LINGKING Y-CHROMOSOMAL SHORT TANDEM REPEAT LOCI TO HUMAN MALE IMPULSIVE

AGGRESSION

ABSTRAK
Pengantar: Pria lebih rentan terhadap perilaku impulsif daripada wanita. Studi epidemiologis
mengungkapkan bahwa perilaku agresif impulsif dipengaruhi oleh faktor genetik, dan
kromosom Y spesifik laki-laki memainkan peran penting dalam perilaku ini. Dalam penelitian
ini, kami menyelidiki hubungan antara perilaku agresif impulsif dan loki STR Y-kromosomal
(Y-STRs).
Metode: Sampel biologis yang dikumpulkan dari 271 pelaku dengan perilaku agresif impulsif
dan 492 indivisu yang sehat tanpa perilaku agresif impulsif dierkuat oleh Sistem PCR
PowerPlexRY23 dan produk yang dihasilkan dipisahkan oleh elektroforesis dan genotip lebih
lanjut. Kemudian, perbandingan dalam frekuensi alel dan haplotype dari 22 Y-STR yang
dipilih dibuat dalam dua kelompok
Hasil: Hasil kami menunjukkan bahwa ada perbedaan yang signifikan dalam frekuensi alel
pada DYS448 dan DYS456 antara pelanggar dan kontrol (p<0.5). Analisis univariat lebih lanjut
mengungkapkan perbedaan frekuensi yang signifikan untuk alel 18 dan 22 pada DYS448
(0,18 vs 0,27, dibandingkan dengan kontrol, p = 0,003, OR = 0,57,95% CI = 0,39-0,82; 0,03 vs
0,01, dibandingkan dengan kontrol, p = 0,003, OR = 7,45, 95% CI = 1,57-35,35, masing-
masing) dan untuk alel 17 pada DYS456 (0,07 vs 0,14, dibandingkan dengan kontrol, p =
0,006, OR = 0,48, 95% CI = 0,28– 0,82) antara dua kelompok. Menariknya, frekuensi
haplotype 22-15 pada DYS448-DYS456 (DYS448-DYS456- 22-15) secara signifikan lebih tinggi
pada pelanggar daripada di kontrol (0,033 vs 0,004, dibandingkan dengan kontrol, p = 0,001,
OR = 8,42 , 95% CI = 1,81–39,24). Selain itu, tidak ada perbedaan signifikan dalam frekuensi
alel lokus Y-STR lainnya antara dua kelompok. Selanjutnya, analisis regresi logistik tanpa
syarat menegaskan bahwa alel 18 dan 22 pada DYS448 dan alel 17 di DYS456 terkait dengan
agresi impulsif laki-laki. Namun, DYS448-DYS456-22-15 kurang terkait dengan agresi impulsif.
Kesimpulan: Hasil kami menunjukkan adanya hubungan antara tipe alel Y-kromosom dan
agresi impulsif laki-laki.
PENDAHULUAN
Perilaku agresif manusia adalah perilaku kekerasan fisik, psikologis, atau verbal
terhadap orang lain dengan komponen yang permusuhan, ancaman, berbahaya, atau
merusak. Perilaku agresif impulsive adalah tindakan agresif yang tidak direncanakan
sebelumnya yang dilakukan seseorang secara tergesa-gesa tanpa mempertimbangkan
konsekuensinya (Caccaro, Lee, & McCloskey, 2014; Siever, 2008). Ini biasanya terjadi sebagai
respon belebihan terhadap peristiwa-peristiwa yang memicu emosi, yang menyebabkan
konsekuensi yang tidak diinginkan. Individu dengan perilaku agresif impulsif sering memiliki
deficit dalam mengendalikan impuls mereka. Perilaku memiliki penyebab biologis dan sosial
yang kompleks, dan sering hasi ldari interaksi faktor genetik dan lingkungan (Chester et al.,
2015). Ada perbedaan jenis kelamin yang signifikan dalam menanggapi peristiwa yang
menenganggkan. Sebagai contoh, pria lebih rentan terhadap perilaku impulsive daripada
wanita (Lovell-Badge, 2005). Studi epidemiologis mengungkapkan bahwa perilaku agresif
impulsif dipengaruhi oleh faktor genetik (Craig & Halton, 2009), dan kromosom Y spesifik
laki-laki memainkan peran penting dalam perilaku ini. (Shah, Ayub, Firasat, Kaiser, &Mehdi,
2009). Beberapa penelitian (Carey, 1992; Hesselbrock, 1991) menunjukkan bahwa perilaku
agresif/kekerasan dikaitkan dengan kromosom Y. Shah dkk (2009) menemukan bahwa
haploid R2 dan R1a1 pada kromosom Y manusia dapat dikaitkan dengan perilaku agresif. Lee
dan Harley (2012) mengusulkan bahwa daerah penentuan jenis kelamin laki=laki spesifik
pada kromosom Y (SRY). Sebagai dasar genetik untuk respon terkait seks, memiliki hubungan
langsung dengan perilaku agresif impulsif pria dan mengendalikan perilaku ini
denganmengatur pelepasan hormone katekolamin (seperti noradrenalin), 5-HT dan DA.
