TINJAUAN PUSTAKA

GENETIKA

Oleh:

Ahmad Syahir Bin Ismail (1102005227)

Pembimbing:

dr.Tjokorda Istri Anom Saturti,SpPD

BAGIAN PENYAKIT DALAM RSUP SANGLAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS UDAYANA

DENPASAR

2018

i
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ............................................................................................. i

DAFTAR ISI........................................................................................................... ii

BAB I. PENDAHULUAN ............................................................................... 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA ...................................................................... 3

1. Biografi Mendel ......................................................................... 3

2. Percobaann Mandel ................................................................... 4
3. Terminologi ............................................................................... 11
4. Hukum Mendel .......................................................................... 13
5. Persilangan Monohibrid ............................................................ 14
BAB III KESIMPULAN………………………………………………………. 17

DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………….. 18

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam ilmu
genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang merah yang
mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.1,2
Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen dari
generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen
menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.1
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian
hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk fisik.
Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh
Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas yang telah
dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur mengandung
sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk; sehingga pada proses
pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana untuk membentuk sifat individu baru yang
dihasilkan. Ide ini yang disebut ” blending inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk
menjelaskan fakta bahwa hasil keturunan biasanya menunjukkan beberapa sifat yang sama
dengan kedua induknya. Namun, ada beberapa masalah yang dihasilkan dari ide ini, satu
diantaranya adalah hasil keturunan tidak selalu merupakan campuran antara sifat kedua
induknya. Usaha untuk mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada
pengertian yang lebih baik tentang hereditas.1,2,3
Kemudian sebagai hasil dari penelitiannya terhadap tanaman kacang polong, Mendel
mengajukan teori alternatif yaitu ”particulate inheritance” (inheritan partikulat). Menurut teori
Mendel, karakter-karakter ditentukan oleh unit-unit yang mempunyai ciri tersendiri yang
diturunkan secara utuh ke generasi berikutnya. Model ini dapat menjelaskan berbagai hasil
pengamatan yang tidak dapat dijelaskan oleh teori keturunana campuran. Teori Mendel juga
dapat digunakan dengan baik sebagai kerangka untuk pengertian tentang mekanisme hereditas
lebih lanjut dan terinci.

1
 Pentingnya hasil pemikiran Mendel tersebut tidak dikenal sampai sekitar tahun 1900
(setelah kematiannya). Karya tulisnya kemudian ditemukan kembali oleh tiga saintis, setelah
masing-masing mendapatkan hasil yang serupa secara terpisah. Penelitian Mendel merupakan
bentuk dasar dari analisis genetika. Ia memberikan pendekatan secara eksperimental dan logis
untuk hereditas yang masih digunakan sampai sekarang ini.1,2,3

2
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 BIOGRAFI MENDEL

Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan seorang
biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan
persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari percobaan-percobaan tersebut,
Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi
landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat
karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.3,4
Mendel lahir pada tanggal 22 Juli 1822, di Heizendorf, Austria. Dia adalah anak
lelaki satu-satunya dari seorang petani. Pada 1843 dia memulai belajar pada Thomas Biara
St. dari Augustinian. Dia ditahbiskan ke dalam kependetaan tahun 1847. Setelah
pentahbisannya, Mendel ditugaskan di kepastoran, tapi dia lebih sesuai ke pengajaran. Pada
1849, dia ditugaskan ke salah satu sekolah menengah di kota Znaim. Di sana dia mengambil
pengujian untuk pemenuhan syarat sertifikasi guru namun tidak berhasil. Pada 1851 dia
memasuki universitas Vienna untuk melatih guru Matematika dan Biologi. Di universitas

3
Vienna, dia mengembangkan keterampilannya sebagai peneliti. Dia meninggal pada 6
Januari, 1884. 3,4
Setengah dari hidupnya, Mendel lakukan pekerjaan permulaan ke dalam teori dari
bake, mempergunakan kelopak kacang polong sederhana. Mendel mempelajari tujuh
karakteristik dasar dari induk kelopak kacang polong. Dengan melacak karakteristik ini,
Mendel menemukan tiga hukum dasar yang mana urus jalan lintasan dari satu ciri dari satu
anggota dari satu jenis ke anggota lain dari jenis yang sama. Yang pertama hukum
menyatakan bahwa kelamin sel jenis dari satu induk mungkin berisi dua ciri berbeda, tetapi
bukan kedua ciri itu. Hukum detik menyatakan bahwa karakteristik adalah terwarisi dengan
mandiri dari lain (the basis for recessive and dominant gene composition). Teori ketiga
menyatakan bahwa masing-masing karakteristik terwarisi ditentukan oleh dua faktor turun
temurun (known more recently as genes) satu dari masing-masing induk, putuskan yang
apakah satu gen adalah dominan atau terdesak. Dengan kata lain, kalau satu gen biji adalah
terdesak, ini tidak akan memperlihatkan pada induk, bagaimanapun, ciri dominan akan.
Pekerjaannya Mendel dan teori, kemudiannya menjadi landasan pembahasan dari hal azas
keturunan modern, dan masih dikenal dan hari ini terpakai. 3,4,5
Pekerjaannya memimpin ke penemuan dari warisan butiran, ciri dominan dan
terdesak, genotip dan fenotip, dan konsep dari heterozigot dan homozigot. Sungguh sial,
Gregor Mendel bukan dikenali untuk pekerjaannya oleh panutan ilmiahnya. Dia
menunjukkan bukti nyata dari keberadaan dari gen, dan dipertimbangkan ayah dari hal azas
keturunan, meskipun demikian pekerjaannya secara relatif tidak dihargai hingga awal 1900.
3,4,5

