MAKALAH FISIKA BIOLOGI

“ABNORMALITAS KROMOSOM”

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 3

AfifahMeizayani P05120317003
Anggra safitro P05120317006
Dera Aprianti P05120317011
Hartiana P05120317015
Karla rizki adila P05120317021
Mella wulandari P05120317025
Riris mardianingsi P05120317031
Wahyudi Rahmadani P05120317042

TINGKAT I D4 KEPERAWATAN

DOSEN PEMBIMBING :
Widia Lestari, S.Kep,M.Sc

POLTEKKES KEMENKES BENGKULU

PRODI D4 KEPERAWATAN
TAHUN AJARAN 2017/2018

1
 DAFTAR ISI

Cover .............................................................................. 1

Daftar isi ............................................................................. 2

Pembahasan ............................................................................. 3

Daftar pustaka ............................................................................. 7

2
 PEMBAHASAN

A. Warisan Gen pada Autosom

Penelitian tentang kelainan genetik dan kelainannya Pola terungkap di

jalan dominan dan resesif gen pada autosom diwariskan. Link ke Kolesterol
darah 7.8, inti basal dan Penyakit Parkinson 13.12, konsep dasar keturunan
dan probabilitas 19.1, 19.3 Sifat resesif yang melekat pada autosom
menyebabkan berbagai kelainan .Untuk beberapa ciri, pola pewarisan
mengungkapkan dua petunjuk itu arahkan ke alel resesif pada autosom.
Pertama, jika keduanya .Orang tua heterozigot, anak mana pun dari mereka
akan memiliki 50 persen kemungkinan menjadi heterozigot dan 25 persen.
Kemungkinan resesif homozigot (Gambar 20.9).
Kedua, jika kedua orang tua itu homozigot resesif, ada anak mereka
juga akan Cystic fibrosis, yang Anda baca di bab ini Pengenalan, adalah
kondisi resesif autosomal. Begitu juga fenilketonuria (PKU), yang hasilnya
tidak normal penumpukan asam amino fenilalanin. Orang yang terkena
homozigot untuk alel resesif yang gagal diberikan instruksi untuk enzim yang
diperlukan untuk mengkonversi fenilalanin ke asam amino lain, tirosin.
Kelebihan fenilalanin terbentuk dan dapat digunakan oleh sel untuk dibuat
asam fenilpiruvat. Pada kadar tinggi, asam fenilpirvat dapat menyebabkan
keterbelakangan mental. Untungnya, diet rendah fenilalanin akan mencegah
gejala PKU. Banyak diet Minuman ringan dan produk lainnya dipermanis
dengan aspartame, yang mengandung fenilalanin. Mereka harus membawa a
label peringatan sehingga orang dengan PKU bisa menghindari
penggunaannya.
Pada beberapa gangguan resesif autosomal, yang cacat Produk gen
adalah enzim yang dibutuhkan untuk memetabolisme lipid. Bayi yang lahir
dengan penyakit Tay-Sachs kekurangan heksosaminidase A, yang merupakan
enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme Sphingolipids, sejenis lipid yang
sangat melimpah di membran plasma sel di saraf dan otak. Bayi yang
terinfeksi tampak normal saat lahir, tapi seiring waktu mereka kehilangan

3
fungsi motorik dan juga menjadi tuli, buta, dan keterbelakangan mental.
Sebagian besar meninggal di masa kanak-kanak.

Penyakit Tay-Sachs paling sering terjadi pada anak-anak keturunan

Yahudi Eropa timur. Tes biokimia sebelumnya konsepsi dapat menentukan
apakah salah satu anggota a pasangan membawa alel resesif. Beberapa
gangguan disebabkan gen dominan Petunjuk lain menunjukkan bahwa
autosom dominan Alel bertanggung jawab atas sifatnya. Pertama, sifatnya
biasanya muncul di setiap generasi karena alel dominan umumnya
diekspresikan bahkan di heterozigot. Kedua, jika satu orang tua heterozigot
dan yang lainnya homozigot Untuk alel normal dan resesif, ada 50 persen
kesempatan bahwa setiap anak mereka akan heterozigot
(Gambar 20.10).

Beberapa alel dominan yang menyebabkan parah Kelainan genetik

bertahan pada populasi. Beberapa hasil dari mutasi spontan Dalam kasus lain,
ekspresi a Alel dominan mungkin tidak mencegah reproduksi, atau
terpengaruh Orang memiliki anak sebelum gejala kelainan itu menjadi parah
Penyakit Huntington (Bagian 20.4) adalah contoh utama Gangguan dominan
autosomal yang tidak menyebabkan.