Baru-baru ini, Yang dkk (2013, 2015) menunjukkan bahwa ada hubungan antara lokus STR
euchromosome (TH1 dan TPOX) pada non-Y-kromosom dan perilaku kekerasan impulsif laki-
laki. Namun, hubunagn antaa lokus STR kromosom-Y dan perilaku agresif impulsif laki-laki
belum pernah dilaporkan. Dalam studi ini, kami menggunakan PowerPlexRY23 System untuk
memperkuat lokus 22STR ((DYS576, DYS389I, DYS448, DYS389II, DYS19, DYS391, DYS481,
DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390, DYS439, DYS392, DYS643,
DYS393, DYS458 , DYS385 a / b, DYS456, dan DY_GATA_H4) pada kromosom Y, dalam
pencarian alel dan haplotype di lokus Y-STR yang terkait dengan perilaku agresif impulsif.
METODE
SUBJEK
Catatan kriminal dari semua pelaku laki-laki yang ditangkap sejak Januari 2003 hingga
Desember 2014 diperoleh dan dilihat dari kantor polisi setempat di Changzhou, Provinsi
Jiangsu. Perilaku agresif yang berulang kali (seperti berkelahi, melukai, dan menyerang) dari
pelanggar ini mengakibatkan baik luka-luka (yaitu, lebih buruk dari luka ringan) atau
kematian para korban. Dengan meninjau dokumen-dokumen kriminal, pada awalnya kami
menyaring pelanggar dengan respon terhadap stimulus spontan kemarahan yang
terprovokasi tetapi tidak ada premeditasi (dianggap sebagai perilaku kekerasan impulsif,
berbeda dengan agresi yang direncanakan sebelumnya). Klasifikasi ini kemudian dikonfirmasi
oleh Biro Keamanan Publik setempat dan psikiater terlatih dari rumah sakit kami, pusat
psikiatri Chinese People’s Liberation Army (PLA).
Kriteria inklusi untuk penelitian ini termasuk (i) usia berkisar 10-80 tahun; (ii)
dokumen perilaku kekerasan impulsif. Pelanggar yang memiliki salah satu kondisi berikut
juga dikeluarkan dari perekrutan: (i) gangguan mental serius berdasarkan diagnosis psikiater
atau berdasarkan riwayat gangguan mental yang sebelumnya telah didiagnosis oleh
psikiater; (ii) riwayat perilaku agresif terencana; (iii) riwayat cedera kepala; (iv) penyakit fisik
yang jelas; atau (v) riwayat masalah penyalahgunaan zat. Sebanyak 814 pelaku laki-laki
dengan perilaku kekerasan impulsif pada awalnya disaring melalui telepon. Di antara
mereka, 312 tidak menanggapi, dan 183 menolak untuk berpartisipasi dalam penelitian ini.
Selanjutnya, pada peserta sukarela diwawancarai oleh dua psikiater yang terlatih. Secara
keseluruhan, 48 pelaku menderita penyakit mental (16 dengan skizofrenia, 20 dengan
gangguan bipolar, dan 12 dengan depresi) secara konsisten didiagnosis, dan dikeluarkan
dalam penelitian ini. Setelah prosedur penyarinagn ini, 271 individu pria dengan perilaku
kekerasan impulsif terdaftar dan menandatangani informed consent dalam penelitian ini.
Alat yang digunakan unutk perlaku agresif impulsif melibatkan hal-hal berikut: alat tajam
(216 laki-laki), alat tumpul (37 laki-laki), tangan (15 laki-laki), gigitan mulut (2 laki-laki), dan 1
dengan alat senjata api (1 laki-laki). Sementara itu, perilaku agresif pelanggar ini dinilai
dengan skala agresif yang dimodifikasi (MOAS) seperti yang dijelaskan di bawah ini oleh
seorang psikiater berpengalaman.
