2

Laporan PendahuluanAnomali Konginetal

1.

Definisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayiyang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur.Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan
padastruktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketikadia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat.Beberapa kelainan baru
ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5
tahun, tetapi kebanyakan bersifatringan.Suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yangditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan atau kelainan dalam
pertumbuhanstruktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur 2.

Insidensi
Selama kurun waktu 4 tahun dari 3141 persalinan, ditemukan 28 kasus(0,89%) kelainan
kongenital dan yang terbanyak adalah kasus kelainankongenital mayor sebanyak 26 kasus
(92,8%) dengan kasus anensefalus danhidrops fetalis yang terbanyak ,masing-masing sebanyak
6kasus(21,6%).Berdasarkan cara persalinan yang terbanyak yaitu dengan cara pimpinan
persalinan normal(PPN) sebanyak 14 kasus (50%), berdasarkanrujukan yang terbanyak yaitu
berasal dari dokter spesialis sebanyak 17 kasus(60,71%).Kelainan kongenital yang terbanyak
dideteksi pada umur kehamilan preterm sebanyak 18 kasus (64,28 %).Dari beberapa faktor risiko
yang ada,ternyata didapatkan tidak ada satupun yang memilki hubungan yang bermakna.Tetapi
secara interaksi antara keenam faktor risiko,maka riwayatabortus sebelumnya memiliki
hubungan yang bermakna dengan kejadiankelainan kongenital.
3.

Etiologia.

Kelainan Genetik dan Khromosom.

3Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat puladiwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
("dominanttraits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.Dengan adanya kemajuan dalam
bidang teknologi kedokteran, makatelah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan
kromosom selamakehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakanselanjutnya. Berikut nama penyakit jumlah kromosom.1)

Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangansex terhambat, payudara tidak
tumbuh, bertubuh pendek,mandul2)

Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi)Laki- laki dengan kecenderunganseperti wanita, payudara

tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mentalterbelakang3)

Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tandakelainan jarang ditemukan
karena pada umumya penderita matisetelah beberapa jam atau hari dilahirkan4)

Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit,lidah tebal5)

Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- cirisekunder wanita tidak
berkembang, ada yang schizoprenia
b.

Faktor mekanik
 Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapatmenyebabkan kelainan hentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitasorgan cersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiriakan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contohdeformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus,talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
c.

Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yangterjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertamakehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat

4menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama
di samping dapat menimbulkan kelainan kongenitaldapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus. Sebagai contohinfeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus
Rubella. Bayiyang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama
dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,kelainan pada sistem
pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada
trimester pertama yang dapatmenimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi
virussitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yangmungkin
dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d.

Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinyakelainan kongenital pada bayinya. Salah satu
jenis obat yang telah diketahuidagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapatmengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu- jamuan yang
diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital,walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti.Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama,
dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun kadang-kadang sukar
dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minumobat. Hal ini misalnya pada pemakaian
trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat
dihindarkan;keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan danakibatnya
terhadap bayi.
Faktor umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan
t e r d a p a t perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non dijunction” pada
k r o m o s o m . P e r u b a h a n e n d o k r i n s e p e r t i m e n i n g k a t n ya s e k r e s i a n d r o g e n ,

5m e n u r u n n y a k a d a r
h i d r o e p i a n d r o s t e r o n ,
m e n u r u n n y a konsentrasiestradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon
danpeningkatan kadar LH danFSH secara tiba-
tibasebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
k e h a m i l a n jugaberpengaruh.
f.

Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadiankelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal
g.

Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapatmenimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yangcukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkanmutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainankongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluandiagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan,khususnya pada hamil muda.
h.

Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilandapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan- penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi- bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi biladibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folicacid, thiamin dan
lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
i.

Faktor Kelainan Metabolisme

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

hilangnya bagian tubuh tertentu

kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

kelainan bawaan pada kimia tubuh.

6Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida
dan
hipospadia
. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya
enzim.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah
penyakit Tay-Sachs
(penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria
.
j.

Penyebab lain
Dari kelainan bawaan penyebab lainya adalah : tidak sempurnanya pembentukan enzim.
Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan
yang nyata pada anak.Pemakaian alkohol juga oleh ibu hamil bisa menyebabkan
sindromaalkohol. Berhenti merokok pada ibu hamil juga sangat di sarankan.
4. Pathofisiologi5.

Manifestasi Klinisa.
Penyakit Jantung Bawaan (TOF)
Anak dengan TF umumnya akan mengalami keluhan :

sesak saat beraktivitas

berat badan bayi tidak bertambah

pertumbuhan berlangsung lambat

jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang)

kebiruan

Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu, ataumenangis dimana

vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah diseluruh tubuh) muncul dan menyebabkan
peningkatan shunt dari kanan kekiri (
right to left shunt
). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengandarah yang kaya oksigen dimana
percampuran darah tersebut dialirkan keseluruh tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan
oksigen danmenimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba mengurangi keluhanyang mereka
alami dengan berjongkok yang justru dapat meningkatkanresistensi pembuluh darah sistemik
karena arteri femoralis yang terlipat. Halini akan meningkatkan
right to left shunt
dan membawa lebih banyak darahdari ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin berat
stenosis pulmonalyang terjadi maka akan semakin berat gejala yang terjadi.

7
b.

Hisprung
1.

Kegagalan lewatnya mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan.2.

Konstipasi kronik mulai dari bulan pertama kehidupan dengan terlihattinja seperti pita.3.

Obstruksi usus dalam periode neonatal.4.

Nyeri abdomen dan distensi.5.

Gangguan pertumbuhan.(Suriadi, 2001 : 242)1.

Obstruk total saat lahir dengan muntah, distensi abdomen dan ketiadaanevaluai mekonium.2.

Keterlambatan evaluasi mekonium diikuti obstruksi periodic yangmembaik secara spontan

maupun dengan edema.3.
Gejala ringan berupa konstipasi selama beberapa minggu atau bulan yangdiikuti dengan
obstruksi usus akut.4.

Konstruksi ringan, enterokolitis dengan diare, distensi abdomen dandemam. Diare berbau busuk
dapat menjadi satu-satunya gejala.5.

Gejala hanya konstipasi ringan.(Mansjoer, 2000 : 380)

Masa Neonatal :a.

Gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir. b.

Muntah berisi empedu.c.

Enggan minum.d.

Distensi abdomen.

Masa bayi dan anak-anak :a.

Konstipasi b.

Diare berulangc.

Tinja seperti pita, berbau busuk d.

Distensi abdomene.

Gagal tumbuh (Betz, 2002 : 197)