelainan pada genitalia si
Abang, dokter puskesmas menganjurkan untuk dirujuk segera, namun keluarga belum siap
secara psikologi maupun keuangan karena biayanya mahal. Dalam diskusi dokter sebagai
preceptor menanyakan kepada mahasiswa bagaimana proses organogenesis genitalia laki-laki
maupun perempuan dan apa yang membedakannya. Salah satu mahasiswa menjawab karena
perbedaan kromosom dan ada peran gen SR-Y.
Dalam diskusi juga dipertanyakan kenapa si Abang mengalami hipospadia,
mikropalus, kordae, skrotum bifidum dan kriptorkismus. Bagaimana prognosisnya nanti.
Bagaimana pula kalau gangguan ini terjadi pada perempuan, apakah sebaliknya? Selanjutnya
didiskusikan juga tentang investigasi yang harus dilakukan seperti karyotyping, analisis gen
SR-Y, pencitraan radiologi dll untuk mendapatkan diagnosis pasti sehingga bisa dijelaskan
jenis kelamin sebenarnya dan dilakukan penyesuaian jenis kelaminnya, yang kesemuanya
akan melibatkan multidisiplin.
Sebagai dokter di layanan primer bagaimana saudara menjelaskan ini semuanya?

TERMINOLOGI
 Hipospadia = Suatu keadaan abnormal dari perkembangan uretra anterior
dimana meatus uretra eksterna terletak di bagian ventral dan letaknya lebih proksimal
dari letak yangnormal
 Mikropalus(micropenis)= Sebutan untuk ukuran kelamin pria yang panjangnya di
bawah 7 cm ketika dewasa
 Kordae = penis yang melengkung ke arah bawah yang akan tampak
lebih jelas pada saat ereksi akibat jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus
yang letaknya abnormal ke glands penis
 Skrotum bifidum = Skrotum terpisah
 Gonad = kelenjar seks atau kelenjar reproduksi
 Gen SR-Y = Sex determining Region of the Chromosome Y, SRY ),
sebuah gen penentu jenis kelamin
 Kriptorkismus = cryptos (Yunani) yang berarti tersembunyi dan orchis(latin)
yang berarti testis keadaan dimana setelah usia satu tahun, satu atau dua testis tidak
berada didalam kantong skrotum, tetapi berada di salah satu tempat sepanjang jalur
penurunan testis yang normal
Identifikasi Masalah
1. Mengapa Abang jongkok ketika kencing?

Kemungkinan
 Si Abang terkena hipospadi = Pada hipospadi OUE tidak terletak normal yakni pd
bagian bwh penis sisi anteriro sehingga jika abang berdiri muara air kencing akan
mudah merembes sehingga lebih nyaman untuk duduk,
 Hipospadia tipe glanular. Kelainan lubang kencing dengan posisi lubang
kencing masih di kepala penis namun tidak pas di ujung.
 Hipospadia tipe koronal. Lubang kencing berada pada leher kepala penis.
 Hipospadia tipe penile. Lubang kencing terletak pada bagian batang penis.
 Hipospadia tipe penoskrotal. Lubang kencing berada pada pangkal pertemuan
penis dan kantong kemaluan atau kantong pelir.
 Hipospadia tipe skrotal. Lubang kencing berada di tengah kantong kemaluan
atau kantong pelir.
 Hipospadia tipe perineal. Lubang kencing berada pada daerah perineum atau
area antara kantong kemaluan atau kantong pelir dan anus.

2. Bagaimana interpretasi pemeriksaan terdapat hipospadia, mikropalus, terdapat kordae,

skrotum bifidum dan gonad hanya teraba?
o Hipospadia = meatus uretra eksterna terletak di bagian yg abnormal
o Skrotum bifidum = Skrotum terpisah
o Mikropalus(micropenis)= ukuran kelamin pria yang panjangnya di bawah 7
cm ketika dewasa
o Kordae = penis yang melengkung ke arah bawah
o Gonad teraba = Bila gonad teraba, yang sangat penting adalah
memeriksa ukuran, lokasi dan tekstur kedua gonad Pada kriptokirdisme testes
mungkin didapatkan pada kanalis inguinalis, kantung inguinal superfisial,
dibagian atas skrotum, atau pada keadaan yang sangat jarang didaerah femoral,
perineal, atau region skrotal kontralateral

Abang menderita Hipospadi karena pada hipospadi

 Tanda dan gejala dari hipospadia adalah :

o Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di
bagian bawah penis yang menyerupai meatus uretra eksternus.
o Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah penis, menumpuk di
bagian punggung penis.
o Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan
membentang hingga ke glans penis, teraba lebih keras dari jaringan
sekitar.
o Kulit penis bagian bawah sangat tipis.
o Tunika dartos, fasia Buch dan korpus spongiosum tidak ada.
o Dapat timbul tanpa chordee, bila letak meatus pada dasar dari glans
penis.
o Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga penis menjadi
bengkok.
o Sering disertai undescended testis (testis tidak turun ke kantung
skrotum).
o Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal.

