TUGAS RESUME

MATERI Ke-9 GENETIKA I

Oleh Kelompok 14, Offering I/2016

Nama Kelompok:
Imroatun Nafi’ah (160342606231)
Rizqi Zidni Hidayati (160342606277)

Perubahan Materi Genetik, Pengertian Mutasi, dan Sebab-sebab mutasi

Materi genetik DNA dan RNA dapat mengalami perubahan yang bersangkut paut
dengan perubahan materi genetik, khususnya pengertian mutasi dan sebab-sebab mutasi.

Pengertian Mutasi

Mutasi diartikan sebagai proses yang dapat menyebabkan suatu perubhan pada suatu
gen atau suatu perubhan materi genetik yang dapat diwariskan dan yang dapat dideteksi yang
bukan disebabkan oleh rekombinasi genetik. Secara keseluruhan, mutasi dapat diartikan
bahwa perubahan materi genetik dicatat sebagai mutasi, dan hasil perubahan itu dapat (tidak
selalu) diwariskan serta yang dapat (tidak selalu) dideteksi. Mutasi biasanya bisa terjadi,
karena materi genetik itu tersususun dari senyawa kimia (polinukleotida). Perubahan materi
genetik DNA dan RNA dapat berupa perubahan atau pengurangan unit penyusun, perubahan
susunan, perubahan jumlah dan lain-lain.

Sebab-sebab Mutasi

Penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, disamping keadaan

atau faktor internal materi genetik. Seperti diketahui adanya mutasi spontan adalah perubahan
materi genetik yang terjadi tanpa sebab yang jelas.

Keadaan atau Faktor Internal Materi Genetik Sebagai Sebab Mutasi

Faktor internal materi eneik yang menyebabkan mutasi spontan, antara lain: kesalahan
pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan tutomerisme (sebagai akibat perubahan
posisi suatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul). Pada basa purin dan
pirimidin, perubahan tautomerik mengubah sifat perikatan hidrogennya.
Efek perikatan antara basa-basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer tampak jika
pada saat replikasi DNA. Dalam hal ini pasangan tidak lazim memisah pada replikasi
berikutnya, masing-masing akan berpasangan dengan basa komplementernya, sehingga
terjadilah mutasi (Gambar1).

Gambar 1. Peristiwa mutasi

yang terjadi akibat perubahan
tautomerik pada suatu basa
DNA (Russel, 1992).

Keadaan faktor internal materi genetik lain yang dapat pula menjadi sebab terjadinya
mutasi spontan adalah “penggelembungan” unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu
secara spontan, transposisi elemen transposabel dan efek gen mutator. Penggelembungan
unting DNA saat replikasi dapat terjadi pada unting lama (templat) maupun unting baru. Jika
penggelembungan berlangsung pada unting lama, maka akan terjadi delesi pada unting baru,
dan begitu juga sebaliknya. Banyak peristiwaa kimia pada DNA yang dapat menjadi sebab
terjadinya mutasi spontan. Dua contoh peristiwa kimia tersebut yang paling umum adalah
depurinasi dan deaminasi basa-basa tertentu. Pada depurinasi, suatu purin (adenin dan
guanin) tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula
deoksiribosa (Gambar 2). Pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa (Gambar
3).

Gambar 2. Satu contoh depurinasi dari suatu

unting DNA (Russel, 1992).

Gambar 3. Contoh deaminasi pada

molekul DNA (Russel, 1992).
 Dalam hubungannya dengan depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki,
maka di saat replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang biasanya, yang
terjadi adalah secara acak basa apapun dapat terjadi (pada template baru) dan pada proses
replikasi berikut keadaan dapat menimbulkan mutasi (pergantian basa). Berkaitan dengan
deaminasi, informasi yang terkait dengan deaminasi sitosin dan 5-metilsitosin (gambar 3),
urasil bukan merupkan basa yang ada di DNA, oleh karena itu sebagian besar urasil tersebut
akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui suatu sistem perbaikan. Proses
perbaikan itu meminimumkan dampak mutasi.

Deaminasi 5-metil sitosin (gambar 3) menghasilkan timin, berbeda dengan deaminasi

sitosin, efek deaminasi 5-metil sitosin lebih langsung, karena timin adalah basa yang ada
pada DNA, dan sebagai akibatnya adalah deaminasi 5-metil sitosin langsung menimbulkan
mutasi berupa perubahan pasangan 5m S G menjadi T A. Karena perubahan 5m SG menjadi
T A akibat deaminasi tadi tidak diperbaki, maka pada kenyataannya lokasi basa 5m S pada
genom sering terlihat sebagai titik-titik panas mutasi atau mutasional hot spots.

Perpindahan atau transposisi elemen transposable sudah terbukti dapat berakibat

terjadinya mutasi gen dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom. Mutasi gen akibat
transposisi tersebut, terjadi karena insersi ke dalam gen. Transposisi tersebut juga dapat
mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan-urutan pengatur gen.

Bukti paling baik tentang peran serta transposisi elemen transposable sebagai salah satu sebab
terjadinya mutasi terlihat pada Drosophilla yang terbukti timbul karena insersi elemen
transposable. Pada makhluk hidup juga dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi
frekuensi mutasi gen-gen lain. Frekuensi mutasi gen-gen lain itu biasanya meningkat. Gen-
gen yang mempunyai pengaruh semacam itu disebut gen mutator.

Keadaan atau Faktor dalam Lingkungan Sebagai Sebab Mutasi

Keadaan atau faktor dalam lingkungan dipandang sebagai penyebab mutasi secara
spontan maupun mutasi yang terinduksi. Penyebab mutasi berupa keadaan atau faktor dalam
lingkungan dapat dipilah menjadi yang bersifat fisik, kimiawi atau biologis.

Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
Radiasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radisi bukan pengion, misalnya sinar X,
radiasi sinar gamma, dan radiasi kosmik. Sedangkan contoh radiasi bukan pengion misalnya
radiasi sinar ultraviolet (UV). Radiasi pengion dapat menembus jaringan/tubuh makhluk
hidup karena berenergi tinggi. Pada tumbuhan dan hewan tingkat tinggi, sinar UV dapat
menembus lapisan sel-sel permukaan, karena berenergi rendah, serta tidak menimbulkan
ionisasi, sinar UV membebaskan energinya kepada atom-atom yang dijumpai, meningkatkan
elektron-elektron pada orbit luar ke tingkat energi yang lebih tinggi.

Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan terionisasi

maupun tereksitasi secara kimiawi lebih efektif daripada molekul yang memiliki atom-atom
yang berada dalam keadaan stabil. Reaktivitas yang meningkat dari atom-atom pada molekul
DNA merupakan dasar dari efek mutagenik radiasi sinar UV maupun radiasi pengion.
Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, termasuk
mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom
yang berakibat delesi, duplikasi, inversi, translokasi, serta fragmentasi kromosom.

Sinar X serta sebagian besar radiasi pengion lain dinyatakan dalam satuan unit
roentgen (unit r), yang diukur dalam hubungan dengan jumlah ionisasi per unit volume pada
suatu perangat kondisi standar. Dosis penyinaran unit-unit r tidak mencakup suatu skla
waktu. Dalam hubungan ini dosis yang sama dapat diperoleh melalui suatu intensitas
penyinaran yang rendah selama suatu periode waktu panjang, atau melalui intensitas
penyinaran tinggi selama periode waktu sigkat. Frekuensi mutasi titik yang diinduksi
berbanding langsung dengan dosis penyinaran (Gambar 4).

Gambar 4. Hubungan antara

frekuuensi mutasi letal yang
terpaut kelmin yang diinduksi
pada sperma Drosophilla dengan
dosis radiasi pengion (Gardner,
dkk. 1991).
Soal : Bagaimana perbedaan terjadinya depurinasi dan deaminasi?
Jawab : Pada depurinasi, suatu purin (adenin dan guanin) tersingkir dari DNA karena
terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa (Gambar 1). Sedangkan pada
deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa (Gambar 2).

Gambar 1. Satu contoh depurinasi dari suatu

unting DNA (Russel, 1992).

Gambar 2. Contoh deaminasi pada

molekul DNA (Russel, 1992).