RESUME
Disusun untuk memenuhi tugas Matakuliah Genetika
yang dibimbing oleh Prof. Dr. A. Duran Corebima M.Pd., Prof. Dr. Hj. Siti
Zubaidah M. Pd., Dr. agr. Mohammad Amin S. Pd, M.Si.
Oleh
Kelompok 8/ Off C
Pengantar
Dalam beberapa telaah medis, sering kita jumpai beberapa penyakit yang
diakibatkan sebagai dampak dari kelainan yang terjadi pada satu gen tertentu.
Garrod (1902) menjelaskan bahwa kelainan ini disebut sebagai Inborn Error of
Metabolism. Beberapa Inborn Error of Metabolism yang teridentifikasi
diakibatkan dari kelainan pada suatu gen meliputi, alkaptonuria,
phenylketonuria, Lseck-Nyhan syndrome, dan Tay-Sacs diseases. Penderita
alkaptonuria memiliki urin yang hitam jika bersentuhan dengan udara. Hal ini
dikarenakan, penderita tidak mampu mengolah tyrosine dari phenylalanine.
Sehingga phenylalanine, dirubah menjadi derivate yang lain. Pada bayi, kelainan
ini akan berakibat pada keterbelakangan mental. Penderita Lseck-Nyhan
syndrome, mengalami defisiensi pada satu lokus gen pada kromosom X sehingga
mengalami keterbelakangan mental, lumpuh dan memiliki kebiasaan suka
menyakiti diri sendiri. Penderita Tay-Sacs diseases mengalami kelainan aktivitas
enzim lysosomal sehingga lisosom tidak dapat mencerna makromolekul dan
menimbulkan penimbunan lemak pada otak, sehingga otak terdegenerasi dan
penderita mati di usia muda.
Informasi Tentang Sifat makhluk Hidup yang Dikendalikan Bukan oleh Satu
Gen
Melalui penelitian genetika yang terus berkembang hingga saat ini, ditemukan
bahwa terdapat beberaa sifat dari makhluk hidup yang tidak dikendalikan oleh
satu en, melainkan oleh beberapa gen. Temuan ini berkenaan dengan adanya sifat
yang dikendalikan oleh kelompok gen yang tersusun teratur dan berdekatan dan
gen yang tersebar. Ini didasarkan pada konsep kluster gen spesifik dan gen
tersebar yang mengendalikan sifat yang spesifik.
Contoh Sifat yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen yang Letaknya Tidak
Tersebar
1. Pada bakteri hamper semua gen yang terdapat dalam genomnya tersusun
dalam suatu kluster dimana sat gen dengan gen yang lain tersusun saling
berdekatan. Selain itu bakteri juga menggunakan mekanisme operon untuk
meregulasi ekspresi genetiknya. Dalam satu operon, gen-gen structural
yang mengkodekan enzim untuk suatu metabolisme yang sama terletak
dalam satu operon yang sama. Hal ini secara jelas menunjukkan bahwa
pada bakteri kebanyakan gen struktruralnya tidak tersebar melainkan
tersusun Saling berdekatan. Contoh dari operon bakteri adalah operon lac,
operon trp dan operon Ara.
2. Contoh pada jamur. Penelitian yang dilakukan oleh Fink et.all dalam
Goodenough (1978) menjelaskan bahwa kemampuan ragi dalam
menghasilkan protein histidin diatur oleh 3 enzim yang ditransalsikan dari
mRNA yang ditranskripsi dari gen yang terdapat dalam lokus HIS 4. Gen
HIS 4 tersebut tersusun atas 3 gen yang tersusun saling berdekatan dalam
satu urutan (HIS 4A, HIS 4B, HIS 4C).
Pleiotropi
Macam dan jumlah polipeptida yang menyusun protein suatu enzim dapat
bervariasi. Ada protein enzim yang tersusun atas satu polipeptida, tetapi ada pula
yang tersusun atas dua atau lebih polipeptida. Jika protein enzim itu terdiri dari
satu polipeptida, maka macam polipeptida penyusunnya tentu saja hanya satu.
Jika jumlah polipeptida penyusun suatu protein enzim dua atau lebih, maka ada
kemungkinan polipeptidanya seragam atau beragam. (tidak seragam). Jika
polipeptida penyusunnya seragam, maka protein enzim tersebut jelas dikodekan
oleh satu macam gen. Sedangkan jika polipeptida penyusunnya tersebut beragam
(tidak seragam) maka jelas polipeptida tersebut dikodekan oleh tidak satu macam
gen.
Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan
(fenotip)
Mengingat bahwa satu enzim dapat saja tersusun atas lebih dari satu
polipeptida maka struktur konfigurasi dan fungsi suatu enzim sangat terkait erat
dengan struktur konfigurasi dari polipeptida penyusunnya. Apabila kita perhatikan
bahwa polipeptida penyusun satu enzim dapat saja disintesis oleh beberapa gen
yang kemudian mengalami pengolahan pasca-translasi untuk membentuk gugus
fungsionalnya maka dapat saja kita katakan bahwa suatu enzim fungsional dapat
merupakan hasil interaksi dari beberapa gen structural. Memperhatikan bahwa
suatu sifat fenotipe dihasilkan dan dibentuk dari interaksi bersekuens reaksi
metabolisme biokimia yang panjang, dimana pada setiap sekuens reaksinya
membutuhkan enzim sebagai pengkatalis, maka dapat dikatakan bahwa
sebenarnya suatu sifat fenotip dari suatu makhluk dikendalikan oleh banyak gen.
Pertanyaan:
1. Mengapa sifat fenotip yang muncul sebagai akibat dari interaksi banyak
gen yang tersebar lebih sering muncul pada eukaryotic daripada
prokaryotic?
2. Jelaskan perbedaan antara ekspresi interaksi epistasis dan non-epistasis?
Jawaban: