PENDAHULUAN
Manusia telah diciptakan di dunia dengan beraneka sifat. Dapat kita lihat
keanekaragaman sifat manusia seperti ada yang berambut kerinting, berkulit cerah, bermata biru
dan yang sebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya yang disebut materi hereditas yang
disebut gen yang mengkode pelbagai jenis protein. Berdasarkan protein yang disentesis inilah
akan wujudnya pelbagai kepelbagaian sifat yang dijelaskan sebentar tadi. Sifat-sifat ini dapat
diwariskan dari orang tua ke generaasi yang seterusnya melalui suatu mekanisme yang kompleks
yang akan dibahas di dalam makalah ini. Teori mengenai pewarisan gen ini telah dipelopori oleh
seorang tokoh yang bernama Gregor Mendel pada abad ke-18 lagi dengan menggunakan
specimen kacang kapri. Beliau telah melakukan beberapa ratus malah ribuan kali cobaan untuk
membuktikan teori beliau tersebut dan hasilnya, beliau telah berhasil menemukan dua hukum
yang menjadi dasar kepada ilmu genetika pada masa kini, iaitu Hukum Mendel 1 dan Hukum
Mendel 2. Pewarisan seperti bentuk rambut, warna mata dan sealiran dengannya tidaklah
berbahaya, namun yang menjadi bahaya adalah ketika gen-gen yang diwariskan merupakan salah
satu kelainan pewarisan sifat atau pewarisan gen yang boleh menyebabkan kecacatan malahan
kematian. Dalam kasus kali ini, kita akan berfokus kepada kelainan albino, iaitu kelainan bila
mana terjadinya abnormaliti pada kulit dan rambut si penderita yang berubah menjadi warna
putih.
1
ISTILAH TIDAK DIKETAHUI
Terdapat satu istilah yang tidak diketahui yang berhasil ditemukan kami dari
perbincangan bersama iaitu pigmen melanin. Melanin merupakan pigmen warna yang
ditemukan di sebagian besar organisme. Pada manusia, melanin adalah penentu utama dari warna
kulit. Selain pada kulit, melanin juga terdapat pada rambut, jaringan berpigmen yang mendasari
iris mata, dan vascularis stria dari telinga bagian dalam. Di otak, jaringan dengan melanin
termasuk medula dan zona reticularis dari kelenjar adrenal, dan pigmen-bantalan neuron di area
RUMUSAN MASALAH
Berdasarkan kasus ini, rumusan masalah yang telah dapat kami tarik ialah, abnormaliti
yang dialami oleh si pesakit pada kulit dan rambutnya. Kulit dan rambutnya kelihatan berwarna
ISI PEMBAHASAN
Pertama sekali, kita akan membahaskan mengenai materi hereditas pada manusia.
Deoxyribonucleic acid (DNA) merupakan molekul yang membawa informasi genetik yang
terdapat di dalam sel.2 DNA terdiri dari banyak nukleotida yang disusun menjadi bentuk berpilin.
Nukleotida terdiri daripada 3 bahagian utama, iaitu gula ribose, bahagian fosfat dan basa
nitrogen. Basa nitrogen terdiri dari 5 jenis yang berbeda, iaitu Guanine (G), Cytosine (C),
Adenine (A), Thymine (T) dan Uracil (U).3 DNA berperan dalam memastikan pelbagai jenis
protein akan dapat disintesis. Dogma sentral menyatakan terdapat 3 aktivitas utama yang
berkaitan dengan DNA, iaitu replikasi, transkripsi, dan transalasi. Replikasi DNA berperan untuk
menurunkan materi hereditas dari orang tua ke generasi seterusnya dan tidak berperan dalam
2
penghasilan protein baru. Dalam proses sintesis protein, di awalnya, akan terjadi transkripsi, di
mana mRNA akan menghasilkan copy yang komplimenter di dalam inti sel. Setelah berjaya
dihasilkan, mRNA akan dibawa ke sitoplasma melalui pori pada inti sel, menuju ke ribosom.
Ribosom ini terdiri dari beberapa subunit rRNA yang akan mewujudkan dua subunit yang utama.
