TAMBAHAN PENDAHULUAN

Anemia adalah penurunan kadar hemoglobin (Hb), hematokrit atau hitung eritrosit (red cell count) berakibat
pada penurunan kapasitas pengangkutan oksigen oleh darah. Tetapi harus diingat terdapat keadaan tertentu dimana
ketiga parameter tersebut tidak sejalan dengan massa eritrosit, seperti pada dehidrasi, perdarahan akut, dan kehamilan
(Kincha, dkk., 2013). Oleh karena itu dalam diagnosis anemia tidak cukup hanya sampai pada label anemia tetapi harus
dapat ditetapkan penyakit dasar yang menyebabkan anemia tersebut. (Triemstra, dkk., 2015)
Fanconi anemia merupakan bentuk inherited anemia aplastik yang paling sering dimana 10% dari pasien
terjadi saat anak-anak. Anemia fanconi terdiagnosis dengan analisis sitogenik dari limfosit darah tepi yang menunjukkan
kehancuran kromosom setelah culture dengan bahan yang menyebabkan pemecahan kromosom seperti diepoxybutane
(DEB) atau mitomycin C (MMC) (Schneider, dkk., 2013). Kromosom pada penderita anemia Fanconi sensitif (mudah
sekali) mengalami perubahan DNA akibat obat-obat tertentu. Sebagai akibatnya, pasien dengan anemia Fanconi
memiliki resiko tinggi terjadi aplasia, myelodysplastic sindrom (MDS) dan akut myelogenous leukemia (AML). Kerusakan
DNA juga mengaktifkan suatu kompleks yang terdiri dari protein Fanconi A, C, G dan F. Hal ini menyebabkan perubahan
pada protein FANCD2. Protein ini dapat berinteraksi, contohnya dengan gen BRCA1 (gen yang terkait dengan kanker
payudara). Mekanisme bagaimana berkembangnya anemia Fanconi menjadi anemia aplastik dari sensitifitas mutagen
dan kerusakan DNA masih belum diketahui dengan pasti (Ebens, dkk., 2017).

DAFTAR PUSTAKA

Ebens C.L., MacMillan M.L., and Wagner JE. Hematopoietic Cell Transplantation in Fanconi Anemia: Current evidence,
Challenges and Recommendations. Expert Rev Hematol. 2017; 10(1): 81-97.

Schneider M., Chandler K., Tischkowitz M., Meyer S. Fanconi anaemia: genetics, molecular biology, and cancer-
implications for clinical management in children and adults. Clin Genet. 2015; 88(1): 13-24.

Triemstra J., Pham A., Rhodes L., Waggoner DJ., Onel K. A Review of Fanconi Anemia for the Practicing
Pediatrician. Pediatr Ann. 2015; 44(10): 444-5.

Khincha PP., Savage S.A. Genomic Characterization of The Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Semin
Hematol. 2013; 50(4): 333-47.

Kee Y, D’Andrea AD. Molecular Pathogenesis and Clinical Management of Fanconi Anemia. J Clin Invest. 2012;
122(11): 3799-806.