LAPORAN KASUS

Pembimbing:

dr. Hj. Rini Sulviani, SpA

Disusun oleh:

Elsha Saskia

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG

RSUD R. SYAMSUDIN, S.H., SUKABUMI

PERIODE 2019
 BAB I

LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN

Nama : By. F

Jenis Kelamin : Laki-Laki

Tanggal Lahir : 19 Maret 2018

Usia : 11 Bulan 24 hari

Alamat : Kp Cikiray Kaler

Agama : Islam

Anak ke : 3 dari 3 bersaudara

Tanggal Masuk RS : 08-03-2019

Tanggal Pemeriksaan : 09-03-2019

Caregiver : Ibu

IDENTITAS IBU

Nama Ibu : Ny. E

Usia : 38 thn

Alamat : Kp Cikaray Kaler 5

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

Pendidikan : SD

Suku : Sunda

Agama : Islam

Sebagai :caregiver

IDENTITAS AYAH

Nama Ayah : Tn. U

Usia : 38 thn

Alamat : Kp. Cikaray Kaler

Pekerjaan : Buruh bengkel

Pendidikan : SD

Suku : Sunda

Agama : Islam

Pendapatan : ± Rp 1000.000-1500.000juta / bulan

Anamnesis
Autoanamnesis dan Alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal
8 Maret 2019

Keluhan Utama :

Pucat

Pasien datang ke Poliklinik Anak RSUD SYAMSUDIN SH dibawa oleh ibunya

dengan keluhan pucat yang terjadi sejak 2 minggu sebelum masuk rumah sakit. Pucat terlihat
terus menerus, tidak membaik setelah istirahat dan menetap. Pucat ini awalnya terlihat dari
wajah pasien yang terlihat lebih putih dibandingkan biasanya, kemudian diikuti dengan kulit
tangan dan kaki, dan ujung ujung jari.

Ibu Pasien juga mengeluhkan anaknya menjadi kurang aktif dan terlihat lemas 2 minggu
SMRS. Keluhan dirasakan pasien bersamaan dengan keluhan pucat. Ibu pasien mengatakan
tidak ada keluhan nyeri perut, kulit yang menjadi lebih gelap dan perut membesar.Ibu pasien
menyangkal anaknya sering merasa berdebar-debar, pusing, makan makann yang seharusnya
tidak dimakan, perubahan dari bentuk kuku. Menyangkal terdapat penurunan nafsu makan,
mual dan muntah, penurunan berat badan yang drastis.

Ibu juga menyangkal pada putra nya mengalami gangguan pertumbuhan.Pasien tidak
mengeluhkan adanya demam. Ibu pasien menyangkal adanya riwayat trauma sebelum keluhan
terjadi, juga menyangkal adanya riwayat perdarahan pada pasien seperti muntah darah dan
buang air besar berwarna hitam.

Ibu juga pasien menyangkal anaknya sering bermain di luar rumah seperti di tanah.Di
lingkungan pasien (Ibu) pernah mengalami hal serupa, yaitu pucat yang di awali pada bagian
wajah lalu ke tangan dan kaki, mudah lelah dan lemas, sehingga tidak bisa melakukan aktifitas
apapun, pada saat mengandung ke 3 anaknya ibu pasien selalu di berikan obat penambah darah
dan keluhan bisa teratasi, untuk riwayat transfusi darah ibu pasien menyangkal.

Riwayat Penyakit Terdahulu

Keluhan yang sama pernah di alami pasien “beberapa kali” dalam 7 bulan terakhir.

Pada bulan Mei 2018

(usia pasien 3 bulan)

Ibu mengatakan anaknya terlihat pucat terlihat pucat, lalu di bawa ke RS Betha Medika  di
lakukan pengecekan darah dan Hbnya 5.2 g/dL  dokter pada RS Betha mengatakan bahwa
pasien memiliki anemia lalu di berikan transfusi darah dan membaik
Bulan Juli

Ibu pasien mengatakan anaknya kembali pucat dan lemas, lalu di bawa ke RS Sekarwangi 
di lakukan pengecekan darah Hbnya

6.1 lalu di berikan transfusi darah dan keluhan pucat tidak ada

Bulan september

Ibu pasien kembali membawa anaknya ke RS Sekarwangi dengan keluhan pucat  di lakukan
pengecekan darah lalu Hbnya rendah dan di lakukan tranfusi