Pada prokaryot, ribosom yang terlibat ialah 70S manakala pada eukaryote, 80S. setelah itu, akan
terjadi pula proses translasi yang melibatkan tRNA. Fungsi utama tRNA ialah membawa asam
amino ke ribosom untuk menghasilkan untaian polipeptida yang baru, yang akan menghasilkan
struktur protein. Sebelum itu, asam amino itu perlu melalui beberapa tahapan, iaitu pengaktifan
asam amino, kemudian kombinasi asam amino bersama molekul tRNA menggunakan asil
amino-tRNA syntase. Pada struktur tRNA, terdapat antikodon yang komplementer dengan kodon
pada mRNA yang akan menentukan jenis asam amino yang akan dibawa ke ribosom. Setelah itu,
semua asam amino akan dihubungkan dengan ikatan peptide menggunakan enzim peptidyl
transferase.3
3
Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut dengan genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen tiulah terdapat informasi mengenai suatu
karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi
suatu sifat herediter tertentu. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang
molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan
informasi genetik suatu organism, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang
terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.8
Kromosom merupakan ‘watak utama’ dalam proses mitosis dan meiosis kerna dalam setiap fase,
akan terjadi perubahan karakteristik pada kromosom sehinggalah terjadinya pembelahan sel.pada
setiap sel anak, akan terdapat kromosom yang telah membelah, dengan nomor diploid pada sel
badan dan haploid pada sel gamet. Pada setiap kromosom itulah terdapatnya gen dari orang tua
Genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut berkenaan dengan sifat-
sifat tertentu yang mereka gambarkan. Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau
RNA. Sementara itu biasanya digunakan untuk menggambarkan dasar genetik untuk suatu sifat
4
tertentu, istilah genotipe juga dapat digunakan untuk mewakili penjumlahan dari kode genetik
makhluk itu. Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan
perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotipe dan lingkungan
Diagram silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah)
dalam suatu struktur pohon. Data genealogi ini dapat ditampilkan dalam berbagai format. Salah
satu format yang sering digunakan dalam menampilkan silsilah adalah bagan dengan generasi
yang lebih tua di bagian atas dan generasi yang lebih muda di bagian bawah. Bagan keturunan
yang menampilkan semua keturunan dari satu individu memiliki bagian yang paling sempit di
bagian atas. Dengan menggunakan diagram silsilah ini, kita akan dapat mengira anggaran
peratusan anak yang bakal dilahirkan sama ada akan mewarisi sesuatu gen dari orang tuanya
ataupun tidak.
5
Gambar 3 Contoh Diagram silsilah
terhadap sumber cahaya yang kuat seperti lampu sorot dan sinar Gambar 4 Penderita albino6
6
matahari, memiliki jarak penglihatan yang terbatas dan memiliki kulit yang sangat sensitif
terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan kesan luka seperti terbakar atau tersiram air
panas. Terdapat dua kedaan di mana gen albino akan dapat diwarisi, seperti di bawah:
Gregor Mendel telah menyatakan mengenai teori pewarisan genetika pada abad ke 18.
Setelah mengadakan banyak percobaan pada kacang kapri, dia telah berhasil untuk menemukan
2 hukum yang mewarisi ilmu genetika sampai saat ini. Hukum Mendel 1(Segregasi) menyatakan
bahwa ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam
dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohybrid (persilangan dengan satu sifat
yang berbeda)
7
Hukum Mendel 2 dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila
dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
PENUTUP
Berdasarkan kajian dan perbincangan yang telah dilakukan kami, ternyata bahwa materi
hereditas berpengaruh pada pewarisan karakter di mana salah satu kelainannya adalah albino.
Penyakit ini akan menyebabkan abnormaliti pada kulit dan rambut si penderita. Selain itu, orang
tua juga dapat merupakan carrier sehingga dapat menurunkan gen albino tersebut keapda
8
DAFTAR PUSAKA
pada 25/01/2014
25/01/2014
9. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung:
10. Fried GH, Hademenos GJ. Schaum’s outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.105-8