BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke
depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Di sebagian
besar tempat retina dan epitelium pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu
ruang subretina, seperti yang terjadi pada ablasio retina. Tetapi pada diskus dan ora serata,
retina dan eiptelium pigmen retina saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan
subretina pada ablasio retina.1

Gambar 1. Anatomi retina

Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior.
Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen
kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan
diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi.
Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar
biru yang berperan dalam retinitis solar. 2,1,4
 Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm
dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan
penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea
foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea
terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari
lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di
sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.

Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 1,4,5,12
 Membrana limitans interna
 Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju
nervus optikus
 Lapisan sel ganglion
 Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan sel ganglion
dengan sel amakrin dan sel bipolar
 Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal
  Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel bipolar dan
sel horizontal dengan fotoreseptor
 Lapisan inti luar sel fotoreseptor
 Membrana limitans eksterna
 Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
 Epitelium pigmen retina

Gambar 3. Lapisan retina

Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk
mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi
di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive
terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per
millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak
dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan
pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai
densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 2

Neuro Vaskularisasi Retina

 Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti
dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan
retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari
lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama
dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-
nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai
anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,4,5,12
Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak
akan menyebabkan nyeri.4,5

2.2 Fisiologi Retina

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu
fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang
sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal
dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai
susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung
rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakan kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen
karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena
hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3
Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi
rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian
barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan
terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai
rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang
melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke
system saraf pusat.3
 Gambar 4. Aktivasi rodopsin

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi

rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk
secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan
tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat
dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A.
Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis
retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan
skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah
menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat
diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan,
seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat
dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang. 3
Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan
komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau
opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel
batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3
 Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal
dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna
merah.3

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur
penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang
menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat
menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.3

Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan
di daerah fovea
 Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor menuju
ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal
visual menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel
horizontal. Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual
menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel
amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara
langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan
pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang
lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus
optikus dan kemudian menuju otak.2,3

2.3 Defenisi
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor eg6754m,kl; Atau sekelompok gangguan retina yang
menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,
dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari
deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4

2.4 Insidensi5
- Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
- Usia. Muncul pada masa kanak-anak dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan
setelah usia dewasa.
- Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan
perbandingan 3:2
- Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

2.5 Etiologi
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel
yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh
mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak
saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.6
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan
genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL).
Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti
oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.5,10

2.6 Bentuk-bentuk Retinitis Pigmentosa

Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4
1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)
2. Cone-rod dystrophy
3. Sectoral retinitis pigmentosa
4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)
5. Unilateral retinitis pigmentosa
6. Leber’s amaurosis (terjadi pada early childhood )
7. Retinopathy punctata albescens (punctate retinitis)
8. Kombinasi dengan gangguan sindrome yang lain dan ganguan metabolik seperti
mukopolysakaridosis, fanconi’s sindrom, mukolipidosis, peroxisomal disorder, cockayne’s
sindrome, mitokondrial myopati, usher’s syndrome, renal tubuler defect syndrome.
Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

2.7 Gejala Klinis

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.
Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap
mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam
hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa
menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan
sentral.7
Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan
fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8
1. Simtom visual
 Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan
yang gelap
 Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar
terhadap perifer
 Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

2. Perubahan pada Fundus

 Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert bone
spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan
kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.
 Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut
 Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi
 Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal sclerosis,
cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosa

 Gambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan

Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian
equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada
bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada
disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta.

Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa

4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan
tanda-tanda objektif muncul.
 a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)
b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan
gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi
tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.9

2.8 Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat
terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat
yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan
proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang
atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.8
Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone
dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di
fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium
pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan,
karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan
pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat
berbeda.11
 Gambar 10. Cone dydtrophy

Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yang ditemukan
pada kondisi ini

Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan

baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu
telah dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh
apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan
segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor
batang. Hal ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina
mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam
banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga
menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.11

Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari
fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling
padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan
kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana
mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi
dengan banyak jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat
menyebabkan gambaran klinis yang serupa.11

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis
batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi
lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.11

2.9 Diagnosis
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki
karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer
fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat
menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.6
Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan
klinis retinitis pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan
pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.6
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran
klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone
spicule” yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah
perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke
perifer (gambar 10). Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan
persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.4
Gambar 12. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of
the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal
pigment epithelium.

Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan
visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk
kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.4

2.10 Diagnosa Banding

Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:10
 End stage chloroquine retinopathy
Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan pembuluh
darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular konfigurasi
“bone corpuscle”; atrofi optic tidak seperti lilin.
 End stage thioridazine retinopathy
Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina
Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary change)
dan tidak adanya nyctalopia
 End stage syphilitic neuroretinitis
Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan
pigmen
Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau tidak
adanya choroid
 Cancer-related retinopathy
 Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer, penyempitan
arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada

2.13 Pemeriksaan Penunjang

 Funduskopi indirek

Pada pemeriksaan ini didapatkan adanya penyempitan arteri, intraretina pigmentasi, dan
hilangnya epithelial pigmen retina khususnya dibagian tengah dan jauh dari peripheral.
Diskus nervus makin terlihat pucat seperti lilin.Pada vitreous, terdapat partikel-pertikel halus
yang merupakan grnula pigmen melanin, pigmen eptihelium, melanosit uveal, dan sel seperti
makrofag pada fase awal. Pada pemeriksaaan juga ditemukan adanya edema makula
 Tes pemeriksaan lapang pandang

Dapat dilakukan test Goldmann dan tes Humprey

 Tes adaptasi akan gelap

Tes ini menilai adanya nyctalopia pada awal Retinitis Pigmentosa dimana pengembalian
sensitivitas fotoreseptor setelah terkena cahaya bergantung pada regenerasi photo-pigment
 Tes Buta Warna
 Electroretinography

Tes ini mengukur secara objektif fungsi menyeluruh dari fotoreseptor dengan mengukur
potensi retina setelah terkena stimulasi cahaya. Kilatan cahaya biru redup akan menginduksi
respon dari sel batang dan cahaya putih berkedip mengukur respon sel cone
Pada retinitis pigmentosa terjadi gangguan ringan atau berat pada sel batang. Penderita
retinitis pigemntosa tingkat lanjut terjadi hilangnya respon sel batang dan sel cone
 Electro-Oculography

Tes ini merefelksikan retina global dan fungsi retinal pigment epithelium. Pemeriksaan ini
dilakukan pada apakah seseorang karier dengan hasil funduskopi dan ERG yang
mencurigakan.
 Optical Coherence Tomography

Test non invasif yang memeriksa morfologi dari retina. Pada penderita retinitis pigmentosa
adanya penurunan ketebalan dari photoreseptor.
Daftar Pustaka
New Delhi1: Khurana, AK, Comprehensive Ophthalmology, 2015
2.12 Penatalaksanaan
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan
untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini.
Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang
dan evaluasi electroretinogram.7,11
Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih
dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa
menunda perkembangan penyakit ini.7,11

1. Medical Care
 Vitamin A/ Beta Karoten
Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis
pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi
komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang
sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP
sekitar 2% per tahun.

 Docosahexaenoic acid (DHA)

DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian
telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan
konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan
ERG kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.

 Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis
pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan
hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi
visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan
perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk
pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula
 Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa
digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan
beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi
mereka tidak efektif dalam model lain.

 Lutein / zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat
membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk
melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti
meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.

 Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis
yang lebih lanjut sedang dilakukan.

 Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis
pigmentosa
Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah
dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,
dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi
ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan
penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap
PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.

 Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada
bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan
oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada
studi terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis
pigmentosa. Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga
telah digunakan dengan sukses.
2. Surgical Care
 Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis
pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83%
dari mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada
grafik ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak

 Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan
degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang
dilakukan, dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium
pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom
Usher dan RP. Sel-sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke
dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.

 Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam
ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan model retinitis
pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex
vivo pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.

 Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan
retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang
sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka
panjang. Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat
pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan
melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa

 Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein
yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).
2.13 Pencegahan
 Mengkonsumsi makanan dan minuman yang mengandung vitamin A
 Ketahuilah bahwa retinitis pigmentosa ini penyakit turunan. Konseling dan tes
genetik dapat menentukan apakah berpotensi terkena penyakit ini atau tidak
 Apabila terdapat masalah penglihatan, segera ke dokter

2.14 Komplikasi
 Katarak memiliki insiden yang tinggi pada pasien RP. Jika katarak telah terdiagnosa secara
jelas, penghapusan katarak dapat dilakukan dengan pembedahan. Ketika katarak terjadi,
pasien merespon dengan baik terhadap penghapusan katarak dengan implantasi lensa
intraokular. Namun, ini tidak memperbaiki fungsi retina.
 .Kebutaan yang disebabkan disfungsi dari retina

2.15 Prognosis
 Prognosisnya buruk karena belum ada obat untuk penyakitnya. Pengobatan hanya ditujukan
untuk mencegah kea rah yang lebih parah atau kebutaan.

https://www.rcophth.ac.uk/wp-content/uploads/2015/02/RCOphth-RNIB-Understanding-
Retinitis-Pigmentosa-2013.pdf
 BAB III
KESIMPULAN

 Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh
disfungsi progresif fotoreseptor eg6754m,kl; Atau sekelompok gangguan retina yang
menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,
dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari
deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini. Retinitis pigmentosa merupakan
penyakit genetik yang diturunkan. Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis
pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual,
perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasic
dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone spicule” yang
merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer retina.
Prognosisnya buruk karena belum ada obat untuk penyakitnya. Pengobatan hanya ditujukan
untuk mencegah kea rah yang lebih parah atau kebutaan.