Figure 20.9 animasi! Ini adalah pola tipikal

pewarisan resesif autosomal. Dalam hal ini kedua orang tuanya

4
 adalah pembawa heterozigot dari alel resesif (merah).

Gambar 20.10 Animasi Ini adalah pola untuk autosomal warisan dominan
Disini fenotipe untuk yang dominan alel (merah) dinyatakan dalam pembawa.

Sindrom Marfan, kondisi dominan autosomal. Ini foto

menunjukkan bintang basket yang menjanjikan Haris Charalambous, yang
meninggal mendadak saat aortanya meledak saat latihan pemanasan di
Universitas Toledo pada tahun 2006. Dia berusia 21. Charalambous berada
sangat tinggi dan kurus, dengan lengan dan kaki panjang, sifat yang sangat
tinggi dihargai di atlet profesional seperti pemain bola basket. Ini ciri juga
berhubungan dengan sindrom Marfan. Seperti banyak lainnya Orang-
orang, Charalambous tidak tahu ia menderita sindrom Marfan. gejala
sampai usia dewasa. Sekitar setengahnya Kasus, gejala muncul setelah
usia 30, saat orang tersebut mungkin sudah memiliki anak (jadi alelnya
mungkin diteruskan). Homozigot untuk alel Huntington mati sebagai
Embrio, sehingga orang dewasa yang terkena dampak selalu heterozigot.

Tes hari ini bisa mengungkap alel penyebab penyakit, yang mana
Ada di kromosom 4. Sayangnya, karena sifatnya Dari cacat Huntington,
tidak ada obatnya. Beberapa beresiko orang memilih untuk tidak

5
melakukan tes diagnostik, dan banyak yang tidak Mintalah anak-anak
untuk menghindari kelalaian. Sindrom Marfan adalah autosom lain kondisi
dominan Kode alel yang bertanggung jawab untuk a bentuk yang rusak
dari protein fibrillin, yang ditemukan di jaringan ikat. Protein abnormal
memiliki beragam efek, termasuk mengganggu baik struktur maupun
Fungsi sel otot polos di dinding aorta, bejana besar yang membawa darah
jauh dari hati. Seiring waktu dinding menipis dan melemahkan, dan bisa
pecah. Tiba-tiba saat latihan berat. Sindrom Marfan mempengaruhi 1 dari
10.000 orang di seluruh dunia. Sampai Kemajuan medis baru-baru ini,
membunuh sebagian besar orang yang terkena dampak sebelum mereka
mencapai usia 50 tahun.
Contoh lain, achondroplasia, juga mempengaruhi sekitar 1 di 10.000
orang. Bayi dominan homozigot biasanya lahir mati Heterozigot bisa
bereproduksi, tapi sementara itu masih muda dan tulang tungkai mereka
terbentuk, tulang rawan Unsur tulang itu tidak bisa terbentuk dengan baik.
Untuk itu Alasannya, pada saat jatuh tempo orang yang terkena dampak
memiliki kekurangan yang tidak normal lengan dan tungkai (Gambar
20.12). Orang dewasa dengan achondroplasia Jangan tumbuh lebih tinggi
dari sekitar 4 kaki, 4 inci. Dalam berbagai Kasus, alel dominan tidak
memiliki efek lain.
Sekitar 1 orang dalam 500 adalah heterozigot untuk yang dominan
alel autosomal yang menyebabkan kondisi yang disebut keluarga
hiperkolesterolemia. Alel ini mengarah ke bahaya. Peningkatan kolesterol
darah karena gagal menyandikan jumlah normal sel reseptor untuk LDLs
(low-density lipoprotein). Anda mungkin ingat dari Bab 7 itu LDLs
mengikat kolesterol dalam darah, langkah pertama dalam mengeluarkan
itu dari tubuh Seseorang yang homozigot untuk Alel dapat
mengembangkan penyakit jantung terkait kolesterol sebagai seorang anak.
Orang yang terkena biasanya meninggal pada usia 20 atau 30 an.

6
 DAFTAR PUSTAKA

Starr C, McMillan B. 2010. “Humasn Bioloy, Eighth Edition”. Brooks/Cole :

USA