Untuk kelompok kontrol, individu pria yang sesuai secara umur dan gender cocok
tanpa perilaku agresif impulsif direkrut dari staf laki-laki dari rumah sakit Changzou No. 102
di People’s LIberation Army (PLA), rumah sakit Changzou No.2 People’s, Biro Keamanan
Umum Changzou, serta beberapa komunitas. Peserta dalam kelompok kontrol disaring oleh
psiater yang sama. Individu dengan salah satu situasi berikut dikeluarkan: (i) riwayat
gangguan mental pada individu atau anggota keluarganya; (ii) memiliki catatan kriminal atau
riwayat perilaku agresif impulsif (skor MOAS>0); (iii) memiliki anggota keluarga dengan
riwayat perilaku kekerasan atau catatan kriminal; dan (iv) hubungan biologis dengan salah
satu individu lain dalam sampe kontrol. Akhirnya, 492 individu yang memenuhi syarat
berpartisipasi dalam penelitian ini, dan menandatangani informed consent.
Skala untuk perilaku agresif MOAS secara luas digunakan untuk menilai perilaku
agresif impulsif (Ksy, Wolkenfeld, & Murril, 1988). Skala ini terdiri dari empat kategori: (i)
agresi verbal; (ii) agresi terhadap obyek; (iii) agresi fisik terhadap diri sendiri; dan (iv) agresi
fisik terhadap orang lain. Setiap kategori diberi skor danri 0 hingga 4; 0 menunjukkan tidak
ada perilaku agresif dan skor yag lebih tinggi menunjukkah meningkatnya keparahan. Total
skor MOAS adalah jmlah skor tertimbang untuk empat kategori. Semua pelanggar dan
kontrol dinilai karena perilaku agresif impulsif mereka oleh psikiater yang terlatih dalam
menggunakan skala.
Semua partisipan dalam penelitian ini adalah laki-laki Tionghoa etnis Han dan tidak
memiliki hubungan kekerabatan satu sama lain. Penelitian ini disetujui oleh komite Etika
untuk perlindungan Subyek Manusia dari Changzou No. 102 Rumah Sakit PLA.

PENGUMPULAN SAMPEL
5 ml darah vena perifer dari masing-masing peserta dikumpulkan dalam tabung
ethylene diamine tetraacetic acid (EDTA), disimpan pada -80 sampai digunakan.

PERSIAPAN DNA
DNA genom diekstraksi dari fraksi sel darah putih dari semua sampel menggunakan
proteokol chelex-100 (Walsh, Mtzger, &Higushi, 2013). Secara khusus, ditambahkan 3 l
sampel darah ke 0,6 ml tabung sentrifugal, dan kemudian ditambhakan 0, 5 ml air deionisasi
steril (dH2O) pada suhu kamar selama 30 menit; disentrifugasi pada 12.000r/menit selama 5
menit, kemudian supernatant dibuang. Ulangi langkah-langkah di atas satu kali, tambah 150
l 5% suspensi Chlex-100; inkubasi 56C selama 30 menit; vortex dan sentrifugasi pada
12.000r/ menit selama 5 menit. Akhirnya, DNA genomic dalam supernatant disimpan pada
4C untuk PCR. Y-STR loci: Sistem PowerPlex Y23 memungkinkan co-amplifikasi dan deteksi
fluorescent empat warna dari 22 lokus, yang terdiri dari DYS576, DYS389I, DYS448, DYS389II,
DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390,
DYS439, DYS392, DYS643, DYS393, DYS458, DYS385a / b, DYS456, dan Y-GATA-H4.Sistem
PowerPlex Y23 menyediakan semua bahan yang diperlukan untuk memperkuat daerah Y-
STR dari DNA genom manusia, termasuk polymerase DNA hot-start (Thompson et al., 2013).
Haploid yang disusun oleh 22 lokus Y-STR dapat ditransmisikan secara konservatif pada
paternal yang sama (dengan pengecualian mutase), dan informasi wilayah pengkodean yang
terhubung juga akan ditransmisikan. Informasi terkait lokus Y-STR terlihat pada tabel 1.