2.2 PERCOBAAN MENDEL

Antara tahun 1856 – 1863 Mendel telah melakukan pengujian dan
pembudidayaan lebih dari 28.000 tanaman kacang. Ia menemukan bahwa suatu tanaman
mewariskan sifat-sifat keturunan yang berasal dari induknya. Dari hasil penelitiannya tentang
genetika tanaman kacang ercis, Ia mendapat julukan sebagai Bapak Genetika.5
Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, adalah karena
tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya
warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu,

4
 kacang ercis merupakan tanaman yang dapat melakukan penyerbukan sendiri, penyerbukan
dengan bantuan manusia, dan dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya
bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. 5
Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta
mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan
kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat
kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh
hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya, Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi
dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang
kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal
ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan
selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel
mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini
dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan)
tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema, percobaan Mendel dapat
dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.

P: ♀ Tinggi x Pendek ♂

DD dd

Gamet D d

F1 : Tinggi

Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

5
 F2 :
Gamet D d

Gamet 

D DD Dd

(tinggi) (tinggi)

d Dd dd

(tinggi) (pendek)

Tinggi (D-) : pendek (dd) = 3 : 1

DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1

Gambar 2.1. Diagram persilangan monohibrid untuk sifat tinggi tanaman

Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua
(parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama,
disingkat F1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat
F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd.
Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan
individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel
kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan
demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu
pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan
F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh
individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut
diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dd

6
dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah
tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.4,5
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan
materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel menyebut
materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan
berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

2.3 TERMINOLOGI DALAM GENETIKA

Untuk dapat memahami prinsip Mendel mengenai keturunannya, sebaiknya mengenal

terlebih dahulu beberapa istilah seperti :5
Parental (P) : Tetua, orang tua atau induk
Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda. Dikenal :
 monohibrid = hybrid dengan satu sifat beda
 Dihibrid = hybrid dengan dua sifat beda
 Trihibrid = hybrid dengan tiga sifat beda
 Tetrahibrid = hybrid dengan empat sifat beda
 Hibridisasi = Persilangan 2 individu yang memilki sifat beda
Fenotipe : Penampakn atau perbedaan sifat dari suatu individu yang tergantung dri suatu
susunan genetiknya, biasanya dinyatakan dengan kata-kata(misalnya mengenai ukuran, warna,
bentuk, rasa, dsb). 5
Genotype : Susunan atau konstitusi genetic dri suatu individu yang ada hubungannya
dengan fenotipe ; biasanya dinyatakan dengan symbol/ tanda huruf pertama dari fenotipe. Oleh
karena individu itu bersifat diploid, maka genotype dinyatakan dengan huruf double, misalnya
AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dsb. 5
Gen : Suatu unit keturunan berupa suatu segmen tertentu dari molekul DNA,
umumnya erletak dalam kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa fenotipe. Biasanya
dinyatakan dengan symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf pertamadar suatu sifat
keturunan, misalnya T= tinggi; M=merah; B = bulat; dsb.
Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokus
(tempat) tertentu pada kromosom-kromosom homolog.

7
Dominan : Sifat yang mengalahkan atau menutupi sfat lain. Mislnya : warna merah
dominan terhdap warna putih. 5
Resesif :Sifat yang dikalahkan atau ditutupi oleh sifat lain. Misalnya warna putih resesif
terhadap warna merah.
Intermediet : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif. Misalny merah adalah dominan, putih
resesif, maka merah jambu adalah sifat intermediet.
Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang
atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya
individu homozygote BB hanya membentuk gamet B saja, dank arena itu individu homozigot
selalu berkembangbiak secara murni.
Heterozigot : Individu yang kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau
suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozygote.
Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa
membentuk gamet-gamet A dan a. 5
♀ atau = = betina atau perempuan
♂ atau = jantan atau laki-laki.
Οx♂ = tanda kawin
F1 = keturunan pertama, F2 = keturunan kedua

