1.1.

ETIOLOGI
Genetika Fuchs endothelial dystrophy tidak jelas. Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa
gen dan wilayah dalam beberapa kromosom yang mereka pikir memainkan peran dalam
pengembangan penyakit Fuchs endothelial dystrophy. Namun, banyak dari hubungan genetika ini
hanya ditemukan pada beberapa individu atau keluarga yang terkena dampak dan tidak jelas peran
apa yang mereka miliki dalam perkembangan kondisi tersebut.2
Fuchs endothelial dystrophy mempengaruhi lapisan tipis sel-sel yang melapisi punggung kornea,
yang disebut sel-sel endotel kornea. Sel-sel ini mengatur jumlah cairan di dalam kornea.
Keseimbangan cairan yang tepat dalam kornea diperlukan untuk penglihatan yang jelas. Fuchs
endothelial dystrophy terjadi ketika sel-sel endotel mati dan kornea menjadi bengkak karena terlalu
banyak cairan. Sel-sel endotel kornea terus mati dari waktu ke waktu, menghasilkan masalah
penglihatan yang memburuk. Diperkirakan bahwa mutasi pada gen yang aktif (diekspresikan)
terutama pada sel-sel endotel kornea atau jaringan di sekitarnya berkontribusi pada sel-sel endotel
kornea, mengakibatkan distrofi endotel fuchs.
Beberapa kasus varian onset awal dari Fuchs endothelial dystrophy disebabkan oleh mutasi pada
gen yang disebut COL8A2. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang merupakan
bagian dari kolagen tipe VIII. Kolagen tipe VIII banyak ditemukan di dalam kornea, mengelilingi
sel-sel endotel. Secara khusus, kolagen tipe VIII adalah komponen major dari jaringan di bagian
belakang kornea, yang disebut membran Descemet. Membran ini adalah struktur tipis seperti
lembaran yang memisahkan dan mendukung sel-sel endotel kornea. Mutasi gen COL8A2 yang
menyebabkan varian onset awal dari Fuchs endothelial dystrophy mengarah ke membran
Descemet yang abnormal, yang menyebabkan sel-sel endotel kornea mati dan mengarah ke
masalah penglihatan pada orang dengan kondisi ini. Mutasi pada gen tambahan yang tidak
teridentifikasi juga dianggap terlibat dalam pengembangan kedua varian onset awal dari Fuchs
endothelial dystrophy dan bentuk kelainan yang muncul kemudian. 2