AMPLIFIKASI PCR
Sistem PowerPlex Y23 (ProMega, Wisconsin, USA), sistem aplifikasi multipleks
dengan deteksi fluorescent, digunakan dalam penelitian ini. Amplikasi dilakukan mengikuti
instruksi pabrik. DNA yang diekstraksi diamplifikasi dalam volume reaksi total 10 l DNA,
mengandung 1 l template DNA genomik, 2 l PowerPlexRY23 5 x Master Mix, 1 l
PowerPlex Y23 10 x Primer Pair Mix, dan 6 l ddH2O. Amplifikasi dilakukan pada
pengendara sepeda termal (Applied Biosystem GeneAmp) PCR sistem 9700) menggunakan
parameter bersepeda berikut: 96C selama 2 menit; 27 siklus 94C selama 10 detik, 61C
selama 60 detik, 72C selama 30 detik; 60C ekstensi selama 20 menit; menahan pada 4C.
2800M kontrol DNA digunakan sebagai kontrol PCR positif dalam semua amplifikasi. Air
deionisasi steril digunakan sebagai kontrol negated pada semua PCR batch Deteksi produk
PCR. Semua analisis menggunakan CC5 Internal Lane Standard 500 Y23 (ILS) dan campuran
allelic ladder yang dilengkapi dengan Sistem PowerPlex Y23. Pemisahan produk aplifikasi
dilakukan pada seri 3500xL Genetic Analyzer terapan Biosystem (Life Technology, Carlsbad,
CA). sampel disiapkan untuk pemisahan dan analisis dengan menambahkan campuran 1 l
produk diperkuat atau DNA allelic ladder atau dH2O (kontrol kososng), 0,5 l CC5 ILS hingga
14 l 37: 1 Hi-DiTM formamide (Life Technology , Carlsbad, CA) di bawah 15 kV dan pada
60C. Data sampel dikumpulkan menggunakan perangkat lunak keliksi V1.0 (Life Technology
, Carlsbad, CA). ukuran dan pemanggilan alel dilakukan menggunakan Gene MapperID-X
v1.3 (Life Technology , Carlsbad, CA).

ANALISIS STATISTIK
SPSS software version 19.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) digunakan untuk melakukan
perbandingan statistik antara dua kelompok, dan tingkat signifikansi ditetapkan pada 0,05.
Perangkat lunak PowerStats (Promega, Wisconsin, USA) digunakan untuk mendapatkan alel,
frekuensi haplotype haploid lokus 22Y-STR. Uji RxC chi-square digunakan untuk
membandungkan distribusi alel, haploid haplotypes (alel dan haplotype dengan frekuensi
lebih rendah dari 1 % dikeluarkan dalam dua kelompok). Uji eksak Fisher digunakan untuk
menghitung nilai jika ada lebih dari 20% frekuensi teoritis kisi )T) < 5 atau T < 1. Ketika R X C
chi-square test signifikan pada tingkat 0,05, alel atau frekuensi haplotype lokus STR ini
kemudian dibandingkan menggunakan 2 x 2 tes chi-square. Ketika T < 5 pada siapa pun dari
kisi, uji eksask Fisher digunakan untuk menghitung nilai p tepat. Tingkat tes yang signifikan
disesuaikan dengan koreksi beberapa tes Bonferroni. Yakni, tingkat signifikasnsi statistik
unutk tes berpasangan ini ditetapkan pada 0,05/N, dimana N adalah jumlah perbandingan
berpasangan untuk setiap STR. Selain itu, rasio odds univariate (OR) dengan confidence
interval 95% (CI) dari frekuensi alel dan haplotype yang berbeda ditentukan sebagai ukuran
kekuatan asosiasi. Ketika frekuensi actual (A) dalam kisi tertentu adalah 0, A dalam empat
kisi akan menambah 0,5 untuk menghitung nilai OR. Lokus Y-STR mengandung alel dengan
frekuensi yang berbeda secara signifikan membentuk haploid dan dibandingkan frekuensi
haplotype dengan analisis yang disebutkan di atas. Untuk menyesuaikan efek confounding
factor, analisis regresi logistic tanpa syarat selanjutnya dilakukan unutk mendapatkan
hubungan antara genotype alel (atau haplotypes haploid) dan perilaku agresif impulsive.