8
2.4 HUKUM MENDEL
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang
dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari
dua bagian:6,7
Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang
kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD
akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang
menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan
(disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian
dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I . 6,7
Hukum Segregasi :

Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke
dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang
dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel melakukan
persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih),
warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk),
permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).6,7
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu
persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya
adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-
keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus.
Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu

9
generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput
dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g,
sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w,
maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram
berikut ini :6,7
P: ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
GGWW ggww
Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus
GgWw

Menyerbuk sendiri
(GgWw x GgWw )

F2 :

Gamet ♂ GW Gw gW Gw

Gamet ♀

GW GGWW GGWw GgWW GgWw

(kuning,halus) (kuning,halus) (kuning,halus) (kuning,halus)

Gw GGWw GGww GgWw Ggww

(kuning,halus) (kuning,keriput) (kuning,halus) (kuning,keriput)

gW GgWW GgWw ggWW ggWw

(kuning,halus) (kuning,halus) (hijau,halus) (hijau,halus)

gw GgWw Ggww ggWw ggww

(kuning,halus) (kuning,keriput) (hijau,halus) (hijau,keriput)

10
 Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji

Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2
memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen.
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan
dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif
dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the
law of independent assortment) atau hukum Mendel II.6,7

Hukum Pemilihan Bebas :

Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen
lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan
kombinasi gen-gen secara bebas.

Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2

seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan
untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak
garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid
merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw,
diagram anak garpunya adalah sebagai berikut :

Gg x Gg Ww x Ww

 

3 W-  9 G-W- (kuning, halus)

3 G- 1 ww  3 G-ww (kuning, keriput)

3W-  3 ggW- (hijau, halus)

1 gg 1 ww  1 ggww (hijau, keriput)

Gambar 2.3. Diagram anak garpu pada persilangan dihibrid

11
 Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat
dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan
diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan
yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau
pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh,
hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan
genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu :

Aa x aa Bb x Bb cc x Cc

  

1 C-  3 A-B-C-

3 B- 1 cc  3 A-B-cc

1 A- 1 bb 1C-  1 A-bbC-

1 cc  1 A-bbcc

1 C-  3 aaB-C-

3 B- 1 cc  3 aaB-cc

1 aa 1 bb 1 C-  1 aabbC-

1 cc  1 aabbcc

Aa x aa Bb x Bb cc x Cc

  

1 Cc 1 AaBBCc

1 BB 1 cc 1 AaBBcc

1 Cc 2 AaBbCc

1 Aa 2 Bb 1 cc 2 AaBbcc

12
 1 Cc 1 AabbCc

1 bb 1 cc 1 Aabbcc

1 BB 1 Cc 1 aaBBCc

1 cc 1 aaBBcc

1 aa 2 Bb 1 Cc 2 aaBbCc

1 cc 2 aaBbcc

1 bb 1 Cc 1 aabbCc

1 cc 1 aabbcc

(b)

Gambar 2.4. Contoh penggunaan diagram anak garpu

Keterangan:
(a) Penentuan nisbah fenotipe
(b) Penentuan nisbah genotipe

2.5 PERSILANGAN MONOHIBRID

Monohibrid Pada Hewan

Contohnya pada marmot. Rambut marmot (seperti juga pada manusia, tikus, dll) ada
yang hitam dan ada yang putih (albino). Marmot yang normal adalah yang berambut hitam,
disebabkan karena ia memiliki gen dominan A yang menentukan pembentukan pigmen melanin.
Alelnya a dalam keadaan homozigotik menyebabkan melanin tidak terbentuk, sehingga marmot
berambut putih. Perkawinan antara marmot jantan hitam dengan marmot betina albino
menghasilkan keturunan F1 yang semuanya hitam. Jika anak-anaknya ini kawin sesamanya
didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 hitam : 1 albino.
Perbandingan genotipnya adalah 1 AA : 2 Aa : 1 aa.8

13
 P: ♀ aa x ♂ AA
albino hitam

F1 : Aa
hitam
F2 :
Gamet♂ A A
Gamet ♀
A AA Aa
(hitam) (hitam)
A Aa aa
(hitam) (putih)

Diagram perkawinan antara marmot hitam dan albino

Monohibrid Pada Manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat herediter (turun temurun), misalnya
albino/bulai (cara menurunnya gen seperti pada marmot itu), jari lebih (polydactyli), kemampuan
merasakan rasa pahit atau tidak diwaktu PTC (phenyl thiocarbamida), mata biru, rambut ikal,
celah langit-langit dan celah bibir, ayan (epilepsi), kencing manis (diabetes), dll.8