Bulan November

Ibu Pasien datang kembali ke RS Sekarwangi untuk kontrol anaknya dan anaknya terlihat pucat
kembali  Pengecekan darah, hasilnya menunjukan Hbnya rendah  di lakukan transfusi
kembali dan keluhan pucat tidak ada, kemudian pasien di rujuk dari RS Sekarwangi ke RSUD
SYAMSUDIN

Bulan Desember

Pasien di antar ibunya ke Poli klinik RSUD SYAMSUDIN SH dan di lakukan pemeriksaan
darah dan di diagnosa Thalasemia lalu pasien di anjurkan untuk kontrol rutin di poli anak
untuk pemeriksaan Hb dan transfusi darah (di rawat satu hari setiap kali transfusi)

Sejak bulan desember

ibu pasien rutin kontrol ke POLIKLINIK ANAK RSUD SYAMSUDIN SH, kontrol rutin di
lakukan setiap 2 minggu sekali sampai saat ini.

Sampai saat ini pasien sudah di transfusi sebanyak 8 kali menurut pengakuan ibunya

Riwayat Penyakit Terdahulu

Riwayat kuning Riwayat kelainan Riwayat pengobatan

sebelumnya (setelah darah Riwayat penyakit
TB dengan OAT dan
lahir pasien hati disangkal
Sejak usia 3 bulan dinyatakan sembuh
mengalami kuning )

Riwayat perdarahan Riwayat infeksi

Riwayat operasi Riwayat alergi dan
sebelumnya cacing sebelumnya
disangkal asma disangkal
disangkal disangkal

Riwayat trauma
disangkal
Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu

• Lemas, mudah lelah, sedikit pucat

• Pada saat hamil ke 3 anaknya ibu pasien sering mengalami keluhan lemas, letih, dan
pucat

• Kontrol ke bidan, hanya di beri obat penambah darah dan keluhan membaik

• Dan tidak pernah diberikan transfusi

darah.

Anggota keluarga lain

• Riwayat serupa disangkal oleh kedua kakak pasien dan ayah pasien

• Riwayat transfusi darah disangkal

• Ayah dan ibu pasien belum pernah melakukan skrining thalasemia

Riwayat Kehamilan

Keadaan Ibu selama kehamilan : baik

ANC :8x, rutin, di klinik bidan

Imunisasi TT : 1x

Obat-obatan selama kehamilan : zat besi, asam folat dan obat penambah darah

Kebiasaan merokok dan penggunaan NAPZA : disangkal

Riwayat Kelahiran

• Lahir dari ibu P3A0 di usia 37 tahun

• Lahir secara spontan di Klinik Bidan dengan usia gestasi 9 bulan

• Keadaan bayi
 – BBL : 3200 gram

– PBL : 50 cm

– Saat lahir, bayi segera menangis kuat, kuning (+), biru (-), kejang (-)

Family Tree

Riwayat Imunisasi

Riwayat Keluarga

0 hari s/d 6 bulan

Di berikan ASI

Durasi ± 10 menit

8 kali sehari, siang sore dan malam

6 bulan s/d 11 bulan

Di berikan Makanan Pendamping ASI (dgn bentuk makanan lumat)

Bubur buah, bubur saring, bubur cerelac

2-3 kali sehari

Riwayat Tumbuh Kembang

STATUS GIZI

• WFA : 0-(-2)

• LFA : 0-(-2)

• WFL : 0-(-1)

STATUS GIZI BAIK MENURUT WHO

PEMERIKSAAN

Keadaan Umum

Kesan keadaan sakit : Tampak sakit sedang

Kesadaran : E4M6V5 (Compos Mentis)

Tanda-tanda Vital :

Nadi : 128 kali/menit, teratur kuat penuh

(Normal : 90 – 150 x / menit)

Pernapasan : 30 kali/menit , teratur

(Normal : 30-60 x / menit)

Suhu tubuh : 36.5 ᵒC (Normal : 36,5 – 37,5 ° C)

SpO2 : 98%

Kepala : mikrosefali (LK = 40 cm), deformitas (-), UUB datar

 Wajah : simetris

Mata : air mata (+/+), konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), sekret (-/-), pupil
isokor 3/3mm, refleks cahaya langsung (+/+), refleks cahaya tidak langsung (+/+)

Hidung : deviasi septum (-), sekret (-/-)