HASIL
FREKUENSI ALEL PADA 22 LOKUS Y-ATR PADA PELANGGAR DAN KONTROL
Karakteristik pelanggar dan kontrol dirangkum pada tabel 2. Tidak ada perbedaan
signifikan yang diamati pada usia rat-rata (p=0,156), status perkawinan (p=0,447), tingkat
pendidikan (p=0,124), atau wilayah geografis (p=28) antara kedua kelompok. Untuk tes
MOAS, semua pelaku menunjukkan agresi fisik terhadap orang lain (skor MOAS > 0), dengan
atau tanpa agresi verbal dan agresi fisik terhadap obyek. Selain itu, semua pelanggar yang
direkrut tidak memiliki ekspresi agresi fisik terhadap diri sendiri. Total skor rata-rata MOAS
dari para pelanggar adala 21,1. Sebaliknya, karena individu dengan perilaku agresif
dikeluarkan dalam kelompok kontrol, skor MOAS total kontrol adalah 0.

Kami pertama kali membandingkan frekuensi alel lokus 22 STR antara pelaku dan
kontrol dengan uji chi-square. Seperti ditunjukkan pada tabel 3 dan 4 dan tabel S1-S23,
pelaku dengan perilaku agresif impulsive menunjukkan perbedaan signifikan dalam frekensi
alel pada dua lokus Y-STR (DYS448 dan DYSS456) (kedua p < 0,5). Sebaliknya, tidak ada
perbedaan yang mencolok dalam frekuensi alel pada 20 lokus Y-STR lainnya (semua nilai p >
0,05), dan dengan demikian kami tidak membandingkan lebih lanjut frekensi alel tunggal
mereka antara 2 kelompok. Analisis lebih lanjut mengungkapkan bahwa frekuensi alel 18
pada DYS448 signifikan lebih rendah pada kelompok pelaku dibandingkan dengan kelompok
kontrol (p=0,003, OR=0,57, 95% CI=0,39-0,82), sedangkan frekuensi alel 22 pada DYS448
signifikan lebih tinggi pada kelompok pelaku dibandingkan dengan kelompok kontrol
(p=0,003, OR=7,45, 95% CI=1,57-35,35). Frekuensi alel lain DYS448 menunjukkan tidak ada
signifikansi statistik antara kesua kelompok (p>0,005/6). Demikian pula, kami menemukan
bahwa frekuensi alel 17 di DYS456 secara signifkan lebih tinggi pada kelompok pelaku
daripada kelompok kontrol (o=0,006, OR=0,48, 95% CI=0,28-0,82), sedangkan frekuensi alel
lainnya di DYS456 tidak menunjukkan signifikansi statistik antara kedua kelompok.

FREKUENSI HAPLOTYPE APLOID DI DYS448-DYS456 PADA PELANGGAR DAN KONTROL

Seperti terlihat pada tabel 5, ada perbedaan yang signifikan dalam frekensi haplotype
haploid DYS448-DYS456 antara kedua kelompok (p<0,5). Secara khusus, frekuensi DYS448-
DYS456-22-15 pada pelanggar dan kontrol adalah 3,32% dan 0,41% masing-masing,
menunjukkan perbedaan yang signifikan (p<0,05/18). Seblaiknya, tidak ada perbedaan yang
signifikan dalam frekuensi haplotype haploid lainnya DYS448-DYS456 antara dua kelompok.

ANALISIS REGRESI LOGISTIK MULTIVARIAT PARA FAKTOR YANG BERPENGARUH DARI

PERILAKU AGRESIF IMPULSIF
Untuk menyesuaikan efek confounding factor, analisis regresi logistik tanpa syarat
dilakukan. Umur, status perkawinan, tingkat pendidikan, wilayah geografis, jenis alel DYS448,
tipe alel DYS456, dan DYS228-DYS456 haplotype peserta dianggap sebagai variable
independen, sedangkan agresi impulsive dianggap sebagai variable dependen. Asosiasi yang
signifikan ditunjukkan pada tabel 6. Hasilnya menunjukkan bahwa DYS448-22 alel adalah
faktor rentan untuk agresi impulsif(p = 0,02, OR = 4,79, 95% CI = 1,28-17,91), sedangkan alel
DYS448-18 (p = 0,026, OR = 0,65, 95% CI = 0,44-0,95) dan alel DYS456-17 (p = 0,04, OR =
0,57, 95% CI = 0,33-0,99)adalah faktor resisten untuk agresi impulsif.