Berikut ini diberikan beberapa contoh:

a)Polydactyli
Jari lebih (polydactyli) ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan
jari normal. Seorang ibu normal, suaminya polydactyli memunyai 3 orang anak. Anak
pertama dan kedua adalah laki-laki polydactyli dan anak ketiga adalah perempuan normal.
Bagaimanakah kira-kira genotip dari individu-individu tersebut?9
Ibunya normal, berarti mempunyai genotip pp. ayahnya polydactyli tetapi mempunyai anak
perempuan normal. Jadi ayah itu pasti memiliki gen resesip p dalam genotipnya, sehingga
ayah itu heterozigot Pp. Dengan demikian gen resesip p dari ayah akan bertemu dengan gen p

14
dari ibu, sehingga dihasilkan anak dengan genotip pp (normal). Anak laki-lakinya yang
polydactyli tentunya juga heterozigotik Pp.
P ♂ Pp x ♀ pp
Polydactyli normal
F1
Gamet ♂ P p
Gamet ♀
p Pp Pp
(polydactyli) (normal)
Diagram perkawinan dari keluarga polydactyli

Pp pp

Pp Pp pp
= symbol untuk laki-laki
= symbol untuk perempuan
= symbol untuk individu yang mempunyai kelianan
Diagram silsilah dari keluarga polydactyli9
B) Kencing manis (Diabetes melitus)10
Merupakan suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusiayang disebabkan oleh karena
pancreas kurang menghasilkan insulin, sehingga kadar gula dalam darah tinggi sekali dan
sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis atau sering disebut juga
penyakit gula dapat membahayakan kesehatan orang, antara lain penyembuhan luka pada
penderita penyakit ini akan berlangsung lebih sulit. Dahulu dikira bahwa penyakit ini bukan
keturunan, sebab memang kebanyakan penderita karena berfoya makan, tidur tak teratur,
mendapat tekanan perasaan yang sangat dirasakan atau karena kerusakan lain dalam faal
tubuh. Akan tetapi dari penyelidikan diketahui bahwa kurangnya kemampuan dari pancreas
untuk membentuk insulin itu ditentukan oleh gen resesip d. jika seseorang pada suatu waktu
diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan

15
kedua orang tua itu heterozigotik. Dengan demikian maka gen resesip d dari kedua orang tua
akan bertemu pada anaknya. 10
Namun demikian, timbulnya diabetes juga dipengaruhi oleh ekspresi dari gen itu.
Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa diabetes seperti halnya dengan epilepsy
(penyakit ayan) itu ditentukan oleh beberapa gen (poligen), tidak oleh sebuah gen tunggal. 10
P: ♀ Dd x ♂ Dd
normal normal
gamet ♀: D gamet ♂: d
F1 :
Gamet ♀ D d
Gamet ♂
D DD Dd
(normal) (normal)
D Dd dd
(normal) (diabetes)

Diagram perkawinan pada keluarga penderita diabetes

16
 KESIMPULAN
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen adalah substansi hereditas
yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain sebagai materi tersendiri
yang terdapat dalam kromosom.Gen juga Mengandung informasi genetika dan dapat
menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Genetika adalah ilmu yang mempelajari
sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap
sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.Hukum Mendel genetika menyatakan
bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel kelamin
terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam.

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Fransisca Cahyono.Kombinatorial dalam hukum pewarisan Mendel Institut Teknologi

Bandung, Jl. Ganesha 10 Bandung 40132, Indonesia Makalah Probabilitas dan Statistik
Tahun 2010
2.Paramita Cahyamingrum Mendellion genetics 2015 diakses dari
http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/paramita-cahyaningrum-kuswandi-msc/2a-
genetika-mendel.pdf (diakses tanggal 3 maret 2017).
3.Darmano Autosomal Dominan dan Resesif. diakses dari
http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf(diakses tanggal 3
maret 2017).
4. Halwan, Amamy, Heriditary Disorder Bulletin of the World Health Organization, 1994,
72 (1): 145-154
5. Akul Metha Genetic Disorder and Hereditary disease 2010 diaksess dari
http:www.pharmaxchange.info (diakses tanggal 7 maret 2017)
6. N.M. Laird, C. Lange Principles of Inheritance: Mendel’s Laws and Genetic Models 2010

The Fundamentals of Modern Statistical Genetics Statistics for Biology and Health

7. Anonymous, Mendels Laws Of Inheritance 2009 Volume IV Gemetocs

8. Sony P laksono Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat

Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang Bagian Ilmu Faal Fakultas Kedokteran,
Universitas YARSI Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2

9. Dr Hendro Promono Polidaktili:Kelainan Genetik dan cara penurunannya 2008 diakses dari
http: www.bio.unsoed.ac.id (diakses tanggal 7 maret 2017)

10.Ahmad H asdie Genetika Diabetes Melitus Unit Pelayanan Ilmu Penyakit Dalam FK Gadjah
Mada/ RSUP Sardjito , Yogjakarta Jilid XXII 1990

18