Telinga : meatus akustikus eksternus (+/+) , sekret (-/-)

Mulut : bibir tidak kering, mukosa oral basah, mukosa bibir pucat (+) palatum intak,
coated tounge (-)

Leher : trakea di tengah, benjolan (-), pembesaran KGB leher (-)

Paru

– Inspeksi : Gerakan napas simetris, nasal flaring (-/-), retraksi suprasternal

(-), subcostal (-), intercostal (-), grunting (-)

– Palpasi : Gerakan napas teraba simetris

– Perkusi : Sonor di seluruh lapang paru (+/+)

– Auskultasi : Bunyi napas vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)

Jantung

– Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat

– Palpasi : Ictus cordis teraba di ICS IV linea midklavikularis sinistra

– Auskultasi : Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen

– Inspeksi : Tampak datar, lesi kulit(-)

– Auskultasi : Bising usus (+) 5 x / menit

– Palpasi : Teraba supel, hepatomegali (-), splenomegali (-)

– Ekstremitas : Ekstremitas lengkap, akral hangat, CRT < 3 detik, edema (-),
sianosis (-)

– Kulit : Turgor kulit baik, lesi kulit, ikterik (-)

– Punggung : alignment vertebra baik

– Genitalia : Sekret (-)

– Bokong : Anus (+), hiperemis (-)

 – Rangsang Meningeal:

– Kaku kuduk –

– Tes Kernig -/-

– Brudzinski I –

– Brudzinski II -/-

– ØN.I:tidak dilakukan
ØN. II : pupil isokor 3mm/3mm ØN. III , IV, VI : sulit dinilai
ØN. V : refleks kornea (+/+)
ØN. VII : wajah dan gerakan wajah tampak simetris
ØN. VIII : sulit dinilai
ØN. IX , X : refleks menelan baik
ØN. XI : tidak dapat dinilai
ØN.XII: deviasi lidah (-), atrofi lidah (-)

• Motorik

Tonus otot baik, spastis (-), flaccid (-)

• Sensorik

Respon terhadap nyeri dan perabaan (+)

• Otonom

BAK (+), BAB (+), Keringat (+)

• Refleks primitif

• Rooting +

• Sucking +

• Glabellar +

• Palmar +

• Moro +

• Plantar +
AKUMULATIF LAB

RESUME

Bayi laki laki berusia 11 bulan datang ke Poliklinik Anak RSUD SYAMSUDIN SH dibawa
oleh ibunya dengan keluhan pucat yang terjadi sejak 2 minggu sebelum masuk rumah

sakit. Pucat terlihat terus menerus, tidak membaik setelah istirahat dan menetap. Pucat ini
awalnya terlihat dari wajah pasien yang terlihat lebih putih dibandingkan biasanya, kemudian
diikuti dengan kulit tangan dan kaki, dan ujung ujung jari.

Ibu Pasien juga mengeluhkan anaknya menjadi kurang aktif dan terlihat lemas 2
minggu SMRS. Keluhan dirasakan pasien bersamaan dengan keluhan pucat. Ibu pasien
mengatakan tidak ada keluhan nyeri perut, kulit yang menjadi lebih gelap dan perut membesar.

Ibu pasien menyangkal anaknya sering merasa berdebar-debar, pusing, makan makanan yang
seharusnya tidak dimakan, perubahan dari bentuk kuku. Menyangkal terdapat penurunan nafsu
makan, mual dan muntah, penurunan berat badan yang drastis.

Di lingkungan pasien (Ibu) pernah mengalami hal serupa, yaitu pucat yang di awali
pada bagian wajah lalu ke tangan dan kaki, mudah lelah dan lemas, sehingga tidak bisa
melakukan aktifitas apapun, pada saat mengandung ke 3 anaknya ibu pasien selalu di berikan
obat penambah darah dan keluhan bisa teratasi, untuk riwayat transfusi darah ibu pasien
menyangkal

Pada pemeriksaan fisik tanda tanda vital dalam batas normal, konjungtiva anemis (+/+),
mukosa bibir pucat (+)

Pada pemeriksaan lab terdapat penurunan kadar Hb, Ht, Eritrosit, MCV,dan MCH
DIAGNOSIS