Sayangnya, haplotype DYS4480DYS456 tampaknya kurang terkait dengan agresi
impulsif (data tidak ditampilkan).
DISKUSI
Ini adalah studi pertama untuk menyelidiki hubungan antara lokus Y-STR dan agresi
impulsif laki-laki. Dengan membandingkan frekuensi alel dan haplotype dari 22 Y-STR yang
dipilih antara pelaku laki-laki dengan agresi dan kontrol impulsif, dan analisis asosiasi lebih
lanjut, kami menemukan bahwa alel 18 dan 22 di DYS448 dan alel 17 DYS456 terkait dengan
agresi impulsif.
Perilaku agresif impulsif sering mengarah pada konsekuensi serius seperti kejahatan
karena ketidakmampuannya dan kurangnya penilaian rasional. Pria cenderung lebih agresif
daripada wanita, karena androgen dianggap memainkan peran kunci dalam perilaku agresif
impulsif (de Almeida, Cabral, & Narvaes, 2015). Aluja, Garcia, Blanch, dan Fibla (2011)
emnemukan bahwa laki-laki dengan pengulangan CAG kurang dan lebih mengulangi GGN
pada gen reseptor androgen cenderung menunjukkan perilaku agresif, menunjukkan bahwa
ada korelasi antara polimorfisme gen reseptor androgen dan perilaku agresif. Ada bukti
(Carey, 1992; Hesselbrock, 1991) bahwa kromosom Y spesifik laki-laki dikaitkan dengan
perilaku agresif. Meskipun banyak karakteristik individu dipengaruhi oleh kromosom Y,
sedikit yang diketahui tentang efek dari gen terkait pada kromosom Y pada perilaku agresif.
Lovell-Badge (2005) mengusulkan bahwa SRY tidak mempengaruhi langsung perilaku agresif,
tetapi memberikan efeknya secara tidak langsung. Sebagai contoh, SRY mengatur sintesis
hormone katekolamin dengan mengatur promotor proksimal gen HT (Zhang et al., 2010);
SRY meningkatkan aktivitas katalitik MAO-A, yang menyebabkan penghambatan aktivitas
hormone katekolamin (Wu, Chen, Li, Lau, & Shis, 2009). Oleh karena itu, Lee mengusulkan
(Lee & Harley, 2012) bahwa gen SRY, sebgai dasar genetik unutk perbadaan dalam respon
yang berhubungan dengan seks, sangat terkait dengan perilaku agresif impulsif laki-laki.
Selain itu, ada sejumlah gen yang terletak di kromosom non-Y untuk berkorelasi dengan
perilaku agresif, seperti 5-HT (Retz, Rosler, Supprian, Retz-Junginger, & Thome, 2003) dan
gen kandidat sistem DA (Retz, Rosler, Supprian, Retz-Junginger, & Thome, 2004), reseptor
nuklir 2E1 (NR2E1) gen (Kumar et al., 2008) di wilayah kromosom manusia 6q21-22, gen
katekol-o-metiltrasferase (COMT) pada manusia beberapa daerah 22q11.2 (Vevera et al.,
2009), gen monoamine oxidase (MAO) di Xp11-23 ~ 11-4 (manuck, Flory, Ferrel, Mann,&
Muldoon, 200), dan gen alpha reseptor estrogen (Westberg et al., 2003). Secara bersama-
sama, temuan ini menunjukkan dasar genetik yang signifikan. Dengan demikian, perlu untuk
memperluas ruang lingkup penelitian gen kandidat untuk agresi.
Y kromosom adalah yang terkecil dalam genom manusia, terhitung 2%~3% dari
seluruh kelompok genom haploid. 95% dari genom kromosom Y adalah laki-laki spesifik,
mengandung 23 juta pasangan basa laki-laki spesifik euchromosome (Skaletsky et al., 2003).
Analisis genetika kromosom Y memainkan peran penting dalam pemelitian evolusi laki-laki,
pengobatan komplementer, dan genetika forensik (Jobling & Tyler-Smith, 2003). STR
umumnya terletak di dalam wilayah non-coding DNA di seluruh geniom manusia mengulangi
urutan DNA yang mengandung 2-6 pasangan basa (Edwards, CIvitello, Hammond, & Cakey,
1991). Analisis polimorfisme genetik lokus STR telah digunakan secara luas dalam berbagai
bidangm seperti pemetaan genetik, cloning posisi, tes paternitas, analisis hubungan
mekanisme penakit, bilogi tumor, genetika populasi, dan biologi evolusioner. Lokus STR pada
kromosom Y yang sebagian besar berada di daerah kromosom Y non-rekombinan
menunjukkan warisan ayah yang haploid. Dengan demikian, dengan menyaring 22 lokus Y-
STR yang dipilih, kita dapat menemukan lokus Y-STR potensial dan haplotype haploid yang
terkait dengan perilaku agresi impulsif laki-laki, menunjukkan arti penting untuk pemetaan
lebih lanjut dari kandidat gen.
