Anda di halaman 1dari 6
390 TEKNIK-TEKNIK BIOLOGI MOLEKULAR DAN SELULAR PADA KANKER Bambang Karsono PENDAHULUAN Berkerbangrya kemampuanteknk pemeritsaan dbidang biologi mletular telah mendorong perubahan yang cepat dalam Kemampuan membuat diagnosis telainan genet, Di masa yang lampau kelainan genetk didiagnosis secara dedultit dar manifests fenotipnye, yaitu dengan itera kins dan pereriseanbiokimiai,Kriteria Kins seringkali meragukan, di samping itu kelainan genetic Kadang kadong butuh wakt lama baru bermanfestas Pemeriksaan biokimiaw juga sering membingungkan dan tadang perl tindakan inves. Kiera Knis dan uj biokimiawi elas tak mungkin untuk medeteksi carrier Kelainan genet dan membua diagnosis kelainan genet secara entenat Keterbatasan yang pentng dari metoda diagnostik rmolekar adalah perubahan genetkyang meltrbeltangi penyekit Keturunan seringlali amat heterogen. Kita fahu bahwa mutas! pede gen ini dapat berupe, dees suatu wilayah (region kromosoin, delesi gen, delesi exon, duplikasirangkelan nukleotia, inersi suatu rangkeian nukletida dan mutasi tik point mutation). Apapun bentuk muta genetitnya yang pasti mutas ini menyebabkan hilangnyafungsi gen tersebut. Dalam tart moleularKadong-tadang Kelainan genni seregam seperti miselnya pada penyat el bulan sbi icke cel, ramun dapat juga amat heterogen seperti mislnya pada fvosis Kis BEBERAPA ISTILAH BIOLOGI MOLEKULAR Untuk dapat memahami metoda pemeriksaan biologi molekular, maka dalam paragraf ini akan dijelaskan 2968. bbeberapa pengertian yang lazim digunakan dalam biologi molekular Enzim endonuklease restriksi adalah enzim yang dihasilkan oleh sel prokaryote yang dapat mengenali rangkaian basa tertentu dalam DNA heliks ganda, contol EcoRl yang berasal dari E. col serotipe RI dapat mengenali rangkaian basa GAATTC dan memotong DNA heliks ganda di antara G dan A pada rangkaian tersebut. DNA polymerase adalah enzim yang dapat menggunakan dan merubah deoksinukleotida-S'trifosfat menjadi deoksinukleotida-S'monofosfat dan merangkaikannya ke {jung terminal -OH 3° dari primer DNA. Nukleotida adalah suatu senyawa yang terdiri dari gula, dapat berupa ribosa pada RNA atau deoksiribosa pada DNA, basa yang dapat berupa basa purin yaitu adenin dan guanin dan basa pirimidin yaitu sitosin dan timin (uridin sebagai ganti timin pada RNA) serta fosfat ANTP, merupakan kependekan dari deoksi nukleotida trifosfat. Nukleotids di sini dapat berarti adenin, guanin, sitosin atau timin, Oleh enzim DNA polimerase akan dirubah menjadi deoksimonofostat dan dirangkaikan menjadi untaian DNA, Oligonukleotida adalah segmen rantai tunggal DNA yang seringkali berasal dari DNA synthesizer. Primer, suatu oligonukleotida yang merupakan pasangan komplemen dari segmen kecil DNA rantai tunggal atau RNA. Primer digunakan dalam reaksi PCR untuk _mansintesis kopi pasengan komplemen dari template DNA atau template RNA. Upstream primer adalah primer yang berpasangan dengan segmen DNA pada ujung 5° dari template strand ‘TEKNIK-TEKNIK BIOLOGI MOLEKULAR DAN SELULAR PADA KANKER. DNA. Sedangkan downstream primer berpasangan dengan ujung 5° dari coding strand DNA atau jika dilihat dari template strand, pada ujung 3. Probe atau Pelacak DNA adalah potongan DNA yang berlabel dan digunakan untuk mengidentifikasi rangkaian turutan basa yang merupakan pasangan komplemennye di dalam genom, kromosom atau sel BEBERAPA PENYAKIT AKIBAT KELAINAN GEN Mutasi titkterjadi pada kodon ke- 6 gen B globin, yaitu adenin dgantikan oleh timin, sehingga tradi penggantian asam amino asam glutamat oleh valin pada protein 8 Globin.Kelainan pada protein globin ini berakibat pada terbentuknya sel bulan sabit. Penggantian basa guanin oleh adenin pada basa ke 1691 gen faktor V mengakibatkan penukaran asam amino ke 506 pada protein fektor V dari arginin menjadi glutamin, Protein faktor V dengan Kelainan ini menjadi resisten terhadap pemecahan oleh protein C dan protein S Resistensifaktor V ini secaa Knis menimbulkan trombosis. vena dan emboli paru-paru Pada leukemia granulostik kronik dikenal kelainan yang disebut khoromosom Ph. Pada kromosom Phy ini sebenarnya terjadi perpindahan yang bersiat resiprokal

Anda mungkin juga menyukai