Thalasemia Mayor

Status Gizi Baik menurut WHO

Status Imunisasi lengkap menurut KEMENKES

Status perkembangan sesuai menurut developmental milestones

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia Mayor

Anemia hemolitik autoimun

Anemia Defisiensi Besi

PEMERIKSAAN

Pemeriksaan hematologi (Hb,Leukosit, Eritrosit,Tromobosit, Hct, Diff.count)

Total bilirubin

SGOT / SGPT

Untuk menyingkirkan diagnosis banding:

- Coombs test

- Pemeriksaan Serum Fe, TIBC

TATALAKSANA

Kontrol rutin poli 2 minggu sekali untuk transfusi darah

Transfusi PRC 100 ml/ hari

(13,33/ kgBB/ hari)

Furosemid : 1x 4mg

PROGNOSIS

• Quo ad vitam : Dubia ad bonam

• Quo ad functionam : Dubia ad bonam

• Quo ad sanationam : ad malam

 BAB II

ANALISIS KASUS

ANAMNESIS -Pucat yang lama -Pasien pucat sejak usia

3 bulan(8bulan) SMRS
-Pasien mudah lelah dan terlihat lemas
-Pasien mudah lelah
-Mudah infeksi dan terlihat lemas

-Pertumbuhan terhambat -Riwayat tranfusi 8 kali

-Riwayat tranfusi berulang (jika sudah di -Ibu pasien memiliki

keluhan yang sama,
tranfusi sebelumnya)
namu belum pernah
Riwayat keluarga yg memiliki thanemia skrining thalasemia

PEMERIKSAAN -Mukosa Anemis -Mukosa anemis

FISIK
-Pucat  lidah, kuku, telapak tangan -Pucat Kuku telapak
tangan dan kaki
-ikterus
-facies coley (-)
-Facies Coley
-Hepatosplenomegali (-
-Hepatosplenomegali )
-Gizi kurang/ buruk
-perawakan pendek
-hiperpigmentasi pada kulit
Darah tepi lengkap :
- Hemoglobin
pasien 7.5g/dL
pada saat
pertama kali
kontrol
- Indesk eritrosit :
MCV, MCH,
dan MCHC
menurun
 BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

THALASEMIA

Kelompok penyakit genetik dimana terjadi gangguan produksi rantai globin

Ketidakseimbangan antara produksi rantai globin α dan rantai globin β

EPIDEMIOLOGI

• Insidensi 4,4 tiap 10.000 kelahiran diseluruh dunia

• Penyebaran thalassemia :

• Mediterania, Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara termasuk Cina,

Semenanjung Malaysia dan Indonesia

THALASEMIA DI INDONESIA
PENURUNAN GEN THALASEMIA

RANTAI HEMOGLOBIN
Patofisiologi - thalasemia β

Patofisiologi- thalassemia A

α-Thalassemia

• Gen rantai α-globin diduplikasi pada kromosom 16 dengan masing-masing sel diploid
mengandung 4 gen α-globin
Delesi gen Genotipe Gambaran Ekspresi Analisis Hemoglobin

1 (Silent -α/αα Normal Normal Lahir: Bart 1-2%

carrier)

2 (α- --/αα atau Mikrositosis, Normal, anemia ringan Lahir: Bart 5-10%
thalassemia hipokrom ringan
trait) -α/-α

3 (HbH --/-α Mikrositosis, Anemia ringan, tidak Lahir: Bart 20-30%

disease) hipokrom perlu transfusi

2 + Constant -- Mikrositosis, Anemia sedang-berat, 2-3% Constant Spring,

Spring /ααconstant hipokrom transfusi, splenektomi
spring 10-15% HbH

4 (Hydrops --/-- Anisositosis, Kematian saat janin Lahir: Bart 89-90%

fetalis) poikilositosis akibat anemia berat dengan Gower 1 dan 2
dan Portland

α-Thalassemia Syndrome

• Silent trait  tidak ada perubahan MCV maupun MCH

– Biasanya diagnosis setelah kelahiran anak dengan delesi 2 gen atau HbH. Saat
lahir

– Ras Afrika-Amerika

α-Thalassemia trait

– Pola trans (-α/-α)  ras Afrika

– Cis (α,α/-SEA) ras Asia

– Kombinasi dengan mutasi lain  HbH atau α-thalassemia mayor

– Anemia mikrositik, kadar MCV dan MCH rendah  seringkali didiagnosis

– sebagai anemia defisiensi besi

– Analisis Hb normal, kecuali saat periode neonatus

– Evaluasi terapi suplementasi besi

α-Thalassemia Syndrome

• HbH
 – Delesi 2 gen alel + mutasi non-delesi  lebih berat
contoh: HbH Constant Spring (--/ααCS)