Dalam stusi ini, kami menemukan bahwa polimorfisme genetik dari dua lokus Y-STR
(DYS448 dan DYS456) dikaitkan dengan perilaku agresif impulsif. Analisis alel tunggal
mengungkapkan bahwa individu yang membawa DYS448-22 memiliki risiko7,45 kali untuk
perilaku agresif impulsif dibandingkan dengan mereka tanpa alel. Sebaliknya, individu yang
membawa DYS448-18 atau DYS456-17 memiliki risiko 0,57 kali atau 0,48 kali, masing-
masing, untuk perilaku agresif impulsif daripada mereka yang tidak memiliki alel. Dan
analisis regresi miltivariat mengkonfirmasi hasil. Meskipun frekuensi haplotype 22-15 pada
DYS448-DYS456 (DYS4480DYS456-22-15) secara signifikan lebih tinggi pada pelanggar
daripada di kontrol, analisis regresi multivariate gagal untuk menunjukkan bahwa DYS448-
DYS456-22-15 terkait dengn agresi. Berdasarkan hasil ini, kami menyimpulkan bahwa
DYS448-22 rentan terhadap perilaku agresif impulsif laki-laki, sedangkan DYS456-17 dan
DYS448-18 resisten terhadap perilaku ini. Kittles et al (1999) melakukan suatu studi pada
hubungan antara alkoholisme perilaku agresif antisosial dan 7 lokus Y-STR (DYS388, DYS389,
DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, dan DYS394) di FInlandia, tetapi gagal menemukan
hubungan apa pun. Dalam penelitian mereka, lebih sedikit lokus Y-STR yang digunakan,
tanpa DYS448dan DYS456 yang mengarah ke hasil positif kami.
Lee dan Harley (2012) mengusulkan mekanisme yang mungkin untuk perilaku agresif
impulsif laki-laki: SRY mempromosikan pelepasan hormone katekolamin ke dalam darah dan
lebih jauh ke organ perifer dan otot, menghambat monoamine oxidase A di otak prefrontal,
meningkatkan konsentrasi TH dan DA dalam substansia nigra, serta meningkatkan sekresi
norepinefrin di lokus otak. Selain itu, ada bukti bahwa SRY menurunkan regulasi ekspresi
reseptor estrogen, dan pada gilirarnnya melemahkan efek penghambatan estrogen pada
perilaku impulsif laki-laki (Tao et al., 2012). Lokus DYS448 dan DYS456 pada kromosom Y
dapat dihubungkan ke SRY (Beltramo, Pena, &Lojo, 2015; Gopinath et al., 2013; Liu, Qiao, Li,
Yan, & Chen, 2013). Namun, apakah dua lokus mempengaruhi perilaku agresif impulsif laki-
laki dengan mekanisme di atas perlu diteliti lebih lanjut.
Singkatnya, hasil kami menunjukkan bahwa lokus DYS448 dan DYS456 terkait dengan
perilaku agresif impulsif laki-laki. Secara khusus, DYS448-22 mungkin merupakan faktor yang
rentan dari perilaku agresif impulsif laki-laki, sedangkan DYS448-18 dan DYS456-17 mungkin
merupakan faktor protektif. Karena terbatasnya jumlah sampel dan frekuensi langka alel
kandidat dan haplotype, kita harus berhati-hati dengan kesimpulan kami. Oleh karena itu,
temuan kami perlu dikonfirmasi lebih lanjut dalam penelitian berskala lebih besar dengan
ribuan atau sepuluh ribu sampel. Sekali lagi, tidak jelas bagaimana penanda genetik
mempengaruhi perilaku ini. Pemelitian lebih lanjut akan membutuhkan peningkatan besar
dalam jumlah sampel, mencari gen kandidat spesifik pada wilayah genetik ini, dan
selanjutnya membahas mekanisme potensil.