3. Mengapa dokter puskesmas segera merujuk ke RSUD, namun spesialis anak di RSUD
juga merujuk ke RSUP yang sarana dan dokternya lengkap?
 Karena Tatalaksana Hipospadi yang tidak ringan ialah dengan operasi
yang bertujuan agar fungsi berkemih anak senormal mungkin dan juga tujuan
kosmetik, yakni agar tampilan penis tampak seperti habis disunat,
Teknik tunneling Sidiq-Chaula (1 ½ tahun – 2 tahun)
Operasi akan dilakukan dalam beberapa tahap yang melibatkan
spesialis anak dan urolog. Jika tidak diterapi dengan benar, hipospadia bisa
menyebabkan infertilitas atau mandul
a. Operasi tahap pertama ini menentukan hasil akhir operasi hipospadia secara
keseluruhan; operasi tahap pertama yang baik akan menghasilkan bentuk
estetik penis yang anatomis –penis lurus dan lubang kencing tepat di ujung
kepala penis—dan bebas dari risiko striktura.
b. Operasi tahap kedua dilakukan setelah proses penyembuhan operasi pertama
tuntas, paling dini 6 bulan setelah operasi pertama. Operasi tahap kedua
membentuk saluran kencing baru (urethroplasty) di batang penis yang
menghubungkan lubang kencing abnormal, saluran kencing di dalam kepala
penis, dan lubang kencing
baru di ujung penis.
Dengan teknik operasi yang
baik, risiko komplikasi
kebocoran saluran kencing
dapat diperkecil
Teknik Horton
dan Devine
Dilakukan 1 tahap,
dilakukan pada anak lebih
besar

dengan penis yang sudah cukup besar dan dengan kelainan hipospadi jenisdist
al (yang letaknya lebih ke ujung penis)

4. Bagaimana proses organogenesis genitalia laki-laki maupun perempuan dan apa yang
membedakannya?
Proses organogenesis terjadi akibat adanya Differensiasi seks yang mengacu pada
perkembangan saluran genetelia eksterna dan reproduksi laki-laki dan perempuan
Ada tidaknya kromosom Y menentukan differensiasi gonad. Pada bulan pertama dan
separuh dari masa gestasi, semua embrio memiliki potensi untuk berdifferensiasi mengikuti
jalur pria atau wanita, karena jaringan reproduktif kedua jenis kelamin yang sedang
berkembang identik dan tidak dibeda-bedakan (indifferen).

Spesisifisitas gonad muncul selama minggu ketujuh masa kehidupan intra uterus
sewaktu jaringan gonadindiferen pada pria genetik mulai berdifferensiansi menjadi testis di
 bawah pengaruh Regio penentu jenis kelamin di kromosom Y (sex determining
region of the Chromosome, SRY),sebuah gen penentu jenis kelamin. Gen ini memicu
serangkaian reaksi yang menimbulkan perkembangan fisik pria. Regio penentu jenis kelamin
di kromosom Y “memaskulinisasikan” gonad (menginduksi perkembangan gonad tersebut
menjadi testis) dengan merangsang pembentukan antigen H-Y oleh sel-sel gonad primitif.

Antigen H-Y mengarahkan differensiasi gonad menjadi testis,kemudian testis

akan menghasilkan hormon testosteron dan sebagian akan diubah menjadi DHT
Testosteron bekerja pada duktus wolfii untuk mengubahnya menjadi saluran
reproduksi pria dan merangsang HCG mengeluarkan Mullerian inhibiting factor
sehingga ductur mulleri mengalami regresi, sedangkan DHT (turunan testosteron)
bertanggung jawab untuk maskulinisasi genitalis eksterna berlaku sebaliknya
Adanya testis, klitoris membesar menjai penis, sulkus antara labia minora
terbentuk menjadi uretra dan labia mayora berkembang menjadi skrotum, ke dalam
sana testis kemudian turun

5. Bagaimana Abang dapat mengidap kelainan genetelia berupa hipospadi?

Gangguan dan ketidakseimbangan hormone
Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur
organogenesis kelamin (pria). Pembesaran turbekel genitalia dan perkembangan lanjut
dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama proses embryogenesis
Genetika
Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena
mutasi gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen
tersebut tidak terjadi.
Selain itu Mutasi polimorfik gen FGF8, FGFR2, AR, Hydroxysteroid 17-β-
dehydrogenase-3 (HSD17B3), SRD5A2, Estrogen Receptors1(ESR1), Estrogen
Receptors-2(ESR2), dan Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1
(CYP1A1) juga menjadi penyebab hipospadi
Lingkungan
Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan danzat
yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi,penggunaan
pestisida,kontrasepsi oral. Mengandung bahan kimia yang dapat menginterverensi
hormonal (Endocrine Disruptor)

Kontaminasi lingkungan dapat mengintervensi jalur androgen yang

normal dan dapat mengganggu sinyal seluler.
6. Bagaimana prognosisnya hipospadi?
Penanganan dini akan membuahkan hasil yang lebih baik

7. Bagaimana bila kejadian yg dialami abang terjadi pd wanita?

 Hymen imperforata
 Kegagalan pembentukan uterus yang sempurna
o Uterus unikornis
o Uterus Didelfis
o Uterus bikornis
o Uterus Septus
o Uterus Arkuuatus
8. Bagaimana pemeriksaan penunjang untuk hipospadi dan kriptokismus
o Tujuh puluh persen kriptorkimus dapat teraba dengan pemeriksaan fisik dan
tidak memerlukan pemeriksaan radiologi.
o Pemeriksaan radiologi selain kurang akurat, mahal, masalah ketersediaan
alatnya, dan juga dapat memberikan hasil positif palsu.
o Laparaskopi diagnostik merupakan baku emas dengan sensitivitas dan
spesifisitas yang tinggi. Eksplorasi bedah seperti laparaskopi atau eksplorasi
secara terbuka harus dilakukan pada semua kriptorkismus yang tidak teraba
baik unilateral atau bilateral.
o Alasan utama terapi kriptorkismus adalah karena meningkatnya risiko
gangguan potensi fertilitas, keganasan pada testis, torsi dan /atau berhubungan
dengan hernia inguinal