– Diagnosa HbH

• Neonatus  Hb Bart umumnya >25%

• Masa kanak-kanak  kelebihan rantai β tetramers

• Analisis DNA dengan bukti pendukung lainnya

• Mikrositosis, anemia, splenomegali ringan

• Terkadang sklera ikterik atau cholelithiasis

Transfusi kronis biasanya tidak dibutuhkan

α-Thalassemia Syndrome

• Hydrops fetalis

– Anemia sangat berat dalam masa janin

– Tidak ada Hb normal saat lahir

– Hb Bart, dengan Hb Gower 1, Gower 2, dan Portland

– Bila bertahan hidup  transfusi tukar segera

• Bergantung kepada transfusi

• Transplantasi stem sel hematopoietic

β-Thalassemia

• Gen β-globin masing-masing terdapat pada tiap kromosom 11

Gen β- Sindrom Gambaran Analisis Inheritance

globin Hemoglobin

1 Silent carrier Tanpa anemia, normal, Normal Heterozygous

asimptomatik

1 Thalassemia trait Anemia ringan, mikrositosis, Peningkatan Heterozygous

hipokrom HbA2
2 Thalassemia Anemia sedang, terkadang butuh Peningkatan Homozygous/
intermedia transfusi, tidak bergantung pada HbF double
transfusi heterozygous

2 Thalassemia Anemia berat, bergantung pada Peningkatan Homozygous

mayor transfusi darah rutin HbF

β-Thalassemia Syndrome

• Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley

– Anemia hemolitik progresif: dekompensasi cordis dalam 6 bulan kedua

kehidupan

– Eritropoiesis inefektif

• gagal tumbuh, deformitas tulang, hepatosplenomegali, perluasan rongga

medula, hematopoiesis ekstrameduler, kebutuhan metabolik >

– Inisiasi transfusi: 2 bulan-2 tahun

• Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley

– Gejala klasik:

• thalassemic facies (hyperplasia maksila, flat nasal bridge, penonjolan

tulang frontal)

• fraktur tulang patologis

• hepatosplenomegali

• cachexia
β-Thalassemia Syndrome

• Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley

– Tidak transfusi

• Hipersplenism + keluhan abdominal

•  absorpsi zat besi  hemosiderosis

– Transfusi kronis:  kualitas hidup

• Hemosiderosis hepar setelah 1 tahun  sistem endokrin

• Disfungsi jantung setelah 10 tahun  gagal jantung/aritmia

• Perlu terapi kelasi besi

• β-Thalassemia Intermedia

– Tidak perlu transfusi kronis saat bayi  kemudian sesekali perlu transfusi

– Eritropoiesis tidak efektif  anemia mikrositik (kadar Hb 6-10 g/dL)

– Komplikasi seperti thalassemia mayor  derajat keparahan sesuai

ketidakefektifan eritropoiesis

– Transfusi bila gejala klinis signifikan

• β-Thalassemia trait

– seringkali didiagnosis sebagai defisiensi besi

Pemeriksaan Defisiensi besi β-Thalassemia α-Thalassemia

MCV Rendah Rendah Rendah

RDW Tinggi Normal, tinggi Normal

Ferritin Rendah Normal Normal

Mentzer index untuk >13 <13 <13

anak (MCV/jumlah
eritrosit)

Elektroforesis Hb Normal Peningkatan HbA2, Dewasa: normal

kemungkinan peningkatan Neonatus: HbH atau
HbF Hb Bart
Diagnosis β-Thalassemia

• Profil klinis + etnisitas pasien + hasil laboratorium

– Elektroforesis Hb

– CBC dan morfologi darah tepi

Diagnosis B-Thalasemia
 • Serum besi dan saturasi transferrin  normal atau meningkat (meningkat terutama
pada anak yang telah berulang kali mendapatkan transfusi).

• Serum ferritin paling sering digunakan untuk diagnosa kelebihan zat besi.

• Kuantifikasi Variasi Hb  Microcolumn chromatography

Diagnosis β-Thalassemia

• Radiologis

– pelebaran medulla akibat hiperplasia sumsum tulang

– penipisan korteks dan trabekulasi dan fraktur pada tulang panjang, metacarpal,
dan metatarsal.

– tengkorak AP/lat  “hair on end”.

Terapi
 Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut
setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali
memang dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai
Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai. Diperlukan konseling pada
semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang memiliki anggota
keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi
darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah harus
dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode
pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam
batas normal tanpa transfusi.

- Transfusi Darah
Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9 -
9.5 gr/dL sepanjang waktu. Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler,
maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan
tersebut meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan
pemeriksaan hepatitis. Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit, 10-15
mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan
regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang diinginkan.
Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi
untuk mencegah demam dan reaksi alergi.

Komplikasi Transfusi Darah

Komplikasi utama dari transfusi adalah yang berkaitan dengan transmisi bahan
infeksius ataupun terjadinya iron overload. Penderita thalassemia mayor biasanya
lebih mudah untuk terkena infeksi dibanding anak normal, bahkan tanpa diberikan
transfusi. Beberapa tahun lalu, 25% pasien yang menerima transfusi terekspose virus
hepatitis B. Saat ini, dengan adanya imunisasi, insidens tersebut sudah jauh
berkurang. Virus Hepatitis C (HCV) merupakan penyebab utama hepatitis pada
remaja usia di atas 15 tahun dengan thalassemia. Infeksi oleh organisme opurtunistik
dapat menyebabkan demam dan enteriris pada penderita dengan iron overload,
 khususnya mereka yang mendapat terapi khelasi dengan Deferoksamin (DFO).
Demam yang tidak jelas penyebabnya, sebaiknya diterapi dengan Gentamisin dan
Trimetoprim-Sulfametoksazol.

- Terapi Khelasi (Pengikat Besi)

Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat
menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat
mencegah kelainan jantung tersebut.
Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat penting
untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih
banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO tidak diserap di usus, maka
rute pemberiannya harus melalui parenteral (intravena, intramuskular, atau subkutan).
Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat
pasien tidur selama 5 hari/minggu.

- Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat
ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi
dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%,
sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun
transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu
tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang
berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut adalah setahun
setelah TSSH. Prognosis jangka panjang pasca transplantasi, termasuk fertilitas tidak
diketahui. Biaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih tinggi daripada biaya
transplantasi. Kemungkinan kanker setelah TSSH juga harus dipertimbangkan.

- Terapi Bedah
Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan pada
pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar besi
nontoksik (yaitu fungsi penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah
merah dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan sebelum
 memutuskan melakukan splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk
besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan
limpa yang terlalu dini dapat membahayakan. Sebaliknya, splenektomi dibenarkan
apabila limpa menjadi hiperaktif menyebabkan penghancuran sel darah merah yang
berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah,
menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.
Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-
250 mL/kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10 gr / dL karena dapat
menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%.

Splenektomi
Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur sekarang
dilakukan dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila memungkinkan sampai
anak berusia 4-5 tahun atau lebih. Pengobatan agresif dengan antibiotik harus selalu
diberikan untuk setiap keluhan demam sambil menunggu hasil kultur. Dosis rendah
Aspirin setiap hari juga bermanfaat jika platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000
/ μL pasca splenektomi.

- Diet
Pasien dianjurkan menjalani diet normal dengan suplemen sebagai berikut :
asam folat, asam askorbat dosis rendah dan alfa-tokoferol. Sebaiknya zat besi tidak
diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui
dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

Skrining
 Dapat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan pedigree. Atau bisa
juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran
eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila kadarnya normal, pasien
dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai α.

Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

DAFTAR PUSTAKA

1. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Essensial

2. Behrman Richard E., Kliegman Robert, Arvin Ann M., et al. Kelainan Hemoglobin:
Sindrom Thalassemia. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 2. Edisi ke-15. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2001. Hal 1708-1712.

3. Wintrobe's Clinical Hematology 13th Edition 


4. McCance Pathophysiology 


5. robbins: basic pathology, 8th edition 


6. harmening 


7. Hay WW, Levin MJ. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and Treatment in
 Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing
Division ; 2007. Hal 841-845.

8. Haut, A., Wintrobe MM. The hemoglobinopathies and thalassemias. Forfar and Arneil’s
Textbook of Paediatrics. Edisi 7. Chruchill Livingstone. 2010. Hal